| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6112169_6112175delinsATGAACT | CA1151337133 | CHD5 | c.5105_5111delinsAGTTCAT (p.Lys1702=) c.2008_2014delinsAGTTCAT (n.2008_2014delinsAGTTCAT) c.3358_3364delinsAGTTCAT c.3823_3829delinsAGTTCAT (n.3823_3829delinsAGTTCAT) | |
| 1 | g.6112174_6112179del | CA521017373 | CHD5 | c.5105_5110del (p.Lys1702_Phe1703del) c.2008_2013del (n.2008_2013del) c.3358_3363del c.3823_3828del (n.3823_3828del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6112171G>A | CA17140221 | CHD5 | c.5109C>T (p.Phe1703=) c.2012C>T (n.2012C>T) c.3362C>T c.3827C>T (n.3827C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.6112171G>C | CA338066512 | CHD5 | c.5109C>G (p.Phe1703Leu) c.2012C>G (n.2012C>G) c.3362C>G c.3827C>G (n.3827C>G) | |
| 1 | g.6112171G= | CA1142389689 | CHD5 | c.5109C= (p.Phe1703=) c.2012C= (n.2012C=) c.3362C= c.3827C= (n.3827C=) | |
| 1 | g.6112171G>T | CA338066515 | CHD5 | c.5109C>A (p.Phe1703Leu) c.2012C>A (n.2012C>A) c.3362C>A c.3827C>A (n.3827C>A) | |
| 1 | g.6112172A>C | CA338066518 | CHD5 | c.5108T>G (p.Phe1703Cys) c.2011T>G (n.2011T>G) c.3361T>G c.3826T>G (n.3826T>G) | |
| 1 | g.6112172A>G | CA338066521 | CHD5 | c.5108T>C (p.Phe1703Ser) c.2011T>C (n.2011T>C) c.3361T>C c.3826T>C (n.3826T>C) | |
| 1 | g.6112172A>T | CA338066522 | CHD5 | c.5108T>A (p.Phe1703Tyr) c.2011T>A (n.2011T>A) c.3361T>A c.3826T>A (n.3826T>A) | |
| 1 | g.6112173A>C | CA338066525 | CHD5 | c.5107T>G (p.Phe1703Val) c.2010T>G (n.2010T>G) c.3360T>G c.3825T>G (n.3825T>G) | |
| 1 | g.6112173A>G | CA338066528 | CHD5 | c.5107T>C (p.Phe1703Leu) c.2010T>C (n.2010T>C) c.3360T>C c.3825T>C (n.3825T>C) | |
| 1 | g.6112173A>T | CA338066531 | CHD5 | c.5107T>A (p.Phe1703Ile) c.2010T>A (n.2010T>A) c.3360T>A c.3825T>A (n.3825T>A) | |
| 1 | g.6112174C>A | CA338066539 | CHD5 | c.5106G>T (p.Lys1702Asn) c.2009G>T (n.2009G>T) c.3359G>T c.3824G>T (n.3824G>T) | |
| 1 | g.6112174C= | CA1144036689 | CHD5 | c.5106G= (p.Lys1702=) c.2009G= (n.2009G=) c.3359G= c.3824G= (n.3824G=) | |
| 1 | g.6112174C>G | CA338066536 | CHD5 | c.5106G>C (p.Lys1702Asn) c.2009G>C (n.2009G>C) c.3359G>C c.3824G>C (n.3824G>C) | |
| 1 | g.6112174C>T | CA555913 | CHD5 | c.5106G>A (p.Lys1702=) c.2009G>A (n.2009G>A) c.3359G>A c.3824G>A (n.3824G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6112175T>A | CA338066551 | CHD5 | c.5105A>T (p.Lys1702Met) c.2008A>T (n.2008A>T) c.3358A>T c.3823A>T (n.3823A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6112175T>C | CA338066545 | CHD5 | c.5105A>G (p.Lys1702Arg) c.2008A>G (n.2008A>G) c.3358A>G c.3823A>G (n.3823A>G) | |
| 1 | g.6112175T>G | CA338066548 | CHD5 | c.5105A>C (p.Lys1702Thr) c.2008A>C (n.2008A>C) c.3358A>C c.3823A>C (n.3823A>C) | |
| 1 | g.6112175T= | CA1151337134 | CHD5 | c.5105A= (p.Lys1702=) c.2008A= (n.2008A=) c.3358A= c.3823A= (n.3823A=) | |
| 1 | g.6112176T>A | CA338066555 | CHD5 | c.5104A>T (p.Lys1702Ter) c.2007A>T (n.2007A>T) c.3357A>T c.3822A>T (n.3822A>T) | |
| 1 | g.6112176T>C | CA338066558 | CHD5 | c.5104A>G (p.Lys1702Glu) c.2007A>G (n.2007A>G) c.3357A>G c.3822A>G (n.3822A>G) | |
| 1 | g.6112176T>G | CA17140237 | CHD5 | c.5104A>C (p.Lys1702Gln) c.2007A>C (n.2007A>C) c.3357A>C c.3822A>C (n.3822A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6112176T= | CA1143520573 | CHD5 | c.5104A= (p.Lys1702=) c.2007A= (n.2007A=) c.3357A= c.3822A= (n.3822A=) | |
| 1 | g.6112177G>A | CA416018462 | CHD5 | c.5103C>T (p.Phe1701=) c.2006C>T (n.2006C>T) c.3356C>T c.3821C>T (n.3821C>T) | |
| 1 | g.6112177G>C | CA338066563 | CHD5 | c.5103C>G (p.Phe1701Leu) c.2006C>G (n.2006C>G) c.3356C>G c.3821C>G (n.3821C>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6112177G>T | CA338066565 | CHD5 | c.5103C>A (p.Phe1701Leu) c.2006C>A (n.2006C>A) c.3356C>A c.3821C>A (n.3821C>A) | |
| 1 | g.6112178A>C | CA338066570 | CHD5 | c.5102T>G (p.Phe1701Cys) c.2005T>G (n.2005T>G) c.3355T>G c.3820T>G (n.3820T>G) | |
| 1 | g.6112178A>G | CA338066576 | CHD5 | c.5102T>C (p.Phe1701Ser) c.2005T>C (n.2005T>C) c.3355T>C c.3820T>C (n.3820T>C) | |
| 1 | g.6112178A>T | CA338066579 | CHD5 | c.5102T>A (p.Phe1701Tyr) c.2005T>A (n.2005T>A) c.3355T>A c.3820T>A (n.3820T>A) | |
| 1 | g.6112179A>C | CA338066581 | CHD5 | c.5101T>G (p.Phe1701Val) c.2004T>G (n.2004T>G) c.3354T>G c.3819T>G (n.3819T>G) | |
| 1 | g.6112179A>G | CA338066585 | CHD5 | c.5101T>C (p.Phe1701Leu) c.2004T>C (n.2004T>C) c.3354T>C c.3819T>C (n.3819T>C) | |
| 1 | g.6112179A>T | CA338066588 | CHD5 | c.5101T>A (p.Phe1701Ile) c.2004T>A (n.2004T>A) c.3354T>A c.3819T>A (n.3819T>A) | |
| 1 | g.6112180T>A | CA338066594 | CHD5 | c.5100A>T (p.Lys1700Asn) c.2003A>T (n.2003A>T) c.3353A>T c.3818A>T (n.3818A>T) | |
| 1 | g.6112180T>C | CA416018463 | CHD5 | c.5100A>G (p.Lys1700=) c.2003A>G (n.2003A>G) c.3353A>G c.3818A>G (n.3818A>G) | |
| 1 | g.6112180T>G | CA338066591 | CHD5 | c.5100A>C (p.Lys1700Asn) c.2003A>C (n.2003A>C) c.3353A>C c.3818A>C (n.3818A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6112181T>A | CA338066597 | CHD5 | c.5099A>T (p.Lys1700Ile) c.2002A>T (n.2002A>T) c.3352A>T c.3817A>T (n.3817A>T) | |
| 1 | g.6112181T>C | CA338066599 | CHD5 | c.5099A>G (p.Lys1700Arg) c.2002A>G (n.2002A>G) c.3352A>G c.3817A>G (n.3817A>G) | |
| 1 | g.6112181T>G | CA338066601 | CHD5 | c.5099A>C (p.Lys1700Thr) c.2002A>C (n.2002A>C) c.3352A>C c.3817A>C (n.3817A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6112182T>A | CA338066604 | CHD5 | c.5098A>T (p.Lys1700Ter) c.2001A>T (n.2001A>T) c.3351A>T c.3816A>T (n.3816A>T) | |
| 1 | g.6112182T>C | CA338066606 | CHD5 | c.5098A>G (p.Lys1700Glu) c.2001A>G (n.2001A>G) c.3351A>G c.3816A>G (n.3816A>G) | |
| 1 | g.6112182T>G | CA338066607 | CHD5 | c.5098A>C (p.Lys1700Gln) c.2001A>C (n.2001A>C) c.3351A>C c.3816A>C (n.3816A>C) | |
| 1 | g.6112183C>A | CA416018464 | CHD5 | c.5097G>T (p.Gly1699=) c.2000G>T (n.2000G>T) c.3350G>T c.3815G>T (n.3815G>T) | |
| 1 | g.6112183C= | CA1151337135 | CHD5 | c.5097G= (p.Gly1699=) c.2000G= (n.2000G=) c.3350G= c.3815G= (n.3815G=) | |
| 1 | g.6112183C>G | CA416018465 | CHD5 | c.5097G>C (p.Gly1699=) c.2000G>C (n.2000G>C) c.3350G>C c.3815G>C (n.3815G>C) | |
| 1 | g.6112183C>T | CA416018466 | CHD5 | c.5097G>A (p.Gly1699=) c.2000G>A (n.2000G>A) c.3350G>A c.3815G>A (n.3815G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.6112185_6112186del | CA2742311985 | CHD5 | c.5096_5097del (p.Gly1699GlufsTer?) c.1999_2000del (n.1999_2000del) c.3349_3350del c.3814_3815del (n.3814_3815del) | |
| 1 | g.6112184C>A | CA338066608 | CHD5 | c.5096G>T (p.Gly1699Val) c.1999G>T (n.1999G>T) c.3349G>T c.3814G>T (n.3814G>T) | |
| 1 | g.6112184C= | CA1151337136 | CHD5 | c.5096G= (p.Gly1699=) c.1999G= (n.1999G=) c.3349G= c.3814G= (n.3814G=) | |
| 1 | g.6112184C>G | CA338066610 | CHD5 | c.5096G>C (p.Gly1699Ala) c.1999G>C (n.1999G>C) c.3349G>C c.3814G>C (n.3814G>C) |