Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55053079C>A | CA2581668364 | PCSK9 | c.799+288C>A (n.799+288C>A) c.1156+288C>A (n.1156+288C>A) c.424+288C>A (n.424+288C>A) n.1620+288C>A n.458+288C>A | |
1 | g.55053079C= | CA1140158727 | PCSK9 | c.799+288C= (n.799+288C=) c.1156+288C= (n.1156+288C=) c.424+288C= (n.424+288C=) n.1620+288C= n.458+288C= | |
1 | g.55053079C>G | CA2581668365 | PCSK9 | c.799+288C>G (n.799+288C>G) c.1156+288C>G (n.1156+288C>G) c.424+288C>G (n.424+288C>G) n.1620+288C>G n.458+288C>G | |
1 | g.55053079C>T | CA10838453 | PCSK9 | c.799+288C>T (n.799+288C>T) c.1156+288C>T (n.1156+288C>T) c.424+288C>T (n.424+288C>T) n.1620+288C>T n.458+288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053080G>A | CA22760826 | PCSK9 | c.799+289G>A (n.799+289G>A) c.1156+289G>A (n.1156+289G>A) c.424+289G>A (n.424+289G>A) n.1620+289G>A n.458+289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053080G= | CA1167981849 | PCSK9 | c.799+289G= (n.799+289G=) c.1156+289G= (n.1156+289G=) c.424+289G= (n.424+289G=) n.1620+289G= n.458+289G= | |
1 | g.55053082T>G | CA2743685930 | PCSK9 | c.799+291T>G (n.799+291T>G) c.1156+291T>G (n.1156+291T>G) c.424+291T>G (n.424+291T>G) n.1620+291T>G n.458+291T>G | |
1 | g.55053083_55053091delinsGATGTCTTT | CA1167981850 | PCSK9 | c.799+292_799+300delinsGATGTCTTT (n.799+292_799+300delinsGATGTCTTT) c.1156+292_1156+300delinsGATGTCTTT (n.1156+292_1156+300delinsGATGTCTTT) c.424+292_424+300delinsGATGTCTTT (n.424+292_424+300delinsGATGTCTTT) n.1620+292_1620+300delinsGATGTCTTT n.458+292_458+300delinsGATGTCTTT | |
1 | g.55053092_55053099del | CA22760837 | PCSK9 | c.799+301_799+308del (n.799+301_799+308del) c.1156+301_1156+308del (n.1156+301_1156+308del) c.424+301_424+308del (n.424+301_424+308del) n.1620+301_1620+308del n.458+301_458+308del | dbSNP |
1 | g.55053085T>C | CA1167981852 | PCSK9 | c.799+294T>C (n.799+294T>C) c.1156+294T>C (n.1156+294T>C) c.424+294T>C (n.424+294T>C) n.1620+294T>C n.458+294T>C | dbSNP |
1 | g.55053085T= | CA1167981851 | PCSK9 | c.799+294T= (n.799+294T=) c.1156+294T= (n.1156+294T=) c.424+294T= (n.424+294T=) n.1620+294T= n.458+294T= | |
1 | g.55053089T>C | CA1167981854 | PCSK9 | c.799+298T>C (n.799+298T>C) c.1156+298T>C (n.1156+298T>C) c.424+298T>C (n.424+298T>C) n.1620+298T>C n.458+298T>C | dbSNP |
1 | g.55053089T= | CA1167981853 | PCSK9 | c.799+298T= (n.799+298T=) c.1156+298T= (n.1156+298T=) c.424+298T= (n.424+298T=) n.1620+298T= n.458+298T= | |
1 | g.55053090T>G | CA736997980 | PCSK9 | c.799+299T>G (n.799+299T>G) c.1156+299T>G (n.1156+299T>G) c.424+299T>G (n.424+299T>G) n.1620+299T>G n.458+299T>G | dbSNP |
1 | g.55053090T= | CA1167981855 | PCSK9 | c.799+299T= (n.799+299T=) c.1156+299T= (n.1156+299T=) c.424+299T= (n.424+299T=) n.1620+299T= n.458+299T= | |
1 | g.55053093T>C | CA22760842 | PCSK9 | c.799+302T>C (n.799+302T>C) c.1156+302T>C (n.1156+302T>C) c.424+302T>C (n.424+302T>C) n.1620+302T>C n.458+302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053093T= | CA1167981856 | PCSK9 | c.799+302T= (n.799+302T=) c.1156+302T= (n.1156+302T=) c.424+302T= (n.424+302T=) n.1620+302T= n.458+302T= | |
1 | g.55053094G>A | CA22760846 | PCSK9 | c.799+303G>A (n.799+303G>A) c.1156+303G>A (n.1156+303G>A) c.424+303G>A (n.424+303G>A) n.1620+303G>A n.458+303G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053094G= | CA1167981857 | PCSK9 | c.799+303G= (n.799+303G=) c.1156+303G= (n.1156+303G=) c.424+303G= (n.424+303G=) n.1620+303G= n.458+303G= | |
1 | g.55053096C= | CA1167981858 | PCSK9 | c.799+305C= (n.799+305C=) c.1156+305C= (n.1156+305C=) c.424+305C= (n.424+305C=) n.1620+305C= n.458+305C= | |
1 | g.55053096C>T | CA736997985 | PCSK9 | c.799+305C>T (n.799+305C>T) c.1156+305C>T (n.1156+305C>T) c.424+305C>T (n.424+305C>T) n.1620+305C>T n.458+305C>T | dbSNP |
1 | g.55053100T>C | CA736997986 | PCSK9 | c.799+309T>C (n.799+309T>C) c.1156+309T>C (n.1156+309T>C) c.424+309T>C (n.424+309T>C) n.1620+309T>C n.458+309T>C | dbSNP |
1 | g.55053100T= | CA1167981859 | PCSK9 | c.799+309T= (n.799+309T=) c.1156+309T= (n.1156+309T=) c.424+309T= (n.424+309T=) n.1620+309T= n.458+309T= | |
1 | g.55053101G>C | CA1167981861 | PCSK9 | c.799+310G>C (n.799+310G>C) c.1156+310G>C (n.1156+310G>C) c.424+310G>C (n.424+310G>C) n.1620+310G>C n.458+310G>C | dbSNP |
1 | g.55053101G= | CA1167981860 | PCSK9 | c.799+310G= (n.799+310G=) c.1156+310G= (n.1156+310G=) c.424+310G= (n.424+310G=) n.1620+310G= n.458+310G= | |
1 | g.55053101G>T | CA1167981862 | PCSK9 | c.799+310G>T (n.799+310G>T) c.1156+310G>T (n.1156+310G>T) c.424+310G>T (n.424+310G>T) n.1620+310G>T n.458+310G>T | dbSNP |
1 | g.55053102T>C | CA736997988 | PCSK9 | c.799+311T>C (n.799+311T>C) c.1156+311T>C (n.1156+311T>C) c.424+311T>C (n.424+311T>C) n.1620+311T>C n.458+311T>C | dbSNP |
1 | g.55053102T= | CA1167981863 | PCSK9 | c.799+311T= (n.799+311T=) c.1156+311T= (n.1156+311T=) c.424+311T= (n.424+311T=) n.1620+311T= n.458+311T= | |
1 | g.55053105T>A | CA1167981865 | PCSK9 | c.799+314T>A (n.799+314T>A) c.1156+314T>A (n.1156+314T>A) c.424+314T>A (n.424+314T>A) n.1620+314T>A n.458+314T>A | dbSNP |
1 | g.55053105T= | CA1167981864 | PCSK9 | c.799+314T= (n.799+314T=) c.1156+314T= (n.1156+314T=) c.424+314T= (n.424+314T=) n.1620+314T= n.458+314T= | |
1 | g.55053106G>A | CA736997997 | PCSK9 | c.799+315G>A (n.799+315G>A) c.1156+315G>A (n.1156+315G>A) c.424+315G>A (n.424+315G>A) n.1620+315G>A n.458+315G>A | dbSNP |
1 | g.55053106G= | CA1167981866 | PCSK9 | c.799+315G= (n.799+315G=) c.1156+315G= (n.1156+315G=) c.424+315G= (n.424+315G=) n.1620+315G= n.458+315G= | |
1 | g.55053108T>A | CA736998001 | PCSK9 | c.799+317T>A (n.799+317T>A) c.1156+317T>A (n.1156+317T>A) c.424+317T>A (n.424+317T>A) n.1620+317T>A n.458+317T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053108T>C | CA736998004 | PCSK9 | c.799+317T>C (n.799+317T>C) c.1156+317T>C (n.1156+317T>C) c.424+317T>C (n.424+317T>C) n.1620+317T>C n.458+317T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053108T= | CA1167981867 | PCSK9 | c.799+317T= (n.799+317T=) c.1156+317T= (n.1156+317T=) c.424+317T= (n.424+317T=) n.1620+317T= n.458+317T= | |
1 | g.55053109A>G | CA2598278222 | PCSK9 | c.799+318A>G (n.799+318A>G) c.1156+318A>G (n.1156+318A>G) c.424+318A>G (n.424+318A>G) n.1620+318A>G n.458+318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053110T>A | CA1001932563 | PCSK9 | c.799+319T>A (n.799+319T>A) c.1156+319T>A (n.1156+319T>A) c.424+319T>A (n.424+319T>A) n.1620+319T>A n.458+319T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053110T= | CA1167981868 | PCSK9 | c.799+319T= (n.799+319T=) c.1156+319T= (n.1156+319T=) c.424+319T= (n.424+319T=) n.1620+319T= n.458+319T= | |
1 | g.55053111C= | CA1148117849 | PCSK9 | c.799+320C= (n.799+320C=) c.1156+320C= (n.1156+320C=) c.424+320C= (n.424+320C=) n.1620+320C= n.458+320C= | |
1 | g.55053111C>T | CA22760848 | PCSK9 | c.799+320C>T (n.799+320C>T) c.1156+320C>T (n.1156+320C>T) c.424+320C>T (n.424+320C>T) n.1620+320C>T n.458+320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053116A= | CA1167981870 | PCSK9 | c.799+325A= (n.799+325A=) c.1156+325A= (n.1156+325A=) c.424+325A= (n.424+325A=) n.1620+325A= n.458+325A= | |
1 | g.55053116A>G | CA1167981869 | PCSK9 | c.799+325A>G (n.799+325A>G) c.1156+325A>G (n.1156+325A>G) c.424+325A>G (n.424+325A>G) n.1620+325A>G n.458+325A>G | dbSNP |
1 | g.55053118G>A | CA22760849 | PCSK9 | c.799+327G>A (n.799+327G>A) c.1156+327G>A (n.1156+327G>A) c.424+327G>A (n.424+327G>A) n.1620+327G>A n.458+327G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053118G= | CA1141145966 | PCSK9 | c.799+327G= (n.799+327G=) c.1156+327G= (n.1156+327G=) c.424+327G= (n.424+327G=) n.1620+327G= n.458+327G= | |
1 | g.55053120G>A | CA22760850 | PCSK9 | c.799+329G>A (n.799+329G>A) c.1156+329G>A (n.1156+329G>A) c.424+329G>A (n.424+329G>A) n.1620+329G>A n.458+329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55053120G= | CA1167981871 | PCSK9 | c.799+329G= (n.799+329G=) c.1156+329G= (n.1156+329G=) c.424+329G= (n.424+329G=) n.1620+329G= n.458+329G= | |
1 | g.55053125G= | CA1167981872 | PCSK9 | c.799+334G= (n.799+334G=) c.1156+334G= (n.1156+334G=) c.424+334G= (n.424+334G=) n.1620+334G= n.458+334G= | |
1 | g.55053125G>T | CA1167981873 | PCSK9 | c.799+334G>T (n.799+334G>T) c.1156+334G>T (n.1156+334G>T) c.424+334G>T (n.424+334G>T) n.1620+334G>T n.458+334G>T | dbSNP |
1 | g.55053129C= | CA1167981874 | PCSK9 | c.799+338C= (n.799+338C=) c.1156+338C= (n.1156+338C=) c.424+338C= (n.424+338C=) n.1620+338C= n.458+338C= | |
1 | g.55053129C>T | CA22760853 | PCSK9 | c.799+338C>T (n.799+338C>T) c.1156+338C>T (n.1156+338C>T) c.424+338C>T (n.424+338C>T) n.1620+338C>T n.458+338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |