UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211093G>A | CA340395699 | CPT2 | c.1419G>A (p.Met473Ile) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.341-2171G>A (n.341-2171G>A) n.3619G>A | |
| 1 | g.53211093G>C | CA340395705 | CPT2 | c.1419G>C (p.Met473Ile) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.341-2171G>C (n.341-2171G>C) n.3619G>C | |
| 1 | g.53211093G>T | CA340395702 | CPT2 | c.1419G>T (p.Met473Ile) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.341-2171G>T (n.341-2171G>T) n.3619G>T | |
| 1 | g.53211094G>A | CA340395708 | CPT2 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.341-2170G>A (n.341-2170G>A) n.3620G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211094G>C | CA340395715 | CPT2 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.341-2170G>C (n.341-2170G>C) n.3620G>C | |
| 1 | g.53211094G>T | CA340395712 | CPT2 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.341-2170G>T (n.341-2170G>T) n.3620G>T | |
| 1 | g.53211095C>A | CA340395725 | CPT2 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.341-2169C>A (n.341-2169C>A) n.3621C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211095C>G | CA340395728 | CPT2 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.341-2169C>G (n.341-2169C>G) n.3621C>G | |
| 1 | g.53211095C>T | CA340395731 | CPT2 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.341-2169C>T (n.341-2169C>T) n.3621C>T | |
| 1 | g.53211096C>A | CA859197 | CPT2 | c.1422C>A (p.Ala474=) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.341-2168C>A (n.341-2168C>A) n.3622C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211096C= | CA1143316212 | CPT2 | c.1422C= (p.Ala474=) c.*1408C= (n.*1408C=) c.*1069C= (n.*1069C=) c.341-2168C= (n.341-2168C=) n.3622C= | |
| 1 | g.53211096C>G | CA417875701 | CPT2 | c.1422C>G (p.Ala474=) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.341-2168C>G (n.341-2168C>G) n.3622C>G | |
| 1 | g.53211096C>T | CA417875704 | CPT2 | c.1422C>T (p.Ala474=) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.341-2168C>T (n.341-2168C>T) n.3622C>T | dbSNP |
| 1 | g.53211097T>A | CA340395744 | CPT2 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.341-2167T>A (n.341-2167T>A) n.3623T>A | |
| 1 | g.53211097T>C | CA340395746 | CPT2 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.341-2167T>C (n.341-2167T>C) n.3623T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211097T>G | CA340395749 | CPT2 | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.341-2167T>G (n.341-2167T>G) n.3623T>G | |
| 1 | g.53211097T= | CA1167215415 | CPT2 | c.1423T= (p.Phe475=) c.*1409T= (n.*1409T=) c.*1070T= (n.*1070T=) c.341-2167T= (n.341-2167T=) n.3623T= | |
| 1 | g.53211098T>A | CA22639808 | CPT2 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.341-2166T>A (n.341-2166T>A) n.3624T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211098T>C | CA340395752 | CPT2 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.341-2166T>C (n.341-2166T>C) n.3624T>C | |
| 1 | g.53211098T>G | CA340395755 | CPT2 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.341-2166T>G (n.341-2166T>G) n.3624T>G | |
| 1 | g.53211098T= | CA1167215416 | CPT2 | c.1424T= (p.Phe475=) c.*1410T= (n.*1410T=) c.*1071T= (n.*1071T=) c.341-2166T= (n.341-2166T=) n.3624T= | |
| 1 | g.53211099C>A | CA340395759 | CPT2 | c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.341-2165C>A (n.341-2165C>A) n.3625C>A | |
| 1 | g.53211099C>G | CA340395764 | CPT2 | c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.341-2165C>G (n.341-2165C>G) n.3625C>G | |
| 1 | g.53211099C>T | CA417875713 | CPT2 | c.1425C>T (p.Phe475=) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.341-2165C>T (n.341-2165C>T) n.3625C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211100C>A | CA340395775 | CPT2 | c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.341-2164C>A (n.341-2164C>A) n.3626C>A | |
