WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53909983_53910075del | CA862632 | DIO1 | c.734_*76del (n.[c.734_*76del;Glu245AlafsTer9]) c.*48_*140del (n.*48_*140del) c.*176_*268del (n.*176_*268del) c.*474_*566del (n.*474_*566del) c.*112_*204del (n.*112_*204del) c.*376_*468del (n.*376_*468del) c.*393_*485del (n.*393_*485del) c.731_*76del (n.[c.731_*76del;Glu244AlafsTer9]) c.590_*76del (n.[c.590_*76del;Glu197AlafsTer9]) c.542_*76del (n.[c.542_*76del;Glu181AlafsTer9]) n.649_741del n.675_767del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910028C>A | CA2580583640 | DIO1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.694C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910028C= | CA1140245857 | DIO1 | c.*29C= (n.*29C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*221C= (n.*221C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*421C= (n.*421C=) c.*438C= (n.*438C=) n.694C= n.720C= | |
| 1 | g.53910028C>G | CA2580583641 | DIO1 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.694C>G n.720C>G | |
| 1 | g.53910028C>T | CA862638 | DIO1 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.694C>T n.720C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910028_53910029insT | CA645814278 | DIO1 | c.*29_*30insT (n.*29_*30insT) c.*93_*94insT (n.*93_*94insT) c.*221_*222insT (n.*221_*222insT) c.*519_*520insT (n.*519_*520insT) c.*157_*158insT (n.*157_*158insT) c.*421_*422insT (n.*421_*422insT) c.*438_*439insT (n.*438_*439insT) n.694_695insT n.720_721insT | |
| 1 | g.53910029C>A | CA2645742753 | DIO1 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.695C>A n.721C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910030_53910035delinsAACGGG | CA1167496639 | DIO1 | c.*31_*36delinsAACGGG (n.*31_*36delinsAACGGG) c.*95_*100delinsAACGGG (n.*95_*100delinsAACGGG) c.*223_*228delinsAACGGG (n.*223_*228delinsAACGGG) c.*521_*526delinsAACGGG (n.*521_*526delinsAACGGG) c.*159_*164delinsAACGGG (n.*159_*164delinsAACGGG) c.*423_*428delinsAACGGG (n.*423_*428delinsAACGGG) c.*440_*445delinsAACGGG (n.*440_*445delinsAACGGG) n.696_701delinsAACGGG n.722_727delinsAACGGG | |
| 1 | g.53910031A>G | CA2574376196 | DIO1 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.697A>G n.723A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910032_53910036del | CA522924971 | DIO1 | c.*33_*37del (n.*33_*37del) c.*97_*101del (n.*97_*101del) c.*225_*229del (n.*225_*229del) c.*523_*527del (n.*523_*527del) c.*161_*165del (n.*161_*165del) c.*425_*429del (n.*425_*429del) c.*442_*446del (n.*442_*446del) n.698_702del n.724_728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910032C>A | CA1167496640 | DIO1 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.698C>A n.724C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910032C= | CA1143390295 | DIO1 | c.*33C= (n.*33C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*225C= (n.*225C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*161C= (n.*161C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*442C= (n.*442C=) n.698C= n.724C= | |
| 1 | g.53910032C>T | CA862639 | DIO1 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.698C>T n.724C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910033G>A | CA862640 | DIO1 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.699G>A n.725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910033G>C | CA736901568 | DIO1 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.699G>C n.725G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910033G= | CA1141428827 | DIO1 | c.*34G= (n.*34G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*226G= (n.*226G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*162G= (n.*162G=) c.*426G= (n.*426G=) c.*443G= (n.*443G=) n.699G= n.725G= | |
| 1 | g.53910033G>T | CA2581666889 | DIO1 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.699G>T n.725G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910035del | CA2645742754 | DIO1 | c.*36del (n.*36del) c.*100del (n.*100del) c.*228del (n.*228del) c.*526del (n.*526del) c.*164del (n.*164del) c.*428del (n.*428del) c.*445del (n.*445del) n.701del n.727del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910034G>A | CA1167496642 | DIO1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.700G>A n.726G>A | dbSNP |
| 1 | g.53910034G= | CA1167496641 | DIO1 | c.*35G= (n.*35G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*227G= (n.*227G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*444G= (n.*444G=) n.700G= n.726G= | |
| 1 | g.53910034G>T | CA2574376197 | DIO1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.700G>T n.726G>T | |
| 1 | g.53910035G= | CA1167496643 | DIO1 | c.*36G= (n.*36G=) c.*100G= (n.*100G=) c.*228G= (n.*228G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*445G= (n.*445G=) n.701G= n.727G= | |
| 1 | g.53910035G>T | CA862641 | DIO1 | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.701G>T n.727G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910036A>T | CA2645742755 | DIO1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.702A>T n.728A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910037G>A | CA2645742756 | DIO1 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) n.703G>A n.729G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910037G= | CA1167496644 | DIO1 | c.*38G= (n.*38G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*230G= (n.*230G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*166G= (n.*166G=) c.*430G= (n.*430G=) c.*447G= (n.*447G=) n.703G= n.729G= | |
| 1 | g.53910037G>T | CA22683235 | DIO1 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) n.703G>T n.729G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53910038G>A | CA2574376198 | DIO1 | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.704G>A n.730G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910038G>C | CA2645742757 | DIO1 | c.*39G>C (n.*39G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.704G>C n.730G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910038G= | CA1167496645 | DIO1 | c.*39G= (n.*39G=) c.*103G= (n.*103G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*431G= (n.*431G=) c.*448G= (n.*448G=) n.704G= n.730G= | |
| 1 | g.53910038_53910039insCTAA | CA522924972 | DIO1 | c.*39_*40insCTAA (n.*39_*40insCTAA) c.*103_*104insCTAA (n.*103_*104insCTAA) c.*231_*232insCTAA (n.*231_*232insCTAA) c.*529_*530insCTAA (n.*529_*530insCTAA) c.*167_*168insCTAA (n.*167_*168insCTAA) c.*431_*432insCTAA (n.*431_*432insCTAA) c.*448_*449insCTAA (n.*448_*449insCTAA) n.704_705insCTAA n.730_731insCTAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910039G>A | CA1167496646 | DIO1 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.705G>A n.731G>A | dbSNP |
| 1 | g.53910039G= | CA1167496647 | DIO1 | c.*40G= (n.*40G=) c.*104G= (n.*104G=) c.*232G= (n.*232G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*168G= (n.*168G=) c.*432G= (n.*432G=) c.*449G= (n.*449G=) n.705G= n.731G= | |
| 1 | g.53910039_53910055delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC | CA1167496648 | DIO1 | c.*40_*56delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*40_*56delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*104_*120delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*104_*120delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*232_*248delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*232_*248delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*530_*546delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*530_*546delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*168_*184delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*168_*184delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*432_*448delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*432_*448delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) c.*449_*465delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC (n.*449_*465delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC) n.705_721delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC n.731_747delinsGCTTCTCAAGGCTTAGC | |
| 1 | g.53910040C>A | CA2598135358 | DIO1 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) n.706C>A n.732C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910040C>G | CA2645742758 | DIO1 | c.*41C>G (n.*41C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) n.706C>G n.732C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910040_53910055del | CA736901574 | DIO1 | c.*41_*56del (n.*41_*56del) c.*105_*120del (n.*105_*120del) c.*233_*248del (n.*233_*248del) c.*531_*546del (n.*531_*546del) c.*169_*184del (n.*169_*184del) c.*433_*448del (n.*433_*448del) c.*450_*465del (n.*450_*465del) n.706_721del n.732_747del | dbSNP |
| 1 | g.53910042del | CA2574376199 | DIO1 | c.*43del (n.*43del) c.*107del (n.*107del) c.*235del (n.*235del) c.*533del (n.*533del) c.*171del (n.*171del) c.*435del (n.*435del) c.*452del (n.*452del) n.708del n.734del | |
| 1 | g.53910042T>A | CA2574376200 | DIO1 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.708T>A n.734T>A | dbSNP |
| 1 | g.53910043C>A | CA2645742759 | DIO1 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.709C>A n.735C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910045C>A | CA2645742760 | DIO1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.711C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910047dup | CA645814279 | DIO1 | c.*48dup (n.*48dup) c.*112dup (n.*112dup) c.*240dup (n.*240dup) c.*538dup (n.*538dup) c.*176dup (n.*176dup) c.*440dup (n.*440dup) c.*457dup (n.*457dup) n.713dup n.739dup | COSMIC |
| 1 | g.53910049G>A | CA2645742761 | DIO1 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) n.715G>A n.741G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910049G>C | CA2645742762 | DIO1 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) n.715G>C n.741G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910049G>T | CA2695957111 | DIO1 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) n.715G>T n.741G>T | dbSNP |
| 1 | g.53910050C>A | CA2645742763 | DIO1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.716C>A n.742C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910050C= | CA1167496649 | DIO1 | c.*51C= (n.*51C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*541C= (n.*541C=) c.*179C= (n.*179C=) c.*443C= (n.*443C=) c.*460C= (n.*460C=) n.716C= n.742C= | |
| 1 | g.53910050C>T | CA862642 | DIO1 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.716C>T n.742C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53910051T>G | CA2645742764 | DIO1 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.717T>G n.743T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53910052T>A | CA2645742765 | DIO1 | c.*53T>A (n.*53T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.718T>A n.744T>A | gnomAD v4 |