Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55059333G>A | CA1167984814 | PCSK9 | c.1504-153G>A (n.1504-153G>A) c.1861-153G>A (n.1861-153G>A) c.1129-153G>A (n.1129-153G>A) c.244-153G>A (n.244-153G>A) n.2227+686G>A n.1111-153G>A c.625-153G>A (n.625-153G>A) | dbSNP |
1 | g.55059333G= | CA1167984813 | PCSK9 | c.1504-153G= (n.1504-153G=) c.1861-153G= (n.1861-153G=) c.1129-153G= (n.1129-153G=) c.244-153G= (n.244-153G=) n.2227+686G= n.1111-153G= c.625-153G= (n.625-153G=) | |
1 | g.55059333G>T | CA645813900 | PCSK9 | c.1504-153G>T (n.1504-153G>T) c.1861-153G>T (n.1861-153G>T) c.1129-153G>T (n.1129-153G>T) c.244-153G>T (n.244-153G>T) n.2227+686G>T n.1111-153G>T c.625-153G>T (n.625-153G>T) | COSMIC |
1 | g.55059334C>A | CA2645840594 | PCSK9 | c.1504-152C>A (n.1504-152C>A) c.1861-152C>A (n.1861-152C>A) c.1129-152C>A (n.1129-152C>A) c.244-152C>A (n.244-152C>A) n.2227+687C>A n.1111-152C>A c.625-152C>A (n.625-152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059334C= | CA1167984815 | PCSK9 | c.1504-152C= (n.1504-152C=) c.1861-152C= (n.1861-152C=) c.1129-152C= (n.1129-152C=) c.244-152C= (n.244-152C=) n.2227+687C= n.1111-152C= c.625-152C= (n.625-152C=) | |
1 | g.55059334C>T | CA645813901 | PCSK9 | c.1504-152C>T (n.1504-152C>T) c.1861-152C>T (n.1861-152C>T) c.1129-152C>T (n.1129-152C>T) c.244-152C>T (n.244-152C>T) n.2227+687C>T n.1111-152C>T c.625-152C>T (n.625-152C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.55059335A>C | CA2743686121 | PCSK9 | c.1504-151A>C (n.1504-151A>C) c.1861-151A>C (n.1861-151A>C) c.1129-151A>C (n.1129-151A>C) c.244-151A>C (n.244-151A>C) n.2227+688A>C n.1111-151A>C c.625-151A>C (n.625-151A>C) | |
1 | g.55059336G>A | CA2645840598 | PCSK9 | c.1504-150G>A (n.1504-150G>A) c.1861-150G>A (n.1861-150G>A) c.1129-150G>A (n.1129-150G>A) c.244-150G>A (n.244-150G>A) n.2227+689G>A n.1111-150G>A c.625-150G>A (n.625-150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059339G>T | CA2645840600 | PCSK9 | c.1504-147G>T (n.1504-147G>T) c.1861-147G>T (n.1861-147G>T) c.1129-147G>T (n.1129-147G>T) c.244-147G>T (n.244-147G>T) n.2227+692G>T n.1111-147G>T c.625-147G>T (n.625-147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059340T>C | CA1001920559 | PCSK9 | c.1504-146T>C (n.1504-146T>C) c.1861-146T>C (n.1861-146T>C) c.1129-146T>C (n.1129-146T>C) c.244-146T>C (n.244-146T>C) n.2227+693T>C n.1111-146T>C c.625-146T>C (n.625-146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059340T>G | CA2645840604 | PCSK9 | c.1504-146T>G (n.1504-146T>G) c.1861-146T>G (n.1861-146T>G) c.1129-146T>G (n.1129-146T>G) c.244-146T>G (n.244-146T>G) n.2227+693T>G n.1111-146T>G c.625-146T>G (n.625-146T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059340T= | CA1167984816 | PCSK9 | c.1504-146T= (n.1504-146T=) c.1861-146T= (n.1861-146T=) c.1129-146T= (n.1129-146T=) c.244-146T= (n.244-146T=) n.2227+693T= n.1111-146T= c.625-146T= (n.625-146T=) | |
1 | g.55059341G>T | CA2645840606 | PCSK9 | c.1504-145G>T (n.1504-145G>T) c.1861-145G>T (n.1861-145G>T) c.1129-145G>T (n.1129-145G>T) c.244-145G>T (n.244-145G>T) n.2227+694G>T n.1111-145G>T c.625-145G>T (n.625-145G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059342A= | CA1167984817 | PCSK9 | c.1504-144A= (n.1504-144A=) c.1861-144A= (n.1861-144A=) c.1129-144A= (n.1129-144A=) c.244-144A= (n.244-144A=) n.2227+695A= n.1111-144A= c.625-144A= (n.625-144A=) | |
1 | g.55059342A>C | CA1001920560 | PCSK9 | c.1504-144A>C (n.1504-144A>C) c.1861-144A>C (n.1861-144A>C) c.1129-144A>C (n.1129-144A>C) c.244-144A>C (n.244-144A>C) n.2227+695A>C n.1111-144A>C c.625-144A>C (n.625-144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059343G>A | CA2645840608 | PCSK9 | c.1504-143G>A (n.1504-143G>A) c.1861-143G>A (n.1861-143G>A) c.1129-143G>A (n.1129-143G>A) c.244-143G>A (n.244-143G>A) n.2227+696G>A n.1111-143G>A c.625-143G>A (n.625-143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059343G>C | CA22765331 | PCSK9 | c.1504-143G>C (n.1504-143G>C) c.1861-143G>C (n.1861-143G>C) c.1129-143G>C (n.1129-143G>C) c.244-143G>C (n.244-143G>C) n.2227+696G>C n.1111-143G>C c.625-143G>C (n.625-143G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059343G= | CA1167984818 | PCSK9 | c.1504-143G= (n.1504-143G=) c.1861-143G= (n.1861-143G=) c.1129-143G= (n.1129-143G=) c.244-143G= (n.244-143G=) n.2227+696G= n.1111-143G= c.625-143G= (n.625-143G=) | |
1 | g.55059343G>T | CA2645840607 | PCSK9 | c.1504-143G>T (n.1504-143G>T) c.1861-143G>T (n.1861-143G>T) c.1129-143G>T (n.1129-143G>T) c.244-143G>T (n.244-143G>T) n.2227+696G>T n.1111-143G>T c.625-143G>T (n.625-143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059344C>A | CA2645840610 | PCSK9 | c.1504-142C>A (n.1504-142C>A) c.1861-142C>A (n.1861-142C>A) c.1129-142C>A (n.1129-142C>A) c.244-142C>A (n.244-142C>A) n.2227+697C>A n.1111-142C>A c.625-142C>A (n.625-142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059345T>C | CA737003317 | PCSK9 | c.1504-141T>C (n.1504-141T>C) c.1861-141T>C (n.1861-141T>C) c.1129-141T>C (n.1129-141T>C) c.244-141T>C (n.244-141T>C) n.2227+698T>C n.1111-141T>C c.625-141T>C (n.625-141T>C) | dbSNP |
1 | g.55059345T= | CA1167984819 | PCSK9 | c.1504-141T= (n.1504-141T=) c.1861-141T= (n.1861-141T=) c.1129-141T= (n.1129-141T=) c.244-141T= (n.244-141T=) n.2227+698T= n.1111-141T= c.625-141T= (n.625-141T=) | |
1 | g.55059346C>A | CA2645840611 | PCSK9 | c.1504-140C>A (n.1504-140C>A) c.1861-140C>A (n.1861-140C>A) c.1129-140C>A (n.1129-140C>A) c.244-140C>A (n.244-140C>A) n.2227+699C>A n.1111-140C>A c.625-140C>A (n.625-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059346C= | CA1167984820 | PCSK9 | c.1504-140C= (n.1504-140C=) c.1861-140C= (n.1861-140C=) c.1129-140C= (n.1129-140C=) c.244-140C= (n.244-140C=) n.2227+699C= n.1111-140C= c.625-140C= (n.625-140C=) | |
