UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61914427G>C | CA1170862817 | PATJ | c.3493-160G>C (n.3493-160G>C) c.3491-3597G>C (n.3491-3597G>C) n.3607-160G>C c.1870-160G>C (n.1870-160G>C) c.29-160G>C c.3381+12968G>C (n.3381+12968G>C) c.*1461-160G>C (n.*1461-160G>C) c.2584-160G>C (n.2584-160G>C) c.658-160G>C (n.658-160G>C) | dbSNP |
| 1 | g.61914427G= | CA1170862816 | PATJ | c.3493-160G= (n.3493-160G=) c.3491-3597G= (n.3491-3597G=) n.3607-160G= c.1870-160G= (n.1870-160G=) c.29-160G= c.3381+12968G= (n.3381+12968G=) c.*1461-160G= (n.*1461-160G=) c.2584-160G= (n.2584-160G=) c.658-160G= (n.658-160G=) | |
| 1 | g.61914428C= | CA1146154092 | PATJ | c.3493-159C= (n.3493-159C=) c.3491-3596C= (n.3491-3596C=) n.3607-159C= c.1870-159C= (n.1870-159C=) c.29-159C= c.3381+12969C= (n.3381+12969C=) c.*1461-159C= (n.*1461-159C=) c.2584-159C= (n.2584-159C=) c.658-159C= (n.658-159C=) | |
| 1 | g.61914428C>T | CA23653742 | PATJ | c.3493-159C>T (n.3493-159C>T) c.3491-3596C>T (n.3491-3596C>T) n.3607-159C>T c.1870-159C>T (n.1870-159C>T) c.29-159C>T c.3381+12969C>T (n.3381+12969C>T) c.*1461-159C>T (n.*1461-159C>T) c.2584-159C>T (n.2584-159C>T) c.658-159C>T (n.658-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61914430T>C | CA523517588 | PATJ | c.3493-157T>C (n.3493-157T>C) c.3491-3594T>C (n.3491-3594T>C) n.3607-157T>C c.1870-157T>C (n.1870-157T>C) c.29-157T>C c.3381+12971T>C (n.3381+12971T>C) c.*1461-157T>C (n.*1461-157T>C) c.2584-157T>C (n.2584-157T>C) c.658-157T>C (n.658-157T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61914430T= | CA1170862818 | PATJ | c.3493-157T= (n.3493-157T=) c.3491-3594T= (n.3491-3594T=) n.3607-157T= c.1870-157T= (n.1870-157T=) c.29-157T= c.3381+12971T= (n.3381+12971T=) c.*1461-157T= (n.*1461-157T=) c.2584-157T= (n.2584-157T=) c.658-157T= (n.658-157T=) | |
| 1 | g.61914431G= | CA1170862819 | PATJ | c.3493-156G= (n.3493-156G=) c.3491-3593G= (n.3491-3593G=) n.3607-156G= c.1870-156G= (n.1870-156G=) c.29-156G= c.3381+12972G= (n.3381+12972G=) c.*1461-156G= (n.*1461-156G=) c.2584-156G= (n.2584-156G=) c.658-156G= (n.658-156G=) | |
| 1 | g.61914431G>T | CA737642978 | PATJ | c.3493-156G>T (n.3493-156G>T) c.3491-3593G>T (n.3491-3593G>T) n.3607-156G>T c.1870-156G>T (n.1870-156G>T) c.29-156G>T c.3381+12972G>T (n.3381+12972G>T) c.*1461-156G>T (n.*1461-156G>T) c.2584-156G>T (n.2584-156G>T) c.658-156G>T (n.658-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61914435G>A | CA2645958818 | PATJ | c.3493-152G>A (n.3493-152G>A) c.3491-3589G>A (n.3491-3589G>A) n.3607-152G>A c.1870-152G>A (n.1870-152G>A) c.29-152G>A c.3381+12976G>A (n.3381+12976G>A) c.*1461-152G>A (n.*1461-152G>A) c.2584-152G>A (n.2584-152G>A) c.658-152G>A (n.658-152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914435G= | CA1170862820 | PATJ | c.3493-152G= (n.3493-152G=) c.3491-3589G= (n.3491-3589G=) n.3607-152G= c.1870-152G= (n.1870-152G=) c.29-152G= c.3381+12976G= (n.3381+12976G=) c.*1461-152G= (n.*1461-152G=) c.2584-152G= (n.2584-152G=) c.658-152G= (n.658-152G=) | |
| 1 | g.61914435G>T | CA1170862821 | PATJ | c.3493-152G>T (n.3493-152G>T) c.3491-3589G>T (n.3491-3589G>T) n.3607-152G>T c.1870-152G>T (n.1870-152G>T) c.29-152G>T c.3381+12976G>T (n.3381+12976G>T) c.*1461-152G>T (n.*1461-152G>T) c.2584-152G>T (n.2584-152G>T) c.658-152G>T (n.658-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61914436A>G | CA2645958819 | PATJ | c.3493-151A>G (n.3493-151A>G) c.3491-3588A>G (n.3491-3588A>G) n.3607-151A>G c.1870-151A>G (n.1870-151A>G) c.29-151A>G c.3381+12977A>G (n.3381+12977A>G) c.*1461-151A>G (n.*1461-151A>G) c.2584-151A>G (n.2584-151A>G) c.658-151A>G (n.658-151A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914436A>T | CA2645958820 | PATJ | c.3493-151A>T (n.3493-151A>T) c.3491-3588A>T (n.3491-3588A>T) n.3607-151A>T c.1870-151A>T (n.1870-151A>T) c.29-151A>T c.3381+12977A>T (n.3381+12977A>T) c.*1461-151A>T (n.*1461-151A>T) c.2584-151A>T (n.2584-151A>T) c.658-151A>T (n.658-151A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914437del | CA2645958823 | PATJ | c.3493-150del (n.3493-150del) c.3491-3587del (n.3491-3587del) n.3607-150del c.1870-150del (n.1870-150del) c.29-150del c.3381+12978del (n.3381+12978del) c.*1461-150del (n.*1461-150del) c.2584-150del (n.2584-150del) c.658-150del (n.658-150del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914437C>A | CA2645958822 | PATJ | c.3493-150C>A (n.3493-150C>A) c.3491-3587C>A (n.3491-3587C>A) n.3607-150C>A c.1870-150C>A (n.1870-150C>A) c.29-150C>A c.3381+12978C>A (n.3381+12978C>A) c.*1461-150C>A (n.*1461-150C>A) c.2584-150C>A (n.2584-150C>A) c.658-150C>A (n.658-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914437C= | CA1170862822 | PATJ | c.3493-150C= (n.3493-150C=) c.3491-3587C= (n.3491-3587C=) n.3607-150C= c.1870-150C= (n.1870-150C=) c.29-150C= c.3381+12978C= (n.3381+12978C=) c.*1461-150C= (n.*1461-150C=) c.2584-150C= (n.2584-150C=) c.658-150C= (n.658-150C=) | |
| 1 | g.61914437C>G | CA2645958821 | PATJ | c.3493-150C>G (n.3493-150C>G) c.3491-3587C>G (n.3491-3587C>G) n.3607-150C>G c.1870-150C>G (n.1870-150C>G) c.29-150C>G c.3381+12978C>G (n.3381+12978C>G) c.*1461-150C>G (n.*1461-150C>G) c.2584-150C>G (n.2584-150C>G) c.658-150C>G (n.658-150C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914437C>T | CA23653758 | PATJ | c.3493-150C>T (n.3493-150C>T) c.3491-3587C>T (n.3491-3587C>T) n.3607-150C>T c.1870-150C>T (n.1870-150C>T) c.29-150C>T c.3381+12978C>T (n.3381+12978C>T) c.*1461-150C>T (n.*1461-150C>T) c.2584-150C>T (n.2584-150C>T) c.658-150C>T (n.658-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61914437_61914439delinsCAA | CA1170862823 | PATJ | c.3493-150_3493-148delinsCAA (n.3493-150_3493-148delinsCAA) c.3491-3587_3491-3585delinsCAA (n.3491-3587_3491-3585delinsCAA) n.3607-150_3607-148delinsCAA c.1870-150_1870-148delinsCAA (n.1870-150_1870-148delinsCAA) c.29-150_29-148delinsCAA c.3381+12978_3381+12980delinsCAA (n.3381+12978_3381+12980delinsCAA) c.*1461-150_*1461-148delinsCAA (n.*1461-150_*1461-148delinsCAA) c.2584-150_2584-148delinsCAA (n.2584-150_2584-148delinsCAA) c.658-150_658-148delinsCAA (n.658-150_658-148delinsCAA) | |
