Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55059333G>ACA1167984814PCSK9c.1504-153G>A (n.1504-153G>A)
c.1861-153G>A (n.1861-153G>A)
c.1129-153G>A (n.1129-153G>A)
c.244-153G>A (n.244-153G>A)
n.2227+686G>A
n.1111-153G>A
c.625-153G>A (n.625-153G>A)
dbSNP
1g.55059333G=CA1167984813PCSK9c.1504-153G= (n.1504-153G=)
c.1861-153G= (n.1861-153G=)
c.1129-153G= (n.1129-153G=)
c.244-153G= (n.244-153G=)
n.2227+686G=
n.1111-153G=
c.625-153G= (n.625-153G=)
1g.55059333G>TCA645813900PCSK9c.1504-153G>T (n.1504-153G>T)
c.1861-153G>T (n.1861-153G>T)
c.1129-153G>T (n.1129-153G>T)
c.244-153G>T (n.244-153G>T)
n.2227+686G>T
n.1111-153G>T
c.625-153G>T (n.625-153G>T)
COSMIC
1g.55059334C>ACA2645840594PCSK9c.1504-152C>A (n.1504-152C>A)
c.1861-152C>A (n.1861-152C>A)
c.1129-152C>A (n.1129-152C>A)
c.244-152C>A (n.244-152C>A)
n.2227+687C>A
n.1111-152C>A
c.625-152C>A (n.625-152C>A)
gnomAD v4
1g.55059334C=CA1167984815PCSK9c.1504-152C= (n.1504-152C=)
c.1861-152C= (n.1861-152C=)
c.1129-152C= (n.1129-152C=)
c.244-152C= (n.244-152C=)
n.2227+687C=
n.1111-152C=
c.625-152C= (n.625-152C=)
1g.55059334C>TCA645813901PCSK9c.1504-152C>T (n.1504-152C>T)
c.1861-152C>T (n.1861-152C>T)
c.1129-152C>T (n.1129-152C>T)
c.244-152C>T (n.244-152C>T)
n.2227+687C>T
n.1111-152C>T
c.625-152C>T (n.625-152C>T)
dbSNP COSMIC
1g.55059335A>CCA2743686121PCSK9c.1504-151A>C (n.1504-151A>C)
c.1861-151A>C (n.1861-151A>C)
c.1129-151A>C (n.1129-151A>C)
c.244-151A>C (n.244-151A>C)
n.2227+688A>C
n.1111-151A>C
c.625-151A>C (n.625-151A>C)
1g.55059336G>ACA2645840598PCSK9c.1504-150G>A (n.1504-150G>A)
c.1861-150G>A (n.1861-150G>A)
c.1129-150G>A (n.1129-150G>A)
c.244-150G>A (n.244-150G>A)
n.2227+689G>A
n.1111-150G>A
c.625-150G>A (n.625-150G>A)
gnomAD v4
1g.55059339G>TCA2645840600PCSK9c.1504-147G>T (n.1504-147G>T)
c.1861-147G>T (n.1861-147G>T)
c.1129-147G>T (n.1129-147G>T)
c.244-147G>T (n.244-147G>T)
n.2227+692G>T
n.1111-147G>T
c.625-147G>T (n.625-147G>T)
gnomAD v4
1g.55059340T>CCA1001920559PCSK9c.1504-146T>C (n.1504-146T>C)
c.1861-146T>C (n.1861-146T>C)
c.1129-146T>C (n.1129-146T>C)
c.244-146T>C (n.244-146T>C)
n.2227+693T>C
n.1111-146T>C
c.625-146T>C (n.625-146T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059340T>GCA2645840604PCSK9c.1504-146T>G (n.1504-146T>G)
c.1861-146T>G (n.1861-146T>G)
c.1129-146T>G (n.1129-146T>G)
c.244-146T>G (n.244-146T>G)
n.2227+693T>G
n.1111-146T>G
c.625-146T>G (n.625-146T>G)
gnomAD v4
1g.55059340T=CA1167984816PCSK9c.1504-146T= (n.1504-146T=)
c.1861-146T= (n.1861-146T=)
c.1129-146T= (n.1129-146T=)
c.244-146T= (n.244-146T=)
n.2227+693T=
n.1111-146T=
c.625-146T= (n.625-146T=)
1g.55059341G>TCA2645840606PCSK9c.1504-145G>T (n.1504-145G>T)
c.1861-145G>T (n.1861-145G>T)
c.1129-145G>T (n.1129-145G>T)
c.244-145G>T (n.244-145G>T)
n.2227+694G>T
n.1111-145G>T
c.625-145G>T (n.625-145G>T)
gnomAD v4
1g.55059342A=CA1167984817PCSK9c.1504-144A= (n.1504-144A=)
c.1861-144A= (n.1861-144A=)
c.1129-144A= (n.1129-144A=)
c.244-144A= (n.244-144A=)
n.2227+695A=
n.1111-144A=
c.625-144A= (n.625-144A=)
1g.55059342A>CCA1001920560PCSK9c.1504-144A>C (n.1504-144A>C)
c.1861-144A>C (n.1861-144A>C)
c.1129-144A>C (n.1129-144A>C)
c.244-144A>C (n.244-144A>C)
n.2227+695A>C
n.1111-144A>C
c.625-144A>C (n.625-144A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059343G>ACA2645840608PCSK9c.1504-143G>A (n.1504-143G>A)
c.1861-143G>A (n.1861-143G>A)
c.1129-143G>A (n.1129-143G>A)
c.244-143G>A (n.244-143G>A)
n.2227+696G>A
n.1111-143G>A
c.625-143G>A (n.625-143G>A)
gnomAD v4
1g.55059343G>CCA22765331PCSK9c.1504-143G>C (n.1504-143G>C)
c.1861-143G>C (n.1861-143G>C)
c.1129-143G>C (n.1129-143G>C)
c.244-143G>C (n.244-143G>C)
n.2227+696G>C
n.1111-143G>C
c.625-143G>C (n.625-143G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059343G=CA1167984818PCSK9c.1504-143G= (n.1504-143G=)
c.1861-143G= (n.1861-143G=)
c.1129-143G= (n.1129-143G=)
c.244-143G= (n.244-143G=)
n.2227+696G=
n.1111-143G=
c.625-143G= (n.625-143G=)
1g.55059343G>TCA2645840607PCSK9c.1504-143G>T (n.1504-143G>T)
c.1861-143G>T (n.1861-143G>T)
c.1129-143G>T (n.1129-143G>T)
c.244-143G>T (n.244-143G>T)
n.2227+696G>T
n.1111-143G>T
c.625-143G>T (n.625-143G>T)
gnomAD v4
1g.55059344C>ACA2645840610PCSK9c.1504-142C>A (n.1504-142C>A)
c.1861-142C>A (n.1861-142C>A)
c.1129-142C>A (n.1129-142C>A)
c.244-142C>A (n.244-142C>A)
n.2227+697C>A
n.1111-142C>A
c.625-142C>A (n.625-142C>A)
gnomAD v4
1g.55059345T>CCA737003317PCSK9c.1504-141T>C (n.1504-141T>C)
c.1861-141T>C (n.1861-141T>C)
c.1129-141T>C (n.1129-141T>C)
c.244-141T>C (n.244-141T>C)
n.2227+698T>C
n.1111-141T>C
c.625-141T>C (n.625-141T>C)
dbSNP
1g.55059345T=CA1167984819PCSK9c.1504-141T= (n.1504-141T=)
c.1861-141T= (n.1861-141T=)
c.1129-141T= (n.1129-141T=)
c.244-141T= (n.244-141T=)
n.2227+698T=
n.1111-141T=
c.625-141T= (n.625-141T=)
1g.55059346C>ACA2645840611PCSK9c.1504-140C>A (n.1504-140C>A)
c.1861-140C>A (n.1861-140C>A)
c.1129-140C>A (n.1129-140C>A)
c.244-140C>A (n.244-140C>A)
n.2227+699C>A
n.1111-140C>A
c.625-140C>A (n.625-140C>A)
gnomAD v4
1g.55059346C=CA1167984820PCSK9c.1504-140C= (n.1504-140C=)
c.1861-140C= (n.1861-140C=)
c.1129-140C= (n.1129-140C=)
c.244-140C= (n.244-140C=)
n.2227+699C=
n.1111-140C=
c.625-140C= (n.625-140C=)
1g.55059346C>GCA1167984821PCSK9c.1504-140C>G (n.1504-140C>G)
c.1861-140C>G (n.1861-140C>G)
c.1129-140C>G (n.1129-140C>G)
c.244-140C>G (n.244-140C>G)
n.2227+699C>G
n.1111-140C>G
c.625-140C>G (n.625-140C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059347C>ACA2645840615PCSK9c.1504-139C>A (n.1504-139C>A)
c.1861-139C>A (n.1861-139C>A)
c.1129-139C>A (n.1129-139C>A)
c.244-139C>A (n.244-139C>A)
n.2227+700C>A
n.1111-139C>A
c.625-139C>A (n.625-139C>A)
gnomAD v4
1g.55059347C=CA1167984822PCSK9c.1504-139C= (n.1504-139C=)
c.1861-139C= (n.1861-139C=)
c.1129-139C= (n.1129-139C=)
c.244-139C= (n.244-139C=)
n.2227+700C=
n.1111-139C=
c.625-139C= (n.625-139C=)
1g.55059347C>GCA737003320PCSK9c.1504-139C>G (n.1504-139C>G)
c.1861-139C>G (n.1861-139C>G)
c.1129-139C>G (n.1129-139C>G)
c.244-139C>G (n.244-139C>G)
n.2227+700C>G
n.1111-139C>G
c.625-139C>G (n.625-139C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059347C>TCA2645840617PCSK9c.1504-139C>T (n.1504-139C>T)
c.1861-139C>T (n.1861-139C>T)
c.1129-139C>T (n.1129-139C>T)
c.244-139C>T (n.244-139C>T)
n.2227+700C>T
n.1111-139C>T
c.625-139C>T (n.625-139C>T)
gnomAD v4
1g.55059350G>TCA2645840619PCSK9c.1504-136G>T (n.1504-136G>T)
c.1861-136G>T (n.1861-136G>T)
c.1129-136G>T (n.1129-136G>T)
c.244-136G>T (n.244-136G>T)
n.2227+703G>T
n.1111-136G>T
c.625-136G>T (n.625-136G>T)
gnomAD v4
1g.55059352C>ACA2645840622PCSK9c.1504-134C>A (n.1504-134C>A)
c.1861-134C>A (n.1861-134C>A)
c.1129-134C>A (n.1129-134C>A)
c.244-134C>A (n.244-134C>A)
n.2227+705C>A
n.1111-134C>A
c.625-134C>A (n.625-134C>A)
gnomAD v4
1g.55059352C=CA1167984823PCSK9c.1504-134C= (n.1504-134C=)
c.1861-134C= (n.1861-134C=)
c.1129-134C= (n.1129-134C=)
c.244-134C= (n.244-134C=)
n.2227+705C=
n.1111-134C=
c.625-134C= (n.625-134C=)
1g.55059352C>TCA737003322PCSK9c.1504-134C>T (n.1504-134C>T)
c.1861-134C>T (n.1861-134C>T)
c.1129-134C>T (n.1129-134C>T)
c.244-134C>T (n.244-134C>T)
n.2227+705C>T
n.1111-134C>T
c.625-134C>T (n.625-134C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.55059353C>ACA2645840623PCSK9c.1504-133C>A (n.1504-133C>A)
c.1861-133C>A (n.1861-133C>A)
c.1129-133C>A (n.1129-133C>A)
c.244-133C>A (n.244-133C>A)
n.2227+706C>A
n.1111-133C>A
c.625-133C>A (n.625-133C>A)
gnomAD v4
1g.55059353C>TCA2645840625PCSK9c.1504-133C>T (n.1504-133C>T)
c.1861-133C>T (n.1861-133C>T)
c.1129-133C>T (n.1129-133C>T)
c.244-133C>T (n.244-133C>T)
n.2227+706C>T
n.1111-133C>T
c.625-133C>T (n.625-133C>T)
gnomAD v4
1g.55059355C>ACA2645840626PCSK9c.1504-131C>A (n.1504-131C>A)
c.1861-131C>A (n.1861-131C>A)
c.1129-131C>A (n.1129-131C>A)
c.244-131C>A (n.244-131C>A)
n.2227+708C>A
n.1111-131C>A
c.625-131C>A (n.625-131C>A)
gnomAD v4
1g.55059355C=CA1167984824PCSK9c.1504-131C= (n.1504-131C=)
c.1861-131C= (n.1861-131C=)
c.1129-131C= (n.1129-131C=)
c.244-131C= (n.244-131C=)
n.2227+708C=
n.1111-131C=
c.625-131C= (n.625-131C=)
1g.55059355C>GCA522961359PCSK9c.1504-131C>G (n.1504-131C>G)
c.1861-131C>G (n.1861-131C>G)
c.1129-131C>G (n.1129-131C>G)
c.244-131C>G (n.244-131C>G)
n.2227+708C>G
n.1111-131C>G
c.625-131C>G (n.625-131C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059355C>TCA2645840628PCSK9c.1504-131C>T (n.1504-131C>T)
c.1861-131C>T (n.1861-131C>T)
c.1129-131C>T (n.1129-131C>T)
c.244-131C>T (n.244-131C>T)
n.2227+708C>T
n.1111-131C>T
c.625-131C>T (n.625-131C>T)
gnomAD v4
1g.55059358A>GCA2645840630PCSK9c.1504-128A>G (n.1504-128A>G)
c.1861-128A>G (n.1861-128A>G)
c.1129-128A>G (n.1129-128A>G)
c.244-128A>G (n.244-128A>G)
n.2227+711A>G
n.1111-128A>G
c.625-128A>G (n.625-128A>G)
gnomAD v4
1g.55059360G>TCA2645840631PCSK9c.1504-126G>T (n.1504-126G>T)
c.1861-126G>T (n.1861-126G>T)
c.1129-126G>T (n.1129-126G>T)
c.244-126G>T (n.244-126G>T)
n.2227+713G>T
n.1111-126G>T
c.625-126G>T (n.625-126G>T)
gnomAD v4
1g.55059362C>ACA2645840633PCSK9c.1504-124C>A (n.1504-124C>A)
c.1861-124C>A (n.1861-124C>A)
c.1129-124C>A (n.1129-124C>A)
c.244-124C>A (n.244-124C>A)
n.2227+715C>A
n.1111-124C>A
c.625-124C>A (n.625-124C>A)
gnomAD v4
1g.55059363T>CCA22765333PCSK9c.1504-123T>C (n.1504-123T>C)
c.1861-123T>C (n.1861-123T>C)
c.1129-123T>C (n.1129-123T>C)
c.244-123T>C (n.244-123T>C)
n.2227+716T>C
n.1111-123T>C
c.625-123T>C (n.625-123T>C)
dbSNP
1g.55059363T=CA1167984825PCSK9c.1504-123T= (n.1504-123T=)
c.1861-123T= (n.1861-123T=)
c.1129-123T= (n.1129-123T=)
c.244-123T= (n.244-123T=)
n.2227+716T=
n.1111-123T=
c.625-123T= (n.625-123T=)
1g.55059364G>ACA2645840638PCSK9c.1504-122G>A (n.1504-122G>A)
c.1861-122G>A (n.1861-122G>A)
c.1129-122G>A (n.1129-122G>A)
c.244-122G>A (n.244-122G>A)
n.2227+717G>A
n.1111-122G>A
c.625-122G>A (n.625-122G>A)
gnomAD v4
1g.55059366delCA2645840635PCSK9c.1504-120del (n.1504-120del)
c.1861-120del (n.1861-120del)
c.1129-120del (n.1129-120del)
c.244-120del (n.244-120del)
n.2227+719del
n.1111-120del
c.625-120del (n.625-120del)
gnomAD v4
1g.55059365G=CA1167984826PCSK9c.1504-121G= (n.1504-121G=)
c.1861-121G= (n.1861-121G=)
c.1129-121G= (n.1129-121G=)
c.244-121G= (n.244-121G=)
n.2227+718G=
n.1111-121G=
c.625-121G= (n.625-121G=)
1g.55059365G>TCA1001920562PCSK9c.1504-121G>T (n.1504-121G>T)
c.1861-121G>T (n.1861-121G>T)
c.1129-121G>T (n.1129-121G>T)
c.244-121G>T (n.244-121G>T)
n.2227+718G>T
n.1111-121G>T
c.625-121G>T (n.625-121G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55059366G>ACA2645840641PCSK9c.1504-120G>A (n.1504-120G>A)
c.1861-120G>A (n.1861-120G>A)
c.1129-120G>A (n.1129-120G>A)
c.244-120G>A (n.244-120G>A)
n.2227+719G>A
n.1111-120G>A
c.625-120G>A (n.625-120G>A)
gnomAD v4
1g.55059366G>TCA2645840642PCSK9c.1504-120G>T (n.1504-120G>T)
c.1861-120G>T (n.1861-120G>T)
c.1129-120G>T (n.1129-120G>T)
c.244-120G>T (n.244-120G>T)
n.2227+719G>T
n.1111-120G>T
c.625-120G>T (n.625-120G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched