Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55058446T>CCA1001920010PCSK9c.1355-53T>C (n.1355-53T>C)
c.1712-53T>C (n.1712-53T>C)
c.980-53T>C (n.980-53T>C)
c.95-53T>C (n.95-53T>C)
n.2079-53T>C
n.962-53T>C
c.476-53T>C (n.476-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55058446T=CA1167984373PCSK9c.1355-53T= (n.1355-53T=)
c.1712-53T= (n.1712-53T=)
c.980-53T= (n.980-53T=)
c.95-53T= (n.95-53T=)
n.2079-53T=
n.962-53T=
c.476-53T= (n.476-53T=)
1g.55058447G>TCA2574381294PCSK9c.1355-52G>T (n.1355-52G>T)
c.1712-52G>T (n.1712-52G>T)
c.980-52G>T (n.980-52G>T)
c.95-52G>T (n.95-52G>T)
n.2079-52G>T
n.962-52G>T
c.476-52G>T (n.476-52G>T)
1g.55058449A>CCA2645840409PCSK9c.1355-50A>C (n.1355-50A>C)
c.1712-50A>C (n.1712-50A>C)
c.980-50A>C (n.980-50A>C)
c.95-50A>C (n.95-50A>C)
n.2079-50A>C
n.962-50A>C
c.476-50A>C (n.476-50A>C)
 gnomAD v4
1g.55058449A>GCA2645840410PCSK9c.1355-50A>G (n.1355-50A>G)
c.1712-50A>G (n.1712-50A>G)
c.980-50A>G (n.980-50A>G)
c.95-50A>G (n.95-50A>G)
n.2079-50A>G
n.962-50A>G
c.476-50A>G (n.476-50A>G)
 gnomAD v4
1g.55058450G>ACA737002185PCSK9c.1355-49G>A (n.1355-49G>A)
c.1712-49G>A (n.1712-49G>A)
c.980-49G>A (n.980-49G>A)
c.95-49G>A (n.95-49G>A)
n.2079-49G>A
n.962-49G>A
c.476-49G>A (n.476-49G>A)
 dbSNP
1g.55058450G=CA1167984374PCSK9c.1355-49G= (n.1355-49G=)
c.1712-49G= (n.1712-49G=)
c.980-49G= (n.980-49G=)
c.95-49G= (n.95-49G=)
n.2079-49G=
n.962-49G=
c.476-49G= (n.476-49G=)
1g.55058450G>TCA2743686083PCSK9c.1355-49G>T (n.1355-49G>T)
c.1712-49G>T (n.1712-49G>T)
c.980-49G>T (n.980-49G>T)
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n.2079-49G>T
n.962-49G>T
c.476-49G>T (n.476-49G>T)
1g.55058451G=CA1167984375PCSK9c.1355-48G= (n.1355-48G=)
c.1712-48G= (n.1712-48G=)
c.980-48G= (n.980-48G=)
c.95-48G= (n.95-48G=)
n.2079-48G=
n.962-48G=
c.476-48G= (n.476-48G=)
1g.55058451G>TCA737002187PCSK9c.1355-48G>T (n.1355-48G>T)
c.1712-48G>T (n.1712-48G>T)
c.980-48G>T (n.980-48G>T)
c.95-48G>T (n.95-48G>T)
n.2079-48G>T
n.962-48G>T
c.476-48G>T (n.476-48G>T)
 dbSNP
1g.55058452_55058471delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCCCA1167984376PCSK9c.1355-47_1355-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC (n.1355-47_1355-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC)
c.1712-47_1712-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC (n.1712-47_1712-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC)
c.980-47_980-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC (n.980-47_980-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC)
c.95-47_95-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC (n.95-47_95-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC)
n.2079-47_2079-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC
n.962-47_962-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC
c.476-47_476-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC (n.476-47_476-28delinsTCCCCTCACTCCCAGCACCC)
1g.55058453C>ACA645813846PCSK9c.1355-46C>A (n.1355-46C>A)
c.1712-46C>A (n.1712-46C>A)
c.980-46C>A (n.980-46C>A)
c.95-46C>A (n.95-46C>A)
n.2079-46C>A
n.962-46C>A
c.476-46C>A (n.476-46C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.55058453C=CA1167984377PCSK9c.1355-46C= (n.1355-46C=)
c.1712-46C= (n.1712-46C=)
c.980-46C= (n.980-46C=)
c.95-46C= (n.95-46C=)
n.2079-46C=
n.962-46C=
c.476-46C= (n.476-46C=)
1g.55058453C>GCA737002189PCSK9c.1355-46C>G (n.1355-46C>G)
c.1712-46C>G (n.1712-46C>G)
c.980-46C>G (n.980-46C>G)
c.95-46C>G (n.95-46C>G)
n.2079-46C>G
n.962-46C>G
c.476-46C>G (n.476-46C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55058453C>TCA2574381295PCSK9c.1355-46C>T (n.1355-46C>T)
c.1712-46C>T (n.1712-46C>T)
c.980-46C>T (n.980-46C>T)
c.95-46C>T (n.95-46C>T)
n.2079-46C>T
n.962-46C>T
c.476-46C>T (n.476-46C>T)
1g.55058455_55058473delCA523275538PCSK9c.1355-44_1355-26del (n.1355-44_1355-26del)
c.1712-44_1712-26del (n.1712-44_1712-26del)
c.980-44_980-26del (n.980-44_980-26del)
c.95-44_95-26del (n.95-44_95-26del)
n.2079-44_2079-26del
n.962-44_962-26del
c.476-44_476-26del (n.476-44_476-26del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55058454C>TCA2645840411PCSK9c.1355-45C>T (n.1355-45C>T)
c.1712-45C>T (n.1712-45C>T)
c.980-45C>T (n.980-45C>T)
c.95-45C>T (n.95-45C>T)
n.2079-45C>T
n.962-45C>T
c.476-45C>T (n.476-45C>T)
 gnomAD v4
1g.55058454_55058455insTTTTATTTCA2743686084PCSK9c.1355-45_1355-44insTTTTATTT (n.1355-45_1355-44insTTTTATTT)
c.1712-45_1712-44insTTTTATTT (n.1712-45_1712-44insTTTTATTT)
c.980-45_980-44insTTTTATTT (n.980-45_980-44insTTTTATTT)
c.95-45_95-44insTTTTATTT (n.95-45_95-44insTTTTATTT)
n.2079-45_2079-44insTTTTATTT
n.962-45_962-44insTTTTATTT
c.476-45_476-44insTTTTATTT (n.476-45_476-44insTTTTATTT)
1g.55058456C>TCA2695888030PCSK9c.1355-43C>T (n.1355-43C>T)
c.1712-43C>T (n.1712-43C>T)
c.980-43C>T (n.980-43C>T)
c.95-43C>T (n.95-43C>T)
n.2079-43C>T
n.962-43C>T
c.476-43C>T (n.476-43C>T)
 dbSNP
1g.55058459A=CA1167984378PCSK9c.1355-40A= (n.1355-40A=)
c.1712-40A= (n.1712-40A=)
c.980-40A= (n.980-40A=)
c.95-40A= (n.95-40A=)
n.2079-40A=
n.962-40A=
c.476-40A= (n.476-40A=)
1g.55058459A>GCA523275539PCSK9c.1355-40A>G (n.1355-40A>G)
c.1712-40A>G (n.1712-40A>G)
c.980-40A>G (n.980-40A>G)
c.95-40A>G (n.95-40A>G)
n.2079-40A>G
n.962-40A>G
c.476-40A>G (n.476-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55058460C=CA1167984379PCSK9c.1355-39C= (n.1355-39C=)
c.1712-39C= (n.1712-39C=)
c.980-39C= (n.980-39C=)
c.95-39C= (n.95-39C=)
n.2079-39C=
n.962-39C=
c.476-39C= (n.476-39C=)
1g.55058460C>TCA523275540PCSK9c.1355-39C>T (n.1355-39C>T)
c.1712-39C>T (n.1712-39C>T)
c.980-39C>T (n.980-39C>T)
c.95-39C>T (n.95-39C>T)
n.2079-39C>T
n.962-39C>T
c.476-39C>T (n.476-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55058461T>CCA1167984381PCSK9c.1355-38T>C (n.1355-38T>C)
c.1712-38T>C (n.1712-38T>C)
c.980-38T>C (n.980-38T>C)
c.95-38T>C (n.95-38T>C)
n.2079-38T>C
n.962-38T>C
c.476-38T>C (n.476-38T>C)
 dbSNP
1g.55058461T=CA1167984380PCSK9c.1355-38T= (n.1355-38T=)
c.1712-38T= (n.1712-38T=)
c.980-38T= (n.980-38T=)
c.95-38T= (n.95-38T=)
n.2079-38T=
n.962-38T=
c.476-38T= (n.476-38T=)
1g.55058462C>ACA2645840412PCSK9c.1355-37C>A (n.1355-37C>A)
c.1712-37C>A (n.1712-37C>A)
c.980-37C>A (n.980-37C>A)
c.95-37C>A (n.95-37C>A)
n.2079-37C>A
n.962-37C>A
c.476-37C>A (n.476-37C>A)
 gnomAD v4
1g.55058462C=CA1167984382PCSK9c.1355-37C= (n.1355-37C=)
c.1712-37C= (n.1712-37C=)
c.980-37C= (n.980-37C=)
c.95-37C= (n.95-37C=)
n.2079-37C=
n.962-37C=
c.476-37C= (n.476-37C=)
1g.55058462C>TCA523275541PCSK9c.1355-37C>T (n.1355-37C>T)
c.1712-37C>T (n.1712-37C>T)
c.980-37C>T (n.980-37C>T)
c.95-37C>T (n.95-37C>T)
n.2079-37C>T
n.962-37C>T
c.476-37C>T (n.476-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55058464C>TCA2645840413PCSK9c.1355-35C>T (n.1355-35C>T)
c.1712-35C>T (n.1712-35C>T)
c.980-35C>T (n.980-35C>T)
c.95-35C>T (n.95-35C>T)
n.2079-35C>T
n.962-35C>T
c.476-35C>T (n.476-35C>T)
 gnomAD v4
1g.55058466G>ACA2645840414PCSK9c.1355-33G>A (n.1355-33G>A)
c.1712-33G>A (n.1712-33G>A)
c.980-33G>A (n.980-33G>A)
c.95-33G>A (n.95-33G>A)
n.2079-33G>A
n.962-33G>A
c.476-33G>A (n.476-33G>A)
 gnomAD v4
1g.55058467C>ACA2645840415PCSK9c.1355-32C>A (n.1355-32C>A)
c.1712-32C>A (n.1712-32C>A)
c.980-32C>A (n.980-32C>A)
c.95-32C>A (n.95-32C>A)
n.2079-32C>A
n.962-32C>A
c.476-32C>A (n.476-32C>A)
 gnomAD v4
1g.55058467C=CA1167984383PCSK9c.1355-32C= (n.1355-32C=)
c.1712-32C= (n.1712-32C=)
c.980-32C= (n.980-32C=)
c.95-32C= (n.95-32C=)
n.2079-32C=
n.962-32C=
c.476-32C= (n.476-32C=)
1g.55058467C>TCA036566PCSK9c.1355-32C>T (n.1355-32C>T)
c.1712-32C>T (n.1712-32C>T)
c.980-32C>T (n.980-32C>T)
c.95-32C>T (n.95-32C>T)
n.2079-32C>T
n.962-32C>T
c.476-32C>T (n.476-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55058468A=CA1167984384PCSK9c.1355-31A= (n.1355-31A=)
c.1712-31A= (n.1712-31A=)
c.980-31A= (n.980-31A=)
c.95-31A= (n.95-31A=)
n.2079-31A=
n.962-31A=
c.476-31A= (n.476-31A=)
1g.55058468A>GCA2645840416PCSK9c.1355-31A>G (n.1355-31A>G)
c.1712-31A>G (n.1712-31A>G)
c.980-31A>G (n.980-31A>G)
c.95-31A>G (n.95-31A>G)
n.2079-31A>G
n.962-31A>G
c.476-31A>G (n.476-31A>G)
 gnomAD v4
1g.55058469C>ACA737002228PCSK9c.1355-30C>A (n.1355-30C>A)
c.1712-30C>A (n.1712-30C>A)
c.980-30C>A (n.980-30C>A)
c.95-30C>A (n.95-30C>A)
n.2079-30C>A
n.962-30C>A
c.476-30C>A (n.476-30C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55058469C=CA1167984386PCSK9c.1355-30C= (n.1355-30C=)
c.1712-30C= (n.1712-30C=)
c.980-30C= (n.980-30C=)
c.95-30C= (n.95-30C=)
n.2079-30C=
n.962-30C=
c.476-30C= (n.476-30C=)
1g.55058469C>GCA523275542PCSK9c.1355-30C>G (n.1355-30C>G)
c.1712-30C>G (n.1712-30C>G)
c.980-30C>G (n.980-30C>G)
c.95-30C>G (n.95-30C>G)
n.2079-30C>G
n.962-30C>G
c.476-30C>G (n.476-30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55058469C>TCA2645840417PCSK9c.1355-30C>T (n.1355-30C>T)
c.1712-30C>T (n.1712-30C>T)
c.980-30C>T (n.980-30C>T)
c.95-30C>T (n.95-30C>T)
n.2079-30C>T
n.962-30C>T
c.476-30C>T (n.476-30C>T)
 gnomAD v4
1g.55058473dupCA1167984385PCSK9c.1355-26dup (n.1355-26dup)
c.1712-26dup (n.1712-26dup)
c.980-26dup (n.980-26dup)
c.95-26dup (n.95-26dup)
n.2079-26dup
n.962-26dup
c.476-26dup (n.476-26dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.55058470C=CA1167984387PCSK9c.1355-29C= (n.1355-29C=)
c.1712-29C= (n.1712-29C=)
c.980-29C= (n.980-29C=)
c.95-29C= (n.95-29C=)
n.2079-29C=
n.962-29C=
c.476-29C= (n.476-29C=)
1g.55058470C>TCA523275543PCSK9c.1355-29C>T (n.1355-29C>T)
c.1712-29C>T (n.1712-29C>T)
c.980-29C>T (n.980-29C>T)
c.95-29C>T (n.95-29C>T)
n.2079-29C>T
n.962-29C>T
c.476-29C>T (n.476-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55058471C=CA1167984388PCSK9c.1355-28C= (n.1355-28C=)
c.1712-28C= (n.1712-28C=)
c.980-28C= (n.980-28C=)
c.95-28C= (n.95-28C=)
n.2079-28C=
n.962-28C=
c.476-28C= (n.476-28C=)
1g.55058471C>TCA22764417PCSK9c.1355-28C>T (n.1355-28C>T)
c.1712-28C>T (n.1712-28C>T)
c.980-28C>T (n.980-28C>T)
c.95-28C>T (n.95-28C>T)
n.2079-28C>T
n.962-28C>T
c.476-28C>T (n.476-28C>T)
 dbSNP
1g.55058472C>ACA523275544PCSK9c.1355-27C>A (n.1355-27C>A)
c.1712-27C>A (n.1712-27C>A)
c.980-27C>A (n.980-27C>A)
c.95-27C>A (n.95-27C>A)
n.2079-27C>A
n.962-27C>A
c.476-27C>A (n.476-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.55058472C=CA1167984389PCSK9c.1355-27C= (n.1355-27C=)
c.1712-27C= (n.1712-27C=)
c.980-27C= (n.980-27C=)
c.95-27C= (n.95-27C=)
n.2079-27C=
n.962-27C=
c.476-27C= (n.476-27C=)
1g.55058472C>TCA2645840418PCSK9c.1355-27C>T (n.1355-27C>T)
c.1712-27C>T (n.1712-27C>T)
c.980-27C>T (n.980-27C>T)
c.95-27C>T (n.95-27C>T)
n.2079-27C>T
n.962-27C>T
c.476-27C>T (n.476-27C>T)
 gnomAD v4
1g.55058476_55058478delCA2743686085PCSK9c.1355-23_1355-21del (n.1355-23_1355-21del)
c.1712-23_1712-21del (n.1712-23_1712-21del)
c.980-23_980-21del (n.980-23_980-21del)
c.95-23_95-21del (n.95-23_95-21del)
n.2079-23_2079-21del
n.962-23_962-21del
c.476-23_476-21del (n.476-23_476-21del)
1g.55058473C>ACA2645840419PCSK9c.1355-26C>A (n.1355-26C>A)
c.1712-26C>A (n.1712-26C>A)
c.980-26C>A (n.980-26C>A)
c.95-26C>A (n.95-26C>A)
n.2079-26C>A
n.962-26C>A
c.476-26C>A (n.476-26C>A)
 gnomAD v4
1g.55058473C=CA1167984390PCSK9c.1355-26C= (n.1355-26C=)
c.1712-26C= (n.1712-26C=)
c.980-26C= (n.980-26C=)
c.95-26C= (n.95-26C=)
n.2079-26C=
n.962-26C=
c.476-26C= (n.476-26C=)

Number of alleles fetched