Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.61914529G>A | CA2574395971 | PATJ | c.3493-58G>A (n.3493-58G>A) c.3491-3495G>A (n.3491-3495G>A) n.3607-58G>A c.1870-58G>A (n.1870-58G>A) c.29-58G>A c.3381+13070G>A (n.3381+13070G>A) c.*1461-58G>A (n.*1461-58G>A) c.2584-58G>A (n.2584-58G>A) c.658-58G>A (n.658-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914529G>C | CA2645958946 | PATJ | c.3493-58G>C (n.3493-58G>C) c.3491-3495G>C (n.3491-3495G>C) n.3607-58G>C c.1870-58G>C (n.1870-58G>C) c.29-58G>C c.3381+13070G>C (n.3381+13070G>C) c.*1461-58G>C (n.*1461-58G>C) c.2584-58G>C (n.2584-58G>C) c.658-58G>C (n.658-58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914529G>T | CA2645958947 | PATJ | c.3493-58G>T (n.3493-58G>T) c.3491-3495G>T (n.3491-3495G>T) n.3607-58G>T c.1870-58G>T (n.1870-58G>T) c.29-58G>T c.3381+13070G>T (n.3381+13070G>T) c.*1461-58G>T (n.*1461-58G>T) c.2584-58G>T (n.2584-58G>T) c.658-58G>T (n.658-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914530del | CA2645958945 | PATJ | c.3493-57del (n.3493-57del) c.3491-3494del (n.3491-3494del) n.3607-57del c.1870-57del (n.1870-57del) c.29-57del c.3381+13071del (n.3381+13071del) c.*1461-57del (n.*1461-57del) c.2584-57del (n.2584-57del) c.658-57del (n.658-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914530G>A | CA2645958948 | PATJ | c.3493-57G>A (n.3493-57G>A) c.3491-3494G>A (n.3491-3494G>A) n.3607-57G>A c.1870-57G>A (n.1870-57G>A) c.29-57G>A c.3381+13071G>A (n.3381+13071G>A) c.*1461-57G>A (n.*1461-57G>A) c.2584-57G>A (n.2584-57G>A) c.658-57G>A (n.658-57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914530G>T | CA2645958949 | PATJ | c.3493-57G>T (n.3493-57G>T) c.3491-3494G>T (n.3491-3494G>T) n.3607-57G>T c.1870-57G>T (n.1870-57G>T) c.29-57G>T c.3381+13071G>T (n.3381+13071G>T) c.*1461-57G>T (n.*1461-57G>T) c.2584-57G>T (n.2584-57G>T) c.658-57G>T (n.658-57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914531A= | CA1170862872 | PATJ | c.3493-56A= (n.3493-56A=) c.3491-3493A= (n.3491-3493A=) n.3607-56A= c.1870-56A= (n.1870-56A=) c.29-56A= c.3381+13072A= (n.3381+13072A=) c.*1461-56A= (n.*1461-56A=) c.2584-56A= (n.2584-56A=) c.658-56A= (n.658-56A=) | |
1 | g.61914531A>C | CA2645958950 | PATJ | c.3493-56A>C (n.3493-56A>C) c.3491-3493A>C (n.3491-3493A>C) n.3607-56A>C c.1870-56A>C (n.1870-56A>C) c.29-56A>C c.3381+13072A>C (n.3381+13072A>C) c.*1461-56A>C (n.*1461-56A>C) c.2584-56A>C (n.2584-56A>C) c.658-56A>C (n.658-56A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914531A>G | CA1170862873 | PATJ | c.3493-56A>G (n.3493-56A>G) c.3491-3493A>G (n.3491-3493A>G) n.3607-56A>G c.1870-56A>G (n.1870-56A>G) c.29-56A>G c.3381+13072A>G (n.3381+13072A>G) c.*1461-56A>G (n.*1461-56A>G) c.2584-56A>G (n.2584-56A>G) c.658-56A>G (n.658-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914532A>C | CA2645958951 | PATJ | c.3493-55A>C (n.3493-55A>C) c.3491-3492A>C (n.3491-3492A>C) n.3607-55A>C c.1870-55A>C (n.1870-55A>C) c.29-55A>C c.3381+13073A>C (n.3381+13073A>C) c.*1461-55A>C (n.*1461-55A>C) c.2584-55A>C (n.2584-55A>C) c.658-55A>C (n.658-55A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914532A>G | CA2645958952 | PATJ | c.3493-55A>G (n.3493-55A>G) c.3491-3492A>G (n.3491-3492A>G) n.3607-55A>G c.1870-55A>G (n.1870-55A>G) c.29-55A>G c.3381+13073A>G (n.3381+13073A>G) c.*1461-55A>G (n.*1461-55A>G) c.2584-55A>G (n.2584-55A>G) c.658-55A>G (n.658-55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914533del | CA2743848288 | PATJ | c.3493-54del (n.3493-54del) c.3491-3491del (n.3491-3491del) n.3607-54del c.1870-54del (n.1870-54del) c.29-54del c.3381+13074del (n.3381+13074del) c.*1461-54del (n.*1461-54del) c.2584-54del (n.2584-54del) c.658-54del (n.658-54del) | |
1 | g.61914533T>A | CA2645958953 | PATJ | c.3493-54T>A (n.3493-54T>A) c.3491-3491T>A (n.3491-3491T>A) n.3607-54T>A c.1870-54T>A (n.1870-54T>A) c.29-54T>A c.3381+13074T>A (n.3381+13074T>A) c.*1461-54T>A (n.*1461-54T>A) c.2584-54T>A (n.2584-54T>A) c.658-54T>A (n.658-54T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914533T>C | CA523517601 | PATJ | c.3493-54T>C (n.3493-54T>C) c.3491-3491T>C (n.3491-3491T>C) n.3607-54T>C c.1870-54T>C (n.1870-54T>C) c.29-54T>C c.3381+13074T>C (n.3381+13074T>C) c.*1461-54T>C (n.*1461-54T>C) c.2584-54T>C (n.2584-54T>C) c.658-54T>C (n.658-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914533T>G | CA2645958954 | PATJ | c.3493-54T>G (n.3493-54T>G) c.3491-3491T>G (n.3491-3491T>G) n.3607-54T>G c.1870-54T>G (n.1870-54T>G) c.29-54T>G c.3381+13074T>G (n.3381+13074T>G) c.*1461-54T>G (n.*1461-54T>G) c.2584-54T>G (n.2584-54T>G) c.658-54T>G (n.658-54T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914533T= | CA1170862874 | PATJ | c.3493-54T= (n.3493-54T=) c.3491-3491T= (n.3491-3491T=) n.3607-54T= c.1870-54T= (n.1870-54T=) c.29-54T= c.3381+13074T= (n.3381+13074T=) c.*1461-54T= (n.*1461-54T=) c.2584-54T= (n.2584-54T=) c.658-54T= (n.658-54T=) | |
1 | g.61914534G>A | CA2645958955 | PATJ | c.3493-53G>A (n.3493-53G>A) c.3491-3490G>A (n.3491-3490G>A) n.3607-53G>A c.1870-53G>A (n.1870-53G>A) c.29-53G>A c.3381+13075G>A (n.3381+13075G>A) c.*1461-53G>A (n.*1461-53G>A) c.2584-53G>A (n.2584-53G>A) c.658-53G>A (n.658-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914534G>C | CA737643051 | PATJ | c.3493-53G>C (n.3493-53G>C) c.3491-3490G>C (n.3491-3490G>C) n.3607-53G>C c.1870-53G>C (n.1870-53G>C) c.29-53G>C c.3381+13075G>C (n.3381+13075G>C) c.*1461-53G>C (n.*1461-53G>C) c.2584-53G>C (n.2584-53G>C) c.658-53G>C (n.658-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914534G= | CA1170862876 | PATJ | c.3493-53G= (n.3493-53G=) c.3491-3490G= (n.3491-3490G=) n.3607-53G= c.1870-53G= (n.1870-53G=) c.29-53G= c.3381+13075G= (n.3381+13075G=) c.*1461-53G= (n.*1461-53G=) c.2584-53G= (n.2584-53G=) c.658-53G= (n.658-53G=) | |
1 | g.61914534G>T | CA1170862875 | PATJ | c.3493-53G>T (n.3493-53G>T) c.3491-3490G>T (n.3491-3490G>T) n.3607-53G>T c.1870-53G>T (n.1870-53G>T) c.29-53G>T c.3381+13075G>T (n.3381+13075G>T) c.*1461-53G>T (n.*1461-53G>T) c.2584-53G>T (n.2584-53G>T) c.658-53G>T (n.658-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914535A>C | CA2645958956 | PATJ | c.3493-52A>C (n.3493-52A>C) c.3491-3489A>C (n.3491-3489A>C) n.3607-52A>C c.1870-52A>C (n.1870-52A>C) c.29-52A>C c.3381+13076A>C (n.3381+13076A>C) c.*1461-52A>C (n.*1461-52A>C) c.2584-52A>C (n.2584-52A>C) c.658-52A>C (n.658-52A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914535A>G | CA2645958957 | PATJ | c.3493-52A>G (n.3493-52A>G) c.3491-3489A>G (n.3491-3489A>G) n.3607-52A>G c.1870-52A>G (n.1870-52A>G) c.29-52A>G c.3381+13076A>G (n.3381+13076A>G) c.*1461-52A>G (n.*1461-52A>G) c.2584-52A>G (n.2584-52A>G) c.658-52A>G (n.658-52A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914536T>A | CA2645958959 | PATJ | c.3493-51T>A (n.3493-51T>A) c.3491-3488T>A (n.3491-3488T>A) n.3607-51T>A c.1870-51T>A (n.1870-51T>A) c.29-51T>A c.3381+13077T>A (n.3381+13077T>A) c.*1461-51T>A (n.*1461-51T>A) c.2584-51T>A (n.2584-51T>A) c.658-51T>A (n.658-51T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914536T>G | CA2645958960 | PATJ | c.3493-51T>G (n.3493-51T>G) c.3491-3488T>G (n.3491-3488T>G) n.3607-51T>G c.1870-51T>G (n.1870-51T>G) c.29-51T>G c.3381+13077T>G (n.3381+13077T>G) c.*1461-51T>G (n.*1461-51T>G) c.2584-51T>G (n.2584-51T>G) c.658-51T>G (n.658-51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914537del | CA2645958958 | PATJ | c.3493-50del (n.3493-50del) c.3491-3487del (n.3491-3487del) n.3607-50del c.1870-50del (n.1870-50del) c.29-50del c.3381+13078del (n.3381+13078del) c.*1461-50del (n.*1461-50del) c.2584-50del (n.2584-50del) c.658-50del (n.658-50del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914537T>A | CA2645958962 | PATJ | c.3493-50T>A (n.3493-50T>A) c.3491-3487T>A (n.3491-3487T>A) n.3607-50T>A c.1870-50T>A (n.1870-50T>A) c.29-50T>A c.3381+13078T>A (n.3381+13078T>A) c.*1461-50T>A (n.*1461-50T>A) c.2584-50T>A (n.2584-50T>A) c.658-50T>A (n.658-50T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914537T>C | CA2645958963 | PATJ | c.3493-50T>C (n.3493-50T>C) c.3491-3487T>C (n.3491-3487T>C) n.3607-50T>C c.1870-50T>C (n.1870-50T>C) c.29-50T>C c.3381+13078T>C (n.3381+13078T>C) c.*1461-50T>C (n.*1461-50T>C) c.2584-50T>C (n.2584-50T>C) c.658-50T>C (n.658-50T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914537T>G | CA2645958964 | PATJ | c.3493-50T>G (n.3493-50T>G) c.3491-3487T>G (n.3491-3487T>G) n.3607-50T>G c.1870-50T>G (n.1870-50T>G) c.29-50T>G c.3381+13078T>G (n.3381+13078T>G) c.*1461-50T>G (n.*1461-50T>G) c.2584-50T>G (n.2584-50T>G) c.658-50T>G (n.658-50T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914538_61914539del | CA2645958961 | PATJ | c.3493-49_3493-48del (n.3493-49_3493-48del) c.3491-3486_3491-3485del (n.3491-3486_3491-3485del) n.3607-49_3607-48del c.1870-49_1870-48del (n.1870-49_1870-48del) c.29-49_29-48del c.3381+13079_3381+13080del (n.3381+13079_3381+13080del) c.*1461-49_*1461-48del (n.*1461-49_*1461-48del) c.2584-49_2584-48del (n.2584-49_2584-48del) c.658-49_658-48del (n.658-49_658-48del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914538A= | CA1170862877 | PATJ | c.3493-49A= (n.3493-49A=) c.3491-3486A= (n.3491-3486A=) n.3607-49A= c.1870-49A= (n.1870-49A=) c.29-49A= c.3381+13079A= (n.3381+13079A=) c.*1461-49A= (n.*1461-49A=) c.2584-49A= (n.2584-49A=) c.658-49A= (n.658-49A=) | |
1 | g.61914538A>C | CA2645958965 | PATJ | c.3493-49A>C (n.3493-49A>C) c.3491-3486A>C (n.3491-3486A>C) n.3607-49A>C c.1870-49A>C (n.1870-49A>C) c.29-49A>C c.3381+13079A>C (n.3381+13079A>C) c.*1461-49A>C (n.*1461-49A>C) c.2584-49A>C (n.2584-49A>C) c.658-49A>C (n.658-49A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914538A>G | CA882619 | PATJ | c.3493-49A>G (n.3493-49A>G) c.3491-3486A>G (n.3491-3486A>G) n.3607-49A>G c.1870-49A>G (n.1870-49A>G) c.29-49A>G c.3381+13079A>G (n.3381+13079A>G) c.*1461-49A>G (n.*1461-49A>G) c.2584-49A>G (n.2584-49A>G) c.658-49A>G (n.658-49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914538A>T | CA2645958966 | PATJ | c.3493-49A>T (n.3493-49A>T) c.3491-3486A>T (n.3491-3486A>T) n.3607-49A>T c.1870-49A>T (n.1870-49A>T) c.29-49A>T c.3381+13079A>T (n.3381+13079A>T) c.*1461-49A>T (n.*1461-49A>T) c.2584-49A>T (n.2584-49A>T) c.658-49A>T (n.658-49A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>A | CA2645958968 | PATJ | c.3493-48T>A (n.3493-48T>A) c.3491-3485T>A (n.3491-3485T>A) n.3607-48T>A c.1870-48T>A (n.1870-48T>A) c.29-48T>A c.3381+13080T>A (n.3381+13080T>A) c.*1461-48T>A (n.*1461-48T>A) c.2584-48T>A (n.2584-48T>A) c.658-48T>A (n.658-48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>C | CA882620 | PATJ | c.3493-48T>C (n.3493-48T>C) c.3491-3485T>C (n.3491-3485T>C) n.3607-48T>C c.1870-48T>C (n.1870-48T>C) c.29-48T>C c.3381+13080T>C (n.3381+13080T>C) c.*1461-48T>C (n.*1461-48T>C) c.2584-48T>C (n.2584-48T>C) c.658-48T>C (n.658-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914539T>G | CA2645958967 | PATJ | c.3493-48T>G (n.3493-48T>G) c.3491-3485T>G (n.3491-3485T>G) n.3607-48T>G c.1870-48T>G (n.1870-48T>G) c.29-48T>G c.3381+13080T>G (n.3381+13080T>G) c.*1461-48T>G (n.*1461-48T>G) c.2584-48T>G (n.2584-48T>G) c.658-48T>G (n.658-48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914539T= | CA1143608107 | PATJ | c.3493-48T= (n.3493-48T=) c.3491-3485T= (n.3491-3485T=) n.3607-48T= c.1870-48T= (n.1870-48T=) c.29-48T= c.3381+13080T= (n.3381+13080T=) c.*1461-48T= (n.*1461-48T=) c.2584-48T= (n.2584-48T=) c.658-48T= (n.658-48T=) | |
1 | g.61914540G>A | CA2645958969 | PATJ | c.3493-47G>A (n.3493-47G>A) c.3491-3484G>A (n.3491-3484G>A) n.3607-47G>A c.1870-47G>A (n.1870-47G>A) c.29-47G>A c.3381+13081G>A (n.3381+13081G>A) c.*1461-47G>A (n.*1461-47G>A) c.2584-47G>A (n.2584-47G>A) c.658-47G>A (n.658-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914540G>C | CA2645958970 | PATJ | c.3493-47G>C (n.3493-47G>C) c.3491-3484G>C (n.3491-3484G>C) n.3607-47G>C c.1870-47G>C (n.1870-47G>C) c.29-47G>C c.3381+13081G>C (n.3381+13081G>C) c.*1461-47G>C (n.*1461-47G>C) c.2584-47G>C (n.2584-47G>C) c.658-47G>C (n.658-47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914540G>T | CA645830604 | PATJ | c.3493-47G>T (n.3493-47G>T) c.3491-3484G>T (n.3491-3484G>T) n.3607-47G>T c.1870-47G>T (n.1870-47G>T) c.29-47G>T c.3381+13081G>T (n.3381+13081G>T) c.*1461-47G>T (n.*1461-47G>T) c.2584-47G>T (n.2584-47G>T) c.658-47G>T (n.658-47G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.61914541T>A | CA2645958971 | PATJ | c.3493-46T>A (n.3493-46T>A) c.3491-3483T>A (n.3491-3483T>A) n.3607-46T>A c.1870-46T>A (n.1870-46T>A) c.29-46T>A c.3381+13082T>A (n.3381+13082T>A) c.*1461-46T>A (n.*1461-46T>A) c.2584-46T>A (n.2584-46T>A) c.658-46T>A (n.658-46T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914541T>C | CA2645958972 | PATJ | c.3493-46T>C (n.3493-46T>C) c.3491-3483T>C (n.3491-3483T>C) n.3607-46T>C c.1870-46T>C (n.1870-46T>C) c.29-46T>C c.3381+13082T>C (n.3381+13082T>C) c.*1461-46T>C (n.*1461-46T>C) c.2584-46T>C (n.2584-46T>C) c.658-46T>C (n.658-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914541T>G | CA2645958973 | PATJ | c.3493-46T>G (n.3493-46T>G) c.3491-3483T>G (n.3491-3483T>G) n.3607-46T>G c.1870-46T>G (n.1870-46T>G) c.29-46T>G c.3381+13082T>G (n.3381+13082T>G) c.*1461-46T>G (n.*1461-46T>G) c.2584-46T>G (n.2584-46T>G) c.658-46T>G (n.658-46T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914542C>A | CA882622 | PATJ | c.3493-45C>A (n.3493-45C>A) c.3491-3482C>A (n.3491-3482C>A) n.3607-45C>A c.1870-45C>A (n.1870-45C>A) c.29-45C>A c.3381+13083C>A (n.3381+13083C>A) c.*1461-45C>A (n.*1461-45C>A) c.2584-45C>A (n.2584-45C>A) c.658-45C>A (n.658-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.61914542C= | CA1170862878 | PATJ | c.3493-45C= (n.3493-45C=) c.3491-3482C= (n.3491-3482C=) n.3607-45C= c.1870-45C= (n.1870-45C=) c.29-45C= c.3381+13083C= (n.3381+13083C=) c.*1461-45C= (n.*1461-45C=) c.2584-45C= (n.2584-45C=) c.658-45C= (n.658-45C=) | |
1 | g.61914542C>T | CA882621 | PATJ | c.3493-45C>T (n.3493-45C>T) c.3491-3482C>T (n.3491-3482C>T) n.3607-45C>T c.1870-45C>T (n.1870-45C>T) c.29-45C>T c.3381+13083C>T (n.3381+13083C>T) c.*1461-45C>T (n.*1461-45C>T) c.2584-45C>T (n.2584-45C>T) c.658-45C>T (n.658-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914543G>A | CA882623 | PATJ | c.3493-44G>A (n.3493-44G>A) c.3491-3481G>A (n.3491-3481G>A) n.3607-44G>A c.1870-44G>A (n.1870-44G>A) c.29-44G>A c.3381+13084G>A (n.3381+13084G>A) c.*1461-44G>A (n.*1461-44G>A) c.2584-44G>A (n.2584-44G>A) c.658-44G>A (n.658-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914543G= | CA1170862879 | PATJ | c.3493-44G= (n.3493-44G=) c.3491-3481G= (n.3491-3481G=) n.3607-44G= c.1870-44G= (n.1870-44G=) c.29-44G= c.3381+13084G= (n.3381+13084G=) c.*1461-44G= (n.*1461-44G=) c.2584-44G= (n.2584-44G=) c.658-44G= (n.658-44G=) | |
1 | g.61914543G>T | CA2645958974 | PATJ | c.3493-44G>T (n.3493-44G>T) c.3491-3481G>T (n.3491-3481G>T) n.3607-44G>T c.1870-44G>T (n.1870-44G>T) c.29-44G>T c.3381+13084G>T (n.3381+13084G>T) c.*1461-44G>T (n.*1461-44G>T) c.2584-44G>T (n.2584-44G>T) c.658-44G>T (n.658-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914543dup | CA2743848289 | PATJ | c.3493-44dup (n.3493-44dup) c.3491-3481dup (n.3491-3481dup) n.3607-44dup c.1870-44dup (n.1870-44dup) c.29-44dup c.3381+13084dup (n.3381+13084dup) c.*1461-44dup (n.*1461-44dup) c.2584-44dup (n.2584-44dup) c.658-44dup (n.658-44dup) |