Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.55040049G>ACA522960421PCSK9c.207+5G>A (n.207+5G>A)
c.564+5G>A (n.564+5G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040049G=CA1167976503PCSK9c.207+5G= (n.207+5G=)
c.564+5G= (n.564+5G=)
1g.55040049G>TCA2645837775PCSK9c.207+5G>T (n.207+5G>T)
c.564+5G>T (n.564+5G>T)
gnomAD v4
1g.55040050G>ACA522960422PCSK9c.207+6G>A (n.207+6G>A)
c.564+6G>A (n.564+6G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040050G>CCA522960423PCSK9c.207+6G>C (n.207+6G>C)
c.564+6G>C (n.564+6G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040050G=CA1167976504PCSK9c.207+6G= (n.207+6G=)
c.564+6G= (n.564+6G=)
1g.55040050G>TCA522960424PCSK9c.207+6G>T (n.207+6G>T)
c.564+6G>T (n.564+6G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040051G>ACA2645837776PCSK9c.207+7G>A (n.207+7G>A)
c.564+7G>A (n.564+7G>A)
gnomAD v4
1g.55040051G>TCA2645837777PCSK9c.207+7G>T (n.207+7G>T)
c.564+7G>T (n.564+7G>T)
gnomAD v4
1g.55040052T=CA1167976505PCSK9c.207+8T= (n.207+8T=)
c.564+8T= (n.564+8T=)
1g.55040053G>ACA1167976508PCSK9c.207+9G>A (n.207+9G>A)
c.564+9G>A (n.564+9G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040053G=CA1167976507PCSK9c.207+9G= (n.207+9G=)
c.564+9G= (n.564+9G=)
1g.55040053G>TCA2645837778PCSK9c.207+9G>T (n.207+9G>T)
c.564+9G>T (n.564+9G>T)
gnomAD v4
1g.55040053_55040058dupCA1167976506PCSK9c.207+9_207+14dup (n.207+9_207+14dup)
c.564+9_564+14dup (n.564+9_564+14dup)
dbSNP
1g.55040054T>CCA737023730PCSK9c.207+10T>C (n.207+10T>C)
c.564+10T>C (n.564+10T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.55040054T=CA1167976509PCSK9c.207+10T= (n.207+10T=)
c.564+10T= (n.564+10T=)
1g.55040055A>GCA2645837779PCSK9c.207+11A>G (n.207+11A>G)
c.564+11A>G (n.564+11A>G)
gnomAD v4
1g.55040055A>TCA2645837780PCSK9c.207+11A>T (n.207+11A>T)
c.564+11A>T (n.564+11A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.55040056G>ACA522960425PCSK9c.207+12G>A (n.207+12G>A)
c.564+12G>A (n.564+12G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.55040056G=CA1167976510PCSK9c.207+12G= (n.207+12G=)
c.564+12G= (n.564+12G=)
1g.55040056G>TCA2645837781PCSK9c.207+12G>T (n.207+12G>T)
c.564+12G>T (n.564+12G>T)
gnomAD v4
1g.55040057G>ACA2645837782PCSK9c.207+13G>A (n.207+13G>A)
c.564+13G>A (n.564+13G>A)
gnomAD v4
1g.55040057G>TCA2574381082PCSK9c.207+13G>T (n.207+13G>T)
c.564+13G>T (n.564+13G>T)
gnomAD v4
1g.55040058G>ACA522960426PCSK9c.207+14G>A (n.207+14G>A)
c.564+14G>A (n.564+14G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040058G=CA1167976511PCSK9c.207+14G= (n.207+14G=)
c.564+14G= (n.564+14G=)
1g.55040058G>TCA1167976512PCSK9c.207+14G>T (n.207+14G>T)
c.564+14G>T (n.564+14G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.55040058_55040059delinsAGCA2580063094PCSK9c.207+14_207+15delinsAG (n.207+14_207+15delinsAG)
c.564+14_564+15delinsAG (n.564+14_564+15delinsAG)
ClinVar
1g.55040058_55040059insGTCA522960427PCSK9c.207+14_207+15insGT (n.207+14_207+15insGT)
c.564+14_564+15insGT (n.564+14_564+15insGT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040059A=CA1139941364PCSK9c.207+15A= (n.207+15A=)
c.564+15A= (n.564+15A=)
1g.55040059A>CCA2581667490PCSK9c.207+15A>C (n.207+15A>C)
c.564+15A>C (n.564+15A>C)
gnomAD v4
1g.55040059A>GCA040544PCSK9c.207+15A>G (n.207+15A>G)
c.564+15A>G (n.564+15A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040059A>TCA1167976513PCSK9c.207+15A>T (n.207+15A>T)
c.564+15A>T (n.564+15A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.55040059_55040060insGGGGCA522960428PCSK9c.207+15_207+16insGGGG (n.207+15_207+16insGGGG)
c.564+15_564+16insGGGG (n.564+15_564+16insGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040061G>CCA22792271PCSK9c.207+17G>C (n.207+17G>C)
c.564+17G>C (n.564+17G>C)
dbSNP
1g.55040061G=CA1167976514PCSK9c.207+17G= (n.207+17G=)
c.564+17G= (n.564+17G=)
1g.55040061G>TCA2645837783PCSK9c.207+17G>T (n.207+17G>T)
c.564+17G>T (n.564+17G>T)
gnomAD v4
1g.55040062G>TCA2645837784PCSK9c.207+18G>T (n.207+18G>T)
c.564+18G>T (n.564+18G>T)
gnomAD v4
1g.55040063G>ACA2645837785PCSK9c.207+19G>A (n.207+19G>A)
c.564+19G>A (n.564+19G>A)
gnomAD v4
1g.55040064A=CA1167976515PCSK9c.207+20A= (n.207+20A=)
c.564+20A= (n.564+20A=)
1g.55040064A>CCA1167976516PCSK9c.207+20A>C (n.207+20A>C)
c.564+20A>C (n.564+20A>C)
dbSNP
1g.55040064A>GCA2645837786PCSK9c.207+20A>G (n.207+20A>G)
c.564+20A>G (n.564+20A>G)
gnomAD v4
1g.55040065G>ACA522960429PCSK9c.207+21G>A (n.207+21G>A)
c.564+21G>A (n.564+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.55040065G=CA1167976517PCSK9c.207+21G= (n.207+21G=)
c.564+21G= (n.564+21G=)
1g.55040065G>TCA737023767PCSK9c.207+21G>T (n.207+21G>T)
c.564+21G>T (n.564+21G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040066G>ACA2645837787PCSK9c.207+22G>A (n.207+22G>A)
c.564+22G>A (n.564+22G>A)
gnomAD v4
1g.55040066G>TCA2574381083PCSK9c.207+22G>T (n.207+22G>T)
c.564+22G>T (n.564+22G>T)
gnomAD v4
1g.55040067C=CA1167976518PCSK9c.207+23C= (n.207+23C=)
c.564+23C= (n.564+23C=)
1g.55040067C>TCA522960430PCSK9c.207+23C>T (n.207+23C>T)
c.564+23C>T (n.564+23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.55040068C>ACA2574381084PCSK9c.207+24C>A (n.207+24C>A)
c.564+24C>A (n.564+24C>A)
gnomAD v4
1g.55040068C>GCA2695883092PCSK9c.207+24C>G (n.207+24C>G)
c.564+24C>G (n.564+24C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched