WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.55052300G>A | CA043248 | PCSK9 | c.546G>A (p.Val182=) c.903G>A (p.Val301=) c.*42G>A (n.*42G>A) c.171G>A (p.Val57=) n.1367G>A n.205G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052300G>C | CA418180798 | PCSK9 | c.546G>C (p.Val182=) c.903G>C (p.Val301=) c.*42G>C (n.*42G>C) c.171G>C (p.Val57=) n.1367G>C n.205G>C | |
| 1 | g.55052300G= | CA1167981515 | PCSK9 | c.546G= (p.Val182=) c.903G= (p.Val301=) c.*42G= (n.*42G=) c.171G= (p.Val57=) n.1367G= n.205G= | |
| 1 | g.55052300G>T | CA418180796 | PCSK9 | c.546G>T (p.Val182=) c.903G>T (p.Val301=) c.*42G>T (n.*42G>T) c.171G>T (p.Val57=) n.1367G>T n.205G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052301T>A | CA340473033 | PCSK9 | c.547T>A (p.Tyr183Asn) c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.*43T>A (n.*43T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.1368T>A n.206T>A | |
| 1 | g.55052301T>C | CA340473036 | PCSK9 | c.547T>C (p.Tyr183His) c.904T>C (p.Tyr302His) c.*43T>C (n.*43T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) n.1368T>C n.206T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052301T>G | CA340473050 | PCSK9 | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.*43T>G (n.*43T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.1368T>G n.206T>G | |
| 1 | g.55052301T= | CA1167981516 | PCSK9 | c.547T= (p.Tyr183=) c.904T= (p.Tyr302=) c.*43T= (n.*43T=) c.172T= (p.Tyr58=) n.1368T= n.206T= | |
| 1 | g.55052301dup | CA2574381155 | PCSK9 | c.547dup (p.Tyr183LeufsTer10) c.904dup (p.Tyr302LeufsTer10) c.*43dup (n.*43dup) c.172dup (p.Tyr58LeufsTer10) n.1368dup n.206dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.55052302A>C | CA340473064 | PCSK9 | c.548A>C (p.Tyr183Ser) c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.*44A>C (n.*44A>C) c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.1369A>C n.207A>C | |
| 1 | g.55052302A>G | CA340473059 | PCSK9 | c.548A>G (p.Tyr183Cys) c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.*44A>G (n.*44A>G) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1369A>G n.207A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.55052302A>T | CA340473062 | PCSK9 | c.548A>T (p.Tyr183Phe) c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1369A>T n.207A>T | |
| 1 | g.55052303T>A | CA340473068 | PCSK9 | c.549T>A (p.Tyr183Ter) c.906T>A (p.Tyr302Ter) c.*45T>A (n.*45T>A) c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.1370T>A n.208T>A | |
| 1 | g.55052303T>C | CA418180810 | PCSK9 | c.549T>C (p.Tyr183=) c.906T>C (p.Tyr302=) c.*45T>C (n.*45T>C) c.174T>C (p.Tyr58=) n.1370T>C n.208T>C | |
| 1 | g.55052303T>G | CA340473070 | PCSK9 | c.549T>G (p.Tyr183Ter) c.906T>G (p.Tyr302Ter) c.*45T>G (n.*45T>G) c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.1370T>G n.208T>G | |
| 1 | g.55052304C>A | CA340473073 | PCSK9 | c.550C>A (p.Leu184Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) c.*46C>A (n.*46C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.1371C>A n.209C>A | |
| 1 | g.55052304C>G | CA340473075 | PCSK9 | c.550C>G (p.Leu184Val) c.907C>G (p.Leu303Val) c.*46C>G (n.*46C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.1371C>G n.209C>G | |
| 1 | g.55052304C>T | CA340473078 | PCSK9 | c.550C>T (p.Leu184Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) c.*46C>T (n.*46C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.1371C>T n.209C>T | COSMIC |
| 1 | g.55052305T>A | CA340473082 | PCSK9 | c.551T>A (p.Leu184His) c.908T>A (p.Leu303His) c.*47T>A (n.*47T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.1372T>A n.210T>A | |
| 1 | g.55052305T>C | CA340473085 | PCSK9 | c.551T>C (p.Leu184Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*47T>C (n.*47T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.1372T>C n.210T>C | |
| 1 | g.55052305T>G | CA340473088 | PCSK9 | c.551T>G (p.Leu184Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.*47T>G (n.*47T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.1372T>G n.210T>G | |
| 1 | g.55052306C>A | CA418180826 | PCSK9 | c.552C>A (p.Leu184=) c.909C>A (p.Leu303=) c.*48C>A (n.*48C>A) c.177C>A (p.Leu59=) n.1373C>A n.211C>A | |
| 1 | g.55052306C= | CA1167981517 | PCSK9 | c.552C= (p.Leu184=) c.909C= (p.Leu303=) c.*48C= (n.*48C=) c.177C= (p.Leu59=) n.1373C= n.211C= | |
| 1 | g.55052306C>G | CA418180827 | PCSK9 | c.552C>G (p.Leu184=) c.909C>G (p.Leu303=) c.*48C>G (n.*48C>G) c.177C>G (p.Leu59=) n.1373C>G n.211C>G | |
| 1 | g.55052306C>T | CA418180829 | PCSK9 | c.552C>T (p.Leu184=) c.909C>T (p.Leu303=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.177C>T (p.Leu59=) n.1373C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55052306_55052311delinsCCTAGA | CA1167981518 | PCSK9 | c.552_557delinsCCTAGA (p.Leu184=) c.909_914delinsCCTAGA (p.Leu303=) c.*48_*53delinsCCTAGA (n.*48_*53delinsCCTAGA) c.177_182delinsCCTAGA (p.Leu59=) n.1373_1378delinsCCTAGA n.211_216delinsCCTAGA | |
| 1 | g.55052307C>A | CA340473092 | PCSK9 | c.553C>A (p.Leu185Ile) c.910C>A (p.Leu304Ile) c.*49C>A (n.*49C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.1374C>A n.212C>A | |
| 1 | g.55052307C= | CA1149045788 | PCSK9 | c.553C= (p.Leu185=) c.910C= (p.Leu304=) c.*49C= (n.*49C=) c.178C= (p.Leu60=) n.1374C= n.212C= | |
| 1 | g.55052307C>G | CA043274 | PCSK9 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.*49C>G (n.*49C>G) c.178C>G (p.Leu60Val) n.1374C>G n.212C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052307C>T | CA418180838 | PCSK9 | c.553C>T (p.Leu185=) c.910C>T (p.Leu304=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.178C>T (p.Leu60=) n.1374C>T n.212C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55052308_55052312del | CA418180839 | PCSK9 | c.554_558del (p.Leu185HisfsTer6) c.911_915del (p.Leu304HisfsTer6) c.*50_*54del (n.*50_*54del) c.179_183del (p.Leu60HisfsTer6) n.1375_1379del n.213_217del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.55052308T>A | CA340473103 | PCSK9 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.*50T>A (n.*50T>A) c.179T>A (p.Leu60Gln) n.1375T>A n.213T>A | |
| 1 | g.55052308T>C | CA340473101 | PCSK9 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1375T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.55052308T>G | CA340473098 | PCSK9 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.*50T>G (n.*50T>G) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1375T>G n.213T>G | |
| 1 | g.55052309A= | CA1167981519 | PCSK9 | c.555A= (p.Leu185=) c.912A= (p.Leu304=) c.*51A= (n.*51A=) c.180A= (p.Leu60=) n.1376A= n.214A= | |
| 1 | g.55052309A>C | CA418180849 | PCSK9 | c.555A>C (p.Leu185=) c.912A>C (p.Leu304=) c.*51A>C (n.*51A>C) c.180A>C (p.Leu60=) n.1376A>C n.214A>C | |
| 1 | g.55052309A>G | CA418180850 | PCSK9 | c.555A>G (p.Leu185=) c.912A>G (p.Leu304=) c.*51A>G (n.*51A>G) c.180A>G (p.Leu60=) n.1376A>G n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052309A>T | CA418180857 | PCSK9 | c.555A>T (p.Leu185=) c.912A>T (p.Leu304=) c.*51A>T (n.*51A>T) c.180A>T (p.Leu60=) n.1376A>T n.214A>T | |
| 1 | g.55052310G>A | CA340473109 | PCSK9 | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.913G>A (p.Asp305Asn) c.*52G>A (n.*52G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) n.1377G>A n.215G>A | |
| 1 | g.55052310G>C | CA340473112 | PCSK9 | c.556G>C (p.Asp186His) c.913G>C (p.Asp305His) c.*52G>C (n.*52G>C) c.181G>C (p.Asp61His) n.1377G>C n.215G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052310G= | CA1167981520 | PCSK9 | c.556G= (p.Asp186=) c.913G= (p.Asp305=) c.*52G= (n.*52G=) c.181G= (p.Asp61=) n.1377G= n.215G= | |
| 1 | g.55052310G>T | CA340473115 | PCSK9 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.913G>T (p.Asp305Tyr) c.*52G>T (n.*52G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) n.1377G>T n.215G>T | |
| 1 | g.55052311A>C | CA340473120 | PCSK9 | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.914A>C (p.Asp305Ala) c.*53A>C (n.*53A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) n.1378A>C n.216A>C | |
| 1 | g.55052311A>G | CA340473122 | PCSK9 | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.914A>G (p.Asp305Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) n.1378A>G n.216A>G | ClinVar |
| 1 | g.55052311A>T | CA340473124 | PCSK9 | c.557A>T (p.Asp186Val) c.914A>T (p.Asp305Val) c.*53A>T (n.*53A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) n.1378A>T n.216A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.55052312C>A | CA340473132 | PCSK9 | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.915C>A (p.Asp305Glu) c.*54C>A (n.*54C>A) c.183C>A (p.Asp61Glu) n.1379C>A n.217C>A | |
| 1 | g.55052312C= | CA1167981521 | PCSK9 | c.558C= (p.Asp186=) c.915C= (p.Asp305=) c.*54C= (n.*54C=) c.183C= (p.Asp61=) n.1379C= n.217C= | |
| 1 | g.55052312C>G | CA340473129 | PCSK9 | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.915C>G (p.Asp305Glu) c.*54C>G (n.*54C>G) c.183C>G (p.Asp61Glu) n.1379C>G n.217C>G | |
| 1 | g.55052312C>T | CA418180879 | PCSK9 | c.558C>T (p.Asp186=) c.915C>T (p.Asp305=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.183C>T (p.Asp61=) n.1379C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.55052313A>C | CA340473134 | PCSK9 | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.1380A>C n.218A>C |