Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55059441A= | CA1167984857 | PCSK9 | c.1504-45A= (n.1504-45A=) c.1861-45A= (n.1861-45A=) c.1129-45A= (n.1129-45A=) c.244-45A= (n.244-45A=) n.2227+794A= n.1111-45A= c.625-45A= (n.625-45A=) | |
1 | g.55059441A>C | CA037809 | PCSK9 | c.1504-45A>C (n.1504-45A>C) c.1861-45A>C (n.1861-45A>C) c.1129-45A>C (n.1129-45A>C) c.244-45A>C (n.244-45A>C) n.2227+794A>C n.1111-45A>C c.625-45A>C (n.625-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059443G>A | CA2645840721 | PCSK9 | c.1504-43G>A (n.1504-43G>A) c.1861-43G>A (n.1861-43G>A) c.1129-43G>A (n.1129-43G>A) c.244-43G>A (n.244-43G>A) n.2227+796G>A n.1111-43G>A c.625-43G>A (n.625-43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059443G>T | CA2645840723 | PCSK9 | c.1504-43G>T (n.1504-43G>T) c.1861-43G>T (n.1861-43G>T) c.1129-43G>T (n.1129-43G>T) c.244-43G>T (n.244-43G>T) n.2227+796G>T n.1111-43G>T c.625-43G>T (n.625-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059444C>A | CA2645840725 | PCSK9 | c.1504-42C>A (n.1504-42C>A) c.1861-42C>A (n.1861-42C>A) c.1129-42C>A (n.1129-42C>A) c.244-42C>A (n.244-42C>A) n.2227+797C>A n.1111-42C>A c.625-42C>A (n.625-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059445C>A | CA2645840726 | PCSK9 | c.1504-41C>A (n.1504-41C>A) c.1861-41C>A (n.1861-41C>A) c.1129-41C>A (n.1129-41C>A) c.244-41C>A (n.244-41C>A) n.2227+798C>A n.1111-41C>A c.625-41C>A (n.625-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059446C>A | CA522961366 | PCSK9 | c.1504-40C>A (n.1504-40C>A) c.1861-40C>A (n.1861-40C>A) c.1129-40C>A (n.1129-40C>A) c.244-40C>A (n.244-40C>A) n.2227+799C>A n.1111-40C>A c.625-40C>A (n.625-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059446C= | CA1167984858 | PCSK9 | c.1504-40C= (n.1504-40C=) c.1861-40C= (n.1861-40C=) c.1129-40C= (n.1129-40C=) c.244-40C= (n.244-40C=) n.2227+799C= n.1111-40C= c.625-40C= (n.625-40C=) | |
1 | g.55059446C>T | CA2645840731 | PCSK9 | c.1504-40C>T (n.1504-40C>T) c.1861-40C>T (n.1861-40C>T) c.1129-40C>T (n.1129-40C>T) c.244-40C>T (n.244-40C>T) n.2227+799C>T n.1111-40C>T c.625-40C>T (n.625-40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059447A>G | CA2645840735 | PCSK9 | c.1504-39A>G (n.1504-39A>G) c.1861-39A>G (n.1861-39A>G) c.1129-39A>G (n.1129-39A>G) c.244-39A>G (n.244-39A>G) n.2227+800A>G n.1111-39A>G c.625-39A>G (n.625-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059450C>A | CA2645840736 | PCSK9 | c.1504-36C>A (n.1504-36C>A) c.1861-36C>A (n.1861-36C>A) c.1129-36C>A (n.1129-36C>A) c.244-36C>A (n.244-36C>A) n.2227+803C>A n.1111-36C>A c.625-36C>A (n.625-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059450C>G | CA2645840738 | PCSK9 | c.1504-36C>G (n.1504-36C>G) c.1861-36C>G (n.1861-36C>G) c.1129-36C>G (n.1129-36C>G) c.244-36C>G (n.244-36C>G) n.2227+803C>G n.1111-36C>G c.625-36C>G (n.625-36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059454del | CA2645840739 | PCSK9 | c.1504-32del (n.1504-32del) c.1861-32del (n.1861-32del) c.1129-32del (n.1129-32del) c.244-32del (n.244-32del) n.2227+807del n.1111-32del c.625-32del (n.625-32del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059453A>T | CA2645840740 | PCSK9 | c.1504-33A>T (n.1504-33A>T) c.1861-33A>T (n.1861-33A>T) c.1129-33A>T (n.1129-33A>T) c.244-33A>T (n.244-33A>T) n.2227+806A>T n.1111-33A>T c.625-33A>T (n.625-33A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059455G>C | CA2645840742 | PCSK9 | c.1504-31G>C (n.1504-31G>C) c.1861-31G>C (n.1861-31G>C) c.1129-31G>C (n.1129-31G>C) c.244-31G>C (n.244-31G>C) n.2227+808G>C n.1111-31G>C c.625-31G>C (n.625-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059456C>A | CA2645840743 | PCSK9 | c.1504-30C>A (n.1504-30C>A) c.1861-30C>A (n.1861-30C>A) c.1129-30C>A (n.1129-30C>A) c.244-30C>A (n.244-30C>A) n.2227+809C>A n.1111-30C>A c.625-30C>A (n.625-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059456C>T | CA2645840744 | PCSK9 | c.1504-30C>T (n.1504-30C>T) c.1861-30C>T (n.1861-30C>T) c.1129-30C>T (n.1129-30C>T) c.244-30C>T (n.244-30C>T) n.2227+809C>T n.1111-30C>T c.625-30C>T (n.625-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059457A>T | CA2574381324 | PCSK9 | c.1504-29A>T (n.1504-29A>T) c.1861-29A>T (n.1861-29A>T) c.1129-29A>T (n.1129-29A>T) c.244-29A>T (n.244-29A>T) n.2227+810A>T n.1111-29A>T c.625-29A>T (n.625-29A>T) | |
1 | g.55059458G>C | CA1167984860 | PCSK9 | c.1504-28G>C (n.1504-28G>C) c.1861-28G>C (n.1861-28G>C) c.1129-28G>C (n.1129-28G>C) c.244-28G>C (n.244-28G>C) n.2227+811G>C n.1111-28G>C c.625-28G>C (n.625-28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059458G= | CA1167984859 | PCSK9 | c.1504-28G= (n.1504-28G=) c.1861-28G= (n.1861-28G=) c.1129-28G= (n.1129-28G=) c.244-28G= (n.244-28G=) n.2227+811G= n.1111-28G= c.625-28G= (n.625-28G=) | |
1 | g.55059458G>T | CA2645840748 | PCSK9 | c.1504-28G>T (n.1504-28G>T) c.1861-28G>T (n.1861-28G>T) c.1129-28G>T (n.1129-28G>T) c.244-28G>T (n.244-28G>T) n.2227+811G>T n.1111-28G>T c.625-28G>T (n.625-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059459A= | CA1167984861 | PCSK9 | c.1504-27A= (n.1504-27A=) c.1861-27A= (n.1861-27A=) c.1129-27A= (n.1129-27A=) c.244-27A= (n.244-27A=) n.2227+812A= n.1111-27A= c.625-27A= (n.625-27A=) | |
1 | g.55059459A>G | CA22765396 | PCSK9 | c.1504-27A>G (n.1504-27A>G) c.1861-27A>G (n.1861-27A>G) c.1129-27A>G (n.1129-27A>G) c.244-27A>G (n.244-27A>G) n.2227+812A>G n.1111-27A>G c.625-27A>G (n.625-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059460T>C | CA1167984863 | PCSK9 | c.1504-26T>C (n.1504-26T>C) c.1861-26T>C (n.1861-26T>C) c.1129-26T>C (n.1129-26T>C) c.244-26T>C (n.244-26T>C) n.2227+813T>C n.1111-26T>C c.625-26T>C (n.625-26T>C) | dbSNP |
1 | g.55059460T= | CA1167984862 | PCSK9 | c.1504-26T= (n.1504-26T=) c.1861-26T= (n.1861-26T=) c.1129-26T= (n.1129-26T=) c.244-26T= (n.244-26T=) n.2227+813T= n.1111-26T= c.625-26T= (n.625-26T=) | |
1 | g.55059461del | CA2645840751 | PCSK9 | c.1504-25del (n.1504-25del) c.1861-25del (n.1861-25del) c.1129-25del (n.1129-25del) c.244-25del (n.244-25del) n.2227+814del n.1111-25del c.625-25del (n.625-25del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059461T>A | CA523275563 | PCSK9 | c.1504-25T>A (n.1504-25T>A) c.1861-25T>A (n.1861-25T>A) c.1129-25T>A (n.1129-25T>A) c.244-25T>A (n.244-25T>A) n.2227+814T>A n.1111-25T>A c.625-25T>A (n.625-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059461T= | CA1167984864 | PCSK9 | c.1504-25T= (n.1504-25T=) c.1861-25T= (n.1861-25T=) c.1129-25T= (n.1129-25T=) c.244-25T= (n.244-25T=) n.2227+814T= n.1111-25T= c.625-25T= (n.625-25T=) | |
1 | g.55059462C>A | CA2645840752 | PCSK9 | c.1504-24C>A (n.1504-24C>A) c.1861-24C>A (n.1861-24C>A) c.1129-24C>A (n.1129-24C>A) c.244-24C>A (n.244-24C>A) n.2227+815C>A n.1111-24C>A c.625-24C>A (n.625-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059462C= | CA1167984865 | PCSK9 | c.1504-24C= (n.1504-24C=) c.1861-24C= (n.1861-24C=) c.1129-24C= (n.1129-24C=) c.244-24C= (n.244-24C=) n.2227+815C= n.1111-24C= c.625-24C= (n.625-24C=) | |
1 | g.55059462C>G | CA2645840753 | PCSK9 | c.1504-24C>G (n.1504-24C>G) c.1861-24C>G (n.1861-24C>G) c.1129-24C>G (n.1129-24C>G) c.244-24C>G (n.244-24C>G) n.2227+815C>G n.1111-24C>G c.625-24C>G (n.625-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059462C>T | CA1167984866 | PCSK9 | c.1504-24C>T (n.1504-24C>T) c.1861-24C>T (n.1861-24C>T) c.1129-24C>T (n.1129-24C>T) c.244-24C>T (n.244-24C>T) n.2227+815C>T n.1111-24C>T c.625-24C>T (n.625-24C>T) | dbSNP |
1 | g.55059463C= | CA1167984867 | PCSK9 | c.1504-23C= (n.1504-23C=) c.1861-23C= (n.1861-23C=) c.1129-23C= (n.1129-23C=) c.244-23C= (n.244-23C=) n.2227+816C= n.1111-23C= c.625-23C= (n.625-23C=) | |
1 | g.55059463C>G | CA2645840754 | PCSK9 | c.1504-23C>G (n.1504-23C>G) c.1861-23C>G (n.1861-23C>G) c.1129-23C>G (n.1129-23C>G) c.244-23C>G (n.244-23C>G) n.2227+816C>G n.1111-23C>G c.625-23C>G (n.625-23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059463C>T | CA1001920732 | PCSK9 | c.1504-23C>T (n.1504-23C>T) c.1861-23C>T (n.1861-23C>T) c.1129-23C>T (n.1129-23C>T) c.244-23C>T (n.244-23C>T) n.2227+816C>T n.1111-23C>T c.625-23C>T (n.625-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059464C>A | CA2645840755 | PCSK9 | c.1504-22C>A (n.1504-22C>A) c.1861-22C>A (n.1861-22C>A) c.1129-22C>A (n.1129-22C>A) c.244-22C>A (n.244-22C>A) n.2227+817C>A n.1111-22C>A c.625-22C>A (n.625-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059464C= | CA1167984868 | PCSK9 | c.1504-22C= (n.1504-22C=) c.1861-22C= (n.1861-22C=) c.1129-22C= (n.1129-22C=) c.244-22C= (n.244-22C=) n.2227+817C= n.1111-22C= c.625-22C= (n.625-22C=) | |
1 | g.55059464C>T | CA22765401 | PCSK9 | c.1504-22C>T (n.1504-22C>T) c.1861-22C>T (n.1861-22C>T) c.1129-22C>T (n.1129-22C>T) c.244-22C>T (n.244-22C>T) n.2227+817C>T n.1111-22C>T c.625-22C>T (n.625-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059464_55059465delinsCA | CA1167984869 | PCSK9 | c.1504-22_1504-21delinsCA (n.1504-22_1504-21delinsCA) c.1861-22_1861-21delinsCA (n.1861-22_1861-21delinsCA) c.1129-22_1129-21delinsCA (n.1129-22_1129-21delinsCA) c.244-22_244-21delinsCA (n.244-22_244-21delinsCA) n.2227+817_2227+818delinsCA n.1111-22_1111-21delinsCA c.625-22_625-21delinsCA (n.625-22_625-21delinsCA) | |
1 | g.55059465del | CA523275564 | PCSK9 | c.1504-21del (n.1504-21del) c.1861-21del (n.1861-21del) c.1129-21del (n.1129-21del) c.244-21del (n.244-21del) n.2227+818del n.1111-21del c.625-21del (n.625-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059465A>T | CA2645840757 | PCSK9 | c.1504-21A>T (n.1504-21A>T) c.1861-21A>T (n.1861-21A>T) c.1129-21A>T (n.1129-21A>T) c.244-21A>T (n.244-21A>T) n.2227+818A>T n.1111-21A>T c.625-21A>T (n.625-21A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059466T>C | CA037789 | PCSK9 | c.1504-20T>C (n.1504-20T>C) c.1861-20T>C (n.1861-20T>C) c.1129-20T>C (n.1129-20T>C) c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.2227+819T>C n.1111-20T>C c.625-20T>C (n.625-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059466T= | CA1167984870 | PCSK9 | c.1504-20T= (n.1504-20T=) c.1861-20T= (n.1861-20T=) c.1129-20T= (n.1129-20T=) c.244-20T= (n.244-20T=) n.2227+819T= n.1111-20T= c.625-20T= (n.625-20T=) | |
1 | g.55059467T>C | CA2645840760 | PCSK9 | c.1504-19T>C (n.1504-19T>C) c.1861-19T>C (n.1861-19T>C) c.1129-19T>C (n.1129-19T>C) c.244-19T>C (n.244-19T>C) n.2227+820T>C n.1111-19T>C c.625-19T>C (n.625-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059468T>C | CA2645840763 | PCSK9 | c.1504-18T>C (n.1504-18T>C) c.1861-18T>C (n.1861-18T>C) c.1129-18T>C (n.1129-18T>C) c.244-18T>C (n.244-18T>C) n.2227+821T>C n.1111-18T>C c.625-18T>C (n.625-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55059468T>G | CA523275565 | PCSK9 | c.1504-18T>G (n.1504-18T>G) c.1861-18T>G (n.1861-18T>G) c.1129-18T>G (n.1129-18T>G) c.244-18T>G (n.244-18T>G) n.2227+821T>G n.1111-18T>G c.625-18T>G (n.625-18T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55059468T= | CA1167984871 | PCSK9 | c.1504-18T= (n.1504-18T=) c.1861-18T= (n.1861-18T=) c.1129-18T= (n.1129-18T=) c.244-18T= (n.244-18T=) n.2227+821T= n.1111-18T= c.625-18T= (n.625-18T=) | |
1 | g.55059469C>A | CA2645840767 | PCSK9 | c.1504-17C>A (n.1504-17C>A) c.1861-17C>A (n.1861-17C>A) c.1129-17C>A (n.1129-17C>A) c.244-17C>A (n.244-17C>A) n.2227+822C>A n.1111-17C>A c.625-17C>A (n.625-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059469C>T | CA2645840768 | PCSK9 | c.1504-17C>T (n.1504-17C>T) c.1861-17C>T (n.1861-17C>T) c.1129-17C>T (n.1129-17C>T) c.244-17C>T (n.244-17C>T) n.2227+822C>T n.1111-17C>T c.625-17C>T (n.625-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059470C>A | CA2580583651 | PCSK9 | c.1504-16C>A (n.1504-16C>A) c.1861-16C>A (n.1861-16C>A) c.1129-16C>A (n.1129-16C>A) c.244-16C>A (n.244-16C>A) n.2227+823C>A n.1111-16C>A c.625-16C>A (n.625-16C>A) | gnomAD v4 |