UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.56956717A>C | CA2574384525 | C8B | c.*232+52T>G (n.*232+52T>G) c.*496+52T>G (n.*496+52T>G) c.391+52T>G (n.391+52T>G) c.205+52T>G (n.205+52T>G) c.235+52T>G (n.235+52T>G) n.491+52T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956718A= | CA1168786738 | C8B | c.*232+51T= (n.*232+51T=) c.*496+51T= (n.*496+51T=) c.391+51T= (n.391+51T=) c.205+51T= (n.205+51T=) c.235+51T= (n.235+51T=) n.491+51T= | |
| 1 | g.56956718A>C | CA522973861 | C8B | c.*232+51T>G (n.*232+51T>G) c.*496+51T>G (n.*496+51T>G) c.391+51T>G (n.391+51T>G) c.205+51T>G (n.205+51T>G) c.235+51T>G (n.235+51T>G) n.491+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956718A>G | CA522973863 | C8B | c.*232+51T>C (n.*232+51T>C) c.*496+51T>C (n.*496+51T>C) c.391+51T>C (n.391+51T>C) c.205+51T>C (n.205+51T>C) c.235+51T>C (n.235+51T>C) n.491+51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.56956718A>T | CA2645884657 | C8B | c.*232+51T>A (n.*232+51T>A) c.*496+51T>A (n.*496+51T>A) c.391+51T>A (n.391+51T>A) c.205+51T>A (n.205+51T>A) c.235+51T>A (n.235+51T>A) n.491+51T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956719C>T | CA2645884658 | C8B | c.*232+50G>A (n.*232+50G>A) c.*496+50G>A (n.*496+50G>A) c.391+50G>A (n.391+50G>A) c.205+50G>A (n.205+50G>A) c.235+50G>A (n.235+50G>A) n.491+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956721A= | CA1168786739 | C8B | c.*232+48T= (n.*232+48T=) c.*496+48T= (n.*496+48T=) c.391+48T= (n.391+48T=) c.205+48T= (n.205+48T=) c.235+48T= (n.235+48T=) n.491+48T= | |
| 1 | g.56956721A>G | CA522973864 | C8B | c.*232+48T>C (n.*232+48T>C) c.*496+48T>C (n.*496+48T>C) c.391+48T>C (n.391+48T>C) c.205+48T>C (n.205+48T>C) c.235+48T>C (n.235+48T>C) n.491+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956722T>A | CA522973866 | C8B | c.*232+47A>T (n.*232+47A>T) c.*496+47A>T (n.*496+47A>T) c.391+47A>T (n.391+47A>T) c.205+47A>T (n.205+47A>T) c.235+47A>T (n.235+47A>T) n.491+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956722T>C | CA876002 | C8B | c.*232+47A>G (n.*232+47A>G) c.*496+47A>G (n.*496+47A>G) c.391+47A>G (n.391+47A>G) c.205+47A>G (n.205+47A>G) c.235+47A>G (n.235+47A>G) n.491+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956722T= | CA1168786740 | C8B | c.*232+47A= (n.*232+47A=) c.*496+47A= (n.*496+47A=) c.391+47A= (n.391+47A=) c.205+47A= (n.205+47A=) c.235+47A= (n.235+47A=) n.491+47A= | |
| 1 | g.56956724A= | CA1168786741 | C8B | c.*232+45T= (n.*232+45T=) c.*496+45T= (n.*496+45T=) c.391+45T= (n.391+45T=) c.205+45T= (n.205+45T=) c.235+45T= (n.235+45T=) n.491+45T= | |
| 1 | g.56956724A>C | CA876003 | C8B | c.*232+45T>G (n.*232+45T>G) c.*496+45T>G (n.*496+45T>G) c.391+45T>G (n.391+45T>G) c.205+45T>G (n.205+45T>G) c.235+45T>G (n.235+45T>G) n.491+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956724A>G | CA2645884659 | C8B | c.*232+45T>C (n.*232+45T>C) c.*496+45T>C (n.*496+45T>C) c.391+45T>C (n.391+45T>C) c.205+45T>C (n.205+45T>C) c.235+45T>C (n.235+45T>C) n.491+45T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956725C>A | CA1002042844 | C8B | c.*232+44G>T (n.*232+44G>T) c.*496+44G>T (n.*496+44G>T) c.391+44G>T (n.391+44G>T) c.205+44G>T (n.205+44G>T) c.235+44G>T (n.235+44G>T) n.491+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956725C= | CA1168786742 | C8B | c.*232+44G= (n.*232+44G=) c.*496+44G= (n.*496+44G=) c.391+44G= (n.391+44G=) c.205+44G= (n.205+44G=) c.235+44G= (n.235+44G=) n.491+44G= | |
| 1 | g.56956728C= | CA1168786743 | C8B | c.*232+41G= (n.*232+41G=) c.*496+41G= (n.*496+41G=) c.391+41G= (n.391+41G=) c.205+41G= (n.205+41G=) c.235+41G= (n.235+41G=) n.491+41G= | |
| 1 | g.56956728C>T | CA876004 | C8B | c.*232+41G>A (n.*232+41G>A) c.*496+41G>A (n.*496+41G>A) c.391+41G>A (n.391+41G>A) c.205+41G>A (n.205+41G>A) c.235+41G>A (n.235+41G>A) n.491+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956729A= | CA1147324585 | C8B | c.*232+40T= (n.*232+40T=) c.*496+40T= (n.*496+40T=) c.391+40T= (n.391+40T=) c.205+40T= (n.205+40T=) c.235+40T= (n.235+40T=) n.491+40T= | |
| 1 | g.56956729A>G | CA2645884660 | C8B | c.*232+40T>C (n.*232+40T>C) c.*496+40T>C (n.*496+40T>C) c.391+40T>C (n.391+40T>C) c.205+40T>C (n.205+40T>C) c.235+40T>C (n.235+40T>C) n.491+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956729A>T | CA876005 | C8B | c.*232+40T>A (n.*232+40T>A) c.*496+40T>A (n.*496+40T>A) c.391+40T>A (n.391+40T>A) c.205+40T>A (n.205+40T>A) c.235+40T>A (n.235+40T>A) n.491+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956733C= | CA1168786744 | C8B | c.*232+36G= (n.*232+36G=) c.*496+36G= (n.*496+36G=) c.391+36G= (n.391+36G=) c.205+36G= (n.205+36G=) c.235+36G= (n.235+36G=) n.491+36G= | |
| 1 | g.56956733C>G | CA22832896 | C8B | c.*232+36G>C (n.*232+36G>C) c.*496+36G>C (n.*496+36G>C) c.391+36G>C (n.391+36G>C) c.205+36G>C (n.205+36G>C) c.235+36G>C (n.235+36G>C) n.491+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956736G>T | CA2645884661 | C8B | c.*232+33C>A (n.*232+33C>A) c.*496+33C>A (n.*496+33C>A) c.391+33C>A (n.391+33C>A) c.205+33C>A (n.205+33C>A) c.235+33C>A (n.235+33C>A) n.491+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956737C>A | CA876006 | C8B | c.*232+32G>T (n.*232+32G>T) c.*496+32G>T (n.*496+32G>T) c.391+32G>T (n.391+32G>T) c.205+32G>T (n.205+32G>T) c.235+32G>T (n.235+32G>T) n.491+32G>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.56956737C= | CA1168786745 | C8B | c.*232+32G= (n.*232+32G=) c.*496+32G= (n.*496+32G=) c.391+32G= (n.391+32G=) c.205+32G= (n.205+32G=) c.235+32G= (n.235+32G=) n.491+32G= | |
| 1 | g.56956737C>G | CA2645884662 | C8B | c.*232+32G>C (n.*232+32G>C) c.*496+32G>C (n.*496+32G>C) c.391+32G>C (n.391+32G>C) c.205+32G>C (n.205+32G>C) c.235+32G>C (n.235+32G>C) n.491+32G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956737C>T | CA522973869 | C8B | c.*232+32G>A (n.*232+32G>A) c.*496+32G>A (n.*496+32G>A) c.391+32G>A (n.391+32G>A) c.205+32G>A (n.205+32G>A) c.235+32G>A (n.235+32G>A) n.491+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956738T>C | CA2645884663 | C8B | c.*232+31A>G (n.*232+31A>G) c.*496+31A>G (n.*496+31A>G) c.391+31A>G (n.391+31A>G) c.205+31A>G (n.205+31A>G) c.235+31A>G (n.235+31A>G) n.491+31A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956739T>C | CA2645884664 | C8B | c.*232+30A>G (n.*232+30A>G) c.*496+30A>G (n.*496+30A>G) c.391+30A>G (n.391+30A>G) c.205+30A>G (n.205+30A>G) c.235+30A>G (n.235+30A>G) n.491+30A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956741C= | CA1168786746 | C8B | c.*232+28G= (n.*232+28G=) c.*496+28G= (n.*496+28G=) c.391+28G= (n.391+28G=) c.205+28G= (n.205+28G=) c.235+28G= (n.235+28G=) n.491+28G= | |
| 1 | g.56956741C>G | CA876007 | C8B | c.*232+28G>C (n.*232+28G>C) c.*496+28G>C (n.*496+28G>C) c.391+28G>C (n.391+28G>C) c.205+28G>C (n.205+28G>C) c.235+28G>C (n.235+28G>C) n.491+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956741C>T | CA22832928 | C8B | c.*232+28G>A (n.*232+28G>A) c.*496+28G>A (n.*496+28G>A) c.391+28G>A (n.391+28G>A) c.205+28G>A (n.205+28G>A) c.235+28G>A (n.235+28G>A) n.491+28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956743C= | CA1168786747 | C8B | c.*232+26G= (n.*232+26G=) c.*496+26G= (n.*496+26G=) c.391+26G= (n.391+26G=) c.205+26G= (n.205+26G=) c.235+26G= (n.235+26G=) n.491+26G= | |
| 1 | g.56956743C>G | CA2645884665 | C8B | c.*232+26G>C (n.*232+26G>C) c.*496+26G>C (n.*496+26G>C) c.391+26G>C (n.391+26G>C) c.205+26G>C (n.205+26G>C) c.235+26G>C (n.235+26G>C) n.491+26G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956743C>T | CA876008 | C8B | c.*232+26G>A (n.*232+26G>A) c.*496+26G>A (n.*496+26G>A) c.391+26G>A (n.391+26G>A) c.205+26G>A (n.205+26G>A) c.235+26G>A (n.235+26G>A) n.491+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956744C= | CA1168786748 | C8B | c.*232+25G= (n.*232+25G=) c.*496+25G= (n.*496+25G=) c.391+25G= (n.391+25G=) c.205+25G= (n.205+25G=) c.235+25G= (n.235+25G=) n.491+25G= | |
| 1 | g.56956744C>G | CA2645884666 | C8B | c.*232+25G>C (n.*232+25G>C) c.*496+25G>C (n.*496+25G>C) c.391+25G>C (n.391+25G>C) c.205+25G>C (n.205+25G>C) c.235+25G>C (n.235+25G>C) n.491+25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956744C>T | CA22832931 | C8B | c.*232+25G>A (n.*232+25G>A) c.*496+25G>A (n.*496+25G>A) c.391+25G>A (n.391+25G>A) c.205+25G>A (n.205+25G>A) c.235+25G>A (n.235+25G>A) n.491+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.56956745T>C | CA876009 | C8B | c.*232+24A>G (n.*232+24A>G) c.*496+24A>G (n.*496+24A>G) c.391+24A>G (n.391+24A>G) c.205+24A>G (n.205+24A>G) c.235+24A>G (n.235+24A>G) n.491+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956745T= | CA1143624913 | C8B | c.*232+24A= (n.*232+24A=) c.*496+24A= (n.*496+24A=) c.391+24A= (n.391+24A=) c.205+24A= (n.205+24A=) c.235+24A= (n.235+24A=) n.491+24A= | |
| 1 | g.56956746C= | CA1168786749 | C8B | c.*232+23G= (n.*232+23G=) c.*496+23G= (n.*496+23G=) c.391+23G= (n.391+23G=) c.205+23G= (n.205+23G=) c.235+23G= (n.235+23G=) n.491+23G= | |
| 1 | g.56956746C>G | CA22832962 | C8B | c.*232+23G>C (n.*232+23G>C) c.*496+23G>C (n.*496+23G>C) c.391+23G>C (n.391+23G>C) c.205+23G>C (n.205+23G>C) c.235+23G>C (n.235+23G>C) n.491+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956746C>T | CA2645884667 | C8B | c.*232+23G>A (n.*232+23G>A) c.*496+23G>A (n.*496+23G>A) c.391+23G>A (n.391+23G>A) c.205+23G>A (n.205+23G>A) c.235+23G>A (n.235+23G>A) n.491+23G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956747T>C | CA2645884669 | C8B | c.*232+22A>G (n.*232+22A>G) c.*496+22A>G (n.*496+22A>G) c.391+22A>G (n.391+22A>G) c.205+22A>G (n.205+22A>G) c.235+22A>G (n.235+22A>G) n.491+22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956748del | CA2645884668 | C8B | c.*232+22del (n.*232+22del) c.*496+22del (n.*496+22del) c.391+22del (n.391+22del) c.205+22del (n.205+22del) c.235+22del (n.235+22del) n.491+22del | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956749A= | CA1168786750 | C8B | c.*232+20T= (n.*232+20T=) c.*496+20T= (n.*496+20T=) c.391+20T= (n.391+20T=) c.205+20T= (n.205+20T=) c.235+20T= (n.235+20T=) n.491+20T= | |
| 1 | g.56956749A>C | CA645821267 | C8B | c.*232+20T>G (n.*232+20T>G) c.*496+20T>G (n.*496+20T>G) c.391+20T>G (n.391+20T>G) c.205+20T>G (n.205+20T>G) c.235+20T>G (n.235+20T>G) n.491+20T>G | COSMIC |
| 1 | g.56956749A>G | CA876010 | C8B | c.*232+20T>C (n.*232+20T>C) c.*496+20T>C (n.*496+20T>C) c.391+20T>C (n.391+20T>C) c.205+20T>C (n.205+20T>C) c.235+20T>C (n.235+20T>C) n.491+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956750C>T | CA2645884670 | C8B | c.*232+19G>A (n.*232+19G>A) c.*496+19G>A (n.*496+19G>A) c.391+19G>A (n.391+19G>A) c.205+19G>A (n.205+19G>A) c.235+19G>A (n.235+19G>A) n.491+19G>A | gnomAD v4 |