1 | g.55059346C>G | CA1167984821 | PCSK9 | c.1504-140C>G (n.1504-140C>G) c.1861-140C>G (n.1861-140C>G) c.1129-140C>G (n.1129-140C>G) c.244-140C>G (n.244-140C>G) n.2227+699C>G n.1111-140C>G c.625-140C>G (n.625-140C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059347C>A | CA2645840615 | PCSK9 | c.1504-139C>A (n.1504-139C>A) c.1861-139C>A (n.1861-139C>A) c.1129-139C>A (n.1129-139C>A) c.244-139C>A (n.244-139C>A) n.2227+700C>A n.1111-139C>A c.625-139C>A (n.625-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059347C= | CA1167984822 | PCSK9 | c.1504-139C= (n.1504-139C=) c.1861-139C= (n.1861-139C=) c.1129-139C= (n.1129-139C=) c.244-139C= (n.244-139C=) n.2227+700C= n.1111-139C= c.625-139C= (n.625-139C=) | |
1 | g.55059347C>G | CA737003320 | PCSK9 | c.1504-139C>G (n.1504-139C>G) c.1861-139C>G (n.1861-139C>G) c.1129-139C>G (n.1129-139C>G) c.244-139C>G (n.244-139C>G) n.2227+700C>G n.1111-139C>G c.625-139C>G (n.625-139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059347C>T | CA2645840617 | PCSK9 | c.1504-139C>T (n.1504-139C>T) c.1861-139C>T (n.1861-139C>T) c.1129-139C>T (n.1129-139C>T) c.244-139C>T (n.244-139C>T) n.2227+700C>T n.1111-139C>T c.625-139C>T (n.625-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059350G>T | CA2645840619 | PCSK9 | c.1504-136G>T (n.1504-136G>T) c.1861-136G>T (n.1861-136G>T) c.1129-136G>T (n.1129-136G>T) c.244-136G>T (n.244-136G>T) n.2227+703G>T n.1111-136G>T c.625-136G>T (n.625-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059352C>A | CA2645840622 | PCSK9 | c.1504-134C>A (n.1504-134C>A) c.1861-134C>A (n.1861-134C>A) c.1129-134C>A (n.1129-134C>A) c.244-134C>A (n.244-134C>A) n.2227+705C>A n.1111-134C>A c.625-134C>A (n.625-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059352C= | CA1167984823 | PCSK9 | c.1504-134C= (n.1504-134C=) c.1861-134C= (n.1861-134C=) c.1129-134C= (n.1129-134C=) c.244-134C= (n.244-134C=) n.2227+705C= n.1111-134C= c.625-134C= (n.625-134C=) | |
1 | g.55059352C>T | CA737003322 | PCSK9 | c.1504-134C>T (n.1504-134C>T) c.1861-134C>T (n.1861-134C>T) c.1129-134C>T (n.1129-134C>T) c.244-134C>T (n.244-134C>T) n.2227+705C>T n.1111-134C>T c.625-134C>T (n.625-134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55059353C>A | CA2645840623 | PCSK9 | c.1504-133C>A (n.1504-133C>A) c.1861-133C>A (n.1861-133C>A) c.1129-133C>A (n.1129-133C>A) c.244-133C>A (n.244-133C>A) n.2227+706C>A n.1111-133C>A c.625-133C>A (n.625-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059353C>T | CA2645840625 | PCSK9 | c.1504-133C>T (n.1504-133C>T) c.1861-133C>T (n.1861-133C>T) c.1129-133C>T (n.1129-133C>T) c.244-133C>T (n.244-133C>T) n.2227+706C>T n.1111-133C>T c.625-133C>T (n.625-133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059355C>A | CA2645840626 | PCSK9 | c.1504-131C>A (n.1504-131C>A) c.1861-131C>A (n.1861-131C>A) c.1129-131C>A (n.1129-131C>A) c.244-131C>A (n.244-131C>A) n.2227+708C>A n.1111-131C>A c.625-131C>A (n.625-131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059355C= | CA1167984824 | PCSK9 | c.1504-131C= (n.1504-131C=) c.1861-131C= (n.1861-131C=) c.1129-131C= (n.1129-131C=) c.244-131C= (n.244-131C=) n.2227+708C= n.1111-131C= c.625-131C= (n.625-131C=) | |
1 | g.55059355C>G | CA522961359 | PCSK9 | c.1504-131C>G (n.1504-131C>G) c.1861-131C>G (n.1861-131C>G) c.1129-131C>G (n.1129-131C>G) c.244-131C>G (n.244-131C>G) n.2227+708C>G n.1111-131C>G c.625-131C>G (n.625-131C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059355C>T | CA2645840628 | PCSK9 | c.1504-131C>T (n.1504-131C>T) c.1861-131C>T (n.1861-131C>T) c.1129-131C>T (n.1129-131C>T) c.244-131C>T (n.244-131C>T) n.2227+708C>T n.1111-131C>T c.625-131C>T (n.625-131C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059358A>G | CA2645840630 | PCSK9 | c.1504-128A>G (n.1504-128A>G) c.1861-128A>G (n.1861-128A>G) c.1129-128A>G (n.1129-128A>G) c.244-128A>G (n.244-128A>G) n.2227+711A>G n.1111-128A>G c.625-128A>G (n.625-128A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55059360G>T | CA2645840631 | PCSK9 | c.1504-126G>T (n.1504-126G>T) c.1861-126G>T (n.1861-126G>T) c.1129-126G>T (n.1129-126G>T) c.244-126G>T (n.244-126G>T) n.2227+713G>T n.1111-126G>T c.625-126G>T (n.625-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55059362C>A | CA2645840633 | PCSK9 | c.1504-124C>A (n.1504-124C>A) c.1861-124C>A (n.1861-124C>A) c.1129-124C>A (n.1129-124C>A) c.244-124C>A (n.244-124C>A) n.2227+715C>A n.1111-124C>A c.625-124C>A (n.625-124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059363T>C | CA22765333 | PCSK9 | c.1504-123T>C (n.1504-123T>C) c.1861-123T>C (n.1861-123T>C) c.1129-123T>C (n.1129-123T>C) c.244-123T>C (n.244-123T>C) n.2227+716T>C n.1111-123T>C c.625-123T>C (n.625-123T>C) | dbSNP |
1 | g.55059363T= | CA1167984825 | PCSK9 | c.1504-123T= (n.1504-123T=) c.1861-123T= (n.1861-123T=) c.1129-123T= (n.1129-123T=) c.244-123T= (n.244-123T=) n.2227+716T= n.1111-123T= c.625-123T= (n.625-123T=) | |
1 | g.55059364G>A | CA2645840638 | PCSK9 | c.1504-122G>A (n.1504-122G>A) c.1861-122G>A (n.1861-122G>A) c.1129-122G>A (n.1129-122G>A) c.244-122G>A (n.244-122G>A) n.2227+717G>A n.1111-122G>A c.625-122G>A (n.625-122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059366del | CA2645840635 | PCSK9 | c.1504-120del (n.1504-120del) c.1861-120del (n.1861-120del) c.1129-120del (n.1129-120del) c.244-120del (n.244-120del) n.2227+719del n.1111-120del c.625-120del (n.625-120del) | gnomAD v4 |
1 | g.55059365G= | CA1167984826 | PCSK9 | c.1504-121G= (n.1504-121G=) c.1861-121G= (n.1861-121G=) c.1129-121G= (n.1129-121G=) c.244-121G= (n.244-121G=) n.2227+718G= n.1111-121G= c.625-121G= (n.625-121G=) | |
1 | g.55059365G>T | CA1001920562 | PCSK9 | c.1504-121G>T (n.1504-121G>T) c.1861-121G>T (n.1861-121G>T) c.1129-121G>T (n.1129-121G>T) c.244-121G>T (n.244-121G>T) n.2227+718G>T n.1111-121G>T c.625-121G>T (n.625-121G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55059366G>A | CA2645840641 | PCSK9 | c.1504-120G>A (n.1504-120G>A) c.1861-120G>A (n.1861-120G>A) c.1129-120G>A (n.1129-120G>A) c.244-120G>A (n.244-120G>A) n.2227+719G>A n.1111-120G>A c.625-120G>A (n.625-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55059366G>T | CA2645840642 | PCSK9 | c.1504-120G>T (n.1504-120G>T) c.1861-120G>T (n.1861-120G>T) c.1129-120G>T (n.1129-120G>T) c.244-120G>T (n.244-120G>T) n.2227+719G>T n.1111-120G>T c.625-120G>T (n.625-120G>T) | gnomAD v4 |