Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55040049G>A | CA522960421 | PCSK9 | c.207+5G>A (n.207+5G>A) c.564+5G>A (n.564+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55040049G= | CA1167976503 | PCSK9 | c.207+5G= (n.207+5G=) c.564+5G= (n.564+5G=) | |
1 | g.55040049G>T | CA2645837775 | PCSK9 | c.207+5G>T (n.207+5G>T) c.564+5G>T (n.564+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55040050G>A | CA522960422 | PCSK9 | c.207+6G>A (n.207+6G>A) c.564+6G>A (n.564+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55040050G>C | CA522960423 | PCSK9 | c.207+6G>C (n.207+6G>C) c.564+6G>C (n.564+6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55040050G= | CA1167976504 | PCSK9 | c.207+6G= (n.207+6G=) c.564+6G= (n.564+6G=) | |
1 | g.55040050G>T | CA522960424 | PCSK9 | c.207+6G>T (n.207+6G>T) c.564+6G>T (n.564+6G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55040051G>A | CA2645837776 | PCSK9 | c.207+7G>A (n.207+7G>A) c.564+7G>A (n.564+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55040051G>T | CA2645837777 | PCSK9 | c.207+7G>T (n.207+7G>T) c.564+7G>T (n.564+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55040052T= | CA1167976505 | PCSK9 | c.207+8T= (n.207+8T=) c.564+8T= (n.564+8T=) | |
1 | g.55040053G>A | CA1167976508 | PCSK9 | c.207+9G>A (n.207+9G>A) c.564+9G>A (n.564+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55040053G= | CA1167976507 | PCSK9 | c.207+9G= (n.207+9G=) c.564+9G= (n.564+9G=) | |
1 | g.55040053G>T | CA2645837778 | PCSK9 | c.207+9G>T (n.207+9G>T) c.564+9G>T (n.564+9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55040053_55040058dup | CA1167976506 | PCSK9 | c.207+9_207+14dup (n.207+9_207+14dup) c.564+9_564+14dup (n.564+9_564+14dup) | dbSNP |
1 | g.55040054T>C | CA737023730 | PCSK9 | c.207+10T>C (n.207+10T>C) c.564+10T>C (n.564+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55040054T= | CA1167976509 | PCSK9 | c.207+10T= (n.207+10T=) c.564+10T= (n.564+10T=) | |
1 | g.55040055A>G | CA2645837779 | PCSK9 | c.207+11A>G (n.207+11A>G) c.564+11A>G (n.564+11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55040055A>T | CA2645837780 | PCSK9 | c.207+11A>T (n.207+11A>T) c.564+11A>T (n.564+11A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55040056G>A | CA522960425 | PCSK9 | c.207+12G>A (n.207+12G>A) c.564+12G>A (n.564+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55040056G= | CA1167976510 | PCSK9 | c.207+12G= (n.207+12G=) c.564+12G= (n.564+12G=) | |
1 | g.55040056G>T | CA2645837781 | PCSK9 | c.207+12G>T (n.207+12G>T) c.564+12G>T (n.564+12G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55040057G>A | CA2645837782 | PCSK9 | c.207+13G>A (n.207+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55040057G>T | CA2574381082 | PCSK9 | c.207+13G>T (n.207+13G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55040058G>A | CA522960426 | PCSK9 | c.207+14G>A (n.207+14G>A) c.564+14G>A (n.564+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55040058G= | CA1167976511 | PCSK9 | c.207+14G= (n.207+14G=) c.564+14G= (n.564+14G=) | |
1 | g.55040058G>T | CA1167976512 | PCSK9 | c.207+14G>T (n.207+14G>T) c.564+14G>T (n.564+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55040058_55040059delinsAG | CA2580063094 | PCSK9 | c.207+14_207+15delinsAG (n.207+14_207+15delinsAG) c.564+14_564+15delinsAG (n.564+14_564+15delinsAG) | ClinVar |
1 | g.55040058_55040059insGT | CA522960427 | PCSK9 | c.207+14_207+15insGT (n.207+14_207+15insGT) c.564+14_564+15insGT (n.564+14_564+15insGT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55040059A= | CA1139941364 | PCSK9 | c.207+15A= (n.207+15A=) c.564+15A= (n.564+15A=) | |
1 | g.55040059A>C | CA2581667490 | PCSK9 | c.207+15A>C (n.207+15A>C) c.564+15A>C (n.564+15A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.55040059A>G | CA040544 | PCSK9 | c.207+15A>G (n.207+15A>G) c.564+15A>G (n.564+15A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55040059A>T | CA1167976513 | PCSK9 | c.207+15A>T (n.207+15A>T) c.564+15A>T (n.564+15A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55040059_55040060insGGGG | CA522960428 | PCSK9 | c.207+15_207+16insGGGG (n.207+15_207+16insGGGG) c.564+15_564+16insGGGG (n.564+15_564+16insGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55040061G>C | CA22792271 | PCSK9 | c.207+17G>C (n.207+17G>C) c.564+17G>C (n.564+17G>C) | dbSNP |
1 | g.55040061G= | CA1167976514 | PCSK9 | c.207+17G= (n.207+17G=) c.564+17G= (n.564+17G=) | |
1 | g.55040061G>T | CA2645837783 | PCSK9 | c.207+17G>T (n.207+17G>T) c.564+17G>T (n.564+17G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55040062G>T | CA2645837784 | PCSK9 | c.207+18G>T (n.207+18G>T) c.564+18G>T (n.564+18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55040063G>A | CA2645837785 | PCSK9 | c.207+19G>A (n.207+19G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55040064A= | CA1167976515 | PCSK9 | c.207+20A= (n.207+20A=) c.564+20A= (n.564+20A=) | |
1 | g.55040064A>C | CA1167976516 | PCSK9 | c.207+20A>C (n.207+20A>C) c.564+20A>C (n.564+20A>C) | dbSNP |
1 | g.55040064A>G | CA2645837786 | PCSK9 | c.207+20A>G (n.207+20A>G) c.564+20A>G (n.564+20A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.55040065G>A | CA522960429 | PCSK9 | c.207+21G>A (n.207+21G>A) c.564+21G>A (n.564+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55040065G= | CA1167976517 | PCSK9 | c.207+21G= (n.207+21G=) c.564+21G= (n.564+21G=) | |
1 | g.55040065G>T | CA737023767 | PCSK9 | c.207+21G>T (n.207+21G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55040066G>A | CA2645837787 | PCSK9 | c.207+22G>A (n.207+22G>A) c.564+22G>A (n.564+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55040066G>T | CA2574381083 | PCSK9 | c.207+22G>T (n.207+22G>T) c.564+22G>T (n.564+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.55040067C= | CA1167976518 | PCSK9 | c.207+23C= (n.207+23C=) c.564+23C= (n.564+23C=) | |
1 | g.55040067C>T | CA522960430 | PCSK9 | c.207+23C>T (n.207+23C>T) c.564+23C>T (n.564+23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55040068C>A | CA2574381084 | PCSK9 | c.207+24C>A (n.207+24C>A) c.564+24C>A (n.564+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.55040068C>G | CA2695883092 | PCSK9 | c.207+24C>G (n.207+24C>G) c.564+24C>G (n.564+24C>G) | dbSNP |