Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53909928C>ACA417917572DIO1c.682-3C>A (n.682-3C>A)
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1g.53909930G>ACA340420118DIO1c.682-1G>A (n.682-1G>A)
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n.597-1G>A
n.623-1G>A
1g.53909930G>CCA340420120DIO1c.682-1G>C (n.682-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
c.295-1G>C (n.295-1G>C)
c.*124-1G>C (n.*124-1G>C)
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c.*422-1G>C (n.*422-1G>C)
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c.479-1G>C (n.479-1G>C)
n.597-1G>C
n.623-1G>C
1g.53909930G>TCA340420122DIO1c.682-1G>T (n.682-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
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c.*124-1G>T (n.*124-1G>T)
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
c.*422-1G>T (n.*422-1G>T)
c.*60-1G>T (n.*60-1G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.*324-1G>T (n.*324-1G>T)
c.338-1G>T (n.338-1G>T)
c.*341-1G>T (n.*341-1G>T)
c.679-1G>T (n.679-1G>T)
c.479-1G>T (n.479-1G>T)
n.597-1G>T
n.623-1G>T
1g.53909931G>ACA340420124DIO1c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.455G>A (n.455G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.597G>A
n.623G>A
1g.53909931G>CCA340420126DIO1c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.455G>C (n.455G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.597G>C
n.623G>C
 gnomAD v4
1g.53909931G>TCA340420128DIO1c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.455G>T (n.455G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.597G>T
n.623G>T
1g.53909932G>ACA340420130DIO1c.683G>A (p.Gly228Asp)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.339G>A (p.Gly113=)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.480G>A (p.Gly160=)
n.598G>A
n.624G>A
1g.53909932G>CCA340420132DIO1c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.456G>C (n.456G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.339G>C (p.Gly113=)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.480G>C (p.Gly160=)
n.598G>C
n.624G>C
1g.53909932G>TCA340420134DIO1c.683G>T (p.Gly228Val)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.456G>T (n.456G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.339G>T (p.Gly113=)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.480G>T (p.Gly160=)
n.598G>T
n.624G>T
1g.53909933T>ACA340420138DIO1c.684T>A (p.Gly228=)
c.484T>A (p.Ter162Lys)
c.540T>A (p.Gly180=)
c.297T>A (p.Gly99=)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.492T>A (p.Gly164=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.457T>A (n.457T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.340T>A (p.Ter114Lys)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.681T>A (p.Gly227=)
c.481T>A (p.Ter161Lys)
n.599T>A
n.625T>A
1g.53909933T>CCA22683150DIO1c.684T>C (p.Gly228=)
c.484T>C (p.Ter162Gln)
c.540T>C (p.Gly180=)
c.297T>C (p.Gly99=)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.492T>C (p.Gly164=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.457T>C (n.457T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.340T>C (p.Ter114Gln)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.681T>C (p.Gly227=)
c.481T>C (p.Ter161Gln)
n.599T>C
n.625T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.53909933T>GCA340420136DIO1c.684T>G (p.Gly228=)
c.484T>G (p.Ter162Glu)
c.540T>G (p.Gly180=)
c.297T>G (p.Gly99=)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.492T>G (p.Gly164=)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.457T>G (n.457T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.340T>G (p.Ter114Glu)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.681T>G (p.Gly227=)
c.481T>G (p.Ter161Glu)
n.599T>G
n.625T>G
1g.53909933T=CA1167496612DIO1c.684T= (p.Gly228=)
c.484T= (p.Ter162=)
c.540T= (p.Gly180=)
c.297T= (p.Gly99=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.492T= (p.Gly164=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.*62T= (n.*62T=)
c.457T= (n.457T=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.340T= (p.Ter114=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.681T= (p.Gly227=)
c.481T= (p.Ter161=)
n.599T=
n.625T=
1g.53909934A=CA1167496613DIO1c.685A= (p.Lys229=)
c.485A= (p.Ter162=)
c.541A= (p.Lys181=)
c.298A= (p.Lys100=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.493A= (p.Lys165=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.458A= (n.458A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.341A= (p.Ter114=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.682A= (p.Lys228=)
c.482A= (p.Ter161=)
n.600A=
n.626A=
1g.53909934A>CCA340420140DIO1c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.485A>C (p.Ter162Ser)
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.458A>C (n.458A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.341A>C (p.Ter114Ser)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.482A>C (p.Ter161Ser)
n.600A>C
n.626A>C
1g.53909934A>GCA340420142DIO1c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.485A>G (p.Ter162=)
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.493A>G (p.Lys165Glu)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.458A>G (n.458A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.341A>G (p.Ter114=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.482A>G (p.Ter161=)
n.600A>G
n.626A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53909934A>TCA340420144DIO1c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.485A>T (p.Ter162Leu)
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.458A>T (n.458A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.341A>T (p.Ter114Leu)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.482A>T (p.Ter161Leu)
n.600A>T
n.626A>T
1g.53909935A=CA1167496614DIO1c.686A= (p.Lys229=)
c.486A= (p.Ter162=)
c.542A= (p.Lys181=)
c.299A= (p.Lys100=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.494A= (p.Lys165=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.459A= (n.459A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.342A= (p.Ter114=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.683A= (p.Lys228=)
c.483A= (p.Ter161=)
n.601A=
n.627A=
1g.53909935A>CCA340420146DIO1c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.486A>C (p.Ter162Tyr)
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.342A>C (p.Ter114Tyr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.483A>C (p.Ter161Tyr)
n.601A>C
n.627A>C
1g.53909935A>GCA340420147DIO1c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.486A>G (p.Ter162=)
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.494A>G (p.Lys165Arg)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.342A>G (p.Ter114=)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.483A>G (p.Ter161=)
n.601A>G
n.627A>G
 dbSNP
1g.53909935A>TCA340420148DIO1c.686A>T (p.Lys229Ile)
c.486A>T (p.Ter162Tyr)
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.494A>T (p.Lys165Ile)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.342A>T (p.Ter114Tyr)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
c.483A>T (p.Ter161Tyr)
n.601A>T
n.627A>T
1g.53909936A>CCA340420153DIO1c.687A>C (p.Lys229Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.495A>C (p.Lys165Asn)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.460A>C (n.460A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.343A>C (n.343A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
n.602A>C
n.628A>C
1g.53909936A>GCA417917573DIO1c.687A>G (p.Lys229=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.543A>G (p.Lys181=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.495A>G (p.Lys165=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.460A>G (n.460A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.343A>G (n.343A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.684A>G (p.Lys228=)
n.602A>G
n.628A>G
1g.53909936A>TCA340420151DIO1c.687A>T (p.Lys229Asn)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.495A>T (p.Lys165Asn)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.460A>T (n.460A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.343A>T (n.343A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
n.602A>T
n.628A>T
1g.53909937T>ACA340420155DIO1c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.461T>A (n.461T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.344T>A (n.344T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.603T>A
n.629T>A
1g.53909937T>CCA340420156DIO1c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.461T>C (n.461T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.344T>C (n.344T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.603T>C
n.629T>C
1g.53909937T>GCA340420158DIO1c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.461T>G (n.461T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.344T>G (n.344T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.603T>G
n.629T>G
1g.53909938C>ACA340420161DIO1c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.545C>A (p.Ser182Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.462C>A (n.462C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.345C>A (n.345C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.604C>A
n.630C>A
1g.53909938C>GCA340420162DIO1c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.545C>G (p.Ser182Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.462C>G (n.462C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.345C>G (n.345C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.604C>G
n.630C>G
1g.53909938C>TCA340420164DIO1c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.545C>T (p.Ser182Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.462C>T (n.462C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.345C>T (n.345C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.604C>T
n.630C>T
1g.53909939T>ACA417917574DIO1c.690T>A (p.Ser230=)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.546T>A (p.Ser182=)
c.303T>A (p.Ser101=)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.498T>A (p.Ser166=)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.463T>A (n.463T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.346T>A (n.346T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.687T>A (p.Ser229=)
n.605T>A
n.631T>A
1g.53909939T>CCA417917575DIO1c.690T>C (p.Ser230=)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.546T>C (p.Ser182=)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.498T>C (p.Ser166=)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.463T>C (n.463T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.346T>C (n.346T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.687T>C (p.Ser229=)
n.605T>C
n.631T>C
1g.53909939T>GCA417917576DIO1c.690T>G (p.Ser230=)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.546T>G (p.Ser182=)
c.303T>G (p.Ser101=)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.498T>G (p.Ser166=)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.463T>G (n.463T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.346T>G (n.346T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.687T>G (p.Ser229=)
n.605T>G
n.631T>G
1g.53909940G>ACA340420167DIO1c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.464G>A (n.464G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.347G>A (n.347G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.606G>A
n.632G>A
1g.53909940G>CCA340420170DIO1c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.464G>C (n.464G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.347G>C (n.347G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.606G>C
n.632G>C
1g.53909940G>TCA340420168DIO1c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.464G>T (n.464G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.347G>T (n.347G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.606G>T
n.632G>T
1g.53909941G>ACA340420173DIO1c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.348G>A (n.348G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.689G>A (p.Gly230Asp)
n.607G>A
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.53909941G>CCA340420174DIO1c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.348G>C (n.348G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.607G>C
n.633G>C
1g.53909941G=CA1167496615DIO1c.692G= (p.Gly231=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.*432G= (n.*432G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.465G= (n.465G=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.348G= (n.348G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.689G= (p.Gly230=)
n.607G=
n.633G=
1g.53909941G>TCA340420176DIO1c.692G>T (p.Gly231Val)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.465G>T (n.465G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.348G>T (n.348G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.607G>T
n.633G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.53909942C>ACA862621DIO1c.693C>A (p.Gly231=)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.501C>A (p.Gly167=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.466C>A (n.466C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.349C>A (n.349C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.690C>A (p.Gly230=)
n.608C>A
n.634C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53909942C=CA1167496616DIO1c.693C= (p.Gly231=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.549C= (p.Gly183=)
c.306C= (p.Gly102=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.501C= (p.Gly167=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.466C= (n.466C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.349C= (n.349C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.690C= (p.Gly230=)
n.608C=
n.634C=
1g.53909942C>GCA417917577DIO1c.693C>G (p.Gly231=)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.549C>G (p.Gly183=)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.501C>G (p.Gly167=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.466C>G (n.466C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.349C>G (n.349C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.690C>G (p.Gly230=)
n.608C>G
n.634C>G
1g.53909942C>TCA417917578DIO1c.693C>T (p.Gly231=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.549C>T (p.Gly183=)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.501C>T (p.Gly167=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.466C>T (n.466C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.349C>T (n.349C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.690C>T (p.Gly230=)
n.608C>T
n.634C>T
1g.53909943C>ACA340420180DIO1c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.467C>A (n.467C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.350C>A (n.350C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.609C>A
n.635C>A
1g.53909943C>GCA340420181DIO1c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.467C>G (n.467C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.350C>G (n.350C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.609C>G
n.635C>G

Number of alleles fetched