Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55059446C>ACA522961366PCSK9c.1504-40C>A (n.1504-40C>A)
c.1861-40C>A (n.1861-40C>A)
c.1129-40C>A (n.1129-40C>A)
c.244-40C>A (n.244-40C>A)
n.2227+799C>A
n.1111-40C>A
c.625-40C>A (n.625-40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059446C=CA1167984858PCSK9c.1504-40C= (n.1504-40C=)
c.1861-40C= (n.1861-40C=)
c.1129-40C= (n.1129-40C=)
c.244-40C= (n.244-40C=)
n.2227+799C=
n.1111-40C=
c.625-40C= (n.625-40C=)
1g.55059446C>TCA2645840731PCSK9c.1504-40C>T (n.1504-40C>T)
c.1861-40C>T (n.1861-40C>T)
c.1129-40C>T (n.1129-40C>T)
c.244-40C>T (n.244-40C>T)
n.2227+799C>T
n.1111-40C>T
c.625-40C>T (n.625-40C>T)
 gnomAD v4
1g.55059447A>GCA2645840735PCSK9c.1504-39A>G (n.1504-39A>G)
c.1861-39A>G (n.1861-39A>G)
c.1129-39A>G (n.1129-39A>G)
c.244-39A>G (n.244-39A>G)
n.2227+800A>G
n.1111-39A>G
c.625-39A>G (n.625-39A>G)
 gnomAD v4
1g.55059450C>ACA2645840736PCSK9c.1504-36C>A (n.1504-36C>A)
c.1861-36C>A (n.1861-36C>A)
c.1129-36C>A (n.1129-36C>A)
c.244-36C>A (n.244-36C>A)
n.2227+803C>A
n.1111-36C>A
c.625-36C>A (n.625-36C>A)
 gnomAD v4
1g.55059450C>GCA2645840738PCSK9c.1504-36C>G (n.1504-36C>G)
c.1861-36C>G (n.1861-36C>G)
c.1129-36C>G (n.1129-36C>G)
c.244-36C>G (n.244-36C>G)
n.2227+803C>G
n.1111-36C>G
c.625-36C>G (n.625-36C>G)
 gnomAD v4
1g.55059454delCA2645840739PCSK9c.1504-32del (n.1504-32del)
c.1861-32del (n.1861-32del)
c.1129-32del (n.1129-32del)
c.244-32del (n.244-32del)
n.2227+807del
n.1111-32del
c.625-32del (n.625-32del)
 gnomAD v4
1g.55059453A>TCA2645840740PCSK9c.1504-33A>T (n.1504-33A>T)
c.1861-33A>T (n.1861-33A>T)
c.1129-33A>T (n.1129-33A>T)
c.244-33A>T (n.244-33A>T)
n.2227+806A>T
n.1111-33A>T
c.625-33A>T (n.625-33A>T)
 gnomAD v4
1g.55059455G>CCA2645840742PCSK9c.1504-31G>C (n.1504-31G>C)
c.1861-31G>C (n.1861-31G>C)
c.1129-31G>C (n.1129-31G>C)
c.244-31G>C (n.244-31G>C)
n.2227+808G>C
n.1111-31G>C
c.625-31G>C (n.625-31G>C)
 gnomAD v4
1g.55059456C>ACA2645840743PCSK9c.1504-30C>A (n.1504-30C>A)
c.1861-30C>A (n.1861-30C>A)
c.1129-30C>A (n.1129-30C>A)
c.244-30C>A (n.244-30C>A)
n.2227+809C>A
n.1111-30C>A
c.625-30C>A (n.625-30C>A)
 gnomAD v4
1g.55059456C>TCA2645840744PCSK9c.1504-30C>T (n.1504-30C>T)
c.1861-30C>T (n.1861-30C>T)
c.1129-30C>T (n.1129-30C>T)
c.244-30C>T (n.244-30C>T)
n.2227+809C>T
n.1111-30C>T
c.625-30C>T (n.625-30C>T)
 gnomAD v4
1g.55059457A>TCA2574381324PCSK9c.1504-29A>T (n.1504-29A>T)
c.1861-29A>T (n.1861-29A>T)
c.1129-29A>T (n.1129-29A>T)
c.244-29A>T (n.244-29A>T)
n.2227+810A>T
n.1111-29A>T
c.625-29A>T (n.625-29A>T)
1g.55059458G>CCA1167984860PCSK9c.1504-28G>C (n.1504-28G>C)
c.1861-28G>C (n.1861-28G>C)
c.1129-28G>C (n.1129-28G>C)
c.244-28G>C (n.244-28G>C)
n.2227+811G>C
n.1111-28G>C
c.625-28G>C (n.625-28G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55059458G=CA1167984859PCSK9c.1504-28G= (n.1504-28G=)
c.1861-28G= (n.1861-28G=)
c.1129-28G= (n.1129-28G=)
c.244-28G= (n.244-28G=)
n.2227+811G=
n.1111-28G=
c.625-28G= (n.625-28G=)
1g.55059458G>TCA2645840748PCSK9c.1504-28G>T (n.1504-28G>T)
c.1861-28G>T (n.1861-28G>T)
c.1129-28G>T (n.1129-28G>T)
c.244-28G>T (n.244-28G>T)
n.2227+811G>T
n.1111-28G>T
c.625-28G>T (n.625-28G>T)
 gnomAD v4
1g.55059459A=CA1167984861PCSK9c.1504-27A= (n.1504-27A=)
c.1861-27A= (n.1861-27A=)
c.1129-27A= (n.1129-27A=)
c.244-27A= (n.244-27A=)
n.2227+812A=
n.1111-27A=
c.625-27A= (n.625-27A=)
1g.55059459A>GCA22765396PCSK9c.1504-27A>G (n.1504-27A>G)
c.1861-27A>G (n.1861-27A>G)
c.1129-27A>G (n.1129-27A>G)
c.244-27A>G (n.244-27A>G)
n.2227+812A>G
n.1111-27A>G
c.625-27A>G (n.625-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059460T>CCA1167984863PCSK9c.1504-26T>C (n.1504-26T>C)
c.1861-26T>C (n.1861-26T>C)
c.1129-26T>C (n.1129-26T>C)
c.244-26T>C (n.244-26T>C)
n.2227+813T>C
n.1111-26T>C
c.625-26T>C (n.625-26T>C)
 dbSNP
1g.55059460T=CA1167984862PCSK9c.1504-26T= (n.1504-26T=)
c.1861-26T= (n.1861-26T=)
c.1129-26T= (n.1129-26T=)
c.244-26T= (n.244-26T=)
n.2227+813T=
n.1111-26T=
c.625-26T= (n.625-26T=)
1g.55059461delCA2645840751PCSK9c.1504-25del (n.1504-25del)
c.1861-25del (n.1861-25del)
c.1129-25del (n.1129-25del)
c.244-25del (n.244-25del)
n.2227+814del
n.1111-25del
c.625-25del (n.625-25del)
 gnomAD v4
1g.55059461T>ACA523275563PCSK9c.1504-25T>A (n.1504-25T>A)
c.1861-25T>A (n.1861-25T>A)
c.1129-25T>A (n.1129-25T>A)
c.244-25T>A (n.244-25T>A)
n.2227+814T>A
n.1111-25T>A
c.625-25T>A (n.625-25T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059461T=CA1167984864PCSK9c.1504-25T= (n.1504-25T=)
c.1861-25T= (n.1861-25T=)
c.1129-25T= (n.1129-25T=)
c.244-25T= (n.244-25T=)
n.2227+814T=
n.1111-25T=
c.625-25T= (n.625-25T=)
1g.55059462C>ACA2645840752PCSK9c.1504-24C>A (n.1504-24C>A)
c.1861-24C>A (n.1861-24C>A)
c.1129-24C>A (n.1129-24C>A)
c.244-24C>A (n.244-24C>A)
n.2227+815C>A
n.1111-24C>A
c.625-24C>A (n.625-24C>A)
 gnomAD v4
1g.55059462C=CA1167984865PCSK9c.1504-24C= (n.1504-24C=)
c.1861-24C= (n.1861-24C=)
c.1129-24C= (n.1129-24C=)
c.244-24C= (n.244-24C=)
n.2227+815C=
n.1111-24C=
c.625-24C= (n.625-24C=)
1g.55059462C>GCA2645840753PCSK9c.1504-24C>G (n.1504-24C>G)
c.1861-24C>G (n.1861-24C>G)
c.1129-24C>G (n.1129-24C>G)
c.244-24C>G (n.244-24C>G)
n.2227+815C>G
n.1111-24C>G
c.625-24C>G (n.625-24C>G)
 gnomAD v4
1g.55059462C>TCA1167984866PCSK9c.1504-24C>T (n.1504-24C>T)
c.1861-24C>T (n.1861-24C>T)
c.1129-24C>T (n.1129-24C>T)
c.244-24C>T (n.244-24C>T)
n.2227+815C>T
n.1111-24C>T
c.625-24C>T (n.625-24C>T)
 dbSNP
1g.55059463C=CA1167984867PCSK9c.1504-23C= (n.1504-23C=)
c.1861-23C= (n.1861-23C=)
c.1129-23C= (n.1129-23C=)
c.244-23C= (n.244-23C=)
n.2227+816C=
n.1111-23C=
c.625-23C= (n.625-23C=)
1g.55059463C>GCA2645840754PCSK9c.1504-23C>G (n.1504-23C>G)
c.1861-23C>G (n.1861-23C>G)
c.1129-23C>G (n.1129-23C>G)
c.244-23C>G (n.244-23C>G)
n.2227+816C>G
n.1111-23C>G
c.625-23C>G (n.625-23C>G)
 gnomAD v4
1g.55059463C>TCA1001920732PCSK9c.1504-23C>T (n.1504-23C>T)
c.1861-23C>T (n.1861-23C>T)
c.1129-23C>T (n.1129-23C>T)
c.244-23C>T (n.244-23C>T)
n.2227+816C>T
n.1111-23C>T
c.625-23C>T (n.625-23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059464C>ACA2645840755PCSK9c.1504-22C>A (n.1504-22C>A)
c.1861-22C>A (n.1861-22C>A)
c.1129-22C>A (n.1129-22C>A)
c.244-22C>A (n.244-22C>A)
n.2227+817C>A
n.1111-22C>A
c.625-22C>A (n.625-22C>A)
 gnomAD v4
1g.55059464C=CA1167984868PCSK9c.1504-22C= (n.1504-22C=)
c.1861-22C= (n.1861-22C=)
c.1129-22C= (n.1129-22C=)
c.244-22C= (n.244-22C=)
n.2227+817C=
n.1111-22C=
c.625-22C= (n.625-22C=)
1g.55059464C>TCA22765401PCSK9c.1504-22C>T (n.1504-22C>T)
c.1861-22C>T (n.1861-22C>T)
c.1129-22C>T (n.1129-22C>T)
c.244-22C>T (n.244-22C>T)
n.2227+817C>T
n.1111-22C>T
c.625-22C>T (n.625-22C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059464_55059465delinsCACA1167984869PCSK9c.1504-22_1504-21delinsCA (n.1504-22_1504-21delinsCA)
c.1861-22_1861-21delinsCA (n.1861-22_1861-21delinsCA)
c.1129-22_1129-21delinsCA (n.1129-22_1129-21delinsCA)
c.244-22_244-21delinsCA (n.244-22_244-21delinsCA)
n.2227+817_2227+818delinsCA
n.1111-22_1111-21delinsCA
c.625-22_625-21delinsCA (n.625-22_625-21delinsCA)
1g.55059465delCA523275564PCSK9c.1504-21del (n.1504-21del)
c.1861-21del (n.1861-21del)
c.1129-21del (n.1129-21del)
c.244-21del (n.244-21del)
n.2227+818del
n.1111-21del
c.625-21del (n.625-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059465A>TCA2645840757PCSK9c.1504-21A>T (n.1504-21A>T)
c.1861-21A>T (n.1861-21A>T)
c.1129-21A>T (n.1129-21A>T)
c.244-21A>T (n.244-21A>T)
n.2227+818A>T
n.1111-21A>T
c.625-21A>T (n.625-21A>T)
 gnomAD v4
1g.55059466T>CCA037789PCSK9c.1504-20T>C (n.1504-20T>C)
c.1861-20T>C (n.1861-20T>C)
c.1129-20T>C (n.1129-20T>C)
c.244-20T>C (n.244-20T>C)
n.2227+819T>C
n.1111-20T>C
c.625-20T>C (n.625-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059466T=CA1167984870PCSK9c.1504-20T= (n.1504-20T=)
c.1861-20T= (n.1861-20T=)
c.1129-20T= (n.1129-20T=)
c.244-20T= (n.244-20T=)
n.2227+819T=
n.1111-20T=
c.625-20T= (n.625-20T=)
1g.55059467T>CCA2645840760PCSK9c.1504-19T>C (n.1504-19T>C)
c.1861-19T>C (n.1861-19T>C)
c.1129-19T>C (n.1129-19T>C)
c.244-19T>C (n.244-19T>C)
n.2227+820T>C
n.1111-19T>C
c.625-19T>C (n.625-19T>C)
 gnomAD v4
1g.55059468T>CCA2645840763PCSK9c.1504-18T>C (n.1504-18T>C)
c.1861-18T>C (n.1861-18T>C)
c.1129-18T>C (n.1129-18T>C)
c.244-18T>C (n.244-18T>C)
n.2227+821T>C
n.1111-18T>C
c.625-18T>C (n.625-18T>C)
 gnomAD v4
1g.55059468T>GCA523275565PCSK9c.1504-18T>G (n.1504-18T>G)
c.1861-18T>G (n.1861-18T>G)
c.1129-18T>G (n.1129-18T>G)
c.244-18T>G (n.244-18T>G)
n.2227+821T>G
n.1111-18T>G
c.625-18T>G (n.625-18T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55059468T=CA1167984871PCSK9c.1504-18T= (n.1504-18T=)
c.1861-18T= (n.1861-18T=)
c.1129-18T= (n.1129-18T=)
c.244-18T= (n.244-18T=)
n.2227+821T=
n.1111-18T=
c.625-18T= (n.625-18T=)
1g.55059469C>ACA2645840767PCSK9c.1504-17C>A (n.1504-17C>A)
c.1861-17C>A (n.1861-17C>A)
c.1129-17C>A (n.1129-17C>A)
c.244-17C>A (n.244-17C>A)
n.2227+822C>A
n.1111-17C>A
c.625-17C>A (n.625-17C>A)
 gnomAD v4
1g.55059469C>TCA2645840768PCSK9c.1504-17C>T (n.1504-17C>T)
c.1861-17C>T (n.1861-17C>T)
c.1129-17C>T (n.1129-17C>T)
c.244-17C>T (n.244-17C>T)
n.2227+822C>T
n.1111-17C>T
c.625-17C>T (n.625-17C>T)
 gnomAD v4
1g.55059470C>ACA2580583651PCSK9c.1504-16C>A (n.1504-16C>A)
c.1861-16C>A (n.1861-16C>A)
c.1129-16C>A (n.1129-16C>A)
c.244-16C>A (n.244-16C>A)
n.2227+823C>A
n.1111-16C>A
c.625-16C>A (n.625-16C>A)
 gnomAD v4
1g.55059470C=CA1140475694PCSK9c.1504-16C= (n.1504-16C=)
c.1861-16C= (n.1861-16C=)
c.1129-16C= (n.1129-16C=)
c.244-16C= (n.244-16C=)
n.2227+823C=
n.1111-16C=
c.625-16C= (n.625-16C=)
1g.55059470C>GCA2580583650PCSK9c.1504-16C>G (n.1504-16C>G)
c.1861-16C>G (n.1861-16C>G)
c.1129-16C>G (n.1129-16C>G)
c.244-16C>G (n.244-16C>G)
n.2227+823C>G
n.1111-16C>G
c.625-16C>G (n.625-16C>G)
1g.55059470C>TCA023132PCSK9c.1504-16C>T (n.1504-16C>T)
c.1861-16C>T (n.1861-16C>T)
c.1129-16C>T (n.1129-16C>T)
c.244-16C>T (n.244-16C>T)
n.2227+823C>T
n.1111-16C>T
c.625-16C>T (n.625-16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059471delCA2574381325PCSK9c.1504-15del (n.1504-15del)
c.1861-15del (n.1861-15del)
c.1129-15del (n.1129-15del)
c.244-15del (n.244-15del)
n.2227+824del
n.1111-15del
c.625-15del (n.625-15del)
1g.55059471G>ACA037763PCSK9c.1504-15G>A (n.1504-15G>A)
c.1861-15G>A (n.1861-15G>A)
c.1129-15G>A (n.1129-15G>A)
c.244-15G>A (n.244-15G>A)
n.2227+824G>A
n.1111-15G>A
c.625-15G>A (n.625-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059471G=CA1167984872PCSK9c.1504-15G= (n.1504-15G=)
c.1861-15G= (n.1861-15G=)
c.1129-15G= (n.1129-15G=)
c.244-15G= (n.244-15G=)
n.2227+824G=
n.1111-15G=
c.625-15G= (n.625-15G=)

Number of alleles fetched