Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55059358A>G | CA2645840630 | PCSK9 | c.1504-128A>G (n.1504-128A>G) c.1861-128A>G (n.1861-128A>G) c.1129-128A>G (n.1129-128A>G) c.244-128A>G (n.244-128A>G) n.2227+711A>G n.1111-128A>G c.625-128A>G (n.625-128A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059360G>T | CA2645840631 | PCSK9 | c.1504-126G>T (n.1504-126G>T) c.1861-126G>T (n.1861-126G>T) c.1129-126G>T (n.1129-126G>T) c.244-126G>T (n.244-126G>T) n.2227+713G>T n.1111-126G>T c.625-126G>T (n.625-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059362C>A | CA2645840633 | PCSK9 | c.1504-124C>A (n.1504-124C>A) c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) c.1129-124C>A (n.1129-124C>A) c.244-124C>A (n.244-124C>A) n.2227+715C>A n.1111-124C>A c.625-124C>A (n.625-124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059363T>C | CA22765333 | PCSK9 | c.1504-123T>C (n.1504-123T>C) c.1861-123T>C (n.1861-123T>C) c.1129-123T>C (n.1129-123T>C) c.244-123T>C (n.244-123T>C) n.2227+716T>C n.1111-123T>C c.625-123T>C (n.625-123T>C) | dbSNP |
1 | g.55059363T= | CA1167984825 | PCSK9 | c.1504-123T= (n.1504-123T=) c.1861-123T= (n.1861-123T=) c.1129-123T= (n.1129-123T=) c.244-123T= (n.244-123T=) n.2227+716T= n.1111-123T= c.625-123T= (n.625-123T=) | |
1 | g.55059364G>A | CA2645840638 | PCSK9 | c.1504-122G>A (n.1504-122G>A) c.1861-122G>A (n.1861-122G>A) c.1129-122G>A (n.1129-122G>A) c.244-122G>A (n.244-122G>A) n.2227+717G>A n.1111-122G>A c.625-122G>A (n.625-122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059366del | CA2645840635 | PCSK9 | c.1504-120del (n.1504-120del) c.1861-120del (n.1861-120del) c.1129-120del (n.1129-120del) c.244-120del (n.244-120del) n.2227+719del n.1111-120del c.625-120del (n.625-120del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059365G= | CA1167984826 | PCSK9 | c.1504-121G= (n.1504-121G=) c.1861-121G= (n.1861-121G=) c.1129-121G= (n.1129-121G=) c.244-121G= (n.244-121G=) n.2227+718G= n.1111-121G= c.625-121G= (n.625-121G=) | |
1 | g.55059365G>T | CA1001920562 | PCSK9 | c.1504-121G>T (n.1504-121G>T) c.1861-121G>T (n.1861-121G>T) c.1129-121G>T (n.1129-121G>T) c.244-121G>T (n.244-121G>T) n.2227+718G>T n.1111-121G>T c.625-121G>T (n.625-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059366G>A | CA2645840641 | PCSK9 | c.1504-120G>A (n.1504-120G>A) c.1861-120G>A (n.1861-120G>A) c.1129-120G>A (n.1129-120G>A) c.244-120G>A (n.244-120G>A) n.2227+719G>A n.1111-120G>A c.625-120G>A (n.625-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059366G>T | CA2645840642 | PCSK9 | c.1504-120G>T (n.1504-120G>T) c.1861-120G>T (n.1861-120G>T) c.1129-120G>T (n.1129-120G>T) c.244-120G>T (n.244-120G>T) n.2227+719G>T n.1111-120G>T c.625-120G>T (n.625-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059368C= | CA1167984827 | PCSK9 | c.1504-118C= (n.1504-118C=) c.1861-118C= (n.1861-118C=) c.1129-118C= (n.1129-118C=) c.244-118C= (n.244-118C=) n.2227+721C= n.1111-118C= c.625-118C= (n.625-118C=) | |
1 | g.55059368C>T | CA1167984828 | PCSK9 | c.1504-118C>T (n.1504-118C>T) c.1861-118C>T (n.1861-118C>T) c.1129-118C>T (n.1129-118C>T) c.244-118C>T (n.244-118C>T) n.2227+721C>T n.1111-118C>T c.625-118C>T (n.625-118C>T) | dbSNP |
1 | g.55059370G>A | CA2645840643 | PCSK9 | c.1504-116G>A (n.1504-116G>A) c.1861-116G>A (n.1861-116G>A) c.1129-116G>A (n.1129-116G>A) c.244-116G>A (n.244-116G>A) n.2227+723G>A n.1111-116G>A c.625-116G>A (n.625-116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059371G>A | CA2645840645 | PCSK9 | c.1504-115G>A (n.1504-115G>A) c.1861-115G>A (n.1861-115G>A) c.1129-115G>A (n.1129-115G>A) c.244-115G>A (n.244-115G>A) n.2227+724G>A n.1111-115G>A c.625-115G>A (n.625-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059371G>T | CA2645840646 | PCSK9 | c.1504-115G>T (n.1504-115G>T) c.1861-115G>T (n.1861-115G>T) c.1129-115G>T (n.1129-115G>T) c.244-115G>T (n.244-115G>T) n.2227+724G>T n.1111-115G>T c.625-115G>T (n.625-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059372C>A | CA2645840647 | PCSK9 | c.1504-114C>A (n.1504-114C>A) c.1861-114C>A (n.1861-114C>A) c.1129-114C>A (n.1129-114C>A) c.244-114C>A (n.244-114C>A) n.2227+725C>A n.1111-114C>A c.625-114C>A (n.625-114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059372C>T | CA2645840648 | PCSK9 | c.1504-114C>T (n.1504-114C>T) c.1861-114C>T (n.1861-114C>T) c.1129-114C>T (n.1129-114C>T) c.244-114C>T (n.244-114C>T) n.2227+725C>T n.1111-114C>T c.625-114C>T (n.625-114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059373T>C | CA1167984830 | PCSK9 | c.1504-113T>C (n.1504-113T>C) c.1861-113T>C (n.1861-113T>C) c.1129-113T>C (n.1129-113T>C) c.244-113T>C (n.244-113T>C) n.2227+726T>C n.1111-113T>C c.625-113T>C (n.625-113T>C) | dbSNP |
1 | g.55059373T= | CA1167984829 | PCSK9 | c.1504-113T= (n.1504-113T=) c.1861-113T= (n.1861-113T=) c.1129-113T= (n.1129-113T=) c.244-113T= (n.244-113T=) n.2227+726T= n.1111-113T= c.625-113T= (n.625-113T=) | |
1 | g.55059374G>A | CA2645840650 | PCSK9 | c.1504-112G>A (n.1504-112G>A) c.1861-112G>A (n.1861-112G>A) c.1129-112G>A (n.1129-112G>A) c.244-112G>A (n.244-112G>A) n.2227+727G>A n.1111-112G>A c.625-112G>A (n.625-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059375del | CA2645840649 | PCSK9 | c.1504-111del (n.1504-111del) c.1861-111del (n.1861-111del) c.1129-111del (n.1129-111del) c.244-111del (n.244-111del) n.2227+728del n.1111-111del c.625-111del (n.625-111del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059375G>A | CA2645840651 | PCSK9 | c.1504-111G>A (n.1504-111G>A) c.1861-111G>A (n.1861-111G>A) c.1129-111G>A (n.1129-111G>A) c.244-111G>A (n.244-111G>A) n.2227+728G>A n.1111-111G>A c.625-111G>A (n.625-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059376C>A | CA2645840653 | PCSK9 | c.1504-110C>A (n.1504-110C>A) c.1861-110C>A (n.1861-110C>A) c.1129-110C>A (n.1129-110C>A) c.244-110C>A (n.244-110C>A) n.2227+729C>A n.1111-110C>A c.625-110C>A (n.625-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059376C= | CA1167984831 | PCSK9 | c.1504-110C= (n.1504-110C=) c.1861-110C= (n.1861-110C=) c.1129-110C= (n.1129-110C=) c.244-110C= (n.244-110C=) n.2227+729C= n.1111-110C= c.625-110C= (n.625-110C=) | |
1 | g.55059376C>G | CA737003333 | PCSK9 | c.1504-110C>G (n.1504-110C>G) c.1861-110C>G (n.1861-110C>G) c.1129-110C>G (n.1129-110C>G) c.244-110C>G (n.244-110C>G) n.2227+729C>G n.1111-110C>G c.625-110C>G (n.625-110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059376C>T | CA2645840654 | PCSK9 | c.1504-110C>T (n.1504-110C>T) c.1861-110C>T (n.1861-110C>T) c.1129-110C>T (n.1129-110C>T) c.244-110C>T (n.244-110C>T) n.2227+729C>T n.1111-110C>T c.625-110C>T (n.625-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059377C>A | CA2645840655 | PCSK9 | c.1504-109C>A (n.1504-109C>A) c.1861-109C>A (n.1861-109C>A) c.1129-109C>A (n.1129-109C>A) c.244-109C>A (n.244-109C>A) n.2227+730C>A n.1111-109C>A c.625-109C>A (n.625-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059377C= | CA1167984832 | PCSK9 | c.1504-109C= (n.1504-109C=) c.1861-109C= (n.1861-109C=) c.1129-109C= (n.1129-109C=) c.244-109C= (n.244-109C=) n.2227+730C= n.1111-109C= c.625-109C= (n.625-109C=) | |
1 | g.55059377C>T | CA1167984833 | PCSK9 | c.1504-109C>T (n.1504-109C>T) c.1861-109C>T (n.1861-109C>T) c.1129-109C>T (n.1129-109C>T) c.244-109C>T (n.244-109C>T) n.2227+730C>T n.1111-109C>T c.625-109C>T (n.625-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059381G>A | CA2645840657 | PCSK9 | c.1504-105G>A (n.1504-105G>A) c.1861-105G>A (n.1861-105G>A) c.1129-105G>A (n.1129-105G>A) c.244-105G>A (n.244-105G>A) n.2227+734G>A n.1111-105G>A c.625-105G>A (n.625-105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059381G= | CA1167984834 | PCSK9 | c.1504-105G= (n.1504-105G=) c.1861-105G= (n.1861-105G=) c.1129-105G= (n.1129-105G=) c.244-105G= (n.244-105G=) n.2227+734G= n.1111-105G= c.625-105G= (n.625-105G=) | |
1 | g.55059381G>T | CA22765337 | PCSK9 | c.1504-105G>T (n.1504-105G>T) c.1861-105G>T (n.1861-105G>T) c.1129-105G>T (n.1129-105G>T) c.244-105G>T (n.244-105G>T) n.2227+734G>T n.1111-105G>T c.625-105G>T (n.625-105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059382G= | CA1167984835 | PCSK9 | c.1504-104G= (n.1504-104G=) c.1861-104G= (n.1861-104G=) c.1129-104G= (n.1129-104G=) c.244-104G= (n.244-104G=) n.2227+735G= n.1111-104G= c.625-104G= (n.625-104G=) | |
1 | g.55059382G>T | CA1167984836 | PCSK9 | c.1504-104G>T (n.1504-104G>T) c.1861-104G>T (n.1861-104G>T) c.1129-104G>T (n.1129-104G>T) c.244-104G>T (n.244-104G>T) n.2227+735G>T n.1111-104G>T c.625-104G>T (n.625-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059383C>A | CA737003344 | PCSK9 | c.1504-103C>A (n.1504-103C>A) c.1861-103C>A (n.1861-103C>A) c.1129-103C>A (n.1129-103C>A) c.244-103C>A (n.244-103C>A) n.2227+736C>A n.1111-103C>A c.625-103C>A (n.625-103C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059383C= | CA1167984837 | PCSK9 | c.1504-103C= (n.1504-103C=) c.1861-103C= (n.1861-103C=) c.1129-103C= (n.1129-103C=) c.244-103C= (n.244-103C=) n.2227+736C= n.1111-103C= c.625-103C= (n.625-103C=) | |
1 | g.55059383C>T | CA2645840658 | PCSK9 | c.1504-103C>T (n.1504-103C>T) c.1861-103C>T (n.1861-103C>T) c.1129-103C>T (n.1129-103C>T) c.244-103C>T (n.244-103C>T) n.2227+736C>T n.1111-103C>T c.625-103C>T (n.625-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059384A= | CA1167984838 | PCSK9 | c.1504-102A= (n.1504-102A=) c.1861-102A= (n.1861-102A=) c.1129-102A= (n.1129-102A=) c.244-102A= (n.244-102A=) n.2227+737A= n.1111-102A= c.625-102A= (n.625-102A=) | |
1 | g.55059384A>C | CA737003348 | PCSK9 | c.1504-102A>C (n.1504-102A>C) c.1861-102A>C (n.1861-102A>C) c.1129-102A>C (n.1129-102A>C) c.244-102A>C (n.244-102A>C) n.2227+737A>C n.1111-102A>C c.625-102A>C (n.625-102A>C) | dbSNP |
1 | g.55059384A>G | CA22765352 | PCSK9 | c.1504-102A>G (n.1504-102A>G) c.1861-102A>G (n.1861-102A>G) c.1129-102A>G (n.1129-102A>G) c.244-102A>G (n.244-102A>G) n.2227+737A>G n.1111-102A>G c.625-102A>G (n.625-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059384_55059385delinsAG | CA1167984839 | PCSK9 | c.1504-102_1504-101delinsAG (n.1504-102_1504-101delinsAG) c.1861-102_1861-101delinsAG (n.1861-102_1861-101delinsAG) c.1129-102_1129-101delinsAG (n.1129-102_1129-101delinsAG) c.244-102_244-101delinsAG (n.244-102_244-101delinsAG) n.2227+737_2227+738delinsAG n.1111-102_1111-101delinsAG c.625-102_625-101delinsAG (n.625-102_625-101delinsAG) | |
1 | g.55059385G>A | CA737003363 | PCSK9 | c.1504-101G>A (n.1504-101G>A) c.1861-101G>A (n.1861-101G>A) c.1129-101G>A (n.1129-101G>A) c.244-101G>A (n.244-101G>A) n.2227+738G>A n.1111-101G>A c.625-101G>A (n.625-101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059385G= | CA1167984840 | PCSK9 | c.1504-101G= (n.1504-101G=) c.1861-101G= (n.1861-101G=) c.1129-101G= (n.1129-101G=) c.244-101G= (n.244-101G=) n.2227+738G= n.1111-101G= c.625-101G= (n.625-101G=) | |
1 | g.55059387del | CA737003359 | PCSK9 | c.1504-99del (n.1504-99del) c.1861-99del (n.1861-99del) c.1129-99del (n.1129-99del) c.244-99del (n.244-99del) n.2227+740del n.1111-99del c.625-99del (n.625-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059386G>A | CA2574381316 | PCSK9 | c.1504-100G>A (n.1504-100G>A) c.1861-100G>A (n.1861-100G>A) c.1129-100G>A (n.1129-100G>A) c.244-100G>A (n.244-100G>A) n.2227+739G>A n.1111-100G>A c.625-100G>A (n.625-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059386G>T | CA2645840669 | PCSK9 | c.1504-100G>T (n.1504-100G>T) c.1861-100G>T (n.1861-100G>T) c.1129-100G>T (n.1129-100G>T) c.244-100G>T (n.244-100G>T) n.2227+739G>T n.1111-100G>T c.625-100G>T (n.625-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059387G>A | CA2645840671 | PCSK9 | c.1504-99G>A (n.1504-99G>A) c.1861-99G>A (n.1861-99G>A) c.1129-99G>A (n.1129-99G>A) c.244-99G>A (n.244-99G>A) n.2227+740G>A n.1111-99G>A c.625-99G>A (n.625-99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059387G>C | CA522961362 | PCSK9 | c.1504-99G>C (n.1504-99G>C) c.1861-99G>C (n.1861-99G>C) c.1129-99G>C (n.1129-99G>C) c.244-99G>C (n.244-99G>C) n.2227+740G>C n.1111-99G>C c.625-99G>C (n.625-99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059387G= | CA1167984841 | PCSK9 | c.1504-99G= (n.1504-99G=) c.1861-99G= (n.1861-99G=) c.1129-99G= (n.1129-99G=) c.244-99G= (n.244-99G=) n.2227+740G= n.1111-99G= c.625-99G= (n.625-99G=) |