UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.56777643G>A | CA1168708471 | FYB2 | c.953+9532C>T (n.953+9532C>T) n.1359+9532C>T c.563+9532C>T (n.563+9532C>T) | dbSNP |
| 1 | g.56777643G= | CA1168708470 | FYB2 | c.953+9532C= (n.953+9532C=) n.1359+9532C= c.563+9532C= (n.563+9532C=) | |
| 1 | g.56777643_56777644insTTGG | CA2502275368 | FYB2 | c.953+9532_953+9533insCAAC (n.953+9532_953+9533insCAAC) n.1359+9532_1359+9533insCAAC c.563+9532_563+9533insCAAC (n.563+9532_563+9533insCAAC) | |
| 1 | g.56777644C= | CA1168708472 | FYB2 | c.953+9531G= (n.953+9531G=) n.1359+9531G= c.563+9531G= (n.563+9531G=) | |
| 1 | g.56777644C>T | CA22819764 | FYB2 | c.953+9531G>A (n.953+9531G>A) n.1359+9531G>A c.563+9531G>A (n.563+9531G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777644_56777647del | CA2519007227 | FYB2 | c.953+9528_953+9531del (n.953+9528_953+9531del) n.1359+9528_1359+9531del c.563+9528_563+9531del (n.563+9528_563+9531del) | |
| 1 | g.56777646_56777647insAAGAA | CA2526657656 | FYB2 | c.953+9528_953+9529insTTCTT (n.953+9528_953+9529insTTCTT) n.1359+9528_1359+9529insTTCTT c.563+9528_563+9529insTTCTT (n.563+9528_563+9529insTTCTT) | |
| 1 | g.56777648A= | CA1141012766 | FYB2 | c.953+9527T= (n.953+9527T=) n.1359+9527T= c.563+9527T= (n.563+9527T=) | |
| 1 | g.56777648A>T | CA22819780 | FYB2 | c.953+9527T>A (n.953+9527T>A) n.1359+9527T>A c.563+9527T>A (n.563+9527T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777648_56777649insGAA | CA2550568771 | FYB2 | c.953+9527_953+9528insTCT (n.953+9527_953+9528insTCT) n.1359+9527_1359+9528insTCT c.563+9527_563+9528insTCT (n.563+9527_563+9528insTCT) | |
| 1 | g.56777649_56777650insCCAG | CA2559479868 | FYB2 | c.953+9525_953+9526insCTGG (n.953+9525_953+9526insCTGG) n.1359+9525_1359+9526insCTGG c.563+9525_563+9526insCTGG (n.563+9525_563+9526insCTGG) | |
| 1 | g.56777650G>T | CA2695962001 | FYB2 | c.953+9525C>A (n.953+9525C>A) n.1359+9525C>A c.563+9525C>A (n.563+9525C>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777650_56777651delinsGC | CA1168708473 | FYB2 | c.953+9524_953+9525delinsGC (n.953+9524_953+9525delinsGC) n.1359+9524_1359+9525delinsGC c.563+9524_563+9525delinsGC (n.563+9524_563+9525delinsGC) | |
| 1 | g.56777655del | CA916183271 | FYB2 | c.953+9524del (n.953+9524del) n.1359+9524del c.563+9524del (n.563+9524del) | dbSNP |
| 1 | g.56777654_56777661del | CA2743727720 | FYB2 | c.953+9517_953+9524del (n.953+9517_953+9524del) n.1359+9517_1359+9524del c.563+9517_563+9524del (n.563+9517_563+9524del) | |
| 1 | g.56777652C>A | CA22819784 | FYB2 | c.953+9523G>T (n.953+9523G>T) n.1359+9523G>T c.563+9523G>T (n.563+9523G>T) | dbSNP |
| 1 | g.56777652C= | CA1168708474 | FYB2 | c.953+9523G= (n.953+9523G=) n.1359+9523G= c.563+9523G= (n.563+9523G=) | |
| 1 | g.56777653C>A | CA1168708475 | FYB2 | c.953+9522G>T (n.953+9522G>T) n.1359+9522G>T c.563+9522G>T (n.563+9522G>T) | dbSNP |
| 1 | g.56777653C= | CA1168708476 | FYB2 | c.953+9522G= (n.953+9522G=) n.1359+9522G= c.563+9522G= (n.563+9522G=) | |
| 1 | g.56777653C>G | CA2542849552 | FYB2 | c.953+9522G>C (n.953+9522G>C) n.1359+9522G>C c.563+9522G>C (n.563+9522G>C) | |
| 1 | g.56777654C= | CA1168708477 | FYB2 | c.953+9521G= (n.953+9521G=) n.1359+9521G= c.563+9521G= (n.563+9521G=) | |
| 1 | g.56777654C>G | CA1168708478 | FYB2 | c.953+9521G>C (n.953+9521G>C) n.1359+9521G>C c.563+9521G>C (n.563+9521G>C) | dbSNP |
| 1 | g.56777655C>T | CA2695962009 | FYB2 | c.953+9520G>A (n.953+9520G>A) n.1359+9520G>A c.563+9520G>A (n.563+9520G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777662A= | CA1168708479 | FYB2 | c.953+9513T= (n.953+9513T=) n.1359+9513T= c.563+9513T= (n.563+9513T=) | |
| 1 | g.56777662A>G | CA737187428 | FYB2 | c.953+9513T>C (n.953+9513T>C) n.1359+9513T>C c.563+9513T>C (n.563+9513T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777663T>C | CA1002040036 | FYB2 | c.953+9512A>G (n.953+9512A>G) n.1359+9512A>G c.563+9512A>G (n.563+9512A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777663T= | CA1168708480 | FYB2 | c.953+9512A= (n.953+9512A=) n.1359+9512A= c.563+9512A= (n.563+9512A=) | |
| 1 | g.56777667C= | CA1168708481 | FYB2 | c.953+9508G= (n.953+9508G=) n.1359+9508G= c.563+9508G= (n.563+9508G=) | |
| 1 | g.56777667C>T | CA737187430 | FYB2 | c.953+9508G>A (n.953+9508G>A) n.1359+9508G>A c.563+9508G>A (n.563+9508G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777669C= | CA1168708483 | FYB2 | c.953+9506G= (n.953+9506G=) n.1359+9506G= c.563+9506G= (n.563+9506G=) | |
| 1 | g.56777669C>T | CA1168708482 | FYB2 | c.953+9506G>A (n.953+9506G>A) n.1359+9506G>A c.563+9506G>A (n.563+9506G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777676A= | CA1168708484 | FYB2 | c.953+9499T= (n.953+9499T=) n.1359+9499T= c.563+9499T= (n.563+9499T=) | |
| 1 | g.56777676A>G | CA22819785 | FYB2 | c.953+9499T>C (n.953+9499T>C) n.1359+9499T>C c.563+9499T>C (n.563+9499T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777678T>C | CA1168708486 | FYB2 | c.953+9497A>G (n.953+9497A>G) n.1359+9497A>G c.563+9497A>G (n.563+9497A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777678T= | CA1168708485 | FYB2 | c.953+9497A= (n.953+9497A=) n.1359+9497A= c.563+9497A= (n.563+9497A=) | |
| 1 | g.56777680C= | CA1144575211 | FYB2 | c.953+9495G= (n.953+9495G=) n.1359+9495G= c.563+9495G= (n.563+9495G=) | |
| 1 | g.56777680C>T | CA22819786 | FYB2 | c.953+9495G>A (n.953+9495G>A) n.1359+9495G>A c.563+9495G>A (n.563+9495G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777686C= | CA1168708487 | FYB2 | c.953+9489G= (n.953+9489G=) n.1359+9489G= c.563+9489G= (n.563+9489G=) | |
| 1 | g.56777686C>T | CA1168708488 | FYB2 | c.953+9489G>A (n.953+9489G>A) n.1359+9489G>A c.563+9489G>A (n.563+9489G>A) | dbSNP |
| 1 | g.56777688_56777691delinsAATC | CA1168708489 | FYB2 | c.953+9484_953+9487delinsGATT (n.953+9484_953+9487delinsGATT) n.1359+9484_1359+9487delinsGATT c.563+9484_563+9487delinsGATT (n.563+9484_563+9487delinsGATT) | |
| 1 | g.56777691_56777693del | CA22819790 | FYB2 | c.953+9484_953+9486del (n.953+9484_953+9486del) n.1359+9484_1359+9486del c.563+9484_563+9486del (n.563+9484_563+9486del) | dbSNP |
| 1 | g.56777692A= | CA1168708491 | FYB2 | c.953+9483T= (n.953+9483T=) n.1359+9483T= c.563+9483T= (n.563+9483T=) | |
| 1 | g.56777692A>G | CA1168708490 | FYB2 | c.953+9483T>C (n.953+9483T>C) n.1359+9483T>C c.563+9483T>C (n.563+9483T>C) | dbSNP |
| 1 | g.56777693T>C | CA1168708492 | FYB2 | c.953+9482A>G (n.953+9482A>G) n.1359+9482A>G c.563+9482A>G (n.563+9482A>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777693T= | CA1168708493 | FYB2 | c.953+9482A= (n.953+9482A=) n.1359+9482A= c.563+9482A= (n.563+9482A=) | |
| 1 | g.56777694G>A | CA22819794 | FYB2 | c.953+9481C>T (n.953+9481C>T) n.1359+9481C>T c.563+9481C>T (n.563+9481C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777694G>C | CA1168708494 | FYB2 | c.953+9481C>G (n.953+9481C>G) n.1359+9481C>G c.563+9481C>G (n.563+9481C>G) | dbSNP |
| 1 | g.56777694G= | CA1145838680 | FYB2 | c.953+9481C= (n.953+9481C=) n.1359+9481C= c.563+9481C= (n.563+9481C=) | |
| 1 | g.56777701T>C | CA22819797 | FYB2 | c.953+9474A>G (n.953+9474A>G) n.1359+9474A>G c.563+9474A>G (n.563+9474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.56777701T= | CA1140720963 | FYB2 | c.953+9474A= (n.953+9474A=) n.1359+9474A= c.563+9474A= (n.563+9474A=) |