WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6144002C>T | CA2642935675 | CHD5 | c.1934+22G>A (n.1934+22G>A) c.81+22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144003_6144004delinsAG | CA1151361005 | CHD5 | c.1934+20_1934+21delinsCT (n.1934+20_1934+21delinsCT) c.81+20_81+21delinsCT | |
| 1 | g.6144004del | CA520759448 | CHD5 | c.1934+20del (n.1934+20del) c.81+20del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144004G>A | CA2642935679 | CHD5 | c.1934+20C>T (n.1934+20C>T) c.81+20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144006C= | CA1143497851 | CHD5 | c.1934+18G= (n.1934+18G=) c.81+18G= | |
| 1 | g.6144006C>T | CA556911 | CHD5 | c.1934+18G>A (n.1934+18G>A) c.81+18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144007G>A | CA556912 | CHD5 | c.1934+17C>T (n.1934+17C>T) c.81+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144007G>C | CA2642935685 | CHD5 | c.1934+17C>G (n.1934+17C>G) c.81+17C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144007G= | CA1141772107 | CHD5 | c.1934+17C= (n.1934+17C=) c.81+17C= | |
| 1 | g.6144008G>A | CA2642935688 | CHD5 | c.1934+16C>T (n.1934+16C>T) c.81+16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144008G>T | CA2642935690 | CHD5 | c.1934+16C>A (n.1934+16C>A) c.81+16C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144009A>G | CA2642935691 | CHD5 | c.1934+15T>C (n.1934+15T>C) c.81+15T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144012C= | CA1151361008 | CHD5 | c.1934+12G= (n.1934+12G=) c.81+12G= | |
| 1 | g.6144012C>T | CA520759449 | CHD5 | c.1934+12G>A (n.1934+12G>A) c.81+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144014T>C | CA520759450 | CHD5 | c.1934+10A>G (n.1934+10A>G) c.81+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144014T= | CA1151361010 | CHD5 | c.1934+10A= (n.1934+10A=) c.81+10A= | |
| 1 | g.6144016C>A | CA556913 | CHD5 | c.1934+8G>T (n.1934+8G>T) c.81+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144016C= | CA1151361012 | CHD5 | c.1934+8G= (n.1934+8G=) c.81+8G= | |
| 1 | g.6144016C>T | CA556914 | CHD5 | c.1934+8G>A (n.1934+8G>A) c.81+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.6144017G>A | CA556915 | CHD5 | c.1934+7C>T (n.1934+7C>T) c.81+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144017G>C | CA2574190296 | CHD5 | c.1934+7C>G (n.1934+7C>G) c.81+7C>G | |
| 1 | g.6144017G= | CA1143458176 | CHD5 | c.1934+7C= (n.1934+7C=) c.81+7C= | |
| 1 | g.6144018A= | CA1151361016 | CHD5 | c.1934+6T= (n.1934+6T=) c.81+6T= | |
| 1 | g.6144018A>G | CA520759451 | CHD5 | c.1934+6T>C (n.1934+6T>C) c.81+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144019C>T | CA2742313430 | CHD5 | c.1934+5G>A (n.1934+5G>A) c.81+5G>A | |
| 1 | g.6144020C>A | CA2642935707 | CHD5 | c.1934+4G>T (n.1934+4G>T) c.81+4G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144020C>T | CA2642935709 | CHD5 | c.1934+4G>A (n.1934+4G>A) c.81+4G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.6144021C= | CA1151361018 | CHD5 | c.1934+3G= (n.1934+3G=) c.81+3G= | |
| 1 | g.6144021C>T | CA556916 | CHD5 | c.1934+3G>A (n.1934+3G>A) c.81+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144022A>C | CA338081326 | CHD5 | c.1934+2T>G (n.1934+2T>G) c.81+2T>G | |
| 1 | g.6144022A>G | CA338081327 | CHD5 | c.1934+2T>C (n.1934+2T>C) c.81+2T>C | |
| 1 | g.6144022A>T | CA338081329 | CHD5 | c.1934+2T>A (n.1934+2T>A) c.81+2T>A | |
| 1 | g.6144023C>A | CA338081331 | CHD5 | c.1934+1G>T (n.1934+1G>T) c.81+1G>T | |
| 1 | g.6144023C>G | CA338081332 | CHD5 | c.1934+1G>C (n.1934+1G>C) c.81+1G>C | |
| 1 | g.6144023C>T | CA338081333 | CHD5 | c.1934+1G>A (n.1934+1G>A) c.81+1G>A | |
| 1 | g.6144024_6144033del | CA2574190297 | CHD5 | c.1926_1934+1del c.73_81+1del | |
| 1 | g.6144024C>A | CA338081335 | CHD5 | c.1934G>T (p.Arg645Met) c.81G>T | |
| 1 | g.6144024C>G | CA338081339 | CHD5 | c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.81G>C | |
| 1 | g.6144024C>T | CA338081337 | CHD5 | c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.81G>A | |
| 1 | g.6144025T>A | CA338081341 | CHD5 | c.1933A>T (p.Arg645Trp) c.80A>T | |
| 1 | g.6144025T>C | CA338081343 | CHD5 | c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.80A>G | |
| 1 | g.6144025T>G | CA415805270 | CHD5 | c.1933A>C (p.Arg645=) c.80A>C | |
| 1 | g.6144026G>A | CA415805271 | CHD5 | c.1932C>T (p.His644=) c.79C>T | |
| 1 | g.6144026G>C | CA338081345 | CHD5 | c.1932C>G (p.His644Gln) c.79C>G | |
| 1 | g.6144026G= | CA1144166071 | CHD5 | c.1932C= (p.His644=) c.79C= | |
| 1 | g.6144026G>T | CA556917 | CHD5 | c.1932C>A (p.His644Gln) c.79C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6144027T>A | CA338081348 | CHD5 | c.1931A>T (p.His644Leu) c.78A>T | |
| 1 | g.6144027T>C | CA338081349 | CHD5 | c.1931A>G (p.His644Arg) c.78A>G | |
| 1 | g.6144027T>G | CA338081351 | CHD5 | c.1931A>C (p.His644Pro) c.78A>C | |
| 1 | g.6144028G>A | CA338081353 | CHD5 | c.1930C>T (p.His644Tyr) c.77C>T |