UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.56956699T>A | CA2645884643 | C8B | c.*232+70A>T (n.*232+70A>T) c.*496+70A>T (n.*496+70A>T) c.391+70A>T (n.391+70A>T) c.205+70A>T (n.205+70A>T) c.235+70A>T (n.235+70A>T) n.491+70A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956699T>G | CA522973860 | C8B | c.*232+70A>C (n.*232+70A>C) c.*496+70A>C (n.*496+70A>C) c.391+70A>C (n.391+70A>C) c.205+70A>C (n.205+70A>C) c.235+70A>C (n.235+70A>C) n.491+70A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.56956699T= | CA1168786730 | C8B | c.*232+70A= (n.*232+70A=) c.*496+70A= (n.*496+70A=) c.391+70A= (n.391+70A=) c.205+70A= (n.205+70A=) c.235+70A= (n.235+70A=) n.491+70A= | |
| 1 | g.56956700G>A | CA22832828 | C8B | c.*232+69C>T (n.*232+69C>T) c.*496+69C>T (n.*496+69C>T) c.391+69C>T (n.391+69C>T) c.205+69C>T (n.205+69C>T) c.235+69C>T (n.235+69C>T) n.491+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.56956700G= | CA1140617364 | C8B | c.*232+69C= (n.*232+69C=) c.*496+69C= (n.*496+69C=) c.391+69C= (n.391+69C=) c.205+69C= (n.205+69C=) c.235+69C= (n.235+69C=) n.491+69C= | |
| 1 | g.56956700G>T | CA2645884644 | C8B | c.*232+69C>A (n.*232+69C>A) c.*496+69C>A (n.*496+69C>A) c.391+69C>A (n.391+69C>A) c.205+69C>A (n.205+69C>A) c.235+69C>A (n.235+69C>A) n.491+69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956702C>A | CA2645884645 | C8B | c.*232+67G>T (n.*232+67G>T) c.*496+67G>T (n.*496+67G>T) c.391+67G>T (n.391+67G>T) c.205+67G>T (n.205+67G>T) c.235+67G>T (n.235+67G>T) n.491+67G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956702C>G | CA2645884646 | C8B | c.*232+67G>C (n.*232+67G>C) c.*496+67G>C (n.*496+67G>C) c.391+67G>C (n.391+67G>C) c.205+67G>C (n.205+67G>C) c.235+67G>C (n.235+67G>C) n.491+67G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956702C>T | CA2574384522 | C8B | c.*232+67G>A (n.*232+67G>A) c.*496+67G>A (n.*496+67G>A) c.391+67G>A (n.391+67G>A) c.205+67G>A (n.205+67G>A) c.235+67G>A (n.235+67G>A) n.491+67G>A | |
| 1 | g.56956703C>A | CA2645884647 | C8B | c.*232+66G>T (n.*232+66G>T) c.*496+66G>T (n.*496+66G>T) c.391+66G>T (n.391+66G>T) c.205+66G>T (n.205+66G>T) c.235+66G>T (n.235+66G>T) n.491+66G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956703C= | CA1168786731 | C8B | c.*232+66G= (n.*232+66G=) c.*496+66G= (n.*496+66G=) c.391+66G= (n.391+66G=) c.205+66G= (n.205+66G=) c.235+66G= (n.235+66G=) n.491+66G= | |
| 1 | g.56956703C>G | CA2645884648 | C8B | c.*232+66G>C (n.*232+66G>C) c.*496+66G>C (n.*496+66G>C) c.391+66G>C (n.391+66G>C) c.205+66G>C (n.205+66G>C) c.235+66G>C (n.235+66G>C) n.491+66G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956703C>T | CA737196377 | C8B | c.*232+66G>A (n.*232+66G>A) c.*496+66G>A (n.*496+66G>A) c.391+66G>A (n.391+66G>A) c.205+66G>A (n.205+66G>A) c.235+66G>A (n.235+66G>A) n.491+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.56956704C>A | CA2645884649 | C8B | c.*232+65G>T (n.*232+65G>T) c.*496+65G>T (n.*496+65G>T) c.391+65G>T (n.391+65G>T) c.205+65G>T (n.205+65G>T) c.235+65G>T (n.235+65G>T) n.491+65G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956704C= | CA1168786732 | C8B | c.*232+65G= (n.*232+65G=) c.*496+65G= (n.*496+65G=) c.391+65G= (n.391+65G=) c.205+65G= (n.205+65G=) c.235+65G= (n.235+65G=) n.491+65G= | |
| 1 | g.56956704C>G | CA2645884650 | C8B | c.*232+65G>C (n.*232+65G>C) c.*496+65G>C (n.*496+65G>C) c.391+65G>C (n.391+65G>C) c.205+65G>C (n.205+65G>C) c.235+65G>C (n.235+65G>C) n.491+65G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956704C>T | CA1168786733 | C8B | c.*232+65G>A (n.*232+65G>A) c.*496+65G>A (n.*496+65G>A) c.391+65G>A (n.391+65G>A) c.205+65G>A (n.205+65G>A) c.235+65G>A (n.235+65G>A) n.491+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.56956706T>G | CA2645884651 | C8B | c.*232+63A>C (n.*232+63A>C) c.*496+63A>C (n.*496+63A>C) c.391+63A>C (n.391+63A>C) c.205+63A>C (n.205+63A>C) c.235+63A>C (n.235+63A>C) n.491+63A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956707G>C | CA1002042837 | C8B | c.*232+62C>G (n.*232+62C>G) c.*496+62C>G (n.*496+62C>G) c.391+62C>G (n.391+62C>G) c.205+62C>G (n.205+62C>G) c.235+62C>G (n.235+62C>G) n.491+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956707G= | CA1168786734 | C8B | c.*232+62C= (n.*232+62C=) c.*496+62C= (n.*496+62C=) c.391+62C= (n.391+62C=) c.205+62C= (n.205+62C=) c.235+62C= (n.235+62C=) n.491+62C= | |
| 1 | g.56956707G>T | CA2574384523 | C8B | c.*232+62C>A (n.*232+62C>A) c.*496+62C>A (n.*496+62C>A) c.391+62C>A (n.391+62C>A) c.205+62C>A (n.205+62C>A) c.235+62C>A (n.235+62C>A) n.491+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956708G>A | CA22832844 | C8B | c.*232+61C>T (n.*232+61C>T) c.*496+61C>T (n.*496+61C>T) c.391+61C>T (n.391+61C>T) c.205+61C>T (n.205+61C>T) c.235+61C>T (n.235+61C>T) n.491+61C>T | dbSNP |
| 1 | g.56956708G= | CA1168786735 | C8B | c.*232+61C= (n.*232+61C=) c.*496+61C= (n.*496+61C=) c.391+61C= (n.391+61C=) c.205+61C= (n.205+61C=) c.235+61C= (n.235+61C=) n.491+61C= | |
| 1 | g.56956708G>T | CA2645884652 | C8B | c.*232+61C>A (n.*232+61C>A) c.*496+61C>A (n.*496+61C>A) c.391+61C>A (n.391+61C>A) c.205+61C>A (n.205+61C>A) c.235+61C>A (n.235+61C>A) n.491+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956710C>T | CA2645884653 | C8B | c.*232+59G>A (n.*232+59G>A) c.*496+59G>A (n.*496+59G>A) c.391+59G>A (n.391+59G>A) c.205+59G>A (n.205+59G>A) c.235+59G>A (n.235+59G>A) n.491+59G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956711A>G | CA2645884654 | C8B | c.*232+58T>C (n.*232+58T>C) c.*496+58T>C (n.*496+58T>C) c.391+58T>C (n.391+58T>C) c.205+58T>C (n.205+58T>C) c.235+58T>C (n.235+58T>C) n.491+58T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956712T>A | CA22832847 | C8B | c.*232+57A>T (n.*232+57A>T) c.*496+57A>T (n.*496+57A>T) c.391+57A>T (n.391+57A>T) c.205+57A>T (n.205+57A>T) c.235+57A>T (n.235+57A>T) n.491+57A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.56956712T>C | CA1168786737 | C8B | c.*232+57A>G (n.*232+57A>G) c.*496+57A>G (n.*496+57A>G) c.391+57A>G (n.391+57A>G) c.205+57A>G (n.205+57A>G) c.235+57A>G (n.235+57A>G) n.491+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.56956712T= | CA1168786736 | C8B | c.*232+57A= (n.*232+57A=) c.*496+57A= (n.*496+57A=) c.391+57A= (n.391+57A=) c.205+57A= (n.205+57A=) c.235+57A= (n.235+57A=) n.491+57A= | |
| 1 | g.56956714A>C | CA2645884655 | C8B | c.*232+55T>G (n.*232+55T>G) c.*496+55T>G (n.*496+55T>G) c.391+55T>G (n.391+55T>G) c.205+55T>G (n.205+55T>G) c.235+55T>G (n.235+55T>G) n.491+55T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956715A>C | CA2574384524 | C8B | c.*232+54T>G (n.*232+54T>G) c.*496+54T>G (n.*496+54T>G) c.391+54T>G (n.391+54T>G) c.205+54T>G (n.205+54T>G) c.235+54T>G (n.235+54T>G) n.491+54T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956716del | CA2645884656 | C8B | c.*232+53del (n.*232+53del) c.*496+53del (n.*496+53del) c.391+53del (n.391+53del) c.205+53del (n.205+53del) c.235+53del (n.235+53del) n.491+53del | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956717A>C | CA2574384525 | C8B | c.*232+52T>G (n.*232+52T>G) c.*496+52T>G (n.*496+52T>G) c.391+52T>G (n.391+52T>G) c.205+52T>G (n.205+52T>G) c.235+52T>G (n.235+52T>G) n.491+52T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956718A= | CA1168786738 | C8B | c.*232+51T= (n.*232+51T=) c.*496+51T= (n.*496+51T=) c.391+51T= (n.391+51T=) c.205+51T= (n.205+51T=) c.235+51T= (n.235+51T=) n.491+51T= | |
| 1 | g.56956718A>C | CA522973861 | C8B | c.*232+51T>G (n.*232+51T>G) c.*496+51T>G (n.*496+51T>G) c.391+51T>G (n.391+51T>G) c.205+51T>G (n.205+51T>G) c.235+51T>G (n.235+51T>G) n.491+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956718A>G | CA522973863 | C8B | c.*232+51T>C (n.*232+51T>C) c.*496+51T>C (n.*496+51T>C) c.391+51T>C (n.391+51T>C) c.205+51T>C (n.205+51T>C) c.235+51T>C (n.235+51T>C) n.491+51T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.56956718A>T | CA2645884657 | C8B | c.*232+51T>A (n.*232+51T>A) c.*496+51T>A (n.*496+51T>A) c.391+51T>A (n.391+51T>A) c.205+51T>A (n.205+51T>A) c.235+51T>A (n.235+51T>A) n.491+51T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956719C>T | CA2645884658 | C8B | c.*232+50G>A (n.*232+50G>A) c.*496+50G>A (n.*496+50G>A) c.391+50G>A (n.391+50G>A) c.205+50G>A (n.205+50G>A) c.235+50G>A (n.235+50G>A) n.491+50G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956721A= | CA1168786739 | C8B | c.*232+48T= (n.*232+48T=) c.*496+48T= (n.*496+48T=) c.391+48T= (n.391+48T=) c.205+48T= (n.205+48T=) c.235+48T= (n.235+48T=) n.491+48T= | |
| 1 | g.56956721A>G | CA522973864 | C8B | c.*232+48T>C (n.*232+48T>C) c.*496+48T>C (n.*496+48T>C) c.391+48T>C (n.391+48T>C) c.205+48T>C (n.205+48T>C) c.235+48T>C (n.235+48T>C) n.491+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956722T>A | CA522973866 | C8B | c.*232+47A>T (n.*232+47A>T) c.*496+47A>T (n.*496+47A>T) c.391+47A>T (n.391+47A>T) c.205+47A>T (n.205+47A>T) c.235+47A>T (n.235+47A>T) n.491+47A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956722T>C | CA876002 | C8B | c.*232+47A>G (n.*232+47A>G) c.*496+47A>G (n.*496+47A>G) c.391+47A>G (n.391+47A>G) c.205+47A>G (n.205+47A>G) c.235+47A>G (n.235+47A>G) n.491+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956722T= | CA1168786740 | C8B | c.*232+47A= (n.*232+47A=) c.*496+47A= (n.*496+47A=) c.391+47A= (n.391+47A=) c.205+47A= (n.205+47A=) c.235+47A= (n.235+47A=) n.491+47A= | |
| 1 | g.56956724A= | CA1168786741 | C8B | c.*232+45T= (n.*232+45T=) c.*496+45T= (n.*496+45T=) c.391+45T= (n.391+45T=) c.205+45T= (n.205+45T=) c.235+45T= (n.235+45T=) n.491+45T= | |
| 1 | g.56956724A>C | CA876003 | C8B | c.*232+45T>G (n.*232+45T>G) c.*496+45T>G (n.*496+45T>G) c.391+45T>G (n.391+45T>G) c.205+45T>G (n.205+45T>G) c.235+45T>G (n.235+45T>G) n.491+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956724A>G | CA2645884659 | C8B | c.*232+45T>C (n.*232+45T>C) c.*496+45T>C (n.*496+45T>C) c.391+45T>C (n.391+45T>C) c.205+45T>C (n.205+45T>C) c.235+45T>C (n.235+45T>C) n.491+45T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.56956725C>A | CA1002042844 | C8B | c.*232+44G>T (n.*232+44G>T) c.*496+44G>T (n.*496+44G>T) c.391+44G>T (n.391+44G>T) c.205+44G>T (n.205+44G>T) c.235+44G>T (n.235+44G>T) n.491+44G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56956725C= | CA1168786742 | C8B | c.*232+44G= (n.*232+44G=) c.*496+44G= (n.*496+44G=) c.391+44G= (n.391+44G=) c.205+44G= (n.205+44G=) c.235+44G= (n.235+44G=) n.491+44G= | |
| 1 | g.56956728C= | CA1168786743 | C8B | c.*232+41G= (n.*232+41G=) c.*496+41G= (n.*496+41G=) c.391+41G= (n.391+41G=) c.205+41G= (n.205+41G=) c.235+41G= (n.235+41G=) n.491+41G= | |
| 1 | g.56956728C>T | CA876004 | C8B | c.*232+41G>A (n.*232+41G>A) c.*496+41G>A (n.*496+41G>A) c.391+41G>A (n.391+41G>A) c.205+41G>A (n.205+41G>A) c.235+41G>A (n.235+41G>A) n.491+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |