Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55039812G>A | CA041091 | PCSK9 | c.-26G>A (n.-26G>A) c.332G>A (p.Arg111Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039812G= | CA1140475623 | PCSK9 | c.-26G= (n.-26G=) c.332G= (p.Arg111=) | |
1 | g.55039812G>T | CA2645836901 | PCSK9 | c.-26G>T (n.-26G>T) c.332G>T (p.Arg111Met) | gnomAD v4 |
1 | g.55039814del | CA2743685336 | PCSK9 | c.-24del (n.-24del) c.334del (p.Thr112GlnfsTer?) | |
1 | g.55039814A>G | CA2645836903 | PCSK9 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.334A>G (p.Thr112Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.55039815C= | CA1167976368 | PCSK9 | c.-23C= (n.-23C=) c.335C= (p.Thr112=) | |
1 | g.55039815C>G | CA2645836904 | PCSK9 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.335C>G (p.Thr112Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55039815C>T | CA523275399 | PCSK9 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.335C>T (p.Thr112Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55039816A= | CA1167976369 | PCSK9 | c.-22A= (n.-22A=) c.336A= (p.Thr112=) | |
1 | g.55039816A>C | CA523275400 | PCSK9 | c.-22A>C (n.-22A>C) c.336A>C (p.Thr112=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039816A>G | CA2645836910 | PCSK9 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.336A>G (p.Thr112=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039816A>T | CA2645836911 | PCSK9 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.336A>T (p.Thr112=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039817G>A | CA523275401 | PCSK9 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55039817G= | CA1167976370 | PCSK9 | c.-21G= (n.-21G=) c.337G= (p.Ala113=) | |
1 | g.55039817G>T | CA2645836917 | PCSK9 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55039818del | CA2574381077 | PCSK9 | c.-20del (n.-20del) c.338del (p.Ala113GlufsTer?) | |
1 | g.55039818C>A | CA2645836920 | PCSK9 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.55039818C>T | CA2645836921 | PCSK9 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55039819A>C | CA2645836924 | PCSK9 | c.-19A>C (n.-19A>C) c.339A>C (p.Ala113=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039820A>G | CA2645836926 | PCSK9 | c.-18A>G (n.-18A>G) c.340A>G (p.Thr114Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.55039821C>A | CA2645836929 | PCSK9 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.341C>A (p.Thr114Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.55039821C= | CA1167976371 | PCSK9 | c.-17C= (n.-17C=) c.341C= (p.Thr114=) | |
1 | g.55039821C>T | CA523275402 | PCSK9 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.341C>T (p.Thr114Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.55039822C>A | CA2645836931 | PCSK9 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.342C>A (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039822C= | CA1167976372 | PCSK9 | c.-16C= (n.-16C=) c.342C= (p.Thr114=) | |
1 | g.55039822C>T | CA22791752 | PCSK9 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.342C>T (p.Thr114=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55039823del | CA2645836934 | PCSK9 | c.-15del (n.-15del) c.343del (p.Ser115LeufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.55039823T>A | CA2645836937 | PCSK9 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.55039823T>C | CA2645836935 | PCSK9 | c.-15T>C (n.-15T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.55039824C>A | CA2645836939 | PCSK9 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.344C>A (p.Ser115Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.55039824C>T | CA2645836940 | PCSK9 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.344C>T (p.Ser115Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.55039825T>C | CA737022971 | PCSK9 | c.-13T>C (n.-13T>C) c.345T>C (p.Ser115=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039825T= | CA1167976373 | PCSK9 | c.-13T= (n.-13T=) c.345T= (p.Ser115=) | |
1 | g.55039826C>A | CA22791757 | PCSK9 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039826C= | CA1142547596 | PCSK9 | c.-12C= (n.-12C=) c.346C= (p.Pro116=) | |
1 | g.55039826C>G | CA1001927918 | PCSK9 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039826C>T | CA2645836945 | PCSK9 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55039829del | CA2645836942 | PCSK9 | c.-9del (n.-9del) c.349del (p.Leu117TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.55039827C>A | CA523275403 | PCSK9 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.347C>A (p.Pro116His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55039827C= | CA1167976374 | PCSK9 | c.-11C= (n.-11C=) c.347C= (p.Pro116=) | |
1 | g.55039827C>G | CA2645836947 | PCSK9 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55039827C>T | CA523275404 | PCSK9 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039828C>A | CA2645836949 | PCSK9 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.348C>A (p.Pro116=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039828C= | CA1167976375 | PCSK9 | c.-10C= (n.-10C=) c.348C= (p.Pro116=) | |
1 | g.55039828C>T | CA523275405 | PCSK9 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.348C>T (p.Pro116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039829C>A | CA2645836957 | PCSK9 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.349C>A (p.Leu117Met) | gnomAD v4 |
1 | g.55039829C= | CA1167976376 | PCSK9 | c.-9C= (n.-9C=) c.349C= (p.Leu117=) | |
1 | g.55039829C>T | CA523275406 | PCSK9 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.349C>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.55039830T>A | CA2645836967 | PCSK9 | c.-8T>A (n.-8T>A) c.350T>A (p.Leu117Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.55039830T>C | CA10588858 | PCSK9 | c.-8T>C (n.-8T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |