Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.55039712C>A | CA2645836565 | PCSK9 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.232C>A (p.Arg78Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55039712C= | CA1167976316 | PCSK9 | c.-126C= (n.-126C=) c.232C= (p.Arg78=) | |
1 | g.55039712C>T | CA22791541 | PCSK9 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.232C>T (p.Arg78Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55039712_55039713insA | CA2645836572 | PCSK9 | c.-126_-125insA (n.-126_-125insA) c.232_233insA (p.Arg78GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.55039713G>A | CA737022800 | PCSK9 | c.-125G>A (n.-125G>A) c.233G>A (p.Arg78His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039713G>C | CA2695840197 | PCSK9 | c.-125G>C (n.-125G>C) c.233G>C (p.Arg78Pro) | dbSNP |
1 | g.55039713G= | CA1167976317 | PCSK9 | c.-125G= (n.-125G=) c.233G= (p.Arg78=) | |
1 | g.55039713G>T | CA2645836574 | PCSK9 | c.-125G>T (n.-125G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.55039714C>A | CA2645836579 | PCSK9 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.234C>A (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039714C>G | CA2645836580 | PCSK9 | c.-124C>G (n.-124C>G) c.234C>G (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039714C>T | CA2645836581 | PCSK9 | c.-124C>T (n.-124C>T) c.234C>T (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039716_55039722del | CA2645836578 | PCSK9 | c.-122_-116del (n.-122_-116del) c.236_242del (p.Pro79LeufsTer26) | gnomAD v4 |
1 | g.55039715C= | CA1141331292 | PCSK9 | c.-123C= (n.-123C=) c.235C= (p.Pro79=) | |
1 | g.55039715C>T | CA22791571 | PCSK9 | c.-123C>T (n.-123C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55039716C>A | CA2645836586 | PCSK9 | c.-122C>A (n.-122C>A) c.236C>A (p.Pro79His) | gnomAD v4 |
1 | g.55039716C>T | CA2645836589 | PCSK9 | c.-122C>T (n.-122C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.55039717T>C | CA2645836591 | PCSK9 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.237T>C (p.Pro79=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039717T= | CA1167976318 | PCSK9 | c.-121T= (n.-121T=) c.237T= (p.Pro79=) | |
1 | g.55039718G>A | CA2645836594 | PCSK9 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.55039718G>T | CA2645836597 | PCSK9 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.55039725_55039738dup | CA1001927866 | PCSK9 | c.-113_-100dup (n.-113_-100dup) c.245_258dup (p.His87AsnfsTer25) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039719C>A | CA2645836602 | PCSK9 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.239C>A (p.Ala80Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.55039719C>T | CA2645836600 | PCSK9 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55039720T>A | CA2645836604 | PCSK9 | c.-118T>A (n.-118T>A) c.240T>A (p.Ala80=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039720T>G | CA2645836607 | PCSK9 | c.-118T>G (n.-118T>G) c.240T>G (p.Ala80=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039721C>A | CA2645836609 | PCSK9 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.55039721C= | CA1167976319 | PCSK9 | c.-117C= (n.-117C=) c.241C= (p.Pro81=) | |
1 | g.55039721C>T | CA22791577 | PCSK9 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.241C>T (p.Pro81Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039722C>T | CA2645836611 | PCSK9 | c.-116C>T (n.-116C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.55039723T>C | CA1167976321 | PCSK9 | c.-115T>C (n.-115T>C) c.243T>C (p.Pro81=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.55039723T= | CA1167976320 | PCSK9 | c.-115T= (n.-115T=) c.243T= (p.Pro81=) | |
1 | g.55039724G>A | CA2645836612 | PCSK9 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.55039724G>C | CA1167976323 | PCSK9 | c.-114G>C (n.-114G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | dbSNP |
1 | g.55039724G= | CA1167976322 | PCSK9 | c.-114G= (n.-114G=) c.244G= (p.Glu82=) | |
1 | g.55039726A= | CA1167976324 | PCSK9 | c.-112A= (n.-112A=) c.246A= (p.Glu82=) | |
1 | g.55039726A>G | CA22791581 | PCSK9 | c.-112A>G (n.-112A>G) c.246A>G (p.Glu82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039728T>C | CA2645836616 | PCSK9 | c.-110T>C (n.-110T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.55039728_55039731dup | CA2645836614 | PCSK9 | c.-110_-107dup (n.-110_-107dup) c.248_251dup (p.Gln84HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.55039729T>C | CA2645836617 | PCSK9 | c.-109T>C (n.-109T>C) c.249T>C (p.Leu83=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039730C>A | CA2645836620 | PCSK9 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.250C>A (p.Gln84Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.55039730C= | CA1167976325 | PCSK9 | c.-108C= (n.-108C=) c.250C= (p.Gln84=) | |
1 | g.55039730C>G | CA2645836621 | PCSK9 | c.-108C>G (n.-108C>G) c.250C>G (p.Gln84Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.55039730C>T | CA22791592 | PCSK9 | c.-108C>T (n.-108C>T) c.250C>T (p.Gln84Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.55039731A>G | CA2645836623 | PCSK9 | c.-107A>G (n.-107A>G) c.251A>G (p.Gln84Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.55039732G>A | CA2645836624 | PCSK9 | c.-106G>A (n.-106G>A) c.252G>A (p.Gln84=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039732G>T | CA2645836625 | PCSK9 | c.-106G>T (n.-106G>T) c.252G>T (p.Gln84His) | gnomAD v4 |
1 | g.55039733C>A | CA2645836626 | PCSK9 | c.-105C>A (n.-105C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.55039733C>G | CA2645836627 | PCSK9 | c.-105C>G (n.-105C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) | gnomAD v4 |
1 | g.55039735C>A | CA2645836630 | PCSK9 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.255C>A (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
1 | g.55039735C= | CA1167976326 | PCSK9 | c.-103C= (n.-103C=) c.255C= (p.Leu85=) |