UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55059456C>A | CA2645840743 | PCSK9 | c.1504-30C>A (n.1504-30C>A) c.1861-30C>A (n.1861-30C>A) c.1129-30C>A (n.1129-30C>A) c.244-30C>A (n.244-30C>A) n.2227+809C>A n.1111-30C>A c.625-30C>A (n.625-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059456C>T | CA2645840744 | PCSK9 | c.1504-30C>T (n.1504-30C>T) c.1861-30C>T (n.1861-30C>T) c.1129-30C>T (n.1129-30C>T) c.244-30C>T (n.244-30C>T) n.2227+809C>T n.1111-30C>T c.625-30C>T (n.625-30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059457A>T | CA2574381324 | PCSK9 | c.1504-29A>T (n.1504-29A>T) c.1861-29A>T (n.1861-29A>T) c.1129-29A>T (n.1129-29A>T) c.244-29A>T (n.244-29A>T) n.2227+810A>T n.1111-29A>T c.625-29A>T (n.625-29A>T) | |
| 1 | g.55059458G>C | CA1167984860 | PCSK9 | c.1504-28G>C (n.1504-28G>C) c.1861-28G>C (n.1861-28G>C) c.1129-28G>C (n.1129-28G>C) c.244-28G>C (n.244-28G>C) n.2227+811G>C n.1111-28G>C c.625-28G>C (n.625-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55059458G= | CA1167984859 | PCSK9 | c.1504-28G= (n.1504-28G=) c.1861-28G= (n.1861-28G=) c.1129-28G= (n.1129-28G=) c.244-28G= (n.244-28G=) n.2227+811G= n.1111-28G= c.625-28G= (n.625-28G=) | |
| 1 | g.55059458G>T | CA2645840748 | PCSK9 | c.1504-28G>T (n.1504-28G>T) c.1861-28G>T (n.1861-28G>T) c.1129-28G>T (n.1129-28G>T) c.244-28G>T (n.244-28G>T) n.2227+811G>T n.1111-28G>T c.625-28G>T (n.625-28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059459A= | CA1167984861 | PCSK9 | c.1504-27A= (n.1504-27A=) c.1861-27A= (n.1861-27A=) c.1129-27A= (n.1129-27A=) c.244-27A= (n.244-27A=) n.2227+812A= n.1111-27A= c.625-27A= (n.625-27A=) | |
| 1 | g.55059459A>G | CA22765396 | PCSK9 | c.1504-27A>G (n.1504-27A>G) c.1861-27A>G (n.1861-27A>G) c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) c.244-27A>G (n.244-27A>G) n.2227+812A>G n.1111-27A>G c.625-27A>G (n.625-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059460T>C | CA1167984863 | PCSK9 | c.1504-26T>C (n.1504-26T>C) c.1861-26T>C (n.1861-26T>C) c.1129-26T>C (n.1129-26T>C) c.244-26T>C (n.244-26T>C) n.2227+813T>C n.1111-26T>C c.625-26T>C (n.625-26T>C) | dbSNP |
| 1 | g.55059460T= | CA1167984862 | PCSK9 | c.1504-26T= (n.1504-26T=) c.1861-26T= (n.1861-26T=) c.1129-26T= (n.1129-26T=) c.244-26T= (n.244-26T=) n.2227+813T= n.1111-26T= c.625-26T= (n.625-26T=) | |
| 1 | g.55059461del | CA2645840751 | PCSK9 | c.1504-25del (n.1504-25del) c.1861-25del (n.1861-25del) c.1129-25del (n.1129-25del) c.244-25del (n.244-25del) n.2227+814del n.1111-25del c.625-25del (n.625-25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059461T>A | CA523275563 | PCSK9 | c.1504-25T>A (n.1504-25T>A) c.1861-25T>A (n.1861-25T>A) c.1129-25T>A (n.1129-25T>A) c.244-25T>A (n.244-25T>A) n.2227+814T>A n.1111-25T>A c.625-25T>A (n.625-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059461T= | CA1167984864 | PCSK9 | c.1504-25T= (n.1504-25T=) c.1861-25T= (n.1861-25T=) c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.244-25T= (n.244-25T=) n.2227+814T= n.1111-25T= c.625-25T= (n.625-25T=) | |
| 1 | g.55059462C>A | CA2645840752 | PCSK9 | c.1504-24C>A (n.1504-24C>A) c.1861-24C>A (n.1861-24C>A) c.1129-24C>A (n.1129-24C>A) c.244-24C>A (n.244-24C>A) n.2227+815C>A n.1111-24C>A c.625-24C>A (n.625-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059462C= | CA1167984865 | PCSK9 | c.1504-24C= (n.1504-24C=) c.1861-24C= (n.1861-24C=) c.1129-24C= (n.1129-24C=) c.244-24C= (n.244-24C=) n.2227+815C= n.1111-24C= c.625-24C= (n.625-24C=) | |
| 1 | g.55059462C>G | CA2645840753 | PCSK9 | c.1504-24C>G (n.1504-24C>G) c.1861-24C>G (n.1861-24C>G) c.1129-24C>G (n.1129-24C>G) c.244-24C>G (n.244-24C>G) n.2227+815C>G n.1111-24C>G c.625-24C>G (n.625-24C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059462C>T | CA1167984866 | PCSK9 | c.1504-24C>T (n.1504-24C>T) c.1861-24C>T (n.1861-24C>T) c.1129-24C>T (n.1129-24C>T) c.244-24C>T (n.244-24C>T) n.2227+815C>T n.1111-24C>T c.625-24C>T (n.625-24C>T) | dbSNP |
| 1 | g.55059463C= | CA1167984867 | PCSK9 | c.1504-23C= (n.1504-23C=) c.1861-23C= (n.1861-23C=) c.1129-23C= (n.1129-23C=) c.244-23C= (n.244-23C=) n.2227+816C= n.1111-23C= c.625-23C= (n.625-23C=) | |
| 1 | g.55059463C>G | CA2645840754 | PCSK9 | c.1504-23C>G (n.1504-23C>G) c.1861-23C>G (n.1861-23C>G) c.1129-23C>G (n.1129-23C>G) c.244-23C>G (n.244-23C>G) n.2227+816C>G n.1111-23C>G c.625-23C>G (n.625-23C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059463C>T | CA1001920732 | PCSK9 | c.1504-23C>T (n.1504-23C>T) c.1861-23C>T (n.1861-23C>T) c.1129-23C>T (n.1129-23C>T) c.244-23C>T (n.244-23C>T) n.2227+816C>T n.1111-23C>T c.625-23C>T (n.625-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059464C>A | CA2645840755 | PCSK9 | c.1504-22C>A (n.1504-22C>A) c.1861-22C>A (n.1861-22C>A) c.1129-22C>A (n.1129-22C>A) c.244-22C>A (n.244-22C>A) n.2227+817C>A n.1111-22C>A c.625-22C>A (n.625-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059464C= | CA1167984868 | PCSK9 | c.1504-22C= (n.1504-22C=) c.1861-22C= (n.1861-22C=) c.1129-22C= (n.1129-22C=) c.244-22C= (n.244-22C=) n.2227+817C= n.1111-22C= c.625-22C= (n.625-22C=) | |
| 1 | g.55059464C>T | CA22765401 | PCSK9 | c.1504-22C>T (n.1504-22C>T) c.1861-22C>T (n.1861-22C>T) c.1129-22C>T (n.1129-22C>T) c.244-22C>T (n.244-22C>T) n.2227+817C>T n.1111-22C>T c.625-22C>T (n.625-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059464_55059465delinsCA | CA1167984869 | PCSK9 | c.1504-22_1504-21delinsCA (n.1504-22_1504-21delinsCA) c.1861-22_1861-21delinsCA (n.1861-22_1861-21delinsCA) c.1129-22_1129-21delinsCA (n.1129-22_1129-21delinsCA) c.244-22_244-21delinsCA (n.244-22_244-21delinsCA) n.2227+817_2227+818delinsCA n.1111-22_1111-21delinsCA c.625-22_625-21delinsCA (n.625-22_625-21delinsCA) | |
| 1 | g.55059465del | CA523275564 | PCSK9 | c.1504-21del (n.1504-21del) c.1861-21del (n.1861-21del) c.1129-21del (n.1129-21del) c.244-21del (n.244-21del) n.2227+818del n.1111-21del c.625-21del (n.625-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059465A>T | CA2645840757 | PCSK9 | c.1504-21A>T (n.1504-21A>T) c.1861-21A>T (n.1861-21A>T) c.1129-21A>T (n.1129-21A>T) c.244-21A>T (n.244-21A>T) n.2227+818A>T n.1111-21A>T c.625-21A>T (n.625-21A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059466T>C | CA037789 | PCSK9 | c.1504-20T>C (n.1504-20T>C) c.1861-20T>C (n.1861-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.2227+819T>C n.1111-20T>C c.625-20T>C (n.625-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059466T= | CA1167984870 | PCSK9 | c.1504-20T= (n.1504-20T=) c.1861-20T= (n.1861-20T=) c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.244-20T= (n.244-20T=) n.2227+819T= n.1111-20T= c.625-20T= (n.625-20T=) | |
| 1 | g.55059467T>C | CA2645840760 | PCSK9 | c.1504-19T>C (n.1504-19T>C) c.1861-19T>C (n.1861-19T>C) c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.244-19T>C (n.244-19T>C) n.2227+820T>C n.1111-19T>C c.625-19T>C (n.625-19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059468T>C | CA2645840763 | PCSK9 | c.1504-18T>C (n.1504-18T>C) c.1861-18T>C (n.1861-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.244-18T>C (n.244-18T>C) n.2227+821T>C n.1111-18T>C c.625-18T>C (n.625-18T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059468T>G | CA523275565 | PCSK9 | c.1504-18T>G (n.1504-18T>G) c.1861-18T>G (n.1861-18T>G) c.1129-18T>G (n.1129-18T>G) c.244-18T>G (n.244-18T>G) n.2227+821T>G n.1111-18T>G c.625-18T>G (n.625-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059468T= | CA1167984871 | PCSK9 | c.1504-18T= (n.1504-18T=) c.1861-18T= (n.1861-18T=) c.1129-18T= (n.1129-18T=) c.244-18T= (n.244-18T=) n.2227+821T= n.1111-18T= c.625-18T= (n.625-18T=) | |
| 1 | g.55059469C>A | CA2645840767 | PCSK9 | c.1504-17C>A (n.1504-17C>A) c.1861-17C>A (n.1861-17C>A) c.1129-17C>A (n.1129-17C>A) c.244-17C>A (n.244-17C>A) n.2227+822C>A n.1111-17C>A c.625-17C>A (n.625-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059469C>T | CA2645840768 | PCSK9 | c.1504-17C>T (n.1504-17C>T) c.1861-17C>T (n.1861-17C>T) c.1129-17C>T (n.1129-17C>T) c.244-17C>T (n.244-17C>T) n.2227+822C>T n.1111-17C>T c.625-17C>T (n.625-17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059470C>A | CA2580583651 | PCSK9 | c.1504-16C>A (n.1504-16C>A) c.1861-16C>A (n.1861-16C>A) c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) c.244-16C>A (n.244-16C>A) n.2227+823C>A n.1111-16C>A c.625-16C>A (n.625-16C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059470C= | CA1140475694 | PCSK9 | c.1504-16C= (n.1504-16C=) c.1861-16C= (n.1861-16C=) c.1129-16C= (n.1129-16C=) c.244-16C= (n.244-16C=) n.2227+823C= n.1111-16C= c.625-16C= (n.625-16C=) | |
| 1 | g.55059470C>G | CA2580583650 | PCSK9 | c.1504-16C>G (n.1504-16C>G) c.1861-16C>G (n.1861-16C>G) c.1129-16C>G (n.1129-16C>G) c.244-16C>G (n.244-16C>G) n.2227+823C>G n.1111-16C>G c.625-16C>G (n.625-16C>G) | |
| 1 | g.55059470C>T | CA023132 | PCSK9 | c.1504-16C>T (n.1504-16C>T) c.1861-16C>T (n.1861-16C>T) c.1129-16C>T (n.1129-16C>T) c.244-16C>T (n.244-16C>T) n.2227+823C>T n.1111-16C>T c.625-16C>T (n.625-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059471del | CA2574381325 | PCSK9 | c.1504-15del (n.1504-15del) c.1861-15del (n.1861-15del) c.1129-15del (n.1129-15del) c.244-15del (n.244-15del) n.2227+824del n.1111-15del c.625-15del (n.625-15del) | |
| 1 | g.55059471G>A | CA037763 | PCSK9 | c.1504-15G>A (n.1504-15G>A) c.1861-15G>A (n.1861-15G>A) c.1129-15G>A (n.1129-15G>A) c.244-15G>A (n.244-15G>A) n.2227+824G>A n.1111-15G>A c.625-15G>A (n.625-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55059471G= | CA1167984872 | PCSK9 | c.1504-15G= (n.1504-15G=) c.1861-15G= (n.1861-15G=) c.1129-15G= (n.1129-15G=) c.244-15G= (n.244-15G=) n.2227+824G= n.1111-15G= c.625-15G= (n.625-15G=) | |
| 1 | g.55059472T>C | CA2645840782 | PCSK9 | c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.1861-14T>C (n.1861-14T>C) c.1129-14T>C (n.1129-14T>C) c.244-14T>C (n.244-14T>C) n.2227+825T>C n.1111-14T>C c.625-14T>C (n.625-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059473C>A | CA2645840784 | PCSK9 | c.1504-13C>A (n.1504-13C>A) c.1861-13C>A (n.1861-13C>A) c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) c.244-13C>A (n.244-13C>A) n.2227+826C>A n.1111-13C>A c.625-13C>A (n.625-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059475T>A | CA2645840786 | PCSK9 | c.1504-11T>A (n.1504-11T>A) c.1861-11T>A (n.1861-11T>A) c.1129-11T>A (n.1129-11T>A) c.244-11T>A (n.244-11T>A) n.2227+828T>A n.1111-11T>A c.625-11T>A (n.625-11T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059476T>C | CA2645840788 | PCSK9 | c.1504-10T>C (n.1504-10T>C) c.1861-10T>C (n.1861-10T>C) c.1129-10T>C (n.1129-10T>C) c.244-10T>C (n.244-10T>C) n.2227+829T>C n.1111-10T>C c.625-10T>C (n.625-10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059477G>A | CA2645840790 | PCSK9 | c.1504-9G>A (n.1504-9G>A) c.1861-9G>A (n.1861-9G>A) c.1129-9G>A (n.1129-9G>A) c.244-9G>A (n.244-9G>A) n.2227+830G>A n.1111-9G>A c.625-9G>A (n.625-9G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059477G>T | CA2645840792 | PCSK9 | c.1504-9G>T (n.1504-9G>T) c.1861-9G>T (n.1861-9G>T) c.1129-9G>T (n.1129-9G>T) c.244-9G>T (n.244-9G>T) n.2227+830G>T n.1111-9G>T c.625-9G>T (n.625-9G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059478A>T | CA2645840796 | PCSK9 | c.1504-8A>T (n.1504-8A>T) c.1861-8A>T (n.1861-8A>T) c.1129-8A>T (n.1129-8A>T) c.244-8A>T (n.244-8A>T) n.2227+831A>T n.1111-8A>T c.625-8A>T (n.625-8A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.55059478_55059480delinsACT | CA1167984873 | PCSK9 | c.1504-8_1504-6delinsACT (n.1504-8_1504-6delinsACT) c.1861-8_1861-6delinsACT (n.1861-8_1861-6delinsACT) c.1129-8_1129-6delinsACT (n.1129-8_1129-6delinsACT) c.244-8_244-6delinsACT (n.244-8_244-6delinsACT) n.2227+831_2227+833delinsACT n.1111-8_1111-6delinsACT c.625-8_625-6delinsACT (n.625-8_625-6delinsACT) | |
| 1 | g.55059479C>A | CA2645840807 | PCSK9 | c.1504-7C>A (n.1504-7C>A) c.1861-7C>A (n.1861-7C>A) c.1129-7C>A (n.1129-7C>A) c.244-7C>A (n.244-7C>A) n.2227+832C>A n.1111-7C>A c.625-7C>A (n.625-7C>A) | gnomAD v4 |