WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55063406_55063416delinsGCTGCAGTGCC | CA1167986491 | PCSK9 | c.*241_*251delinsGCTGCAGTGCC (n.*241_*251delinsGCTGCAGTGCC) c.2258_2268delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly753=) c.1526_1536delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly509=) c.751_761delinsGCTGCAGTGCC (n.751_761delinsGCTGCAGTGCC) c.1901_1911delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly634=) n.2447_2457delinsGCTGCAGTGCC n.1508_1518delinsGCTGCAGTGCC c.1022_1032delinsGCTGCAGTGCC (p.Gly341=) | |
| 1 | g.55063409_55063418del | CA523275595 | PCSK9 | c.*244_*253del (n.*244_*253del) c.2261_2270del (p.Cys754SerfsTer13) c.1529_1538del (p.Cys510SerfsTer13) c.754_763del (n.754_763del) c.1904_1913del (p.Cys635SerfsTer13) n.2450_2459del n.1511_1520del c.1025_1034del (p.Cys342SerfsTer13) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063410C>A | CA340480628 | PCSK9 | c.*245C>A (n.*245C>A) c.2262C>A (p.Cys754Ter) c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.755C>A (n.755C>A) c.1905C>A (p.Cys635Ter) n.2451C>A n.1512C>A c.1026C>A (p.Cys342Ter) | |
| 1 | g.55063410C>G | CA340480629 | PCSK9 | c.*245C>G (n.*245C>G) c.2262C>G (p.Cys754Trp) c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.755C>G (n.755C>G) c.1905C>G (p.Cys635Trp) n.2451C>G n.1512C>G c.1026C>G (p.Cys342Trp) | |
| 1 | g.55063410C>T | CA417960612 | PCSK9 | c.*245C>T (n.*245C>T) c.2262C>T (p.Cys754=) c.1530C>T (p.Cys510=) c.755C>T (n.755C>T) c.1905C>T (p.Cys635=) n.2451C>T n.1512C>T c.1026C>T (p.Cys342=) | |
| 1 | g.55063411A>C | CA340480630 | PCSK9 | c.*246A>C (n.*246A>C) c.2263A>C (p.Ser755Arg) c.1531A>C (p.Ser511Arg) c.756A>C (n.756A>C) c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.2452A>C n.1513A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063411A>G | CA340480632 | PCSK9 | c.*246A>G (n.*246A>G) c.2263A>G (p.Ser755Gly) c.1531A>G (p.Ser511Gly) c.756A>G (n.756A>G) c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.2452A>G n.1513A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063411A>T | CA340480631 | PCSK9 | c.*246A>T (n.*246A>T) c.2263A>T (p.Ser755Cys) c.1531A>T (p.Ser511Cys) c.756A>T (n.756A>T) c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.2452A>T n.1513A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55063412G>A | CA340480633 | PCSK9 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.2264G>A (p.Ser755Asn) c.1532G>A (p.Ser511Asn) c.757G>A (n.757G>A) c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.2453G>A n.1514G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) | |
| 1 | g.55063412G>C | CA340480634 | PCSK9 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.2264G>C (p.Ser755Thr) c.1532G>C (p.Ser511Thr) c.757G>C (n.757G>C) c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.2453G>C n.1514G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) | |
| 1 | g.55063412G>T | CA340480635 | PCSK9 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.2264G>T (p.Ser755Ile) c.1532G>T (p.Ser511Ile) c.757G>T (n.757G>T) c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.2453G>T n.1514G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) | |
| 1 | g.55063413T>A | CA340480636 | PCSK9 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.2265T>A (p.Ser755Arg) c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.758T>A (n.758T>A) c.1908T>A (p.Ser636Arg) n.2454T>A n.1515T>A c.1029T>A (p.Ser343Arg) | |
| 1 | g.55063413T>C | CA417960613 | PCSK9 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.2265T>C (p.Ser755=) c.1533T>C (p.Ser511=) c.758T>C (n.758T>C) c.1908T>C (p.Ser636=) n.2454T>C n.1515T>C c.1029T>C (p.Ser343=) | |
| 1 | g.55063413T>G | CA340480637 | PCSK9 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.2265T>G (p.Ser755Arg) c.1533T>G (p.Ser511Arg) c.758T>G (n.758T>G) c.1908T>G (p.Ser636Arg) n.2454T>G n.1515T>G c.1029T>G (p.Ser343Arg) | dbSNP |
| 1 | g.55063413T= | CA1167986492 | PCSK9 | c.*248T= (n.*248T=) c.2265T= (p.Ser755=) c.1533T= (p.Ser511=) c.758T= (n.758T=) c.1908T= (p.Ser636=) n.2454T= n.1515T= c.1029T= (p.Ser343=) | |
| 1 | g.55063414G>A | CA340480638 | PCSK9 | c.*249G>A (n.*249G>A) c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.759G>A (n.759G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.2455G>A n.1516G>A c.1030G>A (p.Ala344Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55063414G>C | CA340480639 | PCSK9 | c.*249G>C (n.*249G>C) c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.759G>C (n.759G>C) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.2455G>C n.1516G>C c.1030G>C (p.Ala344Pro) | |
| 1 | g.55063414G= | CA1167986493 | PCSK9 | c.*249G= (n.*249G=) c.2266G= (p.Ala756=) c.1534G= (p.Ala512=) c.759G= (n.759G=) c.1909G= (p.Ala637=) n.2455G= n.1516G= c.1030G= (p.Ala344=) | |
| 1 | g.55063414G>T | CA340480640 | PCSK9 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.759G>T (n.759G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.2455G>T n.1516G>T c.1030G>T (p.Ala344Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55063415C>A | CA340480641 | PCSK9 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.2267C>A (p.Ala756Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.760C>A (n.760C>A) c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.2456C>A n.1517C>A c.1031C>A (p.Ala344Asp) | |
| 1 | g.55063415C>G | CA340480642 | PCSK9 | c.*250C>G (n.*250C>G) c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.760C>G (n.760C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.2456C>G n.1517C>G c.1031C>G (p.Ala344Gly) | |
| 1 | g.55063415C>T | CA340480643 | PCSK9 | c.*250C>T (n.*250C>T) c.2267C>T (p.Ala756Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) c.760C>T (n.760C>T) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.2456C>T n.1517C>T c.1031C>T (p.Ala344Val) | |
| 1 | g.55063416C>A | CA417960614 | PCSK9 | c.*251C>A (n.*251C>A) c.2268C>A (p.Ala756=) c.1536C>A (p.Ala512=) c.761C>A (n.761C>A) c.1911C>A (p.Ala637=) n.2457C>A n.1518C>A c.1032C>A (p.Ala344=) | |
| 1 | g.55063416C>G | CA417960615 | PCSK9 | c.*251C>G (n.*251C>G) c.2268C>G (p.Ala756=) c.1536C>G (p.Ala512=) c.761C>G (n.761C>G) c.1911C>G (p.Ala637=) n.2457C>G n.1518C>G c.1032C>G (p.Ala344=) | |
| 1 | g.55063416C>T | CA417960616 | PCSK9 | c.*251C>T (n.*251C>T) c.2268C>T (p.Ala756=) c.1536C>T (p.Ala512=) c.761C>T (n.761C>T) c.1911C>T (p.Ala637=) n.2457C>T n.1518C>T c.1032C>T (p.Ala344=) | |
| 1 | g.55063417C>A | CA340480644 | PCSK9 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.762C>A (n.762C>A) c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.2458C>A n.1519C>A c.1033C>A (p.Leu345Ile) | |
| 1 | g.55063417C= | CA1167986494 | PCSK9 | c.*252C= (n.*252C=) c.2269C= (p.Leu757=) c.1537C= (p.Leu513=) c.762C= (n.762C=) c.1912C= (p.Leu638=) n.2458C= n.1519C= c.1033C= (p.Leu345=) | |
| 1 | g.55063417C>G | CA340480645 | PCSK9 | c.*252C>G (n.*252C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.762C>G (n.762C>G) c.1912C>G (p.Leu638Val) n.2458C>G n.1519C>G c.1033C>G (p.Leu345Val) | |
| 1 | g.55063417C>T | CA039618 | PCSK9 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.762C>T (n.762C>T) c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.2458C>T n.1519C>T c.1033C>T (p.Leu345Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063418T>A | CA340480646 | PCSK9 | c.*253T>A (n.*253T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) c.1538T>A (p.Leu513His) c.763T>A (n.763T>A) c.1913T>A (p.Leu638His) n.2459T>A n.1520T>A c.1034T>A (p.Leu345His) | |
| 1 | g.55063418T>C | CA340480647 | PCSK9 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.763T>C (n.763T>C) c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.2459T>C n.1520T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.55063418T>G | CA340480648 | PCSK9 | c.*253T>G (n.*253T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.763T>G (n.763T>G) c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.2459T>G n.1520T>G c.1034T>G (p.Leu345Arg) | |
| 1 | g.55063418T= | CA1167986495 | PCSK9 | c.*253T= (n.*253T=) c.2270T= (p.Leu757=) c.1538T= (p.Leu513=) c.763T= (n.763T=) c.1913T= (p.Leu638=) n.2459T= n.1520T= c.1034T= (p.Leu345=) | |
| 1 | g.55063419C>A | CA417960618 | PCSK9 | c.*254C>A (n.*254C>A) c.2271C>A (p.Leu757=) c.1539C>A (p.Leu513=) c.764C>A (n.764C>A) c.1914C>A (p.Leu638=) n.2460C>A n.1521C>A c.1035C>A (p.Leu345=) | |
| 1 | g.55063419C= | CA1167986496 | PCSK9 | c.*254C= (n.*254C=) c.2271C= (p.Leu757=) c.1539C= (p.Leu513=) c.764C= (n.764C=) c.1914C= (p.Leu638=) n.2460C= n.1521C= c.1035C= (p.Leu345=) | |
| 1 | g.55063419C>G | CA22768234 | PCSK9 | c.*254C>G (n.*254C>G) c.2271C>G (p.Leu757=) c.1539C>G (p.Leu513=) c.764C>G (n.764C>G) c.1914C>G (p.Leu638=) n.2460C>G n.1521C>G c.1035C>G (p.Leu345=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063419C>T | CA417960617 | PCSK9 | c.*254C>T (n.*254C>T) c.2271C>T (p.Leu757=) c.1539C>T (p.Leu513=) c.764C>T (n.764C>T) c.1914C>T (p.Leu638=) n.2460C>T n.1521C>T c.1035C>T (p.Leu345=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063421dup | CA039635 | PCSK9 | c.*256dup (n.*256dup) c.2273dup (p.Gly759TrpfsTer?) c.1541dup (p.Gly515TrpfsTer?) c.766dup (n.766dup) c.1916dup (p.Gly640TrpfsTer?) n.2462dup n.1523dup c.1037dup (p.Gly347TrpfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063420C>A | CA340480649 | PCSK9 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.765C>A (n.765C>A) c.1915C>A (p.Pro639Thr) n.2461C>A n.1522C>A c.1036C>A (p.Pro346Thr) | |
| 1 | g.55063420C= | CA1167986497 | PCSK9 | c.*255C= (n.*255C=) c.2272C= (p.Pro758=) c.1540C= (p.Pro514=) c.765C= (n.765C=) c.1915C= (p.Pro639=) n.2461C= n.1522C= c.1036C= (p.Pro346=) | |
| 1 | g.55063420C>G | CA039660 | PCSK9 | c.*255C>G (n.*255C>G) c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.765C>G (n.765C>G) c.1915C>G (p.Pro639Ala) n.2461C>G n.1522C>G c.1036C>G (p.Pro346Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063420C>T | CA340480650 | PCSK9 | c.*255C>T (n.*255C>T) c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.765C>T (n.765C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) n.2461C>T n.1522C>T c.1036C>T (p.Pro346Ser) | |
| 1 | g.55063421C>A | CA340480651 | PCSK9 | c.*256C>A (n.*256C>A) c.2273C>A (p.Pro758His) c.1541C>A (p.Pro514His) c.766C>A (n.766C>A) c.1916C>A (p.Pro639His) n.2462C>A n.1523C>A c.1037C>A (p.Pro346His) | |
| 1 | g.55063421C= | CA1167986498 | PCSK9 | c.*256C= (n.*256C=) c.2273C= (p.Pro758=) c.1541C= (p.Pro514=) c.766C= (n.766C=) c.1916C= (p.Pro639=) n.2462C= n.1523C= c.1037C= (p.Pro346=) | |
| 1 | g.55063421C>G | CA340480652 | PCSK9 | c.*256C>G (n.*256C>G) c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.766C>G (n.766C>G) c.1916C>G (p.Pro639Arg) n.2462C>G n.1523C>G c.1037C>G (p.Pro346Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063421C>T | CA340480653 | PCSK9 | c.*256C>T (n.*256C>T) c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.766C>T (n.766C>T) c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.2462C>T n.1523C>T c.1037C>T (p.Pro346Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55063422T>A | CA417960619 | PCSK9 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.2274T>A (p.Pro758=) c.1542T>A (p.Pro514=) c.767T>A (n.767T>A) c.1917T>A (p.Pro639=) n.2463T>A n.1524T>A c.1038T>A (p.Pro346=) | |
| 1 | g.55063422T>C | CA417960621 | PCSK9 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.2274T>C (p.Pro758=) c.1542T>C (p.Pro514=) c.767T>C (n.767T>C) c.1917T>C (p.Pro639=) n.2463T>C n.1524T>C c.1038T>C (p.Pro346=) | |
| 1 | g.55063422T>G | CA417960620 | PCSK9 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.2274T>G (p.Pro758=) c.1542T>G (p.Pro514=) c.767T>G (n.767T>G) c.1917T>G (p.Pro639=) n.2463T>G n.1524T>G c.1038T>G (p.Pro346=) | |
| 1 | g.55063423G>A | CA340480656 | PCSK9 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.768G>A (n.768G>A) c.1918G>A (p.Gly640Arg) n.2464G>A n.1525G>A c.1039G>A (p.Gly347Arg) |