Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.5863187G>A | CA17124390 | NPHP4 | c.*78C>T (n.*78C>T) n.3994C>T n.3591C>T n.4091C>T c.*2170C>T (n.*2170C>T) n.5174C>T n.4225C>T n.4210C>T n.5126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.5863187G>T | CA2642901800 | NPHP4 | c.*78C>A (n.*78C>A) n.3994C>A n.3591C>A n.4091C>A c.*2170C>A (n.*2170C>A) n.5174C>A n.4225C>A n.4210C>A n.5126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863188G>A | CA2574188112 | NPHP4 | c.*77C>T (n.*77C>T) n.3993C>T n.3590C>T n.4090C>T c.*2169C>T (n.*2169C>T) n.5173C>T n.4224C>T n.4209C>T n.5125C>T | |
1 | g.5863188G>T | CA2546217215 | NPHP4 | c.*77C>A (n.*77C>A) n.3993C>A n.3590C>A n.4090C>A c.*2169C>A (n.*2169C>A) n.5173C>A n.4224C>A n.4209C>A n.5125C>A | |
1 | g.5863189del | CA2574188113 | NPHP4 | c.*76del (n.*76del) n.3992del n.3589del n.4089del c.*2168del (n.*2168del) n.5172del n.4223del n.4208del n.5124del | |
1 | g.5863189A= | CA1151208362 | NPHP4 | c.*76T= (n.*76T=) n.3992T= n.3589T= n.4089T= c.*2168T= (n.*2168T=) n.5172T= n.4223T= n.4208T= n.5124T= | |
1 | g.5863189A>G | CA17124395 | NPHP4 | c.*76T>C (n.*76T>C) n.3992T>C n.3589T>C n.4089T>C c.*2168T>C (n.*2168T>C) n.5172T>C n.4223T>C n.4208T>C n.5124T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5863190G>A | CA2642901804 | NPHP4 | c.*75C>T (n.*75C>T) n.3991C>T n.3588C>T n.4088C>T c.*2167C>T (n.*2167C>T) n.5171C>T n.4222C>T n.4207C>T n.5123C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863190G>T | CA2642901805 | NPHP4 | c.*75C>A (n.*75C>A) n.3991C>A n.3588C>A n.4088C>A c.*2167C>A (n.*2167C>A) n.5171C>A n.4222C>A n.4207C>A n.5123C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863191G>T | CA2574188114 | NPHP4 | c.*74C>A (n.*74C>A) n.3990C>A n.3587C>A n.4087C>A c.*2166C>A (n.*2166C>A) n.5170C>A n.4221C>A n.4206C>A n.5122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863192A>G | CA2642901807 | NPHP4 | c.*73T>C (n.*73T>C) n.3989T>C n.3586T>C n.4086T>C c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.5169T>C n.4220T>C n.4205T>C n.5121T>C | gnomAD v4 |
1 | g.5863193C>A | CA2642901808 | NPHP4 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.3988G>T n.3585G>T n.4085G>T c.*2164G>T (n.*2164G>T) n.5168G>T n.4219G>T n.4204G>T n.5120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863193C>T | CA2642901809 | NPHP4 | c.*72G>A (n.*72G>A) n.3988G>A n.3585G>A n.4085G>A c.*2164G>A (n.*2164G>A) n.5168G>A n.4219G>A n.4204G>A n.5120G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863194A>G | CA2642901810 | NPHP4 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.3987T>C n.3584T>C n.4084T>C c.*2163T>C (n.*2163T>C) n.5167T>C n.4218T>C n.4203T>C n.5119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5863195G>A | CA2574188115 | NPHP4 | c.*70C>T (n.*70C>T) n.3986C>T n.3583C>T n.4083C>T c.*2162C>T (n.*2162C>T) n.5166C>T n.4217C>T n.4202C>T n.5118C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863195G>T | CA2642901811 | NPHP4 | c.*70C>A (n.*70C>A) n.3986C>A n.3583C>A n.4083C>A c.*2162C>A (n.*2162C>A) n.5166C>A n.4217C>A n.4202C>A n.5118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863196C>A | CA2642901812 | NPHP4 | c.*69G>T (n.*69G>T) n.3985G>T n.3582G>T n.4082G>T c.*2161G>T (n.*2161G>T) n.5165G>T n.4216G>T n.4201G>T n.5117G>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863196C= | CA1145542052 | NPHP4 | c.*69G= (n.*69G=) n.3985G= n.3582G= n.4082G= c.*2161G= (n.*2161G=) n.5165G= n.4216G= n.4201G= n.5117G= | |
1 | g.5863196C>T | CA17124397 | NPHP4 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.3985G>A n.3582G>A n.4082G>A c.*2161G>A (n.*2161G>A) n.5165G>A n.4216G>A n.4201G>A n.5117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863198T>C | CA2642901813 | NPHP4 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.3983A>G n.3580A>G n.4080A>G c.*2159A>G (n.*2159A>G) n.5163A>G n.4214A>G n.4199A>G n.5115A>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863199G>A | CA2642901814 | NPHP4 | c.*66C>T (n.*66C>T) n.3982C>T n.3579C>T n.4079C>T c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.5162C>T n.4213C>T n.4198C>T n.5114C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863199G= | CA1151208365 | NPHP4 | c.*66C= (n.*66C=) n.3982C= n.3579C= n.4079C= c.*2158C= (n.*2158C=) n.5162C= n.4213C= n.4198C= n.5114C= | |
1 | g.5863199G>T | CA737332807 | NPHP4 | c.*66C>A (n.*66C>A) n.3982C>A n.3579C>A n.4079C>A c.*2158C>A (n.*2158C>A) n.5162C>A n.4213C>A n.4198C>A n.5114C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863200C>T | CA2642901816 | NPHP4 | c.*65G>A (n.*65G>A) n.3981G>A n.3578G>A n.4078G>A c.*2157G>A (n.*2157G>A) n.5161G>A n.4212G>A n.4197G>A n.5113G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863201A>C | CA2642901817 | NPHP4 | c.*64T>G (n.*64T>G) n.3980T>G n.3577T>G n.4077T>G c.*2156T>G (n.*2156T>G) n.5160T>G n.4211T>G n.4196T>G n.5112T>G | gnomAD v4 |
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1 | g.5863203G>A | CA737332809 | NPHP4 | c.*62C>T (n.*62C>T) n.3978C>T n.3575C>T n.4075C>T c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.5158C>T n.4209C>T n.4194C>T n.5110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.5863203G= | CA1151208367 | NPHP4 | c.*62C= (n.*62C=) n.3978C= n.3575C= n.4075C= c.*2154C= (n.*2154C=) n.5158C= n.4209C= n.4194C= n.5110C= | |
1 | g.5863203G>T | CA2642901822 | NPHP4 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.3978C>A n.3575C>A n.4075C>A c.*2154C>A (n.*2154C>A) n.5158C>A n.4209C>A n.4194C>A n.5110C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863204G>C | CA17124399 | NPHP4 | c.*61C>G (n.*61C>G) n.3977C>G n.3574C>G n.4074C>G c.*2153C>G (n.*2153C>G) n.5157C>G n.4208C>G n.4193C>G n.5109C>G | dbSNP |
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1 | g.5863204G>T | CA2642901824 | NPHP4 | c.*61C>A (n.*61C>A) n.3977C>A n.3574C>A n.4074C>A c.*2153C>A (n.*2153C>A) n.5157C>A n.4208C>A n.4193C>A n.5109C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863205C>T | CA2642901825 | NPHP4 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.3976G>A n.3573G>A n.4073G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) n.5156G>A n.4207G>A n.4192G>A n.5108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863206A>T | CA2642901827 | NPHP4 | c.*59T>A (n.*59T>A) n.3975T>A n.3572T>A n.4072T>A c.*2151T>A (n.*2151T>A) n.5155T>A n.4206T>A n.4191T>A n.5107T>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863207G>A | CA2642901831 | NPHP4 | c.*58C>T (n.*58C>T) n.3974C>T n.3571C>T n.4071C>T c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.5154C>T n.4205C>T n.4190C>T n.5106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.5863207G>C | CA2642901830 | NPHP4 | c.*58C>G (n.*58C>G) n.3974C>G n.3571C>G n.4071C>G c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.5154C>G n.4205C>G n.4190C>G n.5106C>G | gnomAD v4 |
1 | g.5863207G= | CA1151208371 | NPHP4 | c.*58C= (n.*58C=) n.3974C= n.3571C= n.4071C= c.*2150C= (n.*2150C=) n.5154C= n.4205C= n.4190C= n.5106C= | |
1 | g.5863207G>T | CA520736814 | NPHP4 | c.*58C>A (n.*58C>A) n.3974C>A n.3571C>A n.4071C>A c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.5154C>A n.4205C>A n.4190C>A n.5106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.5863209_5863212del | CA2642901828 | NPHP4 | c.*55_*58del (n.*55_*58del) n.3971_3974del n.3568_3571del n.4068_4071del c.*2147_*2150del (n.*2147_*2150del) n.5151_5154del n.4202_4205del n.4187_4190del n.5103_5106del | gnomAD v4 |
1 | g.5863208G>A | CA2642901832 | NPHP4 | c.*57C>T (n.*57C>T) n.3973C>T n.3570C>T n.4070C>T c.*2149C>T (n.*2149C>T) n.5153C>T n.4204C>T n.4189C>T n.5105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.5863208G>T | CA2642901833 | NPHP4 | c.*57C>A (n.*57C>A) n.3973C>A n.3570C>A n.4070C>A c.*2149C>A (n.*2149C>A) n.5153C>A n.4204C>A n.4189C>A n.5105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.5863209A>G | CA2642901834 | NPHP4 | c.*56T>C (n.*56T>C) n.3972T>C n.3569T>C n.4069T>C c.*2148T>C (n.*2148T>C) n.5152T>C n.4203T>C n.4188T>C n.5104T>C | gnomAD v4 |
1 | g.5863209A>T | CA2574188116 | NPHP4 | c.*56T>A (n.*56T>A) n.3972T>A n.3569T>A n.4069T>A c.*2148T>A (n.*2148T>A) n.5152T>A n.4203T>A n.4188T>A n.5104T>A | |
1 | g.5863210G>A | CA2574188117 | NPHP4 | c.*55C>T (n.*55C>T) n.3971C>T n.3568C>T n.4068C>T c.*2147C>T (n.*2147C>T) n.5151C>T n.4202C>T n.4187C>T n.5103C>T | gnomAD v4 |