| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55052749C>A | CA340474110 | PCSK9 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.382C>A (p.Leu128Ile) n.1578C>A n.416C>A | |
| 1 | g.55052749C= | CA1140805105 | PCSK9 | c.757C= (p.Leu253=) c.1114C= (p.Leu372=) c.382C= (p.Leu128=) n.1578C= n.416C= | |
| 1 | g.55052749C>G | CA340474111 | PCSK9 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.382C>G (p.Leu128Val) n.1578C>G n.416C>G | |
| 1 | g.55052749C>T | CA044357 | PCSK9 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.382C>T (p.Leu128Phe) n.1578C>T n.416C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052750T>A | CA340474114 | PCSK9 | c.758T>A (p.Leu253His) c.1115T>A (p.Leu372His) c.383T>A (p.Leu128His) n.1579T>A n.417T>A | |
| 1 | g.55052750T>C | CA340474116 | PCSK9 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1579T>C n.417T>C | |
| 1 | g.55052750T>G | CA340474118 | PCSK9 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1579T>G n.417T>G | |
| 1 | g.55052751C>A | CA418181141 | PCSK9 | c.759C>A (p.Leu253=) c.1116C>A (p.Leu372=) c.384C>A (p.Leu128=) n.1580C>A n.418C>A | |
| 1 | g.55052751C= | CA1167981710 | PCSK9 | c.759C= (p.Leu253=) c.1116C= (p.Leu372=) c.384C= (p.Leu128=) n.1580C= n.418C= | |
| 1 | g.55052751C>G | CA418181138 | PCSK9 | c.759C>G (p.Leu253=) c.1116C>G (p.Leu372=) c.384C>G (p.Leu128=) n.1580C>G n.418C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.55052751C>T | CA418181140 | PCSK9 | c.759C>T (p.Leu253=) c.1116C>T (p.Leu372=) c.384C>T (p.Leu128=) n.1580C>T n.418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55052752A= | CA1167981711 | PCSK9 | c.760A= (p.Asn254=) c.1117A= (p.Asn373=) c.385A= (p.Asn129=) n.1581A= n.419A= | |
| 1 | g.55052752A>C | CA340474120 | PCSK9 | c.760A>C (p.Asn254His) c.1117A>C (p.Asn373His) c.385A>C (p.Asn129His) n.1581A>C n.419A>C | |
| 1 | g.55052752A>G | CA340474123 | PCSK9 | c.760A>G (p.Asn254Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.1581A>G n.419A>G | |
| 1 | g.55052752A>T | CA340474121 | PCSK9 | c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.1581A>T n.419A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55052753A>C | CA340474126 | PCSK9 | c.761A>C (p.Asn254Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.1582A>C n.420A>C | |
| 1 | g.55052753A>G | CA340474127 | PCSK9 | c.761A>G (p.Asn254Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.1582A>G n.420A>G | |
| 1 | g.55052753A>T | CA340474129 | PCSK9 | c.761A>T (p.Asn254Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.1582A>T n.420A>T | |
| 1 | g.55052754C>A | CA340474130 | PCSK9 | c.762C>A (p.Asn254Lys) c.1119C>A (p.Asn373Lys) c.387C>A (p.Asn129Lys) n.1583C>A n.421C>A | |
| 1 | g.55052754C= | CA1167981712 | PCSK9 | c.762C= (p.Asn254=) c.1119C= (p.Asn373=) c.387C= (p.Asn129=) n.1583C= n.421C= | |
| 1 | g.55052754C>G | CA340474131 | PCSK9 | c.762C>G (p.Asn254Lys) c.1119C>G (p.Asn373Lys) c.387C>G (p.Asn129Lys) n.1583C>G n.421C>G | |
| 1 | g.55052754C>T | CA22760471 | PCSK9 | c.762C>T (p.Asn254=) c.1119C>T (p.Asn373=) c.387C>T (p.Asn129=) n.1583C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55052755T>A | CA340474133 | PCSK9 | c.763T>A (p.Cys255Ser) c.1120T>A (p.Cys374Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) n.1584T>A n.422T>A | |
| 1 | g.55052755T>C | CA340474134 | PCSK9 | c.763T>C (p.Cys255Arg) c.1120T>C (p.Cys374Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) n.1584T>C n.422T>C | |
| 1 | g.55052755T>G | CA340474135 | PCSK9 | c.763T>G (p.Cys255Gly) c.1120T>G (p.Cys374Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) n.1584T>G n.422T>G | |
| 1 | g.55052756G>A | CA340474137 | PCSK9 | c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.1121G>A (p.Cys374Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.1585G>A n.423G>A | COSMIC |
| 1 | g.55052756G>C | CA340474139 | PCSK9 | c.764G>C (p.Cys255Ser) c.1121G>C (p.Cys374Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) n.1585G>C n.423G>C | |
| 1 | g.55052756G>T | CA340474140 | PCSK9 | c.764G>T (p.Cys255Phe) c.1121G>T (p.Cys374Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) n.1585G>T n.423G>T | |
| 1 | g.55052757C>A | CA340474144 | PCSK9 | c.765C>A (p.Cys255Ter) c.1122C>A (p.Cys374Ter) c.390C>A (p.Cys130Ter) n.1586C>A n.424C>A | |
| 1 | g.55052757C= | CA1167981713 | PCSK9 | c.765C= (p.Cys255=) c.1122C= (p.Cys374=) c.390C= (p.Cys130=) n.1586C= n.424C= | |
| 1 | g.55052757C>G | CA340474142 | PCSK9 | c.765C>G (p.Cys255Trp) c.1122C>G (p.Cys374Trp) c.390C>G (p.Cys130Trp) n.1586C>G n.424C>G | |
| 1 | g.55052757C>T | CA418181159 | PCSK9 | c.765C>T (p.Cys255=) c.1122C>T (p.Cys374=) c.390C>T (p.Cys130=) n.1586C>T n.424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55052758C>A | CA340474146 | PCSK9 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1587C>A n.425C>A | |
| 1 | g.55052758C>G | CA340474147 | PCSK9 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1587C>G n.425C>G | |
| 1 | g.55052758C>T | CA340474149 | PCSK9 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1587C>T n.425C>T | |
| 1 | g.55052759A>C | CA340474150 | PCSK9 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1588A>C n.426A>C | |
| 1 | g.55052759A>G | CA340474152 | PCSK9 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1588A>G n.426A>G | |
| 1 | g.55052759A>T | CA340474153 | PCSK9 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1588A>T n.426A>T | |
| 1 | g.55052760A>C | CA340474157 | PCSK9 | c.768A>C (p.Gln256His) c.1125A>C (p.Gln375His) c.393A>C (p.Gln131His) n.1589A>C n.427A>C | |
| 1 | g.55052760A>G | CA418181164 | PCSK9 | c.768A>G (p.Gln256=) c.1125A>G (p.Gln375=) c.393A>G (p.Gln131=) n.1589A>G n.427A>G | |
| 1 | g.55052760A>T | CA340474155 | PCSK9 | c.768A>T (p.Gln256His) c.1125A>T (p.Gln375His) c.393A>T (p.Gln131His) n.1589A>T n.427A>T | |
| 1 | g.55052761G>A | CA340474159 | PCSK9 | c.769G>A (p.Gly257Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.1590G>A n.428G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.55052761G>C | CA340474161 | PCSK9 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1590G>C n.428G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55052761G>T | CA340474163 | PCSK9 | c.769G>T (p.Gly257Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) n.1590G>T n.428G>T | |
| 1 | g.55052762G>A | CA340474165 | PCSK9 | c.770G>A (p.Gly257Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.1591G>A n.429G>A | |
| 1 | g.55052762G>C | CA340474167 | PCSK9 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1591G>C n.429G>C | |
| 1 | g.55052762G>T | CA340474169 | PCSK9 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.1591G>T n.429G>T | |
| 1 | g.55052763G>A | CA418181172 | PCSK9 | c.771G>A (p.Gly257=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.396G>A (p.Gly132=) n.1592G>A n.430G>A | COSMIC |
| 1 | g.55052763G>C | CA418181174 | PCSK9 | c.771G>C (p.Gly257=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.396G>C (p.Gly132=) n.1592G>C n.430G>C | |
| 1 | g.55052763G>T | CA418181177 | PCSK9 | c.771G>T (p.Gly257=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.396G>T (p.Gly132=) n.1592G>T n.430G>T |