UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.5863135_5863151del | CA2642901687 | NPHP4 | c.*121_*137del (n.*121_*137del) n.4037_4053del n.3634_3650del n.4134_4150del c.*2213_*2229del (n.*2213_*2229del) n.5217_5233del n.4268_4284del n.4253_4269del n.5169_5185del | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863137T>A | CA2581638774 | NPHP4 | c.*128A>T (n.*128A>T) n.4044A>T n.3641A>T n.4141A>T c.*2220A>T (n.*2220A>T) n.5224A>T n.4275A>T n.4260A>T n.5176A>T | |
| 1 | g.5863137T>C | CA2581638773 | NPHP4 | c.*128A>G (n.*128A>G) n.4044A>G n.3641A>G n.4141A>G c.*2220A>G (n.*2220A>G) n.5224A>G n.4275A>G n.4260A>G n.5176A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863137T>G | CA10610566 | NPHP4 | c.*128A>C (n.*128A>C) n.4044A>C n.3641A>C n.4141A>C c.*2220A>C (n.*2220A>C) n.5224A>C n.4275A>C n.4260A>C n.5176A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863137T= | CA1141549578 | NPHP4 | c.*128A= (n.*128A=) n.4044A= n.3641A= n.4141A= c.*2220A= (n.*2220A=) n.5224A= n.4275A= n.4260A= n.5176A= | |
| 1 | g.5863137_5863163dup | CA2642901712 | NPHP4 | c.*102_*128dup (n.*102_*128dup) n.4018_4044dup n.3615_3641dup n.4115_4141dup c.*2194_*2220dup (n.*2194_*2220dup) n.5198_5224dup n.4249_4275dup n.4234_4260dup n.5150_5176dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863138G>T | CA2642901714 | NPHP4 | c.*127C>A (n.*127C>A) n.4043C>A n.3640C>A n.4140C>A c.*2219C>A (n.*2219C>A) n.5223C>A n.4274C>A n.4259C>A n.5175C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863140A>T | CA2642901715 | NPHP4 | c.*125T>A (n.*125T>A) n.4041T>A n.3638T>A n.4138T>A c.*2217T>A (n.*2217T>A) n.5221T>A n.4272T>A n.4257T>A n.5173T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863141C>A | CA2642901716 | NPHP4 | c.*124G>T (n.*124G>T) n.4040G>T n.3637G>T n.4137G>T c.*2216G>T (n.*2216G>T) n.5220G>T n.4271G>T n.4256G>T n.5172G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863142A= | CA1151208315 | NPHP4 | c.*123T= (n.*123T=) n.4039T= n.3636T= n.4136T= c.*2215T= (n.*2215T=) n.5219T= n.4270T= n.4255T= n.5171T= | |
| 1 | g.5863142A>G | CA17124374 | NPHP4 | c.*123T>C (n.*123T>C) n.4039T>C n.3636T>C n.4136T>C c.*2215T>C (n.*2215T>C) n.5219T>C n.4270T>C n.4255T>C n.5171T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.5863143G>T | CA2562710236 | NPHP4 | c.*122C>A (n.*122C>A) n.4038C>A n.3635C>A n.4135C>A c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.5218C>A n.4269C>A n.4254C>A n.5170C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863144G>A | CA1151208317 | NPHP4 | c.*121C>T (n.*121C>T) n.4037C>T n.3634C>T n.4134C>T c.*2213C>T (n.*2213C>T) n.5217C>T n.4268C>T n.4253C>T n.5169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.5863144G>C | CA1151208318 | NPHP4 | c.*121C>G (n.*121C>G) n.4037C>G n.3634C>G n.4134C>G c.*2213C>G (n.*2213C>G) n.5217C>G n.4268C>G n.4253C>G n.5169C>G | dbSNP |
| 1 | g.5863144G= | CA1151208316 | NPHP4 | c.*121C= (n.*121C=) n.4037C= n.3634C= n.4134C= c.*2213C= (n.*2213C=) n.5217C= n.4268C= n.4253C= n.5169C= | |
| 1 | g.5863145T>G | CA2642901718 | NPHP4 | c.*120A>C (n.*120A>C) n.4036A>C n.3633A>C n.4133A>C c.*2212A>C (n.*2212A>C) n.5216A>C n.4267A>C n.4252A>C n.5168A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863146C>A | CA2642901720 | NPHP4 | c.*119G>T (n.*119G>T) n.4035G>T n.3632G>T n.4132G>T c.*2211G>T (n.*2211G>T) n.5215G>T n.4266G>T n.4251G>T n.5167G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863147A>T | CA2642901722 | NPHP4 | c.*118T>A (n.*118T>A) n.4034T>A n.3631T>A n.4131T>A c.*2210T>A (n.*2210T>A) n.5214T>A n.4265T>A n.4250T>A n.5166T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863148G>A | CA2642901723 | NPHP4 | c.*117C>T (n.*117C>T) n.4033C>T n.3630C>T n.4130C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.5213C>T n.4264C>T n.4249C>T n.5165C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863148G>T | CA2642901725 | NPHP4 | c.*117C>A (n.*117C>A) n.4033C>A n.3630C>A n.4130C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.5213C>A n.4264C>A n.4249C>A n.5165C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863149C>A | CA2642901727 | NPHP4 | c.*116G>T (n.*116G>T) n.4032G>T n.3629G>T n.4129G>T c.*2208G>T (n.*2208G>T) n.5212G>T n.4263G>T n.4248G>T n.5164G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863149C>T | CA2642901728 | NPHP4 | c.*116G>A (n.*116G>A) n.4032G>A n.3629G>A n.4129G>A c.*2208G>A (n.*2208G>A) n.5212G>A n.4263G>A n.4248G>A n.5164G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863150C>A | CA2642901729 | NPHP4 | c.*115G>T (n.*115G>T) n.4031G>T n.3628G>T n.4128G>T c.*2207G>T (n.*2207G>T) n.5211G>T n.4262G>T n.4247G>T n.5163G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863150C>T | CA2742301363 | NPHP4 | c.*115G>A (n.*115G>A) n.4031G>A n.3628G>A n.4128G>A c.*2207G>A (n.*2207G>A) n.5211G>A n.4262G>A n.4247G>A n.5163G>A | |
| 1 | g.5863152G>A | CA2642901731 | NPHP4 | c.*113C>T (n.*113C>T) n.4029C>T n.3626C>T n.4126C>T c.*2205C>T (n.*2205C>T) n.5209C>T n.4260C>T n.4245C>T n.5161C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863152G>C | CA2642901732 | NPHP4 | c.*113C>G (n.*113C>G) n.4029C>G n.3626C>G n.4126C>G c.*2205C>G (n.*2205C>G) n.5209C>G n.4260C>G n.4245C>G n.5161C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863152G>T | CA2642901733 | NPHP4 | c.*113C>A (n.*113C>A) n.4029C>A n.3626C>A n.4126C>A c.*2205C>A (n.*2205C>A) n.5209C>A n.4260C>A n.4245C>A n.5161C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863153del | CA2642901730 | NPHP4 | c.*113del (n.*113del) n.4029del n.3626del n.4126del c.*2205del (n.*2205del) n.5209del n.4260del n.4245del n.5161del | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863153G>A | CA17124375 | NPHP4 | c.*112C>T (n.*112C>T) n.4028C>T n.3625C>T n.4125C>T c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.5208C>T n.4259C>T n.4244C>T n.5160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.5863153G= | CA1151208319 | NPHP4 | c.*112C= (n.*112C=) n.4028C= n.3625C= n.4125C= c.*2204C= (n.*2204C=) n.5208C= n.4259C= n.4244C= n.5160C= | |
| 1 | g.5863153G>T | CA2642901737 | NPHP4 | c.*112C>A (n.*112C>A) n.4028C>A n.3625C>A n.4125C>A c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.5208C>A n.4259C>A n.4244C>A n.5160C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863154T>A | CA2642901740 | NPHP4 | c.*111A>T (n.*111A>T) n.4027A>T n.3624A>T n.4124A>T c.*2203A>T (n.*2203A>T) n.5207A>T n.4258A>T n.4243A>T n.5159A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863155G>A | CA2642901743 | NPHP4 | c.*110C>T (n.*110C>T) n.4026C>T n.3623C>T n.4123C>T c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.5206C>T n.4257C>T n.4242C>T n.5158C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863155G>T | CA2642901744 | NPHP4 | c.*110C>A (n.*110C>A) n.4026C>A n.3623C>A n.4123C>A c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.5206C>A n.4257C>A n.4242C>A n.5158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863157del | CA2642901742 | NPHP4 | c.*110del (n.*110del) n.4026del n.3623del n.4123del c.*2202del (n.*2202del) n.5206del n.4257del n.4242del n.5158del | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863156G>T | CA2642901745 | NPHP4 | c.*109C>A (n.*109C>A) n.4025C>A n.3622C>A n.4122C>A c.*2201C>A (n.*2201C>A) n.5205C>A n.4256C>A n.4241C>A n.5157C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863159_5863173del | CA415786713 | NPHP4 | c.*95_*109del (n.*95_*109del) n.4011_4025del n.3608_3622del n.4108_4122del c.*2187_*2201del (n.*2187_*2201del) n.5191_5205del n.4242_4256del n.4227_4241del n.5143_5157del | |
| 1 | g.5863157G>A | CA2642901746 | NPHP4 | c.*108C>T (n.*108C>T) n.4024C>T n.3621C>T n.4121C>T c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.5204C>T n.4255C>T n.4240C>T n.5156C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863157G= | CA1151208320 | NPHP4 | c.*108C= (n.*108C=) n.4024C= n.3621C= n.4121C= c.*2200C= (n.*2200C=) n.5204C= n.4255C= n.4240C= n.5156C= | |
| 1 | g.5863157G>T | CA1151208321 | NPHP4 | c.*108C>A (n.*108C>A) n.4024C>A n.3621C>A n.4121C>A c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.5204C>A n.4255C>A n.4240C>A n.5156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.5863158C>A | CA2642901749 | NPHP4 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.4023G>T n.3620G>T n.4120G>T c.*2199G>T (n.*2199G>T) n.5203G>T n.4254G>T n.4239G>T n.5155G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863160C>A | CA2642901752 | NPHP4 | c.*105G>T (n.*105G>T) n.4021G>T n.3618G>T n.4118G>T c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.5201G>T n.4252G>T n.4237G>T n.5153G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863160C= | CA1151208322 | NPHP4 | c.*105G= (n.*105G=) n.4021G= n.3618G= n.4118G= c.*2197G= (n.*2197G=) n.5201G= n.4252G= n.4237G= n.5153G= | |
| 1 | g.5863160C>G | CA1151208323 | NPHP4 | c.*105G>C (n.*105G>C) n.4021G>C n.3618G>C n.4118G>C c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.5201G>C n.4252G>C n.4237G>C n.5153G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.5863160C>T | CA2592043593 | NPHP4 | c.*105G>A (n.*105G>A) n.4021G>A n.3618G>A n.4118G>A c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.5201G>A n.4252G>A n.4237G>A n.5153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863161T>C | CA2642901756 | NPHP4 | c.*104A>G (n.*104A>G) n.4020A>G n.3617A>G n.4117A>G c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.5200A>G n.4251A>G n.4236A>G n.5152A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863161T>G | CA1151208325 | NPHP4 | c.*104A>C (n.*104A>C) n.4020A>C n.3617A>C n.4117A>C c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.5200A>C n.4251A>C n.4236A>C n.5152A>C | dbSNP |
| 1 | g.5863161T= | CA1151208324 | NPHP4 | c.*104A= (n.*104A=) n.4020A= n.3617A= n.4117A= c.*2196A= (n.*2196A=) n.5200A= n.4251A= n.4236A= n.5152A= | |
| 1 | g.5863162G>A | CA2642901758 | NPHP4 | c.*103C>T (n.*103C>T) n.4019C>T n.3616C>T n.4116C>T c.*2195C>T (n.*2195C>T) n.5199C>T n.4250C>T n.4235C>T n.5151C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863162G= | CA1151208326 | NPHP4 | c.*103C= (n.*103C=) n.4019C= n.3616C= n.4116C= c.*2195C= (n.*2195C=) n.5199C= n.4250C= n.4235C= n.5151C= |