Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55043858C>ACA340483540PCSK9c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.182+3455C>A
1g.55043858C>GCA340483541PCSK9c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.182+3455C>G
1g.55043858C>TCA340483542PCSK9c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.182+3455C>T
1g.55043859C>ACA340483543PCSK9c.224C>A (p.Pro75His)
c.581C>A (p.Pro194His)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.182+3456C>A
1g.55043859C>GCA340483544PCSK9c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.182+3456C>G
1g.55043859C>TCA340483545PCSK9c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.182+3456C>T
1g.55043860T>ACA417957467PCSK9c.225T>A (p.Pro75=)
c.582T>A (p.Pro194=)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.182+3457T>A
1g.55043860T>CCA040897PCSK9c.225T>C (p.Pro75=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.182+3457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043860T>GCA417957468PCSK9c.225T>G (p.Pro75=)
c.582T>G (p.Pro194=)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.182+3457T>G
1g.55043860T=CA1142123731PCSK9c.225T= (p.Pro75=)
c.582T= (p.Pro194=)
c.-151T= (n.-151T=)
n.182+3457T=
1g.55043861G>ACA340483548PCSK9c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.182+3458G>A
1g.55043861G>CCA340483547PCSK9c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.182+3458G>C
1g.55043861G>TCA340483546PCSK9c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.182+3458G>T
1g.55043862G>ACA340483549PCSK9c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.182+3459G>A
1g.55043862G>CCA340483550PCSK9c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.182+3459G>C
1g.55043862G>TCA340483551PCSK9c.227G>T (p.Gly76Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.182+3459G>T
1g.55043863C>ACA417957469PCSK9c.228C>A (p.Gly76=)
c.585C>A (p.Gly195=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.182+3460C>A
1g.55043863C=CA1144133745PCSK9c.228C= (p.Gly76=)
c.585C= (p.Gly195=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.182+3460C=
1g.55043863C>GCA417957470PCSK9c.228C>G (p.Gly76=)
c.585C>G (p.Gly195=)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.182+3460C>G
1g.55043863C>TCA040909PCSK9c.228C>T (p.Gly76=)
c.585C>T (p.Gly195=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.182+3460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043864A>CCA340483552PCSK9c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.182+3461A>C
1g.55043864A>GCA340483553PCSK9c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.182+3461A>G
 gnomAD v4
1g.55043864A>TCA340483554PCSK9c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.182+3461A>T
1g.55043865C>ACA340483555PCSK9c.230C>A (p.Thr77Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.182+3462C>A
1g.55043865C=CA1167978099PCSK9c.230C= (p.Thr77=)
c.587C= (p.Thr196=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.182+3462C=
1g.55043865C>GCA340483556PCSK9c.230C>G (p.Thr77Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.182+3462C>G
1g.55043865C>TCA040921PCSK9c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.182+3462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043866C>ACA417957471PCSK9c.231C>A (p.Thr77=)
c.588C>A (p.Thr196=)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.182+3463C>A
1g.55043866C=CA1167978100PCSK9c.231C= (p.Thr77=)
c.588C= (p.Thr196=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.182+3463C=
1g.55043866C>GCA417957472PCSK9c.231C>G (p.Thr77=)
c.588C>G (p.Thr196=)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.182+3463C>G
1g.55043866C>TCA417957473PCSK9c.231C>T (p.Thr77=)
c.588C>T (p.Thr196=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.182+3463C>T
 dbSNP
1g.55043867T>ACA340483557PCSK9c.232T>A (p.Tyr78Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.182+3464T>A
1g.55043867T>CCA340483558PCSK9c.232T>C (p.Tyr78His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.182+3464T>C
1g.55043867T>GCA340483559PCSK9c.232T>G (p.Tyr78Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.182+3464T>G
1g.55043868A=CA1167978101PCSK9c.233A= (p.Tyr78=)
c.590A= (p.Tyr197=)
c.-143A= (n.-143A=)
n.182+3465A=
1g.55043868A>CCA340483561PCSK9c.233A>C (p.Tyr78Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.182+3465A>C
1g.55043868A>GCA340483562PCSK9c.233A>G (p.Tyr78Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.182+3465A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.55043868A>TCA340483560PCSK9c.233A>T (p.Tyr78Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.182+3465A>T
1g.55043869C>ACA340483563PCSK9c.234C>A (p.Tyr78Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.182+3466C>A
1g.55043869C=CA1167978102PCSK9c.234C= (p.Tyr78=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.182+3466C=
1g.55043869C>GCA340483564PCSK9c.234C>G (p.Tyr78Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.182+3466C>G
1g.55043869C>TCA040935PCSK9c.234C>T (p.Tyr78=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.182+3466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55043870G>ACA040948PCSK9c.235G>A (p.Val79Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.182+3467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.55043870G>CCA340483565PCSK9c.235G>C (p.Val79Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.-141G>C (n.-141G>C)
n.182+3467G>C
1g.55043870G=CA1149061558PCSK9c.235G= (p.Val79=)
c.592G= (p.Val198=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.182+3467G=
1g.55043870G>TCA340483566PCSK9c.235G>T (p.Val79Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.182+3467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55043871T>ACA340483567PCSK9c.236T>A (p.Val79Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.182+3468T>A
1g.55043871T>CCA340483568PCSK9c.236T>C (p.Val79Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.182+3468T>C
 gnomAD v4
1g.55043871T>GCA340483569PCSK9c.236T>G (p.Val79Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.182+3468T>G
1g.55043871dupCA2645837978PCSK9c.236dup (p.Val80GlyfsTer?)
c.593dup (p.Val199GlyfsTer?)
c.-140dup (n.-140dup)
n.182+3468dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched