UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61408005T>A | CA2580576203 | NFIA | c.1459+1278T>A (n.1459+1278T>A) c.1396+1278T>A (n.1396+1278T>A) c.1420+1278T>A (n.1420+1278T>A) c.1174+1278T>A (n.1174+1278T>A) c.895+1278T>A (n.895+1278T>A) c.1354+1278T>A (n.1354+1278T>A) c.1543+1278T>A (n.1543+1278T>A) c.*467+1278T>A (n.*467+1278T>A) c.652+1278T>A (n.652+1278T>A) c.*1044+1278T>A (n.*1044+1278T>A) c.*1512+1278T>A (n.*1512+1278T>A) c.*487+1278T>A (n.*487+1278T>A) c.364+1278T>A (n.364+1278T>A) c.1033+1278T>A (n.1033+1278T>A) c.1555+1278T>A (n.1555+1278T>A) c.1489+1278T>A (n.1489+1278T>A) c.1291+1278T>A (n.1291+1278T>A) c.56+1278T>A c.1474+1278T>A (n.1474+1278T>A) c.1450+1278T>A (n.1450+1278T>A) c.706+1278T>A (n.706+1278T>A) | |
| 1 | g.61408005T>C | CA2580576204 | NFIA | c.1459+1278T>C (n.1459+1278T>C) c.1396+1278T>C (n.1396+1278T>C) c.1420+1278T>C (n.1420+1278T>C) c.1174+1278T>C (n.1174+1278T>C) c.895+1278T>C (n.895+1278T>C) c.1354+1278T>C (n.1354+1278T>C) c.1543+1278T>C (n.1543+1278T>C) c.*467+1278T>C (n.*467+1278T>C) c.652+1278T>C (n.652+1278T>C) c.*1044+1278T>C (n.*1044+1278T>C) c.*1512+1278T>C (n.*1512+1278T>C) c.*487+1278T>C (n.*487+1278T>C) c.364+1278T>C (n.364+1278T>C) c.1033+1278T>C (n.1033+1278T>C) c.1555+1278T>C (n.1555+1278T>C) c.1489+1278T>C (n.1489+1278T>C) c.1291+1278T>C (n.1291+1278T>C) c.56+1278T>C c.1474+1278T>C (n.1474+1278T>C) c.1450+1278T>C (n.1450+1278T>C) c.706+1278T>C (n.706+1278T>C) | |
| 1 | g.61408005T>G | CA10674132 | NFIA | c.1459+1278T>G (n.1459+1278T>G) c.1396+1278T>G (n.1396+1278T>G) c.1420+1278T>G (n.1420+1278T>G) c.1174+1278T>G (n.1174+1278T>G) c.895+1278T>G (n.895+1278T>G) c.1354+1278T>G (n.1354+1278T>G) c.1543+1278T>G (n.1543+1278T>G) c.*467+1278T>G (n.*467+1278T>G) c.652+1278T>G (n.652+1278T>G) c.*1044+1278T>G (n.*1044+1278T>G) c.*1512+1278T>G (n.*1512+1278T>G) c.*487+1278T>G (n.*487+1278T>G) c.364+1278T>G (n.364+1278T>G) c.1033+1278T>G (n.1033+1278T>G) c.1555+1278T>G (n.1555+1278T>G) c.1489+1278T>G (n.1489+1278T>G) c.1291+1278T>G (n.1291+1278T>G) c.56+1278T>G c.1474+1278T>G (n.1474+1278T>G) c.1450+1278T>G (n.1450+1278T>G) c.706+1278T>G (n.706+1278T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408005T= | CA1140169627 | NFIA | c.1459+1278T= (n.1459+1278T=) c.1396+1278T= (n.1396+1278T=) c.1420+1278T= (n.1420+1278T=) c.1174+1278T= (n.1174+1278T=) c.895+1278T= (n.895+1278T=) c.1354+1278T= (n.1354+1278T=) c.1543+1278T= (n.1543+1278T=) c.*467+1278T= (n.*467+1278T=) c.652+1278T= (n.652+1278T=) c.*1044+1278T= (n.*1044+1278T=) c.*1512+1278T= (n.*1512+1278T=) c.*487+1278T= (n.*487+1278T=) c.364+1278T= (n.364+1278T=) c.1033+1278T= (n.1033+1278T=) c.1555+1278T= (n.1555+1278T=) c.1489+1278T= (n.1489+1278T=) c.1291+1278T= (n.1291+1278T=) c.56+1278T= c.1474+1278T= (n.1474+1278T=) c.1450+1278T= (n.1450+1278T=) c.706+1278T= (n.706+1278T=) | |
| 1 | g.61408005_61408006insTAA | CA1002331746 | NFIA | c.1459+1278_1459+1279insTAA (n.1459+1278_1459+1279insTAA) c.1396+1278_1396+1279insTAA (n.1396+1278_1396+1279insTAA) c.1420+1278_1420+1279insTAA (n.1420+1278_1420+1279insTAA) c.1174+1278_1174+1279insTAA (n.1174+1278_1174+1279insTAA) c.895+1278_895+1279insTAA (n.895+1278_895+1279insTAA) c.1354+1278_1354+1279insTAA (n.1354+1278_1354+1279insTAA) c.1543+1278_1543+1279insTAA (n.1543+1278_1543+1279insTAA) c.*467+1278_*467+1279insTAA (n.*467+1278_*467+1279insTAA) c.652+1278_652+1279insTAA (n.652+1278_652+1279insTAA) c.*1044+1278_*1044+1279insTAA (n.*1044+1278_*1044+1279insTAA) c.*1512+1278_*1512+1279insTAA (n.*1512+1278_*1512+1279insTAA) c.*487+1278_*487+1279insTAA (n.*487+1278_*487+1279insTAA) c.364+1278_364+1279insTAA (n.364+1278_364+1279insTAA) c.1033+1278_1033+1279insTAA (n.1033+1278_1033+1279insTAA) c.1555+1278_1555+1279insTAA (n.1555+1278_1555+1279insTAA) c.1489+1278_1489+1279insTAA (n.1489+1278_1489+1279insTAA) c.1291+1278_1291+1279insTAA (n.1291+1278_1291+1279insTAA) c.56+1278_56+1279insTAA c.1474+1278_1474+1279insTAA (n.1474+1278_1474+1279insTAA) c.1450+1278_1450+1279insTAA (n.1450+1278_1450+1279insTAA) c.706+1278_706+1279insTAA (n.706+1278_706+1279insTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408007G>A | CA1002331749 | NFIA | c.1459+1280G>A (n.1459+1280G>A) c.1396+1280G>A (n.1396+1280G>A) c.1420+1280G>A (n.1420+1280G>A) c.1174+1280G>A (n.1174+1280G>A) c.895+1280G>A (n.895+1280G>A) c.1354+1280G>A (n.1354+1280G>A) c.1543+1280G>A (n.1543+1280G>A) c.*467+1280G>A (n.*467+1280G>A) c.652+1280G>A (n.652+1280G>A) c.*1044+1280G>A (n.*1044+1280G>A) c.*1512+1280G>A (n.*1512+1280G>A) c.*487+1280G>A (n.*487+1280G>A) c.364+1280G>A (n.364+1280G>A) c.1033+1280G>A (n.1033+1280G>A) c.1555+1280G>A (n.1555+1280G>A) c.1489+1280G>A (n.1489+1280G>A) c.1291+1280G>A (n.1291+1280G>A) c.56+1280G>A c.1474+1280G>A (n.1474+1280G>A) c.1450+1280G>A (n.1450+1280G>A) c.706+1280G>A (n.706+1280G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408007G= | CA1170662810 | NFIA | c.1459+1280G= (n.1459+1280G=) c.1396+1280G= (n.1396+1280G=) c.1420+1280G= (n.1420+1280G=) c.1174+1280G= (n.1174+1280G=) c.895+1280G= (n.895+1280G=) c.1354+1280G= (n.1354+1280G=) c.1543+1280G= (n.1543+1280G=) c.*467+1280G= (n.*467+1280G=) c.652+1280G= (n.652+1280G=) c.*1044+1280G= (n.*1044+1280G=) c.*1512+1280G= (n.*1512+1280G=) c.*487+1280G= (n.*487+1280G=) c.364+1280G= (n.364+1280G=) c.1033+1280G= (n.1033+1280G=) c.1555+1280G= (n.1555+1280G=) c.1489+1280G= (n.1489+1280G=) c.1291+1280G= (n.1291+1280G=) c.56+1280G= c.1474+1280G= (n.1474+1280G=) c.1450+1280G= (n.1450+1280G=) c.706+1280G= (n.706+1280G=) | |
| 1 | g.61408007G>T | CA737597483 | NFIA | c.1459+1280G>T (n.1459+1280G>T) c.1396+1280G>T (n.1396+1280G>T) c.1420+1280G>T (n.1420+1280G>T) c.1174+1280G>T (n.1174+1280G>T) c.895+1280G>T (n.895+1280G>T) c.1354+1280G>T (n.1354+1280G>T) c.1543+1280G>T (n.1543+1280G>T) c.*467+1280G>T (n.*467+1280G>T) c.652+1280G>T (n.652+1280G>T) c.*1044+1280G>T (n.*1044+1280G>T) c.*1512+1280G>T (n.*1512+1280G>T) c.*487+1280G>T (n.*487+1280G>T) c.364+1280G>T (n.364+1280G>T) c.1033+1280G>T (n.1033+1280G>T) c.1555+1280G>T (n.1555+1280G>T) c.1489+1280G>T (n.1489+1280G>T) c.1291+1280G>T (n.1291+1280G>T) c.56+1280G>T c.1474+1280G>T (n.1474+1280G>T) c.1450+1280G>T (n.1450+1280G>T) c.706+1280G>T (n.706+1280G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408008A= | CA1144029054 | NFIA | c.1459+1281A= (n.1459+1281A=) c.1396+1281A= (n.1396+1281A=) c.1420+1281A= (n.1420+1281A=) c.1174+1281A= (n.1174+1281A=) c.895+1281A= (n.895+1281A=) c.1354+1281A= (n.1354+1281A=) c.1543+1281A= (n.1543+1281A=) c.*467+1281A= (n.*467+1281A=) c.652+1281A= (n.652+1281A=) c.*1044+1281A= (n.*1044+1281A=) c.*1512+1281A= (n.*1512+1281A=) c.*487+1281A= (n.*487+1281A=) c.364+1281A= (n.364+1281A=) c.1033+1281A= (n.1033+1281A=) c.1555+1281A= (n.1555+1281A=) c.1489+1281A= (n.1489+1281A=) c.1291+1281A= (n.1291+1281A=) c.56+1281A= c.1474+1281A= (n.1474+1281A=) c.1450+1281A= (n.1450+1281A=) c.706+1281A= (n.706+1281A=) | |
| 1 | g.61408008A>T | CA23748957 | NFIA | c.1459+1281A>T (n.1459+1281A>T) c.1396+1281A>T (n.1396+1281A>T) c.1420+1281A>T (n.1420+1281A>T) c.1174+1281A>T (n.1174+1281A>T) c.895+1281A>T (n.895+1281A>T) c.1354+1281A>T (n.1354+1281A>T) c.1543+1281A>T (n.1543+1281A>T) c.*467+1281A>T (n.*467+1281A>T) c.652+1281A>T (n.652+1281A>T) c.*1044+1281A>T (n.*1044+1281A>T) c.*1512+1281A>T (n.*1512+1281A>T) c.*487+1281A>T (n.*487+1281A>T) c.364+1281A>T (n.364+1281A>T) c.1033+1281A>T (n.1033+1281A>T) c.1555+1281A>T (n.1555+1281A>T) c.1489+1281A>T (n.1489+1281A>T) c.1291+1281A>T (n.1291+1281A>T) c.56+1281A>T c.1474+1281A>T (n.1474+1281A>T) c.1450+1281A>T (n.1450+1281A>T) c.706+1281A>T (n.706+1281A>T) | dbSNP |
| 1 | g.61408011_61408012del | CA1002331752 | NFIA | c.1459+1284_1459+1285del (n.1459+1284_1459+1285del) c.1396+1284_1396+1285del (n.1396+1284_1396+1285del) c.1420+1284_1420+1285del (n.1420+1284_1420+1285del) c.1174+1284_1174+1285del (n.1174+1284_1174+1285del) c.895+1284_895+1285del (n.895+1284_895+1285del) c.1354+1284_1354+1285del (n.1354+1284_1354+1285del) c.1543+1284_1543+1285del (n.1543+1284_1543+1285del) c.*467+1284_*467+1285del (n.*467+1284_*467+1285del) c.652+1284_652+1285del (n.652+1284_652+1285del) c.*1044+1284_*1044+1285del (n.*1044+1284_*1044+1285del) c.*1512+1284_*1512+1285del (n.*1512+1284_*1512+1285del) c.*487+1284_*487+1285del (n.*487+1284_*487+1285del) c.364+1284_364+1285del (n.364+1284_364+1285del) c.1033+1284_1033+1285del (n.1033+1284_1033+1285del) c.1555+1284_1555+1285del (n.1555+1284_1555+1285del) c.1489+1284_1489+1285del (n.1489+1284_1489+1285del) c.1291+1284_1291+1285del (n.1291+1284_1291+1285del) c.56+1284_56+1285del c.1474+1284_1474+1285del (n.1474+1284_1474+1285del) c.1450+1284_1450+1285del (n.1450+1284_1450+1285del) c.706+1284_706+1285del (n.706+1284_706+1285del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408018T>C | CA737597486 | NFIA | c.1459+1291T>C (n.1459+1291T>C) c.1396+1291T>C (n.1396+1291T>C) c.1420+1291T>C (n.1420+1291T>C) c.1174+1291T>C (n.1174+1291T>C) c.895+1291T>C (n.895+1291T>C) c.1354+1291T>C (n.1354+1291T>C) c.1543+1291T>C (n.1543+1291T>C) c.*467+1291T>C (n.*467+1291T>C) c.652+1291T>C (n.652+1291T>C) c.*1044+1291T>C (n.*1044+1291T>C) c.*1512+1291T>C (n.*1512+1291T>C) c.*487+1291T>C (n.*487+1291T>C) c.364+1291T>C (n.364+1291T>C) c.1033+1291T>C (n.1033+1291T>C) c.1555+1291T>C (n.1555+1291T>C) c.1489+1291T>C (n.1489+1291T>C) c.1291+1291T>C (n.1291+1291T>C) c.56+1291T>C c.1474+1291T>C (n.1474+1291T>C) c.1450+1291T>C (n.1450+1291T>C) c.706+1291T>C (n.706+1291T>C) | dbSNP |
| 1 | g.61408018T= | CA1170662814 | NFIA | c.1459+1291T= (n.1459+1291T=) c.1396+1291T= (n.1396+1291T=) c.1420+1291T= (n.1420+1291T=) c.1174+1291T= (n.1174+1291T=) c.895+1291T= (n.895+1291T=) c.1354+1291T= (n.1354+1291T=) c.1543+1291T= (n.1543+1291T=) c.*467+1291T= (n.*467+1291T=) c.652+1291T= (n.652+1291T=) c.*1044+1291T= (n.*1044+1291T=) c.*1512+1291T= (n.*1512+1291T=) c.*487+1291T= (n.*487+1291T=) c.364+1291T= (n.364+1291T=) c.1033+1291T= (n.1033+1291T=) c.1555+1291T= (n.1555+1291T=) c.1489+1291T= (n.1489+1291T=) c.1291+1291T= (n.1291+1291T=) c.56+1291T= c.1474+1291T= (n.1474+1291T=) c.1450+1291T= (n.1450+1291T=) c.706+1291T= (n.706+1291T=) | |
| 1 | g.61408020G>A | CA737597495 | NFIA | c.1459+1293G>A (n.1459+1293G>A) c.1396+1293G>A (n.1396+1293G>A) c.1420+1293G>A (n.1420+1293G>A) c.1174+1293G>A (n.1174+1293G>A) c.895+1293G>A (n.895+1293G>A) c.1354+1293G>A (n.1354+1293G>A) c.1543+1293G>A (n.1543+1293G>A) c.*467+1293G>A (n.*467+1293G>A) c.652+1293G>A (n.652+1293G>A) c.*1044+1293G>A (n.*1044+1293G>A) c.*1512+1293G>A (n.*1512+1293G>A) c.*487+1293G>A (n.*487+1293G>A) c.364+1293G>A (n.364+1293G>A) c.1033+1293G>A (n.1033+1293G>A) c.1555+1293G>A (n.1555+1293G>A) c.1489+1293G>A (n.1489+1293G>A) c.1291+1293G>A (n.1291+1293G>A) c.56+1293G>A c.1474+1293G>A (n.1474+1293G>A) c.1450+1293G>A (n.1450+1293G>A) c.706+1293G>A (n.706+1293G>A) | dbSNP |
| 1 | g.61408020G= | CA1170662815 | NFIA | c.1459+1293G= (n.1459+1293G=) c.1396+1293G= (n.1396+1293G=) c.1420+1293G= (n.1420+1293G=) c.1174+1293G= (n.1174+1293G=) c.895+1293G= (n.895+1293G=) c.1354+1293G= (n.1354+1293G=) c.1543+1293G= (n.1543+1293G=) c.*467+1293G= (n.*467+1293G=) c.652+1293G= (n.652+1293G=) c.*1044+1293G= (n.*1044+1293G=) c.*1512+1293G= (n.*1512+1293G=) c.*487+1293G= (n.*487+1293G=) c.364+1293G= (n.364+1293G=) c.1033+1293G= (n.1033+1293G=) c.1555+1293G= (n.1555+1293G=) c.1489+1293G= (n.1489+1293G=) c.1291+1293G= (n.1291+1293G=) c.56+1293G= c.1474+1293G= (n.1474+1293G=) c.1450+1293G= (n.1450+1293G=) c.706+1293G= (n.706+1293G=) | |
| 1 | g.61408021G>T | CA2695936902 | NFIA | c.1459+1294G>T (n.1459+1294G>T) c.1396+1294G>T (n.1396+1294G>T) c.1420+1294G>T (n.1420+1294G>T) c.1174+1294G>T (n.1174+1294G>T) c.895+1294G>T (n.895+1294G>T) c.1354+1294G>T (n.1354+1294G>T) c.1543+1294G>T (n.1543+1294G>T) c.*467+1294G>T (n.*467+1294G>T) c.652+1294G>T (n.652+1294G>T) c.*1044+1294G>T (n.*1044+1294G>T) c.*1512+1294G>T (n.*1512+1294G>T) c.*487+1294G>T (n.*487+1294G>T) c.364+1294G>T (n.364+1294G>T) c.1033+1294G>T (n.1033+1294G>T) c.1555+1294G>T (n.1555+1294G>T) c.1489+1294G>T (n.1489+1294G>T) c.1291+1294G>T (n.1291+1294G>T) c.56+1294G>T c.1474+1294G>T (n.1474+1294G>T) c.1450+1294G>T (n.1450+1294G>T) c.706+1294G>T (n.706+1294G>T) | dbSNP |
| 1 | g.61408022G>A | CA1002331753 | NFIA | c.1459+1295G>A (n.1459+1295G>A) c.1396+1295G>A (n.1396+1295G>A) c.1420+1295G>A (n.1420+1295G>A) c.1174+1295G>A (n.1174+1295G>A) c.895+1295G>A (n.895+1295G>A) c.1354+1295G>A (n.1354+1295G>A) c.1543+1295G>A (n.1543+1295G>A) c.*467+1295G>A (n.*467+1295G>A) c.652+1295G>A (n.652+1295G>A) c.*1044+1295G>A (n.*1044+1295G>A) c.*1512+1295G>A (n.*1512+1295G>A) c.*487+1295G>A (n.*487+1295G>A) c.364+1295G>A (n.364+1295G>A) c.1033+1295G>A (n.1033+1295G>A) c.1555+1295G>A (n.1555+1295G>A) c.1489+1295G>A (n.1489+1295G>A) c.1291+1295G>A (n.1291+1295G>A) c.56+1295G>A c.1474+1295G>A (n.1474+1295G>A) c.1450+1295G>A (n.1450+1295G>A) c.706+1295G>A (n.706+1295G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408022G= | CA1170662816 | NFIA | c.1459+1295G= (n.1459+1295G=) c.1396+1295G= (n.1396+1295G=) c.1420+1295G= (n.1420+1295G=) c.1174+1295G= (n.1174+1295G=) c.895+1295G= (n.895+1295G=) c.1354+1295G= (n.1354+1295G=) c.1543+1295G= (n.1543+1295G=) c.*467+1295G= (n.*467+1295G=) c.652+1295G= (n.652+1295G=) c.*1044+1295G= (n.*1044+1295G=) c.*1512+1295G= (n.*1512+1295G=) c.*487+1295G= (n.*487+1295G=) c.364+1295G= (n.364+1295G=) c.1033+1295G= (n.1033+1295G=) c.1555+1295G= (n.1555+1295G=) c.1489+1295G= (n.1489+1295G=) c.1291+1295G= (n.1291+1295G=) c.56+1295G= c.1474+1295G= (n.1474+1295G=) c.1450+1295G= (n.1450+1295G=) c.706+1295G= (n.706+1295G=) | |
| 1 | g.61408026C= | CA1170662818 | NFIA | c.1459+1299C= (n.1459+1299C=) c.1396+1299C= (n.1396+1299C=) c.1420+1299C= (n.1420+1299C=) c.1174+1299C= (n.1174+1299C=) c.895+1299C= (n.895+1299C=) c.1354+1299C= (n.1354+1299C=) c.1543+1299C= (n.1543+1299C=) c.*467+1299C= (n.*467+1299C=) c.652+1299C= (n.652+1299C=) c.*1044+1299C= (n.*1044+1299C=) c.*1512+1299C= (n.*1512+1299C=) c.*487+1299C= (n.*487+1299C=) c.364+1299C= (n.364+1299C=) c.1033+1299C= (n.1033+1299C=) c.1555+1299C= (n.1555+1299C=) c.1489+1299C= (n.1489+1299C=) c.1291+1299C= (n.1291+1299C=) c.56+1299C= c.1474+1299C= (n.1474+1299C=) c.1450+1299C= (n.1450+1299C=) c.706+1299C= (n.706+1299C=) | |
| 1 | g.61408026C>T | CA737597497 | NFIA | c.1459+1299C>T (n.1459+1299C>T) c.1396+1299C>T (n.1396+1299C>T) c.1420+1299C>T (n.1420+1299C>T) c.1174+1299C>T (n.1174+1299C>T) c.895+1299C>T (n.895+1299C>T) c.1354+1299C>T (n.1354+1299C>T) c.1543+1299C>T (n.1543+1299C>T) c.*467+1299C>T (n.*467+1299C>T) c.652+1299C>T (n.652+1299C>T) c.*1044+1299C>T (n.*1044+1299C>T) c.*1512+1299C>T (n.*1512+1299C>T) c.*487+1299C>T (n.*487+1299C>T) c.364+1299C>T (n.364+1299C>T) c.1033+1299C>T (n.1033+1299C>T) c.1555+1299C>T (n.1555+1299C>T) c.1489+1299C>T (n.1489+1299C>T) c.1291+1299C>T (n.1291+1299C>T) c.56+1299C>T c.1474+1299C>T (n.1474+1299C>T) c.1450+1299C>T (n.1450+1299C>T) c.706+1299C>T (n.706+1299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408027G>A | CA23748966 | NFIA | c.1459+1300G>A (n.1459+1300G>A) c.1396+1300G>A (n.1396+1300G>A) c.1420+1300G>A (n.1420+1300G>A) c.1174+1300G>A (n.1174+1300G>A) c.895+1300G>A (n.895+1300G>A) c.1354+1300G>A (n.1354+1300G>A) c.1543+1300G>A (n.1543+1300G>A) c.*467+1300G>A (n.*467+1300G>A) c.652+1300G>A (n.652+1300G>A) c.*1044+1300G>A (n.*1044+1300G>A) c.*1512+1300G>A (n.*1512+1300G>A) c.*487+1300G>A (n.*487+1300G>A) c.364+1300G>A (n.364+1300G>A) c.1033+1300G>A (n.1033+1300G>A) c.1555+1300G>A (n.1555+1300G>A) c.1489+1300G>A (n.1489+1300G>A) c.1291+1300G>A (n.1291+1300G>A) c.56+1300G>A c.1474+1300G>A (n.1474+1300G>A) c.1450+1300G>A (n.1450+1300G>A) c.706+1300G>A (n.706+1300G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408027G= | CA1141563869 | NFIA | c.1459+1300G= (n.1459+1300G=) c.1396+1300G= (n.1396+1300G=) c.1420+1300G= (n.1420+1300G=) c.1174+1300G= (n.1174+1300G=) c.895+1300G= (n.895+1300G=) c.1354+1300G= (n.1354+1300G=) c.1543+1300G= (n.1543+1300G=) c.*467+1300G= (n.*467+1300G=) c.652+1300G= (n.652+1300G=) c.*1044+1300G= (n.*1044+1300G=) c.*1512+1300G= (n.*1512+1300G=) c.*487+1300G= (n.*487+1300G=) c.364+1300G= (n.364+1300G=) c.1033+1300G= (n.1033+1300G=) c.1555+1300G= (n.1555+1300G=) c.1489+1300G= (n.1489+1300G=) c.1291+1300G= (n.1291+1300G=) c.56+1300G= c.1474+1300G= (n.1474+1300G=) c.1450+1300G= (n.1450+1300G=) c.706+1300G= (n.706+1300G=) | |
| 1 | g.61408033C>T | CA2515047412 | NFIA | c.1459+1306C>T (n.1459+1306C>T) c.1396+1306C>T (n.1396+1306C>T) c.1420+1306C>T (n.1420+1306C>T) c.1174+1306C>T (n.1174+1306C>T) c.895+1306C>T (n.895+1306C>T) c.1354+1306C>T (n.1354+1306C>T) c.1543+1306C>T (n.1543+1306C>T) c.*467+1306C>T (n.*467+1306C>T) c.652+1306C>T (n.652+1306C>T) c.*1044+1306C>T (n.*1044+1306C>T) c.*1512+1306C>T (n.*1512+1306C>T) c.*487+1306C>T (n.*487+1306C>T) c.364+1306C>T (n.364+1306C>T) c.1033+1306C>T (n.1033+1306C>T) c.1555+1306C>T (n.1555+1306C>T) c.1489+1306C>T (n.1489+1306C>T) c.1291+1306C>T (n.1291+1306C>T) c.56+1306C>T c.1474+1306C>T (n.1474+1306C>T) c.1450+1306C>T (n.1450+1306C>T) c.706+1306C>T (n.706+1306C>T) | |
| 1 | g.61408034A= | CA1170662820 | NFIA | c.1459+1307A= (n.1459+1307A=) c.1396+1307A= (n.1396+1307A=) c.1420+1307A= (n.1420+1307A=) c.1174+1307A= (n.1174+1307A=) c.895+1307A= (n.895+1307A=) c.1354+1307A= (n.1354+1307A=) c.1543+1307A= (n.1543+1307A=) c.*467+1307A= (n.*467+1307A=) c.652+1307A= (n.652+1307A=) c.*1044+1307A= (n.*1044+1307A=) c.*1512+1307A= (n.*1512+1307A=) c.*487+1307A= (n.*487+1307A=) c.364+1307A= (n.364+1307A=) c.1033+1307A= (n.1033+1307A=) c.1555+1307A= (n.1555+1307A=) c.1489+1307A= (n.1489+1307A=) c.1291+1307A= (n.1291+1307A=) c.56+1307A= c.1474+1307A= (n.1474+1307A=) c.1450+1307A= (n.1450+1307A=) c.706+1307A= (n.706+1307A=) | |
| 1 | g.61408035dup | CA737597502 | NFIA | c.1459+1308dup (n.1459+1308dup) c.1396+1308dup (n.1396+1308dup) c.1420+1308dup (n.1420+1308dup) c.1174+1308dup (n.1174+1308dup) c.895+1308dup (n.895+1308dup) c.1354+1308dup (n.1354+1308dup) c.1543+1308dup (n.1543+1308dup) c.*467+1308dup (n.*467+1308dup) c.652+1308dup (n.652+1308dup) c.*1044+1308dup (n.*1044+1308dup) c.*1512+1308dup (n.*1512+1308dup) c.*487+1308dup (n.*487+1308dup) c.364+1308dup (n.364+1308dup) c.1033+1308dup (n.1033+1308dup) c.1555+1308dup (n.1555+1308dup) c.1489+1308dup (n.1489+1308dup) c.1291+1308dup (n.1291+1308dup) c.56+1308dup c.1474+1308dup (n.1474+1308dup) c.1450+1308dup (n.1450+1308dup) c.706+1308dup (n.706+1308dup) | dbSNP |
