UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.5863032_5863038del | CA2695354675 | NPHP4 | c.*229_*235del (n.*229_*235del) n.4145_4151del n.3742_3748del n.4242_4248del c.*2321_*2327del (n.*2321_*2327del) n.5325_5331del n.4376_4382del n.4361_4367del n.5277_5283del | dbSNP |
| 1 | g.5863037C>A | CA2642901461 | NPHP4 | c.*228G>T (n.*228G>T) n.4144G>T n.3741G>T n.4241G>T c.*2320G>T (n.*2320G>T) n.5324G>T n.4375G>T n.4360G>T n.5276G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863037C= | CA1143859814 | NPHP4 | c.*228G= (n.*228G=) n.4144G= n.3741G= n.4241G= c.*2320G= (n.*2320G=) n.5324G= n.4375G= n.4360G= n.5276G= | |
| 1 | g.5863037C>T | CA17124351 | NPHP4 | c.*228G>A (n.*228G>A) n.4144G>A n.3741G>A n.4241G>A c.*2320G>A (n.*2320G>A) n.5324G>A n.4375G>A n.4360G>A n.5276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863038G>A | CA17124352 | NPHP4 | c.*227C>T (n.*227C>T) n.4143C>T n.3740C>T n.4240C>T c.*2319C>T (n.*2319C>T) n.5323C>T n.4374C>T n.4359C>T n.5275C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863038G>C | CA2642901463 | NPHP4 | c.*227C>G (n.*227C>G) n.4143C>G n.3740C>G n.4240C>G c.*2319C>G (n.*2319C>G) n.5323C>G n.4374C>G n.4359C>G n.5275C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863038G= | CA1148093673 | NPHP4 | c.*227C= (n.*227C=) n.4143C= n.3740C= n.4240C= c.*2319C= (n.*2319C=) n.5323C= n.4374C= n.4359C= n.5275C= | |
| 1 | g.5863038G>T | CA2642901464 | NPHP4 | c.*227C>A (n.*227C>A) n.4143C>A n.3740C>A n.4240C>A c.*2319C>A (n.*2319C>A) n.5323C>A n.4374C>A n.4359C>A n.5275C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863039C>A | CA2642901467 | NPHP4 | c.*226G>T (n.*226G>T) n.4142G>T n.3739G>T n.4239G>T c.*2318G>T (n.*2318G>T) n.5322G>T n.4373G>T n.4358G>T n.5274G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863039C= | CA1151208256 | NPHP4 | c.*226G= (n.*226G=) n.4142G= n.3739G= n.4239G= c.*2318G= (n.*2318G=) n.5322G= n.4373G= n.4358G= n.5274G= | |
| 1 | g.5863039C>G | CA2642901469 | NPHP4 | c.*226G>C (n.*226G>C) n.4142G>C n.3739G>C n.4239G>C c.*2318G>C (n.*2318G>C) n.5322G>C n.4373G>C n.4358G>C n.5274G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863039C>T | CA17124353 | NPHP4 | c.*226G>A (n.*226G>A) n.4142G>A n.3739G>A n.4239G>A c.*2318G>A (n.*2318G>A) n.5322G>A n.4373G>A n.4358G>A n.5274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863040G>A | CA17124355 | NPHP4 | c.*225C>T (n.*225C>T) n.4141C>T n.3738C>T n.4238C>T c.*2317C>T (n.*2317C>T) n.5321C>T n.4372C>T n.4357C>T n.5273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863040G>C | CA1151208257 | NPHP4 | c.*225C>G (n.*225C>G) n.4141C>G n.3738C>G n.4238C>G c.*2317C>G (n.*2317C>G) n.5321C>G n.4372C>G n.4357C>G n.5273C>G | dbSNP |
| 1 | g.5863040G= | CA1145611895 | NPHP4 | c.*225C= (n.*225C=) n.4141C= n.3738C= n.4238C= c.*2317C= (n.*2317C=) n.5321C= n.4372C= n.4357C= n.5273C= | |
| 1 | g.5863040G>T | CA2642901474 | NPHP4 | c.*225C>A (n.*225C>A) n.4141C>A n.3738C>A n.4238C>A c.*2317C>A (n.*2317C>A) n.5321C>A n.4372C>A n.4357C>A n.5273C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863041C>A | CA2642901476 | NPHP4 | c.*224G>T (n.*224G>T) n.4140G>T n.3737G>T n.4237G>T c.*2316G>T (n.*2316G>T) n.5320G>T n.4371G>T n.4356G>T n.5272G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863041C>T | CA2642901475 | NPHP4 | c.*224G>A (n.*224G>A) n.4140G>A n.3737G>A n.4237G>A c.*2316G>A (n.*2316G>A) n.5320G>A n.4371G>A n.4356G>A n.5272G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863042T>C | CA2642901478 | NPHP4 | c.*223A>G (n.*223A>G) n.4139A>G n.3736A>G n.4236A>G c.*2315A>G (n.*2315A>G) n.5319A>G n.4370A>G n.4355A>G n.5271A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863043C>A | CA2642901479 | NPHP4 | c.*222G>T (n.*222G>T) n.4138G>T n.3735G>T n.4235G>T c.*2314G>T (n.*2314G>T) n.5318G>T n.4369G>T n.4354G>T n.5270G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863043C>T | CA2642901480 | NPHP4 | c.*222G>A (n.*222G>A) n.4138G>A n.3735G>A n.4235G>A c.*2314G>A (n.*2314G>A) n.5318G>A n.4369G>A n.4354G>A n.5270G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863045C>A | CA2742301360 | NPHP4 | c.*220G>T (n.*220G>T) n.4136G>T n.3733G>T n.4233G>T c.*2312G>T (n.*2312G>T) n.5316G>T n.4367G>T n.4352G>T n.5268G>T | |
| 1 | g.5863045C= | CA1151208260 | NPHP4 | c.*220G= (n.*220G=) n.4136G= n.3733G= n.4233G= c.*2312G= (n.*2312G=) n.5316G= n.4367G= n.4352G= n.5268G= | |
| 1 | g.5863045C>T | CA17124357 | NPHP4 | c.*220G>A (n.*220G>A) n.4136G>A n.3733G>A n.4233G>A c.*2312G>A (n.*2312G>A) n.5316G>A n.4367G>A n.4352G>A n.5268G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863046G>A | CA17124359 | NPHP4 | c.*219C>T (n.*219C>T) n.4135C>T n.3732C>T n.4232C>T c.*2311C>T (n.*2311C>T) n.5315C>T n.4366C>T n.4351C>T n.5267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863046G= | CA1146525970 | NPHP4 | c.*219C= (n.*219C=) n.4135C= n.3732C= n.4232C= c.*2311C= (n.*2311C=) n.5315C= n.4366C= n.4351C= n.5267C= | |
| 1 | g.5863046G>T | CA2642901482 | NPHP4 | c.*219C>A (n.*219C>A) n.4135C>A n.3732C>A n.4232C>A c.*2311C>A (n.*2311C>A) n.5315C>A n.4366C>A n.4351C>A n.5267C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863047G>A | CA2642901484 | NPHP4 | c.*218C>T (n.*218C>T) n.4134C>T n.3731C>T n.4231C>T c.*2310C>T (n.*2310C>T) n.5314C>T n.4365C>T n.4350C>T n.5266C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863047G>T | CA2642901485 | NPHP4 | c.*218C>A (n.*218C>A) n.4134C>A n.3731C>A n.4231C>A c.*2310C>A (n.*2310C>A) n.5314C>A n.4365C>A n.4350C>A n.5266C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863049A>G | CA2642901487 | NPHP4 | c.*216T>C (n.*216T>C) n.4132T>C n.3729T>C n.4229T>C c.*2308T>C (n.*2308T>C) n.5312T>C n.4363T>C n.4348T>C n.5264T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863050C>A | CA2642901489 | NPHP4 | c.*215G>T (n.*215G>T) n.4131G>T n.3728G>T n.4228G>T c.*2307G>T (n.*2307G>T) n.5311G>T n.4362G>T n.4347G>T n.5263G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863051C>A | CA2642901490 | NPHP4 | c.*214G>T (n.*214G>T) n.4130G>T n.3727G>T n.4227G>T c.*2306G>T (n.*2306G>T) n.5310G>T n.4361G>T n.4346G>T n.5262G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863051C= | CA1151208263 | NPHP4 | c.*214G= (n.*214G=) n.4130G= n.3727G= n.4227G= c.*2306G= (n.*2306G=) n.5310G= n.4361G= n.4346G= n.5262G= | |
| 1 | g.5863051C>T | CA1151208264 | NPHP4 | c.*214G>A (n.*214G>A) n.4130G>A n.3727G>A n.4227G>A c.*2306G>A (n.*2306G>A) n.5310G>A n.4361G>A n.4346G>A n.5262G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.5863052C>A | CA2642901491 | NPHP4 | c.*213G>T (n.*213G>T) n.4129G>T n.3726G>T n.4226G>T c.*2305G>T (n.*2305G>T) n.5309G>T n.4360G>T n.4345G>T n.5261G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863053A>G | CA2642901492 | NPHP4 | c.*212T>C (n.*212T>C) n.4128T>C n.3725T>C n.4225T>C c.*2304T>C (n.*2304T>C) n.5308T>C n.4359T>C n.4344T>C n.5260T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863053A>T | CA2642901493 | NPHP4 | c.*212T>A (n.*212T>A) n.4128T>A n.3725T>A n.4225T>A c.*2304T>A (n.*2304T>A) n.5308T>A n.4359T>A n.4344T>A n.5260T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863054G>T | CA2642901495 | NPHP4 | c.*211C>A (n.*211C>A) n.4127C>A n.3724C>A n.4224C>A c.*2303C>A (n.*2303C>A) n.5307C>A n.4358C>A n.4343C>A n.5259C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863055G>A | CA2642901513 | NPHP4 | c.*210C>T (n.*210C>T) n.4126C>T n.3723C>T n.4223C>T c.*2302C>T (n.*2302C>T) n.5306C>T n.4357C>T n.4342C>T n.5258C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863055G>C | CA2742301361 | NPHP4 | c.*210C>G (n.*210C>G) n.4126C>G n.3723C>G n.4223C>G c.*2302C>G (n.*2302C>G) n.5306C>G n.4357C>G n.4342C>G n.5258C>G | |
| 1 | g.5863055G>T | CA2642901515 | NPHP4 | c.*210C>A (n.*210C>A) n.4126C>A n.3723C>A n.4223C>A c.*2302C>A (n.*2302C>A) n.5306C>A n.4357C>A n.4342C>A n.5258C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863056C>A | CA2642901522 | NPHP4 | c.*209G>T (n.*209G>T) n.4125G>T n.3722G>T n.4222G>T c.*2301G>T (n.*2301G>T) n.5305G>T n.4356G>T n.4341G>T n.5257G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863056C= | CA1151208265 | NPHP4 | c.*209G= (n.*209G=) n.4125G= n.3722G= n.4222G= c.*2301G= (n.*2301G=) n.5305G= n.4356G= n.4341G= n.5257G= | |
| 1 | g.5863056C>T | CA520736811 | NPHP4 | c.*209G>A (n.*209G>A) n.4125G>A n.3722G>A n.4222G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) n.5305G>A n.4356G>A n.4341G>A n.5257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.5863057dup | CA2642901518 | NPHP4 | c.*209dup (n.*209dup) n.4125dup n.3722dup n.4222dup c.*2301dup (n.*2301dup) n.5305dup n.4356dup n.4341dup n.5257dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863057C>A | CA2642901527 | NPHP4 | c.*208G>T (n.*208G>T) n.4124G>T n.3721G>T n.4221G>T c.*2300G>T (n.*2300G>T) n.5304G>T n.4355G>T n.4340G>T n.5256G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.5863057C= | CA1151208267 | NPHP4 | c.*208G= (n.*208G=) n.4124G= n.3721G= n.4221G= c.*2300G= (n.*2300G=) n.5304G= n.4355G= n.4340G= n.5256G= | |
| 1 | g.5863057C>T | CA1151208268 | NPHP4 | c.*208G>A (n.*208G>A) n.4124G>A n.3721G>A n.4221G>A c.*2300G>A (n.*2300G>A) n.5304G>A n.4355G>A n.4340G>A n.5256G>A | dbSNP |
| 1 | g.5863057_5863058insA | CA645639919 | NPHP4 | c.*207_*208insT (n.*207_*208insT) n.4123_4124insT n.3720_3721insT n.4220_4221insT c.*2299_*2300insT (n.*2299_*2300insT) n.5303_5304insT n.4354_4355insT n.4339_4340insT n.5255_5256insT | COSMIC |
| 1 | g.5863058T= | CA1151208269 | NPHP4 | c.*207A= (n.*207A=) n.4123A= n.3720A= n.4220A= c.*2299A= (n.*2299A=) n.5303A= n.4354A= n.4339A= n.5255A= |