| 1 | g.61914438A>C | CA2645958824 | PATJ | c.3493-149A>C (n.3493-149A>C) c.3491-3586A>C (n.3491-3586A>C) n.3607-149A>C c.1870-149A>C (n.1870-149A>C) c.29-149A>C c.3381+12979A>C (n.3381+12979A>C) c.*1461-149A>C (n.*1461-149A>C) c.2584-149A>C (n.2584-149A>C) c.658-149A>C (n.658-149A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914438A>G | CA2645958825 | PATJ | c.3493-149A>G (n.3493-149A>G) c.3491-3586A>G (n.3491-3586A>G) n.3607-149A>G c.1870-149A>G (n.1870-149A>G) c.29-149A>G c.3381+12979A>G (n.3381+12979A>G) c.*1461-149A>G (n.*1461-149A>G) c.2584-149A>G (n.2584-149A>G) c.658-149A>G (n.658-149A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914438_61914439del | CA523517589 | PATJ | c.3493-149_3493-148del (n.3493-149_3493-148del) c.3491-3586_3491-3585del (n.3491-3586_3491-3585del) n.3607-149_3607-148del c.1870-149_1870-148del (n.1870-149_1870-148del) c.29-149_29-148del c.3381+12979_3381+12980del (n.3381+12979_3381+12980del) c.*1461-149_*1461-148del (n.*1461-149_*1461-148del) c.2584-149_2584-148del (n.2584-149_2584-148del) c.658-149_658-148del (n.658-149_658-148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61914439A>C | CA2645958826 | PATJ | c.3493-148A>C (n.3493-148A>C) c.3491-3585A>C (n.3491-3585A>C) n.3607-148A>C c.1870-148A>C (n.1870-148A>C) c.29-148A>C c.3381+12980A>C (n.3381+12980A>C) c.*1461-148A>C (n.*1461-148A>C) c.2584-148A>C (n.2584-148A>C) c.658-148A>C (n.658-148A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914439A>G | CA2645958827 | PATJ | c.3493-148A>G (n.3493-148A>G) c.3491-3585A>G (n.3491-3585A>G) n.3607-148A>G c.1870-148A>G (n.1870-148A>G) c.29-148A>G c.3381+12980A>G (n.3381+12980A>G) c.*1461-148A>G (n.*1461-148A>G) c.2584-148A>G (n.2584-148A>G) c.658-148A>G (n.658-148A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914439A>T | CA2645958828 | PATJ | c.3493-148A>T (n.3493-148A>T) c.3491-3585A>T (n.3491-3585A>T) n.3607-148A>T c.1870-148A>T (n.1870-148A>T) c.29-148A>T c.3381+12980A>T (n.3381+12980A>T) c.*1461-148A>T (n.*1461-148A>T) c.2584-148A>T (n.2584-148A>T) c.658-148A>T (n.658-148A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914440G>A | CA2645958829 | PATJ | c.3493-147G>A (n.3493-147G>A) c.3491-3584G>A (n.3491-3584G>A) n.3607-147G>A c.1870-147G>A (n.1870-147G>A) c.29-147G>A c.3381+12981G>A (n.3381+12981G>A) c.*1461-147G>A (n.*1461-147G>A) c.2584-147G>A (n.2584-147G>A) c.658-147G>A (n.658-147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914440G>C | CA1170862824 | PATJ | c.3493-147G>C (n.3493-147G>C) c.3491-3584G>C (n.3491-3584G>C) n.3607-147G>C c.1870-147G>C (n.1870-147G>C) c.29-147G>C c.3381+12981G>C (n.3381+12981G>C) c.*1461-147G>C (n.*1461-147G>C) c.2584-147G>C (n.2584-147G>C) c.658-147G>C (n.658-147G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.61914440G= | CA1170862825 | PATJ | c.3493-147G= (n.3493-147G=) c.3491-3584G= (n.3491-3584G=) n.3607-147G= c.1870-147G= (n.1870-147G=) c.29-147G= c.3381+12981G= (n.3381+12981G=) c.*1461-147G= (n.*1461-147G=) c.2584-147G= (n.2584-147G=) c.658-147G= (n.658-147G=) | |
| 1 | g.61914440G>T | CA2645958830 | PATJ | c.3493-147G>T (n.3493-147G>T) c.3491-3584G>T (n.3491-3584G>T) n.3607-147G>T c.1870-147G>T (n.1870-147G>T) c.29-147G>T c.3381+12981G>T (n.3381+12981G>T) c.*1461-147G>T (n.*1461-147G>T) c.2584-147G>T (n.2584-147G>T) c.658-147G>T (n.658-147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914441A>G | CA2558947661 | PATJ | c.3493-146A>G (n.3493-146A>G) c.3491-3583A>G (n.3491-3583A>G) n.3607-146A>G c.1870-146A>G (n.1870-146A>G) c.29-146A>G c.3381+12982A>G (n.3381+12982A>G) c.*1461-146A>G (n.*1461-146A>G) c.2584-146A>G (n.2584-146A>G) c.658-146A>G (n.658-146A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914441A>T | CA2645958831 | PATJ | c.3493-146A>T (n.3493-146A>T) c.3491-3583A>T (n.3491-3583A>T) n.3607-146A>T c.1870-146A>T (n.1870-146A>T) c.29-146A>T c.3381+12982A>T (n.3381+12982A>T) c.*1461-146A>T (n.*1461-146A>T) c.2584-146A>T (n.2584-146A>T) c.658-146A>T (n.658-146A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914442G>A | CA523517590 | PATJ | c.3493-145G>A (n.3493-145G>A) c.3491-3582G>A (n.3491-3582G>A) n.3607-145G>A c.1870-145G>A (n.1870-145G>A) c.29-145G>A c.3381+12983G>A (n.3381+12983G>A) c.*1461-145G>A (n.*1461-145G>A) c.2584-145G>A (n.2584-145G>A) c.658-145G>A (n.658-145G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.61914442G>C | CA2645958833 | PATJ | c.3493-145G>C (n.3493-145G>C) c.3491-3582G>C (n.3491-3582G>C) n.3607-145G>C c.1870-145G>C (n.1870-145G>C) c.29-145G>C c.3381+12983G>C (n.3381+12983G>C) c.*1461-145G>C (n.*1461-145G>C) c.2584-145G>C (n.2584-145G>C) c.658-145G>C (n.658-145G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914442G= | CA1170862826 | PATJ | c.3493-145G= (n.3493-145G=) c.3491-3582G= (n.3491-3582G=) n.3607-145G= c.1870-145G= (n.1870-145G=) c.29-145G= c.3381+12983G= (n.3381+12983G=) c.*1461-145G= (n.*1461-145G=) c.2584-145G= (n.2584-145G=) c.658-145G= (n.658-145G=) | |
| 1 | g.61914442G>T | CA2645958832 | PATJ | c.3493-145G>T (n.3493-145G>T) c.3491-3582G>T (n.3491-3582G>T) n.3607-145G>T c.1870-145G>T (n.1870-145G>T) c.29-145G>T c.3381+12983G>T (n.3381+12983G>T) c.*1461-145G>T (n.*1461-145G>T) c.2584-145G>T (n.2584-145G>T) c.658-145G>T (n.658-145G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914443C>A | CA2645958834 | PATJ | c.3493-144C>A (n.3493-144C>A) c.3491-3581C>A (n.3491-3581C>A) n.3607-144C>A c.1870-144C>A (n.1870-144C>A) c.29-144C>A c.3381+12984C>A (n.3381+12984C>A) c.*1461-144C>A (n.*1461-144C>A) c.2584-144C>A (n.2584-144C>A) c.658-144C>A (n.658-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914443C= | CA1140731179 | PATJ | c.3493-144C= (n.3493-144C=) c.3491-3581C= (n.3491-3581C=) n.3607-144C= c.1870-144C= (n.1870-144C=) c.29-144C= c.3381+12984C= (n.3381+12984C=) c.*1461-144C= (n.*1461-144C=) c.2584-144C= (n.2584-144C=) c.658-144C= (n.658-144C=) | |
| 1 | g.61914443C>T | CA23653772 | PATJ | c.3493-144C>T (n.3493-144C>T) c.3491-3581C>T (n.3491-3581C>T) n.3607-144C>T c.1870-144C>T (n.1870-144C>T) c.29-144C>T c.3381+12984C>T (n.3381+12984C>T) c.*1461-144C>T (n.*1461-144C>T) c.2584-144C>T (n.2584-144C>T) c.658-144C>T (n.658-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61914444G>A | CA23653774 | PATJ | c.3493-143G>A (n.3493-143G>A) c.3491-3580G>A (n.3491-3580G>A) n.3607-143G>A c.1870-143G>A (n.1870-143G>A) c.29-143G>A c.3381+12985G>A (n.3381+12985G>A) c.*1461-143G>A (n.*1461-143G>A) c.2584-143G>A (n.2584-143G>A) c.658-143G>A (n.658-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61914444G= | CA1147387481 | PATJ | c.3493-143G= (n.3493-143G=) c.3491-3580G= (n.3491-3580G=) n.3607-143G= c.1870-143G= (n.1870-143G=) c.29-143G= c.3381+12985G= (n.3381+12985G=) c.*1461-143G= (n.*1461-143G=) c.2584-143G= (n.2584-143G=) c.658-143G= (n.658-143G=) | |
| 1 | g.61914444G>T | CA2645958835 | PATJ | c.3493-143G>T (n.3493-143G>T) c.3491-3580G>T (n.3491-3580G>T) n.3607-143G>T c.1870-143G>T (n.1870-143G>T) c.29-143G>T c.3381+12985G>T (n.3381+12985G>T) c.*1461-143G>T (n.*1461-143G>T) c.2584-143G>T (n.2584-143G>T) c.658-143G>T (n.658-143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914445A>G | CA2645958836 | PATJ | c.3493-142A>G (n.3493-142A>G) c.3491-3579A>G (n.3491-3579A>G) n.3607-142A>G c.1870-142A>G (n.1870-142A>G) c.29-142A>G c.3381+12986A>G (n.3381+12986A>G) c.*1461-142A>G (n.*1461-142A>G) c.2584-142A>G (n.2584-142A>G) c.658-142A>G (n.658-142A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914445A>T | CA2645958837 | PATJ | c.3493-142A>T (n.3493-142A>T) c.3491-3579A>T (n.3491-3579A>T) n.3607-142A>T c.1870-142A>T (n.1870-142A>T) c.29-142A>T c.3381+12986A>T (n.3381+12986A>T) c.*1461-142A>T (n.*1461-142A>T) c.2584-142A>T (n.2584-142A>T) c.658-142A>T (n.658-142A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914446A>C | CA2645958838 | PATJ | c.3493-141A>C (n.3493-141A>C) c.3491-3578A>C (n.3491-3578A>C) n.3607-141A>C c.1870-141A>C (n.1870-141A>C) c.29-141A>C c.3381+12987A>C (n.3381+12987A>C) c.*1461-141A>C (n.*1461-141A>C) c.2584-141A>C (n.2584-141A>C) c.658-141A>C (n.658-141A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914446A>G | CA2645958839 | PATJ | c.3493-141A>G (n.3493-141A>G) c.3491-3578A>G (n.3491-3578A>G) n.3607-141A>G c.1870-141A>G (n.1870-141A>G) c.29-141A>G c.3381+12987A>G (n.3381+12987A>G) c.*1461-141A>G (n.*1461-141A>G) c.2584-141A>G (n.2584-141A>G) c.658-141A>G (n.658-141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914447T>A | CA2645958840 | PATJ | c.3493-140T>A (n.3493-140T>A) c.3491-3577T>A (n.3491-3577T>A) n.3607-140T>A c.1870-140T>A (n.1870-140T>A) c.29-140T>A c.3381+12988T>A (n.3381+12988T>A) c.*1461-140T>A (n.*1461-140T>A) c.2584-140T>A (n.2584-140T>A) c.658-140T>A (n.658-140T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914447T>C | CA2645958841 | PATJ | c.3493-140T>C (n.3493-140T>C) c.3491-3577T>C (n.3491-3577T>C) n.3607-140T>C c.1870-140T>C (n.1870-140T>C) c.29-140T>C c.3381+12988T>C (n.3381+12988T>C) c.*1461-140T>C (n.*1461-140T>C) c.2584-140T>C (n.2584-140T>C) c.658-140T>C (n.658-140T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914447T>G | CA2645958842 | PATJ | c.3493-140T>G (n.3493-140T>G) c.3491-3577T>G (n.3491-3577T>G) n.3607-140T>G c.1870-140T>G (n.1870-140T>G) c.29-140T>G c.3381+12988T>G (n.3381+12988T>G) c.*1461-140T>G (n.*1461-140T>G) c.2584-140T>G (n.2584-140T>G) c.658-140T>G (n.658-140T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914448C>A | CA2645958843 | PATJ | c.3493-139C>A (n.3493-139C>A) c.3491-3576C>A (n.3491-3576C>A) n.3607-139C>A c.1870-139C>A (n.1870-139C>A) c.29-139C>A c.3381+12989C>A (n.3381+12989C>A) c.*1461-139C>A (n.*1461-139C>A) c.2584-139C>A (n.2584-139C>A) c.658-139C>A (n.658-139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.61914448C>G | CA2645958844 | PATJ | c.3493-139C>G (n.3493-139C>G) c.3491-3576C>G (n.3491-3576C>G) n.3607-139C>G c.1870-139C>G (n.1870-139C>G) c.29-139C>G c.3381+12989C>G (n.3381+12989C>G) c.*1461-139C>G (n.*1461-139C>G) c.2584-139C>G (n.2584-139C>G) c.658-139C>G (n.658-139C>G) | gnomAD v4 |