| 1 | g.61408036_61408037insGGACTG | CA2504956565 | NFIA | c.1459+1309_1459+1310insGGACTG (n.1459+1309_1459+1310insGGACTG) c.1396+1309_1396+1310insGGACTG (n.1396+1309_1396+1310insGGACTG) c.1420+1309_1420+1310insGGACTG (n.1420+1309_1420+1310insGGACTG) c.1174+1309_1174+1310insGGACTG (n.1174+1309_1174+1310insGGACTG) c.895+1309_895+1310insGGACTG (n.895+1309_895+1310insGGACTG) c.1354+1309_1354+1310insGGACTG (n.1354+1309_1354+1310insGGACTG) c.1543+1309_1543+1310insGGACTG (n.1543+1309_1543+1310insGGACTG) c.*467+1309_*467+1310insGGACTG (n.*467+1309_*467+1310insGGACTG) c.652+1309_652+1310insGGACTG (n.652+1309_652+1310insGGACTG) c.*1044+1309_*1044+1310insGGACTG (n.*1044+1309_*1044+1310insGGACTG) c.*1512+1309_*1512+1310insGGACTG (n.*1512+1309_*1512+1310insGGACTG) c.*487+1309_*487+1310insGGACTG (n.*487+1309_*487+1310insGGACTG) c.364+1309_364+1310insGGACTG (n.364+1309_364+1310insGGACTG) c.1033+1309_1033+1310insGGACTG (n.1033+1309_1033+1310insGGACTG) c.1555+1309_1555+1310insGGACTG (n.1555+1309_1555+1310insGGACTG) c.1489+1309_1489+1310insGGACTG (n.1489+1309_1489+1310insGGACTG) c.1291+1309_1291+1310insGGACTG (n.1291+1309_1291+1310insGGACTG) c.56+1309_56+1310insGGACTG c.1474+1309_1474+1310insGGACTG (n.1474+1309_1474+1310insGGACTG) c.1450+1309_1450+1310insGGACTG (n.1450+1309_1450+1310insGGACTG) c.706+1309_706+1310insGGACTG (n.706+1309_706+1310insGGACTG) | |
| 1 | g.61408039G>A | CA737597508 | NFIA | c.1459+1312G>A (n.1459+1312G>A) c.1396+1312G>A (n.1396+1312G>A) c.1420+1312G>A (n.1420+1312G>A) c.1174+1312G>A (n.1174+1312G>A) c.895+1312G>A (n.895+1312G>A) c.1354+1312G>A (n.1354+1312G>A) c.1543+1312G>A (n.1543+1312G>A) c.*467+1312G>A (n.*467+1312G>A) c.652+1312G>A (n.652+1312G>A) c.*1044+1312G>A (n.*1044+1312G>A) c.*1512+1312G>A (n.*1512+1312G>A) c.*487+1312G>A (n.*487+1312G>A) c.364+1312G>A (n.364+1312G>A) c.1033+1312G>A (n.1033+1312G>A) c.1555+1312G>A (n.1555+1312G>A) c.1489+1312G>A (n.1489+1312G>A) c.1291+1312G>A (n.1291+1312G>A) c.56+1312G>A c.1474+1312G>A (n.1474+1312G>A) c.1450+1312G>A (n.1450+1312G>A) c.706+1312G>A (n.706+1312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408039G>C | CA1170662824 | NFIA | c.1459+1312G>C (n.1459+1312G>C) c.1396+1312G>C (n.1396+1312G>C) c.1420+1312G>C (n.1420+1312G>C) c.1174+1312G>C (n.1174+1312G>C) c.895+1312G>C (n.895+1312G>C) c.1354+1312G>C (n.1354+1312G>C) c.1543+1312G>C (n.1543+1312G>C) c.*467+1312G>C (n.*467+1312G>C) c.652+1312G>C (n.652+1312G>C) c.*1044+1312G>C (n.*1044+1312G>C) c.*1512+1312G>C (n.*1512+1312G>C) c.*487+1312G>C (n.*487+1312G>C) c.364+1312G>C (n.364+1312G>C) c.1033+1312G>C (n.1033+1312G>C) c.1555+1312G>C (n.1555+1312G>C) c.1489+1312G>C (n.1489+1312G>C) c.1291+1312G>C (n.1291+1312G>C) c.56+1312G>C c.1474+1312G>C (n.1474+1312G>C) c.1450+1312G>C (n.1450+1312G>C) c.706+1312G>C (n.706+1312G>C) | dbSNP |
| 1 | g.61408039G= | CA1170662823 | NFIA | c.1459+1312G= (n.1459+1312G=) c.1396+1312G= (n.1396+1312G=) c.1420+1312G= (n.1420+1312G=) c.1174+1312G= (n.1174+1312G=) c.895+1312G= (n.895+1312G=) c.1354+1312G= (n.1354+1312G=) c.1543+1312G= (n.1543+1312G=) c.*467+1312G= (n.*467+1312G=) c.652+1312G= (n.652+1312G=) c.*1044+1312G= (n.*1044+1312G=) c.*1512+1312G= (n.*1512+1312G=) c.*487+1312G= (n.*487+1312G=) c.364+1312G= (n.364+1312G=) c.1033+1312G= (n.1033+1312G=) c.1555+1312G= (n.1555+1312G=) c.1489+1312G= (n.1489+1312G=) c.1291+1312G= (n.1291+1312G=) c.56+1312G= c.1474+1312G= (n.1474+1312G=) c.1450+1312G= (n.1450+1312G=) c.706+1312G= (n.706+1312G=) | |
| 1 | g.61408039G>T | CA23748975 | NFIA | c.1459+1312G>T (n.1459+1312G>T) c.1396+1312G>T (n.1396+1312G>T) c.1420+1312G>T (n.1420+1312G>T) c.1174+1312G>T (n.1174+1312G>T) c.895+1312G>T (n.895+1312G>T) c.1354+1312G>T (n.1354+1312G>T) c.1543+1312G>T (n.1543+1312G>T) c.*467+1312G>T (n.*467+1312G>T) c.652+1312G>T (n.652+1312G>T) c.*1044+1312G>T (n.*1044+1312G>T) c.*1512+1312G>T (n.*1512+1312G>T) c.*487+1312G>T (n.*487+1312G>T) c.364+1312G>T (n.364+1312G>T) c.1033+1312G>T (n.1033+1312G>T) c.1555+1312G>T (n.1555+1312G>T) c.1489+1312G>T (n.1489+1312G>T) c.1291+1312G>T (n.1291+1312G>T) c.56+1312G>T c.1474+1312G>T (n.1474+1312G>T) c.1450+1312G>T (n.1450+1312G>T) c.706+1312G>T (n.706+1312G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408041T>C | CA1002331756 | NFIA | c.1459+1314T>C (n.1459+1314T>C) c.1396+1314T>C (n.1396+1314T>C) c.1420+1314T>C (n.1420+1314T>C) c.1174+1314T>C (n.1174+1314T>C) c.895+1314T>C (n.895+1314T>C) c.1354+1314T>C (n.1354+1314T>C) c.1543+1314T>C (n.1543+1314T>C) c.*467+1314T>C (n.*467+1314T>C) c.652+1314T>C (n.652+1314T>C) c.*1044+1314T>C (n.*1044+1314T>C) c.*1512+1314T>C (n.*1512+1314T>C) c.*487+1314T>C (n.*487+1314T>C) c.364+1314T>C (n.364+1314T>C) c.1033+1314T>C (n.1033+1314T>C) c.1555+1314T>C (n.1555+1314T>C) c.1489+1314T>C (n.1489+1314T>C) c.1291+1314T>C (n.1291+1314T>C) c.56+1314T>C c.1474+1314T>C (n.1474+1314T>C) c.1450+1314T>C (n.1450+1314T>C) c.706+1314T>C (n.706+1314T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408041T= | CA1170662826 | NFIA | c.1459+1314T= (n.1459+1314T=) c.1396+1314T= (n.1396+1314T=) c.1420+1314T= (n.1420+1314T=) c.1174+1314T= (n.1174+1314T=) c.895+1314T= (n.895+1314T=) c.1354+1314T= (n.1354+1314T=) c.1543+1314T= (n.1543+1314T=) c.*467+1314T= (n.*467+1314T=) c.652+1314T= (n.652+1314T=) c.*1044+1314T= (n.*1044+1314T=) c.*1512+1314T= (n.*1512+1314T=) c.*487+1314T= (n.*487+1314T=) c.364+1314T= (n.364+1314T=) c.1033+1314T= (n.1033+1314T=) c.1555+1314T= (n.1555+1314T=) c.1489+1314T= (n.1489+1314T=) c.1291+1314T= (n.1291+1314T=) c.56+1314T= c.1474+1314T= (n.1474+1314T=) c.1450+1314T= (n.1450+1314T=) c.706+1314T= (n.706+1314T=) | |
| 1 | g.61408045G= | CA1170662830 | NFIA | c.1459+1318G= (n.1459+1318G=) c.1396+1318G= (n.1396+1318G=) c.1420+1318G= (n.1420+1318G=) c.1174+1318G= (n.1174+1318G=) c.895+1318G= (n.895+1318G=) c.1354+1318G= (n.1354+1318G=) c.1543+1318G= (n.1543+1318G=) c.*467+1318G= (n.*467+1318G=) c.652+1318G= (n.652+1318G=) c.*1044+1318G= (n.*1044+1318G=) c.*1512+1318G= (n.*1512+1318G=) c.*487+1318G= (n.*487+1318G=) c.364+1318G= (n.364+1318G=) c.1033+1318G= (n.1033+1318G=) c.1555+1318G= (n.1555+1318G=) c.1489+1318G= (n.1489+1318G=) c.1291+1318G= (n.1291+1318G=) c.56+1318G= c.1474+1318G= (n.1474+1318G=) c.1450+1318G= (n.1450+1318G=) c.706+1318G= (n.706+1318G=) | |
| 1 | g.61408045G>T | CA23748980 | NFIA | c.1459+1318G>T (n.1459+1318G>T) c.1396+1318G>T (n.1396+1318G>T) c.1420+1318G>T (n.1420+1318G>T) c.1174+1318G>T (n.1174+1318G>T) c.895+1318G>T (n.895+1318G>T) c.1354+1318G>T (n.1354+1318G>T) c.1543+1318G>T (n.1543+1318G>T) c.*467+1318G>T (n.*467+1318G>T) c.652+1318G>T (n.652+1318G>T) c.*1044+1318G>T (n.*1044+1318G>T) c.*1512+1318G>T (n.*1512+1318G>T) c.*487+1318G>T (n.*487+1318G>T) c.364+1318G>T (n.364+1318G>T) c.1033+1318G>T (n.1033+1318G>T) c.1555+1318G>T (n.1555+1318G>T) c.1489+1318G>T (n.1489+1318G>T) c.1291+1318G>T (n.1291+1318G>T) c.56+1318G>T c.1474+1318G>T (n.1474+1318G>T) c.1450+1318G>T (n.1450+1318G>T) c.706+1318G>T (n.706+1318G>T) | dbSNP |
| 1 | g.61408047C= | CA1170662831 | NFIA | c.1459+1320C= (n.1459+1320C=) c.1396+1320C= (n.1396+1320C=) c.1420+1320C= (n.1420+1320C=) c.1174+1320C= (n.1174+1320C=) c.895+1320C= (n.895+1320C=) c.1354+1320C= (n.1354+1320C=) c.1543+1320C= (n.1543+1320C=) c.*467+1320C= (n.*467+1320C=) c.652+1320C= (n.652+1320C=) c.*1044+1320C= (n.*1044+1320C=) c.*1512+1320C= (n.*1512+1320C=) c.*487+1320C= (n.*487+1320C=) c.364+1320C= (n.364+1320C=) c.1033+1320C= (n.1033+1320C=) c.1555+1320C= (n.1555+1320C=) c.1489+1320C= (n.1489+1320C=) c.1291+1320C= (n.1291+1320C=) c.56+1320C= c.1474+1320C= (n.1474+1320C=) c.1450+1320C= (n.1450+1320C=) c.706+1320C= (n.706+1320C=) | |
| 1 | g.61408047C>T | CA737597521 | NFIA | c.1459+1320C>T (n.1459+1320C>T) c.1396+1320C>T (n.1396+1320C>T) c.1420+1320C>T (n.1420+1320C>T) c.1174+1320C>T (n.1174+1320C>T) c.895+1320C>T (n.895+1320C>T) c.1354+1320C>T (n.1354+1320C>T) c.1543+1320C>T (n.1543+1320C>T) c.*467+1320C>T (n.*467+1320C>T) c.652+1320C>T (n.652+1320C>T) c.*1044+1320C>T (n.*1044+1320C>T) c.*1512+1320C>T (n.*1512+1320C>T) c.*487+1320C>T (n.*487+1320C>T) c.364+1320C>T (n.364+1320C>T) c.1033+1320C>T (n.1033+1320C>T) c.1555+1320C>T (n.1555+1320C>T) c.1489+1320C>T (n.1489+1320C>T) c.1291+1320C>T (n.1291+1320C>T) c.56+1320C>T c.1474+1320C>T (n.1474+1320C>T) c.1450+1320C>T (n.1450+1320C>T) c.706+1320C>T (n.706+1320C>T) | dbSNP |
| 1 | g.61408050T>C | CA1170662834 | NFIA | c.1459+1323T>C (n.1459+1323T>C) c.1396+1323T>C (n.1396+1323T>C) c.1420+1323T>C (n.1420+1323T>C) c.1174+1323T>C (n.1174+1323T>C) c.895+1323T>C (n.895+1323T>C) c.1354+1323T>C (n.1354+1323T>C) c.1543+1323T>C (n.1543+1323T>C) c.*467+1323T>C (n.*467+1323T>C) c.652+1323T>C (n.652+1323T>C) c.*1044+1323T>C (n.*1044+1323T>C) c.*1512+1323T>C (n.*1512+1323T>C) c.*487+1323T>C (n.*487+1323T>C) c.364+1323T>C (n.364+1323T>C) c.1033+1323T>C (n.1033+1323T>C) c.1555+1323T>C (n.1555+1323T>C) c.1489+1323T>C (n.1489+1323T>C) c.1291+1323T>C (n.1291+1323T>C) c.56+1323T>C c.1474+1323T>C (n.1474+1323T>C) c.1450+1323T>C (n.1450+1323T>C) c.706+1323T>C (n.706+1323T>C) | dbSNP |
| 1 | g.61408050T= | CA1170662833 | NFIA | c.1459+1323T= (n.1459+1323T=) c.1396+1323T= (n.1396+1323T=) c.1420+1323T= (n.1420+1323T=) c.1174+1323T= (n.1174+1323T=) c.895+1323T= (n.895+1323T=) c.1354+1323T= (n.1354+1323T=) c.1543+1323T= (n.1543+1323T=) c.*467+1323T= (n.*467+1323T=) c.652+1323T= (n.652+1323T=) c.*1044+1323T= (n.*1044+1323T=) c.*1512+1323T= (n.*1512+1323T=) c.*487+1323T= (n.*487+1323T=) c.364+1323T= (n.364+1323T=) c.1033+1323T= (n.1033+1323T=) c.1555+1323T= (n.1555+1323T=) c.1489+1323T= (n.1489+1323T=) c.1291+1323T= (n.1291+1323T=) c.56+1323T= c.1474+1323T= (n.1474+1323T=) c.1450+1323T= (n.1450+1323T=) c.706+1323T= (n.706+1323T=) | |
| 1 | g.61408051C= | CA1170662835 | NFIA | c.1459+1324C= (n.1459+1324C=) c.1396+1324C= (n.1396+1324C=) c.1420+1324C= (n.1420+1324C=) c.1174+1324C= (n.1174+1324C=) c.895+1324C= (n.895+1324C=) c.1354+1324C= (n.1354+1324C=) c.1543+1324C= (n.1543+1324C=) c.*467+1324C= (n.*467+1324C=) c.652+1324C= (n.652+1324C=) c.*1044+1324C= (n.*1044+1324C=) c.*1512+1324C= (n.*1512+1324C=) c.*487+1324C= (n.*487+1324C=) c.364+1324C= (n.364+1324C=) c.1033+1324C= (n.1033+1324C=) c.1555+1324C= (n.1555+1324C=) c.1489+1324C= (n.1489+1324C=) c.1291+1324C= (n.1291+1324C=) c.56+1324C= c.1474+1324C= (n.1474+1324C=) c.1450+1324C= (n.1450+1324C=) c.706+1324C= (n.706+1324C=) | |
| 1 | g.61408051C>T | CA1170662836 | NFIA | c.1459+1324C>T (n.1459+1324C>T) c.1396+1324C>T (n.1396+1324C>T) c.1420+1324C>T (n.1420+1324C>T) c.1174+1324C>T (n.1174+1324C>T) c.895+1324C>T (n.895+1324C>T) c.1354+1324C>T (n.1354+1324C>T) c.1543+1324C>T (n.1543+1324C>T) c.*467+1324C>T (n.*467+1324C>T) c.652+1324C>T (n.652+1324C>T) c.*1044+1324C>T (n.*1044+1324C>T) c.*1512+1324C>T (n.*1512+1324C>T) c.*487+1324C>T (n.*487+1324C>T) c.364+1324C>T (n.364+1324C>T) c.1033+1324C>T (n.1033+1324C>T) c.1555+1324C>T (n.1555+1324C>T) c.1489+1324C>T (n.1489+1324C>T) c.1291+1324C>T (n.1291+1324C>T) c.56+1324C>T c.1474+1324C>T (n.1474+1324C>T) c.1450+1324C>T (n.1450+1324C>T) c.706+1324C>T (n.706+1324C>T) | dbSNP |
| 1 | g.61408052A= | CA1170662838 | NFIA | c.1459+1325A= (n.1459+1325A=) c.1396+1325A= (n.1396+1325A=) c.1420+1325A= (n.1420+1325A=) c.1174+1325A= (n.1174+1325A=) c.895+1325A= (n.895+1325A=) c.1354+1325A= (n.1354+1325A=) c.1543+1325A= (n.1543+1325A=) c.*467+1325A= (n.*467+1325A=) c.652+1325A= (n.652+1325A=) c.*1044+1325A= (n.*1044+1325A=) c.*1512+1325A= (n.*1512+1325A=) c.*487+1325A= (n.*487+1325A=) c.364+1325A= (n.364+1325A=) c.1033+1325A= (n.1033+1325A=) c.1555+1325A= (n.1555+1325A=) c.1489+1325A= (n.1489+1325A=) c.1291+1325A= (n.1291+1325A=) c.56+1325A= c.1474+1325A= (n.1474+1325A=) c.1450+1325A= (n.1450+1325A=) c.706+1325A= (n.706+1325A=) | |
| 1 | g.61408052A>G | CA23748988 | NFIA | c.1459+1325A>G (n.1459+1325A>G) c.1396+1325A>G (n.1396+1325A>G) c.1420+1325A>G (n.1420+1325A>G) c.1174+1325A>G (n.1174+1325A>G) c.895+1325A>G (n.895+1325A>G) c.1354+1325A>G (n.1354+1325A>G) c.1543+1325A>G (n.1543+1325A>G) c.*467+1325A>G (n.*467+1325A>G) c.652+1325A>G (n.652+1325A>G) c.*1044+1325A>G (n.*1044+1325A>G) c.*1512+1325A>G (n.*1512+1325A>G) c.*487+1325A>G (n.*487+1325A>G) c.364+1325A>G (n.364+1325A>G) c.1033+1325A>G (n.1033+1325A>G) c.1555+1325A>G (n.1555+1325A>G) c.1489+1325A>G (n.1489+1325A>G) c.1291+1325A>G (n.1291+1325A>G) c.56+1325A>G c.1474+1325A>G (n.1474+1325A>G) c.1450+1325A>G (n.1450+1325A>G) c.706+1325A>G (n.706+1325A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408057C= | CA1170662840 | NFIA | c.1459+1330C= (n.1459+1330C=) c.1396+1330C= (n.1396+1330C=) c.1420+1330C= (n.1420+1330C=) c.1174+1330C= (n.1174+1330C=) c.895+1330C= (n.895+1330C=) c.1354+1330C= (n.1354+1330C=) c.1543+1330C= (n.1543+1330C=) c.*467+1330C= (n.*467+1330C=) c.652+1330C= (n.652+1330C=) c.*1044+1330C= (n.*1044+1330C=) c.*1512+1330C= (n.*1512+1330C=) c.*487+1330C= (n.*487+1330C=) c.364+1330C= (n.364+1330C=) c.1033+1330C= (n.1033+1330C=) c.1555+1330C= (n.1555+1330C=) c.1489+1330C= (n.1489+1330C=) c.1291+1330C= (n.1291+1330C=) c.56+1330C= c.1474+1330C= (n.1474+1330C=) c.1450+1330C= (n.1450+1330C=) c.706+1330C= (n.706+1330C=) | |
| 1 | g.61408057C>T | CA1002331757 | NFIA | c.1459+1330C>T (n.1459+1330C>T) c.1396+1330C>T (n.1396+1330C>T) c.1420+1330C>T (n.1420+1330C>T) c.1174+1330C>T (n.1174+1330C>T) c.895+1330C>T (n.895+1330C>T) c.1354+1330C>T (n.1354+1330C>T) c.1543+1330C>T (n.1543+1330C>T) c.*467+1330C>T (n.*467+1330C>T) c.652+1330C>T (n.652+1330C>T) c.*1044+1330C>T (n.*1044+1330C>T) c.*1512+1330C>T (n.*1512+1330C>T) c.*487+1330C>T (n.*487+1330C>T) c.364+1330C>T (n.364+1330C>T) c.1033+1330C>T (n.1033+1330C>T) c.1555+1330C>T (n.1555+1330C>T) c.1489+1330C>T (n.1489+1330C>T) c.1291+1330C>T (n.1291+1330C>T) c.56+1330C>T c.1474+1330C>T (n.1474+1330C>T) c.1450+1330C>T (n.1450+1330C>T) c.706+1330C>T (n.706+1330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61408060A= | CA1170662842 | NFIA | c.1459+1333A= (n.1459+1333A=) c.1396+1333A= (n.1396+1333A=) c.1420+1333A= (n.1420+1333A=) c.1174+1333A= (n.1174+1333A=) c.895+1333A= (n.895+1333A=) c.1354+1333A= (n.1354+1333A=) c.1543+1333A= (n.1543+1333A=) c.*467+1333A= (n.*467+1333A=) c.652+1333A= (n.652+1333A=) c.*1044+1333A= (n.*1044+1333A=) c.*1512+1333A= (n.*1512+1333A=) c.*487+1333A= (n.*487+1333A=) c.364+1333A= (n.364+1333A=) c.1033+1333A= (n.1033+1333A=) c.1555+1333A= (n.1555+1333A=) c.1489+1333A= (n.1489+1333A=) c.1291+1333A= (n.1291+1333A=) c.56+1333A= c.1474+1333A= (n.1474+1333A=) c.1450+1333A= (n.1450+1333A=) c.706+1333A= (n.706+1333A=) | |
| 1 | g.61408060A>G | CA1002331758 | NFIA | c.1459+1333A>G (n.1459+1333A>G) c.1396+1333A>G (n.1396+1333A>G) c.1420+1333A>G (n.1420+1333A>G) c.1174+1333A>G (n.1174+1333A>G) c.895+1333A>G (n.895+1333A>G) c.1354+1333A>G (n.1354+1333A>G) c.1543+1333A>G (n.1543+1333A>G) c.*467+1333A>G (n.*467+1333A>G) c.652+1333A>G (n.652+1333A>G) c.*1044+1333A>G (n.*1044+1333A>G) c.*1512+1333A>G (n.*1512+1333A>G) c.*487+1333A>G (n.*487+1333A>G) c.364+1333A>G (n.364+1333A>G) c.1033+1333A>G (n.1033+1333A>G) c.1555+1333A>G (n.1555+1333A>G) c.1489+1333A>G (n.1489+1333A>G) c.1291+1333A>G (n.1291+1333A>G) c.56+1333A>G c.1474+1333A>G (n.1474+1333A>G) c.1450+1333A>G (n.1450+1333A>G) c.706+1333A>G (n.706+1333A>G) | dbSNP |
| 1 | g.61408060A>T | CA1170662843 | NFIA | c.1459+1333A>T (n.1459+1333A>T) c.1396+1333A>T (n.1396+1333A>T) c.1420+1333A>T (n.1420+1333A>T) c.1174+1333A>T (n.1174+1333A>T) c.895+1333A>T (n.895+1333A>T) c.1354+1333A>T (n.1354+1333A>T) c.1543+1333A>T (n.1543+1333A>T) c.*467+1333A>T (n.*467+1333A>T) c.652+1333A>T (n.652+1333A>T) c.*1044+1333A>T (n.*1044+1333A>T) c.*1512+1333A>T (n.*1512+1333A>T) c.*487+1333A>T (n.*487+1333A>T) c.364+1333A>T (n.364+1333A>T) c.1033+1333A>T (n.1033+1333A>T) c.1555+1333A>T (n.1555+1333A>T) c.1489+1333A>T (n.1489+1333A>T) c.1291+1333A>T (n.1291+1333A>T) c.56+1333A>T c.1474+1333A>T (n.1474+1333A>T) c.1450+1333A>T (n.1450+1333A>T) c.706+1333A>T (n.706+1333A>T) | dbSNP |
| 1 | g.61408064G>C | CA23748995 | NFIA | c.1459+1337G>C (n.1459+1337G>C) c.1396+1337G>C (n.1396+1337G>C) c.1420+1337G>C (n.1420+1337G>C) c.1174+1337G>C (n.1174+1337G>C) c.895+1337G>C (n.895+1337G>C) c.1354+1337G>C (n.1354+1337G>C) c.1543+1337G>C (n.1543+1337G>C) c.*467+1337G>C (n.*467+1337G>C) c.652+1337G>C (n.652+1337G>C) c.*1044+1337G>C (n.*1044+1337G>C) c.*1512+1337G>C (n.*1512+1337G>C) c.*487+1337G>C (n.*487+1337G>C) c.364+1337G>C (n.364+1337G>C) c.1033+1337G>C (n.1033+1337G>C) c.1555+1337G>C (n.1555+1337G>C) c.1489+1337G>C (n.1489+1337G>C) c.1291+1337G>C (n.1291+1337G>C) c.56+1337G>C c.1474+1337G>C (n.1474+1337G>C) c.1450+1337G>C (n.1450+1337G>C) c.706+1337G>C (n.706+1337G>C) | dbSNP |
| 1 | g.61408064G= | CA1170662846 | NFIA | c.1459+1337G= (n.1459+1337G=) c.1396+1337G= (n.1396+1337G=) c.1420+1337G= (n.1420+1337G=) c.1174+1337G= (n.1174+1337G=) c.895+1337G= (n.895+1337G=) c.1354+1337G= (n.1354+1337G=) c.1543+1337G= (n.1543+1337G=) c.*467+1337G= (n.*467+1337G=) c.652+1337G= (n.652+1337G=) c.*1044+1337G= (n.*1044+1337G=) c.*1512+1337G= (n.*1512+1337G=) c.*487+1337G= (n.*487+1337G=) c.364+1337G= (n.364+1337G=) c.1033+1337G= (n.1033+1337G=) c.1555+1337G= (n.1555+1337G=) c.1489+1337G= (n.1489+1337G=) c.1291+1337G= (n.1291+1337G=) c.56+1337G= c.1474+1337G= (n.1474+1337G=) c.1450+1337G= (n.1450+1337G=) c.706+1337G= (n.706+1337G=) | |
| 1 | g.61408068G>A | CA1170662850 | NFIA | c.1459+1341G>A (n.1459+1341G>A) c.1396+1341G>A (n.1396+1341G>A) c.1420+1341G>A (n.1420+1341G>A) c.1174+1341G>A (n.1174+1341G>A) c.895+1341G>A (n.895+1341G>A) c.1354+1341G>A (n.1354+1341G>A) c.1543+1341G>A (n.1543+1341G>A) c.*467+1341G>A (n.*467+1341G>A) c.652+1341G>A (n.652+1341G>A) c.*1044+1341G>A (n.*1044+1341G>A) c.*1512+1341G>A (n.*1512+1341G>A) c.*487+1341G>A (n.*487+1341G>A) c.364+1341G>A (n.364+1341G>A) c.1033+1341G>A (n.1033+1341G>A) c.1555+1341G>A (n.1555+1341G>A) c.1489+1341G>A (n.1489+1341G>A) c.1291+1341G>A (n.1291+1341G>A) c.56+1341G>A c.1474+1341G>A (n.1474+1341G>A) c.1450+1341G>A (n.1450+1341G>A) c.706+1341G>A (n.706+1341G>A) | dbSNP |