UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53418785C>A | CA1167297765 | SLC25A3P1 | n.202-1119G>T n.27-1119G>T n.20-1119G>T | dbSNP |
| 1 | g.53418785C= | CA1139892496 | SLC25A3P1 | n.202-1119G= n.27-1119G= n.20-1119G= | |
| 1 | g.53418785C>G | CA2581667133 | SLC25A3P1 | n.202-1119G>C n.27-1119G>C n.20-1119G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418785C>T | CA10770535 | SLC25A3P1 | n.202-1119G>A n.27-1119G>A n.20-1119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418786G>A | CA22539476 | SLC25A3P1 | n.202-1120C>T n.27-1120C>T n.20-1120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418786G= | CA1167297766 | SLC25A3P1 | n.202-1120C= n.27-1120C= n.20-1120C= | |
| 1 | g.53418788T>C | CA22539486 | SLC25A3P1 | n.202-1122A>G n.27-1122A>G n.20-1122A>G | dbSNP |
| 1 | g.53418788T= | CA1167297767 | SLC25A3P1 | n.202-1122A= n.27-1122A= n.20-1122A= | |
| 1 | g.53418789G>C | CA22539489 | SLC25A3P1 | n.202-1123C>G n.27-1123C>G n.20-1123C>G | dbSNP |
| 1 | g.53418789G= | CA1167297768 | SLC25A3P1 | n.202-1123C= n.27-1123C= n.20-1123C= | |
| 1 | g.53418791T>C | CA22539490 | SLC25A3P1 | n.202-1125A>G n.27-1125A>G n.20-1125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418791T= | CA1167297769 | SLC25A3P1 | n.202-1125A= n.27-1125A= n.20-1125A= | |
| 1 | g.53418793T>A | CA2535136329 | SLC25A3P1 | n.202-1127A>T n.27-1127A>T n.20-1127A>T | |
| 1 | g.53418794A= | CA1167297770 | SLC25A3P1 | n.202-1128T= n.27-1128T= n.20-1128T= | |
| 1 | g.53418794A>G | CA1001819524 | SLC25A3P1 | n.202-1128T>C n.27-1128T>C n.20-1128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418795T>C | CA1167297772 | SLC25A3P1 | n.202-1129A>G n.27-1129A>G n.20-1129A>G | dbSNP |
| 1 | g.53418795T= | CA1167297771 | SLC25A3P1 | n.202-1129A= n.27-1129A= n.20-1129A= | |
| 1 | g.53418796T>G | CA523054583 | SLC25A3P1 | n.202-1130A>C n.27-1130A>C n.20-1130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418796T= | CA1167297773 | SLC25A3P1 | n.202-1130A= n.27-1130A= n.20-1130A= | |
| 1 | g.53418799A= | CA1167297774 | SLC25A3P1 | n.202-1133T= n.27-1133T= n.20-1133T= | |
| 1 | g.53418799A>G | CA1001819529 | SLC25A3P1 | n.202-1133T>C n.27-1133T>C n.20-1133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418805C= | CA1167297775 | SLC25A3P1 | n.202-1139G= n.27-1139G= n.20-1139G= | |
| 1 | g.53418805C>T | CA1167297776 | SLC25A3P1 | n.202-1139G>A n.27-1139G>A n.20-1139G>A | dbSNP |
| 1 | g.53418807T>C | CA2743640462 | SLC25A3P1 | n.202-1141A>G n.27-1141A>G n.20-1141A>G | |
| 1 | g.53418808G>T | CA2743640463 | SLC25A3P1 | n.202-1142C>A n.27-1142C>A n.20-1142C>A | |
| 1 | g.53418810T>G | CA22539491 | SLC25A3P1 | n.202-1144A>C n.27-1144A>C n.20-1144A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418810T= | CA1167297777 | SLC25A3P1 | n.202-1144A= n.27-1144A= n.20-1144A= | |
| 1 | g.53418811C= | CA1143709796 | SLC25A3P1 | n.202-1145G= n.27-1145G= n.20-1145G= | |
| 1 | g.53418811C>T | CA22539492 | SLC25A3P1 | n.202-1145G>A n.27-1145G>A n.20-1145G>A | dbSNP |
| 1 | g.53418812T>C | CA22539496 | SLC25A3P1 | n.202-1146A>G n.27-1146A>G n.20-1146A>G | dbSNP |
| 1 | g.53418812T= | CA1167297778 | SLC25A3P1 | n.202-1146A= n.27-1146A= n.20-1146A= | |
| 1 | g.53418816C= | CA1167297779 | SLC25A3P1 | n.202-1150G= n.27-1150G= n.20-1150G= | |
| 1 | g.53418816C>T | CA1167297780 | SLC25A3P1 | n.202-1150G>A n.27-1150G>A n.20-1150G>A | dbSNP |
| 1 | g.53418817A>G | CA2558770403 | SLC25A3P1 | n.202-1151T>C n.27-1151T>C n.20-1151T>C | |
| 1 | g.53418821C= | CA1144556208 | SLC25A3P1 | n.202-1155G= n.27-1155G= n.20-1155G= | |
| 1 | g.53418821C>T | CA22539504 | SLC25A3P1 | n.202-1155G>A n.27-1155G>A n.20-1155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418822C= | CA1167297782 | SLC25A3P1 | n.202-1156G= n.27-1156G= n.20-1156G= | |
| 1 | g.53418822C>T | CA1167297781 | SLC25A3P1 | n.202-1156G>A n.27-1156G>A n.20-1156G>A | dbSNP |
| 1 | g.53418826T>C | CA736881194 | SLC25A3P1 | n.202-1160A>G n.27-1160A>G n.20-1160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418826T= | CA1167297783 | SLC25A3P1 | n.202-1160A= n.27-1160A= n.20-1160A= | |
| 1 | g.53418830T>C | CA1001819534 | SLC25A3P1 | n.202-1164A>G n.27-1164A>G n.20-1164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53418830T= | CA1167297784 | SLC25A3P1 | n.202-1164A= n.27-1164A= n.20-1164A= | |
| 1 | g.53418832_53418834del | CA2740138025 | SLC25A3P1 | n.202-1166_202-1164del n.27-1166_27-1164del n.20-1166_20-1164del | |
| 1 | g.53418832G= | CA1167297785 | SLC25A3P1 | n.202-1166C= n.27-1166C= n.20-1166C= | |
| 1 | g.53418832G>T | CA1167297786 | SLC25A3P1 | n.202-1166C>A n.27-1166C>A n.20-1166C>A | dbSNP |
| 1 | g.53418833T>C | CA1167297788 | SLC25A3P1 | n.202-1167A>G n.27-1167A>G n.20-1167A>G | dbSNP |
| 1 | g.53418833T= | CA1167297787 | SLC25A3P1 | n.202-1167A= n.27-1167A= n.20-1167A= | |
| 1 | g.53418841G>C | CA1167297790 | SLC25A3P1 | n.202-1175C>G n.27-1175C>G n.20-1175C>G | dbSNP |
| 1 | g.53418841G= | CA1167297789 | SLC25A3P1 | n.202-1175C= n.27-1175C= n.20-1175C= | |
| 1 | g.53418845G>C | CA2598074443 | SLC25A3P1 | n.202-1179C>G n.27-1179C>G n.20-1179C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |