Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55052984G>ACA522961026PCSK9c.799+193G>A (n.799+193G>A)
c.1156+193G>A (n.1156+193G>A)
c.424+193G>A (n.424+193G>A)
n.1620+193G>A
n.458+193G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052984G=CA1167981810PCSK9c.799+193G= (n.799+193G=)
c.1156+193G= (n.1156+193G=)
c.424+193G= (n.424+193G=)
n.1620+193G=
n.458+193G=
1g.55052984G>TCA22760700PCSK9c.799+193G>T (n.799+193G>T)
c.1156+193G>T (n.1156+193G>T)
c.424+193G>T (n.424+193G>T)
n.1620+193G>T
n.458+193G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052993G>ACA22760706PCSK9c.799+202G>A (n.799+202G>A)
c.1156+202G>A (n.1156+202G>A)
c.424+202G>A (n.424+202G>A)
n.1620+202G>A
n.458+202G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052993G=CA1167981811PCSK9c.799+202G= (n.799+202G=)
c.1156+202G= (n.1156+202G=)
c.424+202G= (n.424+202G=)
n.1620+202G=
n.458+202G=
1g.55053000_55053001insTGGGGTCATGCA2533438958PCSK9c.799+209_799+210insTGGGGTCATG (n.799+209_799+210insTGGGGTCATG)
c.1156+209_1156+210insTGGGGTCATG (n.1156+209_1156+210insTGGGGTCATG)
c.424+209_424+210insTGGGGTCATG (n.424+209_424+210insTGGGGTCATG)
n.1620+209_1620+210insTGGGGTCATG
n.458+209_458+210insTGGGGTCATG
1g.55052994G>ACA1167981813PCSK9c.799+203G>A (n.799+203G>A)
c.1156+203G>A (n.1156+203G>A)
c.424+203G>A (n.424+203G>A)
n.1620+203G>A
n.458+203G>A
 dbSNP
1g.55052994G=CA1167981812PCSK9c.799+203G= (n.799+203G=)
c.1156+203G= (n.1156+203G=)
c.424+203G= (n.424+203G=)
n.1620+203G=
n.458+203G=
1g.55052999T>GCA522961027PCSK9c.799+208T>G (n.799+208T>G)
c.1156+208T>G (n.1156+208T>G)
c.424+208T>G (n.424+208T>G)
n.1620+208T>G
n.458+208T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55052999T=CA1167981814PCSK9c.799+208T= (n.799+208T=)
c.1156+208T= (n.1156+208T=)
c.424+208T= (n.424+208T=)
n.1620+208T=
n.458+208T=
1g.55053001C>ACA522961028PCSK9c.799+210C>A (n.799+210C>A)
c.1156+210C>A (n.1156+210C>A)
c.424+210C>A (n.424+210C>A)
n.1620+210C>A
n.458+210C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55053001C=CA1167981815PCSK9c.799+210C= (n.799+210C=)
c.1156+210C= (n.1156+210C=)
c.424+210C= (n.424+210C=)
n.1620+210C=
n.458+210C=
1g.55053002A>GCA2695882326PCSK9c.799+211A>G (n.799+211A>G)
c.1156+211A>G (n.1156+211A>G)
c.424+211A>G (n.424+211A>G)
n.1620+211A>G
n.458+211A>G
 dbSNP
1g.55053007G>ACA1167981817PCSK9c.799+216G>A (n.799+216G>A)
c.1156+216G>A (n.1156+216G>A)
c.424+216G>A (n.424+216G>A)
n.1620+216G>A
n.458+216G>A
 dbSNP
1g.55053007G=CA1167981816PCSK9c.799+216G= (n.799+216G=)
c.1156+216G= (n.1156+216G=)
c.424+216G= (n.424+216G=)
n.1620+216G=
n.458+216G=
1g.55053007dupCA417958856PCSK9c.799+216dup (n.799+216dup)
c.1156+216dup (n.1156+216dup)
c.424+216dup (n.424+216dup)
n.1620+216dup
n.458+216dup
1g.55053009C>ACA2581668363PCSK9c.799+218C>A (n.799+218C>A)
c.1156+218C>A (n.1156+218C>A)
c.424+218C>A (n.424+218C>A)
n.1620+218C>A
n.458+218C>A
1g.55053009C=CA1139937363PCSK9c.799+218C= (n.799+218C=)
c.1156+218C= (n.1156+218C=)
c.424+218C= (n.424+218C=)
n.1620+218C=
n.458+218C=
1g.55053009C>GCA2581668362PCSK9c.799+218C>G (n.799+218C>G)
c.1156+218C>G (n.1156+218C>G)
c.424+218C>G (n.424+218C>G)
n.1620+218C>G
n.458+218C>G
1g.55053009C>TCA10770945PCSK9c.799+218C>T (n.799+218C>T)
c.1156+218C>T (n.1156+218C>T)
c.424+218C>T (n.424+218C>T)
n.1620+218C>T
n.458+218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55053010C>ACA22760709PCSK9c.799+219C>A (n.799+219C>A)
c.1156+219C>A (n.1156+219C>A)
c.424+219C>A (n.424+219C>A)
n.1620+219C>A
n.458+219C>A
 dbSNP
1g.55053010C=CA1167981818PCSK9c.799+219C= (n.799+219C=)
c.1156+219C= (n.1156+219C=)
c.424+219C= (n.424+219C=)
n.1620+219C=
n.458+219C=
1g.55053044_55053045insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCTCA522961029PCSK9c.799+253_799+254insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCT (n.799+253_799+254insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCT)
c.1156+253_1156+254insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCT (n.1156+253_1156+254insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCT)
c.424+253_424+254insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCT (n.424+253_424+254insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCT)
n.1620+253_1620+254insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCT
n.458+253_458+254insACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCTCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55053013G>ACA1167981819PCSK9c.799+222G>A (n.799+222G>A)
c.1156+222G>A (n.1156+222G>A)
c.424+222G>A (n.424+222G>A)
n.1620+222G>A
n.458+222G>A
 dbSNP
1g.55053013G=CA1167981820PCSK9c.799+222G= (n.799+222G=)
c.1156+222G= (n.1156+222G=)
c.424+222G= (n.424+222G=)
n.1620+222G=
n.458+222G=
1g.55053016G>TCA2598278216PCSK9c.799+225G>T (n.799+225G>T)
c.1156+225G>T (n.1156+225G>T)
c.424+225G>T (n.424+225G>T)
n.1620+225G>T
n.458+225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55053021G>ACA1167981822PCSK9c.799+230G>A (n.799+230G>A)
c.1156+230G>A (n.1156+230G>A)
c.424+230G>A (n.424+230G>A)
n.1620+230G>A
n.458+230G>A
 dbSNP
1g.55053021G=CA1167981821PCSK9c.799+230G= (n.799+230G=)
c.1156+230G= (n.1156+230G=)
c.424+230G= (n.424+230G=)
n.1620+230G=
n.458+230G=
1g.55053021_55053028delinsGCCTTGACCA1167981823PCSK9c.799+230_799+237delinsGCCTTGAC (n.799+230_799+237delinsGCCTTGAC)
c.1156+230_1156+237delinsGCCTTGAC (n.1156+230_1156+237delinsGCCTTGAC)
c.424+230_424+237delinsGCCTTGAC (n.424+230_424+237delinsGCCTTGAC)
n.1620+230_1620+237delinsGCCTTGAC
n.458+230_458+237delinsGCCTTGAC
1g.55053022C=CA1167981825PCSK9c.799+231C= (n.799+231C=)
c.1156+231C= (n.1156+231C=)
c.424+231C= (n.424+231C=)
n.1620+231C=
n.458+231C=
1g.55053022C>TCA1001932550PCSK9c.799+231C>T (n.799+231C>T)
c.1156+231C>T (n.1156+231C>T)
c.424+231C>T (n.424+231C>T)
n.1620+231C>T
n.458+231C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55053025_55053031delCA1167981824PCSK9c.799+234_799+240del (n.799+234_799+240del)
c.1156+234_1156+240del (n.1156+234_1156+240del)
c.424+234_424+240del (n.424+234_424+240del)
n.1620+234_1620+240del
n.458+234_458+240del
 dbSNP
1g.55053024T>CCA1167981827PCSK9c.799+233T>C (n.799+233T>C)
c.1156+233T>C (n.1156+233T>C)
c.424+233T>C (n.424+233T>C)
n.1620+233T>C
n.458+233T>C
 dbSNP
1g.55053024T=CA1167981826PCSK9c.799+233T= (n.799+233T=)
c.1156+233T= (n.1156+233T=)
c.424+233T= (n.424+233T=)
n.1620+233T=
n.458+233T=
1g.55053027A=CA1167981828PCSK9c.799+236A= (n.799+236A=)
c.1156+236A= (n.1156+236A=)
c.424+236A= (n.424+236A=)
n.1620+236A=
n.458+236A=
1g.55053027A>GCA1167981829PCSK9c.799+236A>G (n.799+236A>G)
c.1156+236A>G (n.1156+236A>G)
c.424+236A>G (n.424+236A>G)
n.1620+236A>G
n.458+236A>G
 dbSNP
1g.55053028C>ACA1167981831PCSK9c.799+237C>A (n.799+237C>A)
c.1156+237C>A (n.1156+237C>A)
c.424+237C>A (n.424+237C>A)
n.1620+237C>A
n.458+237C>A
 dbSNP
1g.55053028C=CA1167981832PCSK9c.799+237C= (n.799+237C=)
c.1156+237C= (n.1156+237C=)
c.424+237C= (n.424+237C=)
n.1620+237C=
n.458+237C=
1g.55053030dupCA2548027340PCSK9c.799+239dup (n.799+239dup)
c.1156+239dup (n.1156+239dup)
c.424+239dup (n.424+239dup)
n.1620+239dup
n.458+239dup
1g.55053029_55053030delCA2542846707PCSK9c.799+238_799+239del (n.799+238_799+239del)
c.1156+238_1156+239del (n.1156+238_1156+239del)
c.424+238_424+239del (n.424+238_424+239del)
n.1620+238_1620+239del
n.458+238_458+239del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55053028_55053031delinsCCCTCA1167981830PCSK9c.799+237_799+240delinsCCCT (n.799+237_799+240delinsCCCT)
c.1156+237_1156+240delinsCCCT (n.1156+237_1156+240delinsCCCT)
c.424+237_424+240delinsCCCT (n.424+237_424+240delinsCCCT)
n.1620+237_1620+240delinsCCCT
n.458+237_458+240delinsCCCT
1g.55053029C=CA1167981833PCSK9c.799+238C= (n.799+238C=)
c.1156+238C= (n.1156+238C=)
c.424+238C= (n.424+238C=)
n.1620+238C=
n.458+238C=
1g.55053029C>GCA22760711PCSK9c.799+238C>G (n.799+238C>G)
c.1156+238C>G (n.1156+238C>G)
c.424+238C>G (n.424+238C>G)
n.1620+238C>G
n.458+238C>G
 dbSNP
1g.55053029_55053031delCA736997957PCSK9c.799+238_799+240del (n.799+238_799+240del)
c.1156+238_1156+240del (n.1156+238_1156+240del)
c.424+238_424+240del (n.424+238_424+240del)
n.1620+238_1620+240del
n.458+238_458+240del
 dbSNP
1g.55053030C=CA1167981834PCSK9c.799+239C= (n.799+239C=)
c.1156+239C= (n.1156+239C=)
c.424+239C= (n.424+239C=)
n.1620+239C=
n.458+239C=
1g.55053030C>GCA736997959PCSK9c.799+239C>G (n.799+239C>G)
c.1156+239C>G (n.1156+239C>G)
c.424+239C>G (n.424+239C>G)
n.1620+239C>G
n.458+239C>G
 dbSNP
1g.55053030C>TCA1167981835PCSK9c.799+239C>T (n.799+239C>T)
c.1156+239C>T (n.1156+239C>T)
c.424+239C>T (n.424+239C>T)
n.1620+239C>T
n.458+239C>T
 dbSNP
1g.55053031T>CCA1167981837PCSK9c.799+240T>C (n.799+240T>C)
c.1156+240T>C (n.1156+240T>C)
c.424+240T>C (n.424+240T>C)
n.1620+240T>C
n.458+240T>C
 dbSNP
1g.55053031T=CA1167981836PCSK9c.799+240T= (n.799+240T=)
c.1156+240T= (n.1156+240T=)
c.424+240T= (n.424+240T=)
n.1620+240T=
n.458+240T=
1g.55053032G=CA1167981838PCSK9c.799+241G= (n.799+241G=)
c.1156+241G= (n.1156+241G=)
c.424+241G= (n.424+241G=)
n.1620+241G=
n.458+241G=

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