UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53213175G>A | CA2645711061 | CPT2 | c.1646-89G>A (n.1646-89G>A) c.1613-89G>A (n.1613-89G>A) c.*1632-89G>A (n.*1632-89G>A) c.*1293-89G>A (n.*1293-89G>A) c.1577-89G>A (n.1577-89G>A) c.1696-89G>A (n.1696-89G>A) c.341-89G>A (n.341-89G>A) c.1682-89G>A (n.1682-89G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213175G>C | CA22641723 | CPT2 | c.1646-89G>C (n.1646-89G>C) c.1613-89G>C (n.1613-89G>C) c.*1632-89G>C (n.*1632-89G>C) c.*1293-89G>C (n.*1293-89G>C) c.1577-89G>C (n.1577-89G>C) c.1696-89G>C (n.1696-89G>C) c.341-89G>C (n.341-89G>C) c.1682-89G>C (n.1682-89G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53213175G= | CA1167216255 | CPT2 | c.1646-89G= (n.1646-89G=) c.1613-89G= (n.1613-89G=) c.*1632-89G= (n.*1632-89G=) c.*1293-89G= (n.*1293-89G=) c.1577-89G= (n.1577-89G=) c.1696-89G= (n.1696-89G=) c.341-89G= (n.341-89G=) c.1682-89G= (n.1682-89G=) | |
| 1 | g.53213175G>T | CA2645711055 | CPT2 | c.1646-89G>T (n.1646-89G>T) c.1613-89G>T (n.1613-89G>T) c.*1632-89G>T (n.*1632-89G>T) c.*1293-89G>T (n.*1293-89G>T) c.1577-89G>T (n.1577-89G>T) c.1696-89G>T (n.1696-89G>T) c.341-89G>T (n.341-89G>T) c.1682-89G>T (n.1682-89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213175_53213178delinsGGGG | CA1141330283 | CPT2 | c.1646-89_1646-86delinsGGGG (n.1646-89_1646-86delinsGGGG) c.1613-89_1613-86delinsGGGG (n.1613-89_1613-86delinsGGGG) c.*1632-89_*1632-86delinsGGGG (n.*1632-89_*1632-86delinsGGGG) c.*1293-89_*1293-86delinsGGGG (n.*1293-89_*1293-86delinsGGGG) c.1577-89_1577-86delinsGGGG (n.1577-89_1577-86delinsGGGG) c.1696-89_1696-86delinsGGGG (n.1696-89_1696-86delinsGGGG) c.341-89_341-86delinsGGGG (n.341-89_341-86delinsGGGG) c.1682-89_1682-86delinsGGGG (n.1682-89_1682-86delinsGGGG) | |
| 1 | g.53213178dup | CA22641724 | CPT2 | c.1646-86dup (n.1646-86dup) c.1613-86dup (n.1613-86dup) c.*1632-86dup (n.*1632-86dup) c.*1293-86dup (n.*1293-86dup) c.1577-86dup (n.1577-86dup) c.1696-86dup (n.1696-86dup) c.341-86dup (n.341-86dup) c.1682-86dup (n.1682-86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53213176G>A | CA2645711069 | CPT2 | c.1646-88G>A (n.1646-88G>A) c.1613-88G>A (n.1613-88G>A) c.*1632-88G>A (n.*1632-88G>A) c.*1293-88G>A (n.*1293-88G>A) c.1577-88G>A (n.1577-88G>A) c.1696-88G>A (n.1696-88G>A) c.341-88G>A (n.341-88G>A) c.1682-88G>A (n.1682-88G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213176G>T | CA2645711066 | CPT2 | c.1646-88G>T (n.1646-88G>T) c.1613-88G>T (n.1613-88G>T) c.*1632-88G>T (n.*1632-88G>T) c.*1293-88G>T (n.*1293-88G>T) c.1577-88G>T (n.1577-88G>T) c.1696-88G>T (n.1696-88G>T) c.341-88G>T (n.341-88G>T) c.1682-88G>T (n.1682-88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213177G= | CA1167216257 | CPT2 | c.1646-87G= (n.1646-87G=) c.1613-87G= (n.1613-87G=) c.*1632-87G= (n.*1632-87G=) c.*1293-87G= (n.*1293-87G=) c.1577-87G= (n.1577-87G=) c.1696-87G= (n.1696-87G=) c.341-87G= (n.341-87G=) c.1682-87G= (n.1682-87G=) | |
| 1 | g.53213177G>T | CA1167216256 | CPT2 | c.1646-87G>T (n.1646-87G>T) c.1613-87G>T (n.1613-87G>T) c.*1632-87G>T (n.*1632-87G>T) c.*1293-87G>T (n.*1293-87G>T) c.1577-87G>T (n.1577-87G>T) c.1696-87G>T (n.1696-87G>T) c.341-87G>T (n.341-87G>T) c.1682-87G>T (n.1682-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53213178G>A | CA2645711074 | CPT2 | c.1646-86G>A (n.1646-86G>A) c.1613-86G>A (n.1613-86G>A) c.*1632-86G>A (n.*1632-86G>A) c.*1293-86G>A (n.*1293-86G>A) c.1577-86G>A (n.1577-86G>A) c.1696-86G>A (n.1696-86G>A) c.341-86G>A (n.341-86G>A) c.1682-86G>A (n.1682-86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213178G>C | CA2645711075 | CPT2 | c.1646-86G>C (n.1646-86G>C) c.1613-86G>C (n.1613-86G>C) c.*1632-86G>C (n.*1632-86G>C) c.*1293-86G>C (n.*1293-86G>C) c.1577-86G>C (n.1577-86G>C) c.1696-86G>C (n.1696-86G>C) c.341-86G>C (n.341-86G>C) c.1682-86G>C (n.1682-86G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213178G>T | CA2645711076 | CPT2 | c.1646-86G>T (n.1646-86G>T) c.1613-86G>T (n.1613-86G>T) c.*1632-86G>T (n.*1632-86G>T) c.*1293-86G>T (n.*1293-86G>T) c.1577-86G>T (n.1577-86G>T) c.1696-86G>T (n.1696-86G>T) c.341-86G>T (n.341-86G>T) c.1682-86G>T (n.1682-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213179T>C | CA736855636 | CPT2 | c.1646-85T>C (n.1646-85T>C) c.1613-85T>C (n.1613-85T>C) c.*1632-85T>C (n.*1632-85T>C) c.*1293-85T>C (n.*1293-85T>C) c.1577-85T>C (n.1577-85T>C) c.1696-85T>C (n.1696-85T>C) c.341-85T>C (n.341-85T>C) c.1682-85T>C (n.1682-85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53213179T= | CA1167216258 | CPT2 | c.1646-85T= (n.1646-85T=) c.1613-85T= (n.1613-85T=) c.*1632-85T= (n.*1632-85T=) c.*1293-85T= (n.*1293-85T=) c.1577-85T= (n.1577-85T=) c.1696-85T= (n.1696-85T=) c.341-85T= (n.341-85T=) c.1682-85T= (n.1682-85T=) | |
| 1 | g.53213180A>C | CA2645711077 | CPT2 | c.1646-84A>C (n.1646-84A>C) c.1613-84A>C (n.1613-84A>C) c.*1632-84A>C (n.*1632-84A>C) c.*1293-84A>C (n.*1293-84A>C) c.1577-84A>C (n.1577-84A>C) c.1696-84A>C (n.1696-84A>C) c.341-84A>C (n.341-84A>C) c.1682-84A>C (n.1682-84A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213180A>T | CA2645711078 | CPT2 | c.1646-84A>T (n.1646-84A>T) c.1613-84A>T (n.1613-84A>T) c.*1632-84A>T (n.*1632-84A>T) c.*1293-84A>T (n.*1293-84A>T) c.1577-84A>T (n.1577-84A>T) c.1696-84A>T (n.1696-84A>T) c.341-84A>T (n.341-84A>T) c.1682-84A>T (n.1682-84A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213181T>C | CA1167216260 | CPT2 | c.1646-83T>C (n.1646-83T>C) c.1613-83T>C (n.1613-83T>C) c.*1632-83T>C (n.*1632-83T>C) c.*1293-83T>C (n.*1293-83T>C) c.1577-83T>C (n.1577-83T>C) c.1696-83T>C (n.1696-83T>C) c.341-83T>C (n.341-83T>C) c.1682-83T>C (n.1682-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53213181T= | CA1167216259 | CPT2 | c.1646-83T= (n.1646-83T=) c.1613-83T= (n.1613-83T=) c.*1632-83T= (n.*1632-83T=) c.*1293-83T= (n.*1293-83T=) c.1577-83T= (n.1577-83T=) c.1696-83T= (n.1696-83T=) c.341-83T= (n.341-83T=) c.1682-83T= (n.1682-83T=) | |
| 1 | g.53213182T>A | CA736855639 | CPT2 | c.1646-82T>A (n.1646-82T>A) c.1613-82T>A (n.1613-82T>A) c.*1632-82T>A (n.*1632-82T>A) c.*1293-82T>A (n.*1293-82T>A) c.1577-82T>A (n.1577-82T>A) c.1696-82T>A (n.1696-82T>A) c.341-82T>A (n.341-82T>A) c.1682-82T>A (n.1682-82T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53213182T>C | CA2645711081 | CPT2 | c.1646-82T>C (n.1646-82T>C) c.1613-82T>C (n.1613-82T>C) c.*1632-82T>C (n.*1632-82T>C) c.*1293-82T>C (n.*1293-82T>C) c.1577-82T>C (n.1577-82T>C) c.1696-82T>C (n.1696-82T>C) c.341-82T>C (n.341-82T>C) c.1682-82T>C (n.1682-82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213182T= | CA1167216261 | CPT2 | c.1646-82T= (n.1646-82T=) c.1613-82T= (n.1613-82T=) c.*1632-82T= (n.*1632-82T=) c.*1293-82T= (n.*1293-82T=) c.1577-82T= (n.1577-82T=) c.1696-82T= (n.1696-82T=) c.341-82T= (n.341-82T=) c.1682-82T= (n.1682-82T=) | |
| 1 | g.53213183C>A | CA2645711083 | CPT2 | c.1646-81C>A (n.1646-81C>A) c.1613-81C>A (n.1613-81C>A) c.*1632-81C>A (n.*1632-81C>A) c.*1293-81C>A (n.*1293-81C>A) c.1577-81C>A (n.1577-81C>A) c.1696-81C>A (n.1696-81C>A) c.341-81C>A (n.341-81C>A) c.1682-81C>A (n.1682-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213184C>A | CA2574373967 | CPT2 | c.1646-80C>A (n.1646-80C>A) c.1613-80C>A (n.1613-80C>A) c.*1632-80C>A (n.*1632-80C>A) c.*1293-80C>A (n.*1293-80C>A) c.1577-80C>A (n.1577-80C>A) c.1696-80C>A (n.1696-80C>A) c.341-80C>A (n.341-80C>A) c.1682-80C>A (n.1682-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213184C>G | CA2645711085 | CPT2 | c.1646-80C>G (n.1646-80C>G) c.1613-80C>G (n.1613-80C>G) c.*1632-80C>G (n.*1632-80C>G) c.*1293-80C>G (n.*1293-80C>G) c.1577-80C>G (n.1577-80C>G) c.1696-80C>G (n.1696-80C>G) c.341-80C>G (n.341-80C>G) c.1682-80C>G (n.1682-80C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213185T>G | CA2574373968 | CPT2 | c.1646-79T>G (n.1646-79T>G) c.1613-79T>G (n.1613-79T>G) c.*1632-79T>G (n.*1632-79T>G) c.*1293-79T>G (n.*1293-79T>G) c.1577-79T>G (n.1577-79T>G) c.1696-79T>G (n.1696-79T>G) c.341-79T>G (n.341-79T>G) c.1682-79T>G (n.1682-79T>G) | |
| 1 | g.53213186A>T | CA2574373969 | CPT2 | c.1646-78A>T (n.1646-78A>T) c.1613-78A>T (n.1613-78A>T) c.*1632-78A>T (n.*1632-78A>T) c.*1293-78A>T (n.*1293-78A>T) c.1577-78A>T (n.1577-78A>T) c.1696-78A>T (n.1696-78A>T) c.341-78A>T (n.341-78A>T) c.1682-78A>T (n.1682-78A>T) | |
| 1 | g.53213187C>A | CA2574373970 | CPT2 | c.1646-77C>A (n.1646-77C>A) c.1613-77C>A (n.1613-77C>A) c.*1632-77C>A (n.*1632-77C>A) c.*1293-77C>A (n.*1293-77C>A) c.1577-77C>A (n.1577-77C>A) c.1696-77C>A (n.1696-77C>A) c.341-77C>A (n.341-77C>A) c.1682-77C>A (n.1682-77C>A) | |
| 1 | g.53213187C>T | CA2645711088 | CPT2 | c.1646-77C>T (n.1646-77C>T) c.1613-77C>T (n.1613-77C>T) c.*1632-77C>T (n.*1632-77C>T) c.*1293-77C>T (n.*1293-77C>T) c.1577-77C>T (n.1577-77C>T) c.1696-77C>T (n.1696-77C>T) c.341-77C>T (n.341-77C>T) c.1682-77C>T (n.1682-77C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213188del | CA2743635627 | CPT2 | c.1646-76del (n.1646-76del) c.1613-76del (n.1613-76del) c.*1632-76del (n.*1632-76del) c.*1293-76del (n.*1293-76del) c.1577-76del (n.1577-76del) c.1696-76del (n.1696-76del) c.341-76del (n.341-76del) c.1682-76del (n.1682-76del) | |
| 1 | g.53213188C>A | CA2645711089 | CPT2 | c.1646-76C>A (n.1646-76C>A) c.1613-76C>A (n.1613-76C>A) c.*1632-76C>A (n.*1632-76C>A) c.*1293-76C>A (n.*1293-76C>A) c.1577-76C>A (n.1577-76C>A) c.1696-76C>A (n.1696-76C>A) c.341-76C>A (n.341-76C>A) c.1682-76C>A (n.1682-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213188C= | CA1167216262 | CPT2 | c.1646-76C= (n.1646-76C=) c.1613-76C= (n.1613-76C=) c.*1632-76C= (n.*1632-76C=) c.*1293-76C= (n.*1293-76C=) c.1577-76C= (n.1577-76C=) c.1696-76C= (n.1696-76C=) c.341-76C= (n.341-76C=) c.1682-76C= (n.1682-76C=) | |
| 1 | g.53213188C>T | CA22641728 | CPT2 | c.1646-76C>T (n.1646-76C>T) c.1613-76C>T (n.1613-76C>T) c.*1632-76C>T (n.*1632-76C>T) c.*1293-76C>T (n.*1293-76C>T) c.1577-76C>T (n.1577-76C>T) c.1696-76C>T (n.1696-76C>T) c.341-76C>T (n.341-76C>T) c.1682-76C>T (n.1682-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53213190T>C | CA22641730 | CPT2 | c.1646-74T>C (n.1646-74T>C) c.1613-74T>C (n.1613-74T>C) c.*1632-74T>C (n.*1632-74T>C) c.*1293-74T>C (n.*1293-74T>C) c.1577-74T>C (n.1577-74T>C) c.1696-74T>C (n.1696-74T>C) c.341-74T>C (n.341-74T>C) c.1682-74T>C (n.1682-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53213190T= | CA1167216263 | CPT2 | c.1646-74T= (n.1646-74T=) c.1613-74T= (n.1613-74T=) c.*1632-74T= (n.*1632-74T=) c.*1293-74T= (n.*1293-74T=) c.1577-74T= (n.1577-74T=) c.1696-74T= (n.1696-74T=) c.341-74T= (n.341-74T=) c.1682-74T= (n.1682-74T=) | |
| 1 | g.53213191G>A | CA2645711092 | CPT2 | c.1646-73G>A (n.1646-73G>A) c.1613-73G>A (n.1613-73G>A) c.*1632-73G>A (n.*1632-73G>A) c.*1293-73G>A (n.*1293-73G>A) c.1577-73G>A (n.1577-73G>A) c.1696-73G>A (n.1696-73G>A) c.341-73G>A (n.341-73G>A) c.1682-73G>A (n.1682-73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213191G>T | CA2645711093 | CPT2 | c.1646-73G>T (n.1646-73G>T) c.1613-73G>T (n.1613-73G>T) c.*1632-73G>T (n.*1632-73G>T) c.*1293-73G>T (n.*1293-73G>T) c.1577-73G>T (n.1577-73G>T) c.1696-73G>T (n.1696-73G>T) c.341-73G>T (n.341-73G>T) c.1682-73G>T (n.1682-73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213193G>A | CA1167216264 | CPT2 | c.1646-71G>A (n.1646-71G>A) c.1613-71G>A (n.1613-71G>A) c.*1632-71G>A (n.*1632-71G>A) c.*1293-71G>A (n.*1293-71G>A) c.1577-71G>A (n.1577-71G>A) c.1696-71G>A (n.1696-71G>A) c.341-71G>A (n.341-71G>A) c.1682-71G>A (n.1682-71G>A) | dbSNP |
| 1 | g.53213193G>C | CA22641736 | CPT2 | c.1646-71G>C (n.1646-71G>C) c.1613-71G>C (n.1613-71G>C) c.*1632-71G>C (n.*1632-71G>C) c.*1293-71G>C (n.*1293-71G>C) c.1577-71G>C (n.1577-71G>C) c.1696-71G>C (n.1696-71G>C) c.341-71G>C (n.341-71G>C) c.1682-71G>C (n.1682-71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53213193G= | CA1142276686 | CPT2 | c.1646-71G= (n.1646-71G=) c.1613-71G= (n.1613-71G=) c.*1632-71G= (n.*1632-71G=) c.*1293-71G= (n.*1293-71G=) c.1577-71G= (n.1577-71G=) c.1696-71G= (n.1696-71G=) c.341-71G= (n.341-71G=) c.1682-71G= (n.1682-71G=) | |
| 1 | g.53213193G>T | CA2645711099 | CPT2 | c.1646-71G>T (n.1646-71G>T) c.1613-71G>T (n.1613-71G>T) c.*1632-71G>T (n.*1632-71G>T) c.*1293-71G>T (n.*1293-71G>T) c.1577-71G>T (n.1577-71G>T) c.1696-71G>T (n.1696-71G>T) c.341-71G>T (n.341-71G>T) c.1682-71G>T (n.1682-71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213194del | CA2645711096 | CPT2 | c.1646-70del (n.1646-70del) c.1613-70del (n.1613-70del) c.*1632-70del (n.*1632-70del) c.*1293-70del (n.*1293-70del) c.1577-70del (n.1577-70del) c.1696-70del (n.1696-70del) c.341-70del (n.341-70del) c.1682-70del (n.1682-70del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213194G>C | CA1167216266 | CPT2 | c.1646-70G>C (n.1646-70G>C) c.1613-70G>C (n.1613-70G>C) c.*1632-70G>C (n.*1632-70G>C) c.*1293-70G>C (n.*1293-70G>C) c.1577-70G>C (n.1577-70G>C) c.1696-70G>C (n.1696-70G>C) c.341-70G>C (n.341-70G>C) c.1682-70G>C (n.1682-70G>C) | dbSNP |
| 1 | g.53213194G= | CA1167216265 | CPT2 | c.1646-70G= (n.1646-70G=) c.1613-70G= (n.1613-70G=) c.*1632-70G= (n.*1632-70G=) c.*1293-70G= (n.*1293-70G=) c.1577-70G= (n.1577-70G=) c.1696-70G= (n.1696-70G=) c.341-70G= (n.341-70G=) c.1682-70G= (n.1682-70G=) | |
| 1 | g.53213195T>C | CA1167216268 | CPT2 | c.1646-69T>C (n.1646-69T>C) c.1613-69T>C (n.1613-69T>C) c.*1632-69T>C (n.*1632-69T>C) c.*1293-69T>C (n.*1293-69T>C) c.1577-69T>C (n.1577-69T>C) c.1696-69T>C (n.1696-69T>C) c.341-69T>C (n.341-69T>C) c.1682-69T>C (n.1682-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53213195T>G | CA2645711103 | CPT2 | c.1646-69T>G (n.1646-69T>G) c.1613-69T>G (n.1613-69T>G) c.*1632-69T>G (n.*1632-69T>G) c.*1293-69T>G (n.*1293-69T>G) c.1577-69T>G (n.1577-69T>G) c.1696-69T>G (n.1696-69T>G) c.341-69T>G (n.341-69T>G) c.1682-69T>G (n.1682-69T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213195T= | CA1167216267 | CPT2 | c.1646-69T= (n.1646-69T=) c.1613-69T= (n.1613-69T=) c.*1632-69T= (n.*1632-69T=) c.*1293-69T= (n.*1293-69T=) c.1577-69T= (n.1577-69T=) c.1696-69T= (n.1696-69T=) c.341-69T= (n.341-69T=) c.1682-69T= (n.1682-69T=) | |
| 1 | g.53213195dup | CA2645711101 | CPT2 | c.1646-69dup (n.1646-69dup) c.1613-69dup (n.1613-69dup) c.*1632-69dup (n.*1632-69dup) c.*1293-69dup (n.*1293-69dup) c.1577-69dup (n.1577-69dup) c.1696-69dup (n.1696-69dup) c.341-69dup (n.341-69dup) c.1682-69dup (n.1682-69dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53213196G>A | CA2574373972 | CPT2 | c.1646-68G>A (n.1646-68G>A) c.1613-68G>A (n.1613-68G>A) c.*1632-68G>A (n.*1632-68G>A) c.*1293-68G>A (n.*1293-68G>A) c.1577-68G>A (n.1577-68G>A) c.1696-68G>A (n.1696-68G>A) c.341-68G>A (n.341-68G>A) c.1682-68G>A (n.1682-68G>A) | |
| 1 | g.53213196G>T | CA2574373971 | CPT2 | c.1646-68G>T (n.1646-68G>T) c.1613-68G>T (n.1613-68G>T) c.*1632-68G>T (n.*1632-68G>T) c.*1293-68G>T (n.*1293-68G>T) c.1577-68G>T (n.1577-68G>T) c.1696-68G>T (n.1696-68G>T) c.341-68G>T (n.341-68G>T) c.1682-68G>T (n.1682-68G>T) |