Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.61914437del | CA2645958823 | PATJ | c.3493-150del (n.3493-150del) c.3491-3587del (n.3491-3587del) n.3607-150del c.1870-150del (n.1870-150del) c.29-150del c.3381+12978del (n.3381+12978del) c.*1461-150del (n.*1461-150del) c.2584-150del (n.2584-150del) c.658-150del (n.658-150del) | gnomAD v4 |
1 | g.61914437C>A | CA2645958822 | PATJ | c.3493-150C>A (n.3493-150C>A) c.3491-3587C>A (n.3491-3587C>A) n.3607-150C>A c.1870-150C>A (n.1870-150C>A) c.29-150C>A c.3381+12978C>A (n.3381+12978C>A) c.*1461-150C>A (n.*1461-150C>A) c.2584-150C>A (n.2584-150C>A) c.658-150C>A (n.658-150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914437C= | CA1170862822 | PATJ | c.3493-150C= (n.3493-150C=) c.3491-3587C= (n.3491-3587C=) n.3607-150C= c.1870-150C= (n.1870-150C=) c.29-150C= c.3381+12978C= (n.3381+12978C=) c.*1461-150C= (n.*1461-150C=) c.2584-150C= (n.2584-150C=) c.658-150C= (n.658-150C=) | |
1 | g.61914437C>G | CA2645958821 | PATJ | c.3493-150C>G (n.3493-150C>G) c.3491-3587C>G (n.3491-3587C>G) n.3607-150C>G c.1870-150C>G (n.1870-150C>G) c.29-150C>G c.3381+12978C>G (n.3381+12978C>G) c.*1461-150C>G (n.*1461-150C>G) c.2584-150C>G (n.2584-150C>G) c.658-150C>G (n.658-150C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914437C>T | CA23653758 | PATJ | c.3493-150C>T (n.3493-150C>T) c.3491-3587C>T (n.3491-3587C>T) n.3607-150C>T c.1870-150C>T (n.1870-150C>T) c.29-150C>T c.3381+12978C>T (n.3381+12978C>T) c.*1461-150C>T (n.*1461-150C>T) c.2584-150C>T (n.2584-150C>T) c.658-150C>T (n.658-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914437_61914439delinsCAA | CA1170862823 | PATJ | c.3493-150_3493-148delinsCAA (n.3493-150_3493-148delinsCAA) c.3491-3587_3491-3585delinsCAA (n.3491-3587_3491-3585delinsCAA) n.3607-150_3607-148delinsCAA c.1870-150_1870-148delinsCAA (n.1870-150_1870-148delinsCAA) c.29-150_29-148delinsCAA c.3381+12978_3381+12980delinsCAA (n.3381+12978_3381+12980delinsCAA) c.*1461-150_*1461-148delinsCAA (n.*1461-150_*1461-148delinsCAA) c.2584-150_2584-148delinsCAA (n.2584-150_2584-148delinsCAA) c.658-150_658-148delinsCAA (n.658-150_658-148delinsCAA) | |
1 | g.61914438A>C | CA2645958824 | PATJ | c.3493-149A>C (n.3493-149A>C) c.3491-3586A>C (n.3491-3586A>C) n.3607-149A>C c.1870-149A>C (n.1870-149A>C) c.29-149A>C c.3381+12979A>C (n.3381+12979A>C) c.*1461-149A>C (n.*1461-149A>C) c.2584-149A>C (n.2584-149A>C) c.658-149A>C (n.658-149A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914438A>G | CA2645958825 | PATJ | c.3493-149A>G (n.3493-149A>G) c.3491-3586A>G (n.3491-3586A>G) n.3607-149A>G c.1870-149A>G (n.1870-149A>G) c.29-149A>G c.3381+12979A>G (n.3381+12979A>G) c.*1461-149A>G (n.*1461-149A>G) c.2584-149A>G (n.2584-149A>G) c.658-149A>G (n.658-149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914438_61914439del | CA523517589 | PATJ | c.3493-149_3493-148del (n.3493-149_3493-148del) c.3491-3586_3491-3585del (n.3491-3586_3491-3585del) n.3607-149_3607-148del c.1870-149_1870-148del (n.1870-149_1870-148del) c.29-149_29-148del c.3381+12979_3381+12980del (n.3381+12979_3381+12980del) c.*1461-149_*1461-148del (n.*1461-149_*1461-148del) c.2584-149_2584-148del (n.2584-149_2584-148del) c.658-149_658-148del (n.658-149_658-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914439A>C | CA2645958826 | PATJ | c.3493-148A>C (n.3493-148A>C) c.3491-3585A>C (n.3491-3585A>C) n.3607-148A>C c.1870-148A>C (n.1870-148A>C) c.29-148A>C c.3381+12980A>C (n.3381+12980A>C) c.*1461-148A>C (n.*1461-148A>C) c.2584-148A>C (n.2584-148A>C) c.658-148A>C (n.658-148A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914439A>G | CA2645958827 | PATJ | c.3493-148A>G (n.3493-148A>G) c.3491-3585A>G (n.3491-3585A>G) n.3607-148A>G c.1870-148A>G (n.1870-148A>G) c.29-148A>G c.3381+12980A>G (n.3381+12980A>G) c.*1461-148A>G (n.*1461-148A>G) c.2584-148A>G (n.2584-148A>G) c.658-148A>G (n.658-148A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914439A>T | CA2645958828 | PATJ | c.3493-148A>T (n.3493-148A>T) c.3491-3585A>T (n.3491-3585A>T) n.3607-148A>T c.1870-148A>T (n.1870-148A>T) c.29-148A>T c.3381+12980A>T (n.3381+12980A>T) c.*1461-148A>T (n.*1461-148A>T) c.2584-148A>T (n.2584-148A>T) c.658-148A>T (n.658-148A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914440G>A | CA2645958829 | PATJ | c.3493-147G>A (n.3493-147G>A) c.3491-3584G>A (n.3491-3584G>A) n.3607-147G>A c.1870-147G>A (n.1870-147G>A) c.29-147G>A c.3381+12981G>A (n.3381+12981G>A) c.*1461-147G>A (n.*1461-147G>A) c.2584-147G>A (n.2584-147G>A) c.658-147G>A (n.658-147G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914440G>C | CA1170862824 | PATJ | c.3493-147G>C (n.3493-147G>C) c.3491-3584G>C (n.3491-3584G>C) n.3607-147G>C c.1870-147G>C (n.1870-147G>C) c.29-147G>C c.3381+12981G>C (n.3381+12981G>C) c.*1461-147G>C (n.*1461-147G>C) c.2584-147G>C (n.2584-147G>C) c.658-147G>C (n.658-147G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.61914440G= | CA1170862825 | PATJ | c.3493-147G= (n.3493-147G=) c.3491-3584G= (n.3491-3584G=) n.3607-147G= c.1870-147G= (n.1870-147G=) c.29-147G= c.3381+12981G= (n.3381+12981G=) c.*1461-147G= (n.*1461-147G=) c.2584-147G= (n.2584-147G=) c.658-147G= (n.658-147G=) | |
1 | g.61914440G>T | CA2645958830 | PATJ | c.3493-147G>T (n.3493-147G>T) c.3491-3584G>T (n.3491-3584G>T) n.3607-147G>T c.1870-147G>T (n.1870-147G>T) c.29-147G>T c.3381+12981G>T (n.3381+12981G>T) c.*1461-147G>T (n.*1461-147G>T) c.2584-147G>T (n.2584-147G>T) c.658-147G>T (n.658-147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914441A>G | CA2558947661 | PATJ | c.3493-146A>G (n.3493-146A>G) c.3491-3583A>G (n.3491-3583A>G) n.3607-146A>G c.1870-146A>G (n.1870-146A>G) c.29-146A>G c.3381+12982A>G (n.3381+12982A>G) c.*1461-146A>G (n.*1461-146A>G) c.2584-146A>G (n.2584-146A>G) c.658-146A>G (n.658-146A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914441A>T | CA2645958831 | PATJ | c.3493-146A>T (n.3493-146A>T) c.3491-3583A>T (n.3491-3583A>T) n.3607-146A>T c.1870-146A>T (n.1870-146A>T) c.29-146A>T c.3381+12982A>T (n.3381+12982A>T) c.*1461-146A>T (n.*1461-146A>T) c.2584-146A>T (n.2584-146A>T) c.658-146A>T (n.658-146A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914442G>A | CA523517590 | PATJ | c.3493-145G>A (n.3493-145G>A) c.3491-3582G>A (n.3491-3582G>A) n.3607-145G>A c.1870-145G>A (n.1870-145G>A) c.29-145G>A c.3381+12983G>A (n.3381+12983G>A) c.*1461-145G>A (n.*1461-145G>A) c.2584-145G>A (n.2584-145G>A) c.658-145G>A (n.658-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.61914442G>C | CA2645958833 | PATJ | c.3493-145G>C (n.3493-145G>C) c.3491-3582G>C (n.3491-3582G>C) n.3607-145G>C c.1870-145G>C (n.1870-145G>C) c.29-145G>C c.3381+12983G>C (n.3381+12983G>C) c.*1461-145G>C (n.*1461-145G>C) c.2584-145G>C (n.2584-145G>C) c.658-145G>C (n.658-145G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914442G= | CA1170862826 | PATJ | c.3493-145G= (n.3493-145G=) c.3491-3582G= (n.3491-3582G=) n.3607-145G= c.1870-145G= (n.1870-145G=) c.29-145G= c.3381+12983G= (n.3381+12983G=) c.*1461-145G= (n.*1461-145G=) c.2584-145G= (n.2584-145G=) c.658-145G= (n.658-145G=) | |
1 | g.61914442G>T | CA2645958832 | PATJ | c.3493-145G>T (n.3493-145G>T) c.3491-3582G>T (n.3491-3582G>T) n.3607-145G>T c.1870-145G>T (n.1870-145G>T) c.29-145G>T c.3381+12983G>T (n.3381+12983G>T) c.*1461-145G>T (n.*1461-145G>T) c.2584-145G>T (n.2584-145G>T) c.658-145G>T (n.658-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914443C>A | CA2645958834 | PATJ | c.3493-144C>A (n.3493-144C>A) c.3491-3581C>A (n.3491-3581C>A) n.3607-144C>A c.1870-144C>A (n.1870-144C>A) c.29-144C>A c.3381+12984C>A (n.3381+12984C>A) c.*1461-144C>A (n.*1461-144C>A) c.2584-144C>A (n.2584-144C>A) c.658-144C>A (n.658-144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914443C= | CA1140731179 | PATJ | c.3493-144C= (n.3493-144C=) c.3491-3581C= (n.3491-3581C=) n.3607-144C= c.1870-144C= (n.1870-144C=) c.29-144C= c.3381+12984C= (n.3381+12984C=) c.*1461-144C= (n.*1461-144C=) c.2584-144C= (n.2584-144C=) c.658-144C= (n.658-144C=) | |
1 | g.61914443C>T | CA23653772 | PATJ | c.3493-144C>T (n.3493-144C>T) c.3491-3581C>T (n.3491-3581C>T) n.3607-144C>T c.1870-144C>T (n.1870-144C>T) c.29-144C>T c.3381+12984C>T (n.3381+12984C>T) c.*1461-144C>T (n.*1461-144C>T) c.2584-144C>T (n.2584-144C>T) c.658-144C>T (n.658-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914444G>A | CA23653774 | PATJ | c.3493-143G>A (n.3493-143G>A) c.3491-3580G>A (n.3491-3580G>A) n.3607-143G>A c.1870-143G>A (n.1870-143G>A) c.29-143G>A c.3381+12985G>A (n.3381+12985G>A) c.*1461-143G>A (n.*1461-143G>A) c.2584-143G>A (n.2584-143G>A) c.658-143G>A (n.658-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914444G= | CA1147387481 | PATJ | c.3493-143G= (n.3493-143G=) c.3491-3580G= (n.3491-3580G=) n.3607-143G= c.1870-143G= (n.1870-143G=) c.29-143G= c.3381+12985G= (n.3381+12985G=) c.*1461-143G= (n.*1461-143G=) c.2584-143G= (n.2584-143G=) c.658-143G= (n.658-143G=) | |
1 | g.61914444G>T | CA2645958835 | PATJ | c.3493-143G>T (n.3493-143G>T) c.3491-3580G>T (n.3491-3580G>T) n.3607-143G>T c.1870-143G>T (n.1870-143G>T) c.29-143G>T c.3381+12985G>T (n.3381+12985G>T) c.*1461-143G>T (n.*1461-143G>T) c.2584-143G>T (n.2584-143G>T) c.658-143G>T (n.658-143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914445A>G | CA2645958836 | PATJ | c.3493-142A>G (n.3493-142A>G) c.3491-3579A>G (n.3491-3579A>G) n.3607-142A>G c.1870-142A>G (n.1870-142A>G) c.29-142A>G c.3381+12986A>G (n.3381+12986A>G) c.*1461-142A>G (n.*1461-142A>G) c.2584-142A>G (n.2584-142A>G) c.658-142A>G (n.658-142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914445A>T | CA2645958837 | PATJ | c.3493-142A>T (n.3493-142A>T) c.3491-3579A>T (n.3491-3579A>T) n.3607-142A>T c.1870-142A>T (n.1870-142A>T) c.29-142A>T c.3381+12986A>T (n.3381+12986A>T) c.*1461-142A>T (n.*1461-142A>T) c.2584-142A>T (n.2584-142A>T) c.658-142A>T (n.658-142A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.61914446A>C | CA2645958838 | PATJ | c.3493-141A>C (n.3493-141A>C) c.3491-3578A>C (n.3491-3578A>C) n.3607-141A>C c.1870-141A>C (n.1870-141A>C) c.29-141A>C c.3381+12987A>C (n.3381+12987A>C) c.*1461-141A>C (n.*1461-141A>C) c.2584-141A>C (n.2584-141A>C) c.658-141A>C (n.658-141A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914446A>G | CA2645958839 | PATJ | c.3493-141A>G (n.3493-141A>G) c.3491-3578A>G (n.3491-3578A>G) n.3607-141A>G c.1870-141A>G (n.1870-141A>G) c.29-141A>G c.3381+12987A>G (n.3381+12987A>G) c.*1461-141A>G (n.*1461-141A>G) c.2584-141A>G (n.2584-141A>G) c.658-141A>G (n.658-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914447T>A | CA2645958840 | PATJ | c.3493-140T>A (n.3493-140T>A) c.3491-3577T>A (n.3491-3577T>A) n.3607-140T>A c.1870-140T>A (n.1870-140T>A) c.29-140T>A c.3381+12988T>A (n.3381+12988T>A) c.*1461-140T>A (n.*1461-140T>A) c.2584-140T>A (n.2584-140T>A) c.658-140T>A (n.658-140T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914447T>C | CA2645958841 | PATJ | c.3493-140T>C (n.3493-140T>C) c.3491-3577T>C (n.3491-3577T>C) n.3607-140T>C c.1870-140T>C (n.1870-140T>C) c.29-140T>C c.3381+12988T>C (n.3381+12988T>C) c.*1461-140T>C (n.*1461-140T>C) c.2584-140T>C (n.2584-140T>C) c.658-140T>C (n.658-140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914447T>G | CA2645958842 | PATJ | c.3493-140T>G (n.3493-140T>G) c.3491-3577T>G (n.3491-3577T>G) n.3607-140T>G c.1870-140T>G (n.1870-140T>G) c.29-140T>G c.3381+12988T>G (n.3381+12988T>G) c.*1461-140T>G (n.*1461-140T>G) c.2584-140T>G (n.2584-140T>G) c.658-140T>G (n.658-140T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914448C>A | CA2645958843 | PATJ | c.3493-139C>A (n.3493-139C>A) c.3491-3576C>A (n.3491-3576C>A) n.3607-139C>A c.1870-139C>A (n.1870-139C>A) c.29-139C>A c.3381+12989C>A (n.3381+12989C>A) c.*1461-139C>A (n.*1461-139C>A) c.2584-139C>A (n.2584-139C>A) c.658-139C>A (n.658-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914448C>G | CA2645958844 | PATJ | c.3493-139C>G (n.3493-139C>G) c.3491-3576C>G (n.3491-3576C>G) n.3607-139C>G c.1870-139C>G (n.1870-139C>G) c.29-139C>G c.3381+12989C>G (n.3381+12989C>G) c.*1461-139C>G (n.*1461-139C>G) c.2584-139C>G (n.2584-139C>G) c.658-139C>G (n.658-139C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914449T>A | CA2645958845 | PATJ | c.3493-138T>A (n.3493-138T>A) c.3491-3575T>A (n.3491-3575T>A) n.3607-138T>A c.1870-138T>A (n.1870-138T>A) c.29-138T>A c.3381+12990T>A (n.3381+12990T>A) c.*1461-138T>A (n.*1461-138T>A) c.2584-138T>A (n.2584-138T>A) c.658-138T>A (n.658-138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914449T>C | CA2645958846 | PATJ | c.3493-138T>C (n.3493-138T>C) c.3491-3575T>C (n.3491-3575T>C) n.3607-138T>C c.1870-138T>C (n.1870-138T>C) c.29-138T>C c.3381+12990T>C (n.3381+12990T>C) c.*1461-138T>C (n.*1461-138T>C) c.2584-138T>C (n.2584-138T>C) c.658-138T>C (n.658-138T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.61914449T>G | CA2645958847 | PATJ | c.3493-138T>G (n.3493-138T>G) c.3491-3575T>G (n.3491-3575T>G) n.3607-138T>G c.1870-138T>G (n.1870-138T>G) c.29-138T>G c.3381+12990T>G (n.3381+12990T>G) c.*1461-138T>G (n.*1461-138T>G) c.2584-138T>G (n.2584-138T>G) c.658-138T>G (n.658-138T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.61914450C>A | CA2645958848 | PATJ | c.3493-137C>A (n.3493-137C>A) c.3491-3574C>A (n.3491-3574C>A) n.3607-137C>A c.1870-137C>A (n.1870-137C>A) c.29-137C>A c.3381+12991C>A (n.3381+12991C>A) c.*1461-137C>A (n.*1461-137C>A) c.2584-137C>A (n.2584-137C>A) c.658-137C>A (n.658-137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914450C= | CA1170862827 | PATJ | c.3493-137C= (n.3493-137C=) c.3491-3574C= (n.3491-3574C=) n.3607-137C= c.1870-137C= (n.1870-137C=) c.29-137C= c.3381+12991C= (n.3381+12991C=) c.*1461-137C= (n.*1461-137C=) c.2584-137C= (n.2584-137C=) c.658-137C= (n.658-137C=) | |
1 | g.61914450C>T | CA1002381697 | PATJ | c.3493-137C>T (n.3493-137C>T) c.3491-3574C>T (n.3491-3574C>T) n.3607-137C>T c.1870-137C>T (n.1870-137C>T) c.29-137C>T c.3381+12991C>T (n.3381+12991C>T) c.*1461-137C>T (n.*1461-137C>T) c.2584-137C>T (n.2584-137C>T) c.658-137C>T (n.658-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914451C>A | CA2645958849 | PATJ | c.3493-136C>A (n.3493-136C>A) c.3491-3573C>A (n.3491-3573C>A) n.3607-136C>A c.1870-136C>A (n.1870-136C>A) c.29-136C>A c.3381+12992C>A (n.3381+12992C>A) c.*1461-136C>A (n.*1461-136C>A) c.2584-136C>A (n.2584-136C>A) c.658-136C>A (n.658-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.61914451C= | CA1170862828 | PATJ | c.3493-136C= (n.3493-136C=) c.3491-3573C= (n.3491-3573C=) n.3607-136C= c.1870-136C= (n.1870-136C=) c.29-136C= c.3381+12992C= (n.3381+12992C=) c.*1461-136C= (n.*1461-136C=) c.2584-136C= (n.2584-136C=) c.658-136C= (n.658-136C=) | |
1 | g.61914451C>T | CA737642986 | PATJ | c.3493-136C>T (n.3493-136C>T) c.3491-3573C>T (n.3491-3573C>T) n.3607-136C>T c.1870-136C>T (n.1870-136C>T) c.29-136C>T c.3381+12992C>T (n.3381+12992C>T) c.*1461-136C>T (n.*1461-136C>T) c.2584-136C>T (n.2584-136C>T) c.658-136C>T (n.658-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914452A= | CA1140047798 | PATJ | c.3493-135A= (n.3493-135A=) c.3491-3572A= (n.3491-3572A=) n.3607-135A= c.1870-135A= (n.1870-135A=) c.29-135A= c.3381+12993A= (n.3381+12993A=) c.*1461-135A= (n.*1461-135A=) c.2584-135A= (n.2584-135A=) c.658-135A= (n.658-135A=) | |
1 | g.61914452A>C | CA2580583128 | PATJ | c.3493-135A>C (n.3493-135A>C) c.3491-3572A>C (n.3491-3572A>C) n.3607-135A>C c.1870-135A>C (n.1870-135A>C) c.29-135A>C c.3381+12993A>C (n.3381+12993A>C) c.*1461-135A>C (n.*1461-135A>C) c.2584-135A>C (n.2584-135A>C) c.658-135A>C (n.658-135A>C) | |
1 | g.61914452A>G | CA10807944 | PATJ | c.3493-135A>G (n.3493-135A>G) c.3491-3572A>G (n.3491-3572A>G) n.3607-135A>G c.1870-135A>G (n.1870-135A>G) c.29-135A>G c.3381+12993A>G (n.3381+12993A>G) c.*1461-135A>G (n.*1461-135A>G) c.2584-135A>G (n.2584-135A>G) c.658-135A>G (n.658-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61914452A>T | CA2580583071 | PATJ | c.3493-135A>T (n.3493-135A>T) c.3491-3572A>T (n.3491-3572A>T) n.3607-135A>T c.1870-135A>T (n.1870-135A>T) c.29-135A>T c.3381+12993A>T (n.3381+12993A>T) c.*1461-135A>T (n.*1461-135A>T) c.2584-135A>T (n.2584-135A>T) c.658-135A>T (n.658-135A>T) | gnomAD v4 |