| 1 | g.53211100C= | CA1167215417 | CPT2 | c.1426C= (p.Leu476=) c.*1412C= (n.*1412C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.341-2164C= (n.341-2164C=) n.3626C= | |
| 1 | g.53211100C>G | CA340395777 | CPT2 | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.341-2164C>G (n.341-2164C>G) n.3626C>G | |
| 1 | g.53211100C>T | CA417875716 | CPT2 | c.1426C>T (p.Leu476=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.341-2164C>T (n.341-2164C>T) n.3626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211101T>A | CA340395788 | CPT2 | c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) c.341-2163T>A (n.341-2163T>A) n.3627T>A | |
| 1 | g.53211101T>C | CA340395790 | CPT2 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) c.341-2163T>C (n.341-2163T>C) n.3627T>C | |
| 1 | g.53211101T>G | CA340395793 | CPT2 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) c.341-2163T>G (n.341-2163T>G) n.3627T>G | |
| 1 | g.53211102G>A | CA859198 | CPT2 | c.1428G>A (p.Leu476=) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.341-2162G>A (n.341-2162G>A) n.3628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211102G>C | CA417875726 | CPT2 | c.1428G>C (p.Leu476=) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.341-2162G>C (n.341-2162G>C) n.3628G>C | |
| 1 | g.53211102G= | CA1142309439 | CPT2 | c.1428G= (p.Leu476=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.341-2162G= (n.341-2162G=) n.3628G= | |
| 1 | g.53211102G>T | CA417875724 | CPT2 | c.1428G>T (p.Leu476=) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.341-2162G>T (n.341-2162G>T) n.3628G>T | |
| 1 | g.53211103C>A | CA417875729 | CPT2 | c.1429C>A (p.Arg477=) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.341-2161C>A (n.341-2161C>A) n.3629C>A | |
| 1 | g.53211103C= | CA1167215418 | CPT2 | c.1429C= (p.Arg477=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.341-2161C= (n.341-2161C=) n.3629C= | |
| 1 | g.53211103C>G | CA340395804 | CPT2 | c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.341-2161C>G (n.341-2161C>G) n.3629C>G | |
| 1 | g.53211103C>T | CA859199 | CPT2 | c.1429C>T (p.Arg477Trp) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.341-2161C>T (n.341-2161C>T) n.3629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53211104G>A | CA859200 | CPT2 | c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.341-2160G>A (n.341-2160G>A) n.3630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211104G>C | CA340395806 | CPT2 | c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.341-2160G>C (n.341-2160G>C) n.3630G>C | |
| 1 | g.53211104G= | CA1167215419 | CPT2 | c.1430G= (p.Arg477=) c.*1416G= (n.*1416G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.341-2160G= (n.341-2160G=) n.3630G= | |
| 1 | g.53211104G>T | CA340395809 | CPT2 | c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.341-2160G>T (n.341-2160G>T) n.3630G>T | |
| 1 | g.53211105G>A | CA417875738 | CPT2 | c.1431G>A (p.Arg477=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.341-2159G>A (n.341-2159G>A) n.3631G>A | COSMIC |
| 1 | g.53211105G>C | CA417875741 | CPT2 | c.1431G>C (p.Arg477=) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.341-2159G>C (n.341-2159G>C) n.3631G>C | |
| 1 | g.53211105G>T | CA417875739 | CPT2 | c.1431G>T (p.Arg477=) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.341-2159G>T (n.341-2159G>T) n.3631G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211106C>A | CA340395814 | CPT2 | c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.341-2158C>A (n.341-2158C>A) n.3632C>A | |
| 1 | g.53211106C= | CA1167215420 | CPT2 | c.1432C= (p.Gln478=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.341-2158C= (n.341-2158C=) n.3632C= | |
| 1 | g.53211106C>G | CA340395816 | CPT2 | c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.341-2158C>G (n.341-2158C>G) n.3632C>G | |
| 1 | g.53211106C>T | CA340395820 | CPT2 | c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.341-2158C>T (n.341-2158C>T) n.3632C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |