Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55059346C>A | CA2645840611 | PCSK9 | c.1504-140C>A (n.1504-140C>A) c.1861-140C>A (n.1861-140C>A) c.1129-140C>A (n.1129-140C>A) c.244-140C>A (n.244-140C>A) n.2227+699C>A n.1111-140C>A c.625-140C>A (n.625-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059346C= | CA1167984820 | PCSK9 | c.1504-140C= (n.1504-140C=) c.1861-140C= (n.1861-140C=) c.1129-140C= (n.1129-140C=) c.244-140C= (n.244-140C=) n.2227+699C= n.1111-140C= c.625-140C= (n.625-140C=) | |
1 | g.55059346C>G | CA1167984821 | PCSK9 | c.1504-140C>G (n.1504-140C>G) c.1861-140C>G (n.1861-140C>G) c.1129-140C>G (n.1129-140C>G) c.244-140C>G (n.244-140C>G) n.2227+699C>G n.1111-140C>G c.625-140C>G (n.625-140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059347C>A | CA2645840615 | PCSK9 | c.1504-139C>A (n.1504-139C>A) c.1861-139C>A (n.1861-139C>A) c.1129-139C>A (n.1129-139C>A) c.244-139C>A (n.244-139C>A) n.2227+700C>A n.1111-139C>A c.625-139C>A (n.625-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059347C= | CA1167984822 | PCSK9 | c.1504-139C= (n.1504-139C=) c.1861-139C= (n.1861-139C=) c.1129-139C= (n.1129-139C=) c.244-139C= (n.244-139C=) n.2227+700C= n.1111-139C= c.625-139C= (n.625-139C=) | |
1 | g.55059347C>G | CA737003320 | PCSK9 | c.1504-139C>G (n.1504-139C>G) c.1861-139C>G (n.1861-139C>G) c.1129-139C>G (n.1129-139C>G) c.244-139C>G (n.244-139C>G) n.2227+700C>G n.1111-139C>G c.625-139C>G (n.625-139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059347C>T | CA2645840617 | PCSK9 | c.1504-139C>T (n.1504-139C>T) c.1861-139C>T (n.1861-139C>T) c.1129-139C>T (n.1129-139C>T) c.244-139C>T (n.244-139C>T) n.2227+700C>T n.1111-139C>T c.625-139C>T (n.625-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059350G>T | CA2645840619 | PCSK9 | c.1504-136G>T (n.1504-136G>T) c.1861-136G>T (n.1861-136G>T) c.1129-136G>T (n.1129-136G>T) c.244-136G>T (n.244-136G>T) n.2227+703G>T n.1111-136G>T c.625-136G>T (n.625-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059352C>A | CA2645840622 | PCSK9 | c.1504-134C>A (n.1504-134C>A) c.1861-134C>A (n.1861-134C>A) c.1129-134C>A (n.1129-134C>A) c.244-134C>A (n.244-134C>A) n.2227+705C>A n.1111-134C>A c.625-134C>A (n.625-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059352C= | CA1167984823 | PCSK9 | c.1504-134C= (n.1504-134C=) c.1861-134C= (n.1861-134C=) c.1129-134C= (n.1129-134C=) c.244-134C= (n.244-134C=) n.2227+705C= n.1111-134C= c.625-134C= (n.625-134C=) | |
1 | g.55059352C>T | CA737003322 | PCSK9 | c.1504-134C>T (n.1504-134C>T) c.1861-134C>T (n.1861-134C>T) c.1129-134C>T (n.1129-134C>T) c.244-134C>T (n.244-134C>T) n.2227+705C>T n.1111-134C>T c.625-134C>T (n.625-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059353C>A | CA2645840623 | PCSK9 | c.1504-133C>A (n.1504-133C>A) c.1861-133C>A (n.1861-133C>A) c.1129-133C>A (n.1129-133C>A) c.244-133C>A (n.244-133C>A) n.2227+706C>A n.1111-133C>A c.625-133C>A (n.625-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059353C>T | CA2645840625 | PCSK9 | c.1504-133C>T (n.1504-133C>T) c.1861-133C>T (n.1861-133C>T) c.1129-133C>T (n.1129-133C>T) c.244-133C>T (n.244-133C>T) n.2227+706C>T n.1111-133C>T c.625-133C>T (n.625-133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059355C>A | CA2645840626 | PCSK9 | c.1504-131C>A (n.1504-131C>A) c.1861-131C>A (n.1861-131C>A) c.1129-131C>A (n.1129-131C>A) c.244-131C>A (n.244-131C>A) n.2227+708C>A n.1111-131C>A c.625-131C>A (n.625-131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059355C= | CA1167984824 | PCSK9 | c.1504-131C= (n.1504-131C=) c.1861-131C= (n.1861-131C=) c.1129-131C= (n.1129-131C=) c.244-131C= (n.244-131C=) n.2227+708C= n.1111-131C= c.625-131C= (n.625-131C=) | |
1 | g.55059355C>G | CA522961359 | PCSK9 | c.1504-131C>G (n.1504-131C>G) c.1861-131C>G (n.1861-131C>G) c.1129-131C>G (n.1129-131C>G) c.244-131C>G (n.244-131C>G) n.2227+708C>G n.1111-131C>G c.625-131C>G (n.625-131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059355C>T | CA2645840628 | PCSK9 | c.1504-131C>T (n.1504-131C>T) c.1861-131C>T (n.1861-131C>T) c.1129-131C>T (n.1129-131C>T) c.244-131C>T (n.244-131C>T) n.2227+708C>T n.1111-131C>T c.625-131C>T (n.625-131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059358A>G | CA2645840630 | PCSK9 | c.1504-128A>G (n.1504-128A>G) c.1861-128A>G (n.1861-128A>G) c.1129-128A>G (n.1129-128A>G) c.244-128A>G (n.244-128A>G) n.2227+711A>G n.1111-128A>G c.625-128A>G (n.625-128A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059360G>T | CA2645840631 | PCSK9 | c.1504-126G>T (n.1504-126G>T) c.1861-126G>T (n.1861-126G>T) c.1129-126G>T (n.1129-126G>T) c.244-126G>T (n.244-126G>T) n.2227+713G>T n.1111-126G>T c.625-126G>T (n.625-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059362C>A | CA2645840633 | PCSK9 | c.1504-124C>A (n.1504-124C>A) c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) c.1129-124C>A (n.1129-124C>A) c.244-124C>A (n.244-124C>A) n.2227+715C>A n.1111-124C>A c.625-124C>A (n.625-124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059363T>C | CA22765333 | PCSK9 | c.1504-123T>C (n.1504-123T>C) c.1861-123T>C (n.1861-123T>C) c.1129-123T>C (n.1129-123T>C) c.244-123T>C (n.244-123T>C) n.2227+716T>C n.1111-123T>C c.625-123T>C (n.625-123T>C) | dbSNP |
1 | g.55059363T= | CA1167984825 | PCSK9 | c.1504-123T= (n.1504-123T=) c.1861-123T= (n.1861-123T=) c.1129-123T= (n.1129-123T=) c.244-123T= (n.244-123T=) n.2227+716T= n.1111-123T= c.625-123T= (n.625-123T=) | |
1 | g.55059364G>A | CA2645840638 | PCSK9 | c.1504-122G>A (n.1504-122G>A) c.1861-122G>A (n.1861-122G>A) c.1129-122G>A (n.1129-122G>A) c.244-122G>A (n.244-122G>A) n.2227+717G>A n.1111-122G>A c.625-122G>A (n.625-122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059366del | CA2645840635 | PCSK9 | c.1504-120del (n.1504-120del) c.1861-120del (n.1861-120del) c.1129-120del (n.1129-120del) c.244-120del (n.244-120del) n.2227+719del n.1111-120del c.625-120del (n.625-120del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059365G= | CA1167984826 | PCSK9 | c.1504-121G= (n.1504-121G=) c.1861-121G= (n.1861-121G=) c.1129-121G= (n.1129-121G=) c.244-121G= (n.244-121G=) n.2227+718G= n.1111-121G= c.625-121G= (n.625-121G=) | |
1 | g.55059365G>T | CA1001920562 | PCSK9 | c.1504-121G>T (n.1504-121G>T) c.1861-121G>T (n.1861-121G>T) c.1129-121G>T (n.1129-121G>T) c.244-121G>T (n.244-121G>T) n.2227+718G>T n.1111-121G>T c.625-121G>T (n.625-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059366G>A | CA2645840641 | PCSK9 | c.1504-120G>A (n.1504-120G>A) c.1861-120G>A (n.1861-120G>A) c.1129-120G>A (n.1129-120G>A) c.244-120G>A (n.244-120G>A) n.2227+719G>A n.1111-120G>A c.625-120G>A (n.625-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059366G>T | CA2645840642 | PCSK9 | c.1504-120G>T (n.1504-120G>T) c.1861-120G>T (n.1861-120G>T) c.1129-120G>T (n.1129-120G>T) c.244-120G>T (n.244-120G>T) n.2227+719G>T n.1111-120G>T c.625-120G>T (n.625-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059368C= | CA1167984827 | PCSK9 | c.1504-118C= (n.1504-118C=) c.1861-118C= (n.1861-118C=) c.1129-118C= (n.1129-118C=) c.244-118C= (n.244-118C=) n.2227+721C= n.1111-118C= c.625-118C= (n.625-118C=) | |
1 | g.55059368C>T | CA1167984828 | PCSK9 | c.1504-118C>T (n.1504-118C>T) c.1861-118C>T (n.1861-118C>T) c.1129-118C>T (n.1129-118C>T) c.244-118C>T (n.244-118C>T) n.2227+721C>T n.1111-118C>T c.625-118C>T (n.625-118C>T) | dbSNP |
1 | g.55059370G>A | CA2645840643 | PCSK9 | c.1504-116G>A (n.1504-116G>A) c.1861-116G>A (n.1861-116G>A) c.1129-116G>A (n.1129-116G>A) c.244-116G>A (n.244-116G>A) n.2227+723G>A n.1111-116G>A c.625-116G>A (n.625-116G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059371G>A | CA2645840645 | PCSK9 | c.1504-115G>A (n.1504-115G>A) c.1861-115G>A (n.1861-115G>A) c.1129-115G>A (n.1129-115G>A) c.244-115G>A (n.244-115G>A) n.2227+724G>A n.1111-115G>A c.625-115G>A (n.625-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059371G>T | CA2645840646 | PCSK9 | c.1504-115G>T (n.1504-115G>T) c.1861-115G>T (n.1861-115G>T) c.1129-115G>T (n.1129-115G>T) c.244-115G>T (n.244-115G>T) n.2227+724G>T n.1111-115G>T c.625-115G>T (n.625-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059372C>A | CA2645840647 | PCSK9 | c.1504-114C>A (n.1504-114C>A) c.1861-114C>A (n.1861-114C>A) c.1129-114C>A (n.1129-114C>A) c.244-114C>A (n.244-114C>A) n.2227+725C>A n.1111-114C>A c.625-114C>A (n.625-114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059372C>T | CA2645840648 | PCSK9 | c.1504-114C>T (n.1504-114C>T) c.1861-114C>T (n.1861-114C>T) c.1129-114C>T (n.1129-114C>T) c.244-114C>T (n.244-114C>T) n.2227+725C>T n.1111-114C>T c.625-114C>T (n.625-114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059373T>C | CA1167984830 | PCSK9 | c.1504-113T>C (n.1504-113T>C) c.1861-113T>C (n.1861-113T>C) c.1129-113T>C (n.1129-113T>C) c.244-113T>C (n.244-113T>C) n.2227+726T>C n.1111-113T>C c.625-113T>C (n.625-113T>C) | dbSNP |
1 | g.55059373T= | CA1167984829 | PCSK9 | c.1504-113T= (n.1504-113T=) c.1861-113T= (n.1861-113T=) c.1129-113T= (n.1129-113T=) c.244-113T= (n.244-113T=) n.2227+726T= n.1111-113T= c.625-113T= (n.625-113T=) | |
1 | g.55059374G>A | CA2645840650 | PCSK9 | c.1504-112G>A (n.1504-112G>A) c.1861-112G>A (n.1861-112G>A) c.1129-112G>A (n.1129-112G>A) c.244-112G>A (n.244-112G>A) n.2227+727G>A n.1111-112G>A c.625-112G>A (n.625-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059375del | CA2645840649 | PCSK9 | c.1504-111del (n.1504-111del) c.1861-111del (n.1861-111del) c.1129-111del (n.1129-111del) c.244-111del (n.244-111del) n.2227+728del n.1111-111del c.625-111del (n.625-111del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059375G>A | CA2645840651 | PCSK9 | c.1504-111G>A (n.1504-111G>A) c.1861-111G>A (n.1861-111G>A) c.1129-111G>A (n.1129-111G>A) c.244-111G>A (n.244-111G>A) n.2227+728G>A n.1111-111G>A c.625-111G>A (n.625-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059376C>A | CA2645840653 | PCSK9 | c.1504-110C>A (n.1504-110C>A) c.1861-110C>A (n.1861-110C>A) c.1129-110C>A (n.1129-110C>A) c.244-110C>A (n.244-110C>A) n.2227+729C>A n.1111-110C>A c.625-110C>A (n.625-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059376C= | CA1167984831 | PCSK9 | c.1504-110C= (n.1504-110C=) c.1861-110C= (n.1861-110C=) c.1129-110C= (n.1129-110C=) c.244-110C= (n.244-110C=) n.2227+729C= n.1111-110C= c.625-110C= (n.625-110C=) | |
1 | g.55059376C>G | CA737003333 | PCSK9 | c.1504-110C>G (n.1504-110C>G) c.1861-110C>G (n.1861-110C>G) c.1129-110C>G (n.1129-110C>G) c.244-110C>G (n.244-110C>G) n.2227+729C>G n.1111-110C>G c.625-110C>G (n.625-110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059376C>T | CA2645840654 | PCSK9 | c.1504-110C>T (n.1504-110C>T) c.1861-110C>T (n.1861-110C>T) c.1129-110C>T (n.1129-110C>T) c.244-110C>T (n.244-110C>T) n.2227+729C>T n.1111-110C>T c.625-110C>T (n.625-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059377C>A | CA2645840655 | PCSK9 | c.1504-109C>A (n.1504-109C>A) c.1861-109C>A (n.1861-109C>A) c.1129-109C>A (n.1129-109C>A) c.244-109C>A (n.244-109C>A) n.2227+730C>A n.1111-109C>A c.625-109C>A (n.625-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059377C= | CA1167984832 | PCSK9 | c.1504-109C= (n.1504-109C=) c.1861-109C= (n.1861-109C=) c.1129-109C= (n.1129-109C=) c.244-109C= (n.244-109C=) n.2227+730C= n.1111-109C= c.625-109C= (n.625-109C=) | |
1 | g.55059377C>T | CA1167984833 | PCSK9 | c.1504-109C>T (n.1504-109C>T) c.1861-109C>T (n.1861-109C>T) c.1129-109C>T (n.1129-109C>T) c.244-109C>T (n.244-109C>T) n.2227+730C>T n.1111-109C>T c.625-109C>T (n.625-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059381G>A | CA2645840657 | PCSK9 | c.1504-105G>A (n.1504-105G>A) c.1861-105G>A (n.1861-105G>A) c.1129-105G>A (n.1129-105G>A) c.244-105G>A (n.244-105G>A) n.2227+734G>A n.1111-105G>A c.625-105G>A (n.625-105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059381G= | CA1167984834 | PCSK9 | c.1504-105G= (n.1504-105G=) c.1861-105G= (n.1861-105G=) c.1129-105G= (n.1129-105G=) c.244-105G= (n.244-105G=) n.2227+734G= n.1111-105G= c.625-105G= (n.625-105G=) | |
1 | g.55059381G>T | CA22765337 | PCSK9 | c.1504-105G>T (n.1504-105G>T) c.1861-105G>T (n.1861-105G>T) c.1129-105G>T (n.1129-105G>T) c.244-105G>T (n.244-105G>T) n.2227+734G>T n.1111-105G>T c.625-105G>T (n.625-105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |