WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211030_53211034delinsCAAAG | CA1167215391 | CPT2 | c.1356_1360delinsCAAAG (p.Gly452=) c.*1342_*1346delinsCAAAG (n.*1342_*1346delinsCAAAG) c.*1003_*1007delinsCAAAG (n.*1003_*1007delinsCAAAG) c.341-2234_341-2230delinsCAAAG (n.341-2234_341-2230delinsCAAAG) n.3556_3560delinsCAAAG | |
| 1 | g.53211031_53211034delinsAAAG | CA1167215393 | CPT2 | c.1357_1360delinsAAAG (p.Lys453=) c.*1343_*1346delinsAAAG (n.*1343_*1346delinsAAAG) c.*1004_*1007delinsAAAG (n.*1004_*1007delinsAAAG) c.341-2233_341-2230delinsAAAG (n.341-2233_341-2230delinsAAAG) n.3557_3560delinsAAAG | |
| 1 | g.53211033_53211036del | CA16040767 | CPT2 | c.1359_1362del (p.Lys453AsnfsTer3) c.*1345_*1348del (n.*1345_*1348del) c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) c.341-2231_341-2228del (n.341-2231_341-2228del) n.3559_3562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211034_53211036del | CA658821060 | CPT2 | c.1360_1362del (p.Glu454del) c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del) c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del) c.341-2230_341-2228del (n.341-2230_341-2228del) n.3560_3562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211034G>A | CA340395257 | CPT2 | c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.*1346G>A (n.*1346G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.341-2230G>A (n.341-2230G>A) n.3560G>A | |
| 1 | g.53211034G>C | CA340395260 | CPT2 | c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.*1346G>C (n.*1346G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.341-2230G>C (n.341-2230G>C) n.3560G>C | |
| 1 | g.53211034G= | CA1140886539 | CPT2 | c.1360G= (p.Glu454=) c.*1346G= (n.*1346G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.341-2230G= (n.341-2230G=) n.3560G= | |
| 1 | g.53211034G>T | CA254613 | CPT2 | c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.*1346G>T (n.*1346G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.341-2230G>T (n.341-2230G>T) n.3560G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211035A>C | CA340395277 | CPT2 | c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.341-2229A>C (n.341-2229A>C) n.3561A>C | |
| 1 | g.53211035A>G | CA340395265 | CPT2 | c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.341-2229A>G (n.341-2229A>G) n.3561A>G | |
| 1 | g.53211035A>T | CA340395269 | CPT2 | c.1361A>T (p.Glu454Val) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.341-2229A>T (n.341-2229A>T) n.3561A>T | |
| 1 | g.53211036A= | CA1167215395 | CPT2 | c.1362A= (p.Glu454=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.341-2228A= (n.341-2228A=) n.3562A= | |
| 1 | g.53211036A>C | CA340395280 | CPT2 | c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.341-2228A>C (n.341-2228A>C) n.3562A>C | |
| 1 | g.53211036A>G | CA417875485 | CPT2 | c.1362A>G (p.Glu454=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.341-2228A>G (n.341-2228A>G) n.3562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211036A>T | CA340395284 | CPT2 | c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.341-2228A>T (n.341-2228A>T) n.3562A>T | |
| 1 | g.53211037T>A | CA340395287 | CPT2 | c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.*1349T>A (n.*1349T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.341-2227T>A (n.341-2227T>A) n.3563T>A | |
| 1 | g.53211037T>C | CA340395290 | CPT2 | c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.341-2227T>C (n.341-2227T>C) n.3563T>C | |
| 1 | g.53211037T>G | CA340395292 | CPT2 | c.1363T>G (p.Phe455Val) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.341-2227T>G (n.341-2227T>G) n.3563T>G | |
| 1 | g.53211038T>A | CA340395295 | CPT2 | c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.341-2226T>A (n.341-2226T>A) n.3564T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211038T>C | CA340395298 | CPT2 | c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.341-2226T>C (n.341-2226T>C) n.3564T>C | |
| 1 | g.53211038T>G | CA340395301 | CPT2 | c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.341-2226T>G (n.341-2226T>G) n.3564T>G | |
| 1 | g.53211038T= | CA1167215396 | CPT2 | c.1364T= (p.Phe455=) c.*1350T= (n.*1350T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.341-2226T= (n.341-2226T=) n.3564T= | |
| 1 | g.53211038_53211058dup | CA2645708898 | CPT2 | c.1364_1384dup (p.Leu461_Ser462insIleLeuLysLysGlnLysLeu) c.*1350_*1370dup (n.*1350_*1370dup) c.*1011_*1031dup (n.*1011_*1031dup) c.341-2226_341-2206dup (n.341-2226_341-2206dup) n.3564_3584dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211039C>A | CA340395310 | CPT2 | c.1365C>A (p.Phe455Leu) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.341-2225C>A (n.341-2225C>A) n.3565C>A | |
| 1 | g.53211039C>G | CA340395304 | CPT2 | c.1365C>G (p.Phe455Leu) c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.341-2225C>G (n.341-2225C>G) n.3565C>G | |
| 1 | g.53211039C>T | CA417875494 | CPT2 | c.1365C>T (p.Phe455=) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.341-2225C>T (n.341-2225C>T) n.3565C>T | |
| 1 | g.53211040C>A | CA340395312 | CPT2 | c.1366C>A (p.Leu456Met) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.341-2224C>A (n.341-2224C>A) n.3566C>A | |
| 1 | g.53211040C>G | CA340395315 | CPT2 | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.341-2224C>G (n.341-2224C>G) n.3566C>G | |
| 1 | g.53211040C>T | CA417875499 | CPT2 | c.1366C>T (p.Leu456=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.341-2224C>T (n.341-2224C>T) n.3566C>T | |
| 1 | g.53211041T>A | CA340395326 | CPT2 | c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.341-2223T>A (n.341-2223T>A) n.3567T>A | |
| 1 | g.53211041T>C | CA340395329 | CPT2 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.341-2223T>C (n.341-2223T>C) n.3567T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211041T>G | CA340395327 | CPT2 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.341-2223T>G (n.341-2223T>G) n.3567T>G | |
| 1 | g.53211041T= | CA1167215397 | CPT2 | c.1367T= (p.Leu456=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1014T= (n.*1014T=) c.341-2223T= (n.341-2223T=) n.3567T= | |
| 1 | g.53211042G>A | CA859181 | CPT2 | c.1368G>A (p.Leu456=) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.341-2222G>A (n.341-2222G>A) n.3568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211042G>C | CA417875505 | CPT2 | c.1368G>C (p.Leu456=) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.341-2222G>C (n.341-2222G>C) n.3568G>C | |
| 1 | g.53211042G= | CA1148405164 | CPT2 | c.1368G= (p.Leu456=) c.*1354G= (n.*1354G=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.341-2222G= (n.341-2222G=) n.3568G= | |
| 1 | g.53211042G>T | CA417875507 | CPT2 | c.1368G>T (p.Leu456=) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.341-2222G>T (n.341-2222G>T) n.3568G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211043A= | CA1167215398 | CPT2 | c.1369A= (p.Lys457=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.341-2221A= (n.341-2221A=) n.3569A= | |
| 1 | g.53211043A>C | CA340395339 | CPT2 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.341-2221A>C (n.341-2221A>C) n.3569A>C | |
| 1 | g.53211043A>G | CA859182 | CPT2 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.341-2221A>G (n.341-2221A>G) n.3569A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211043A>T | CA273914 | CPT2 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.341-2221A>T (n.341-2221A>T) n.3569A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211044A>C | CA340395346 | CPT2 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.341-2220A>C (n.341-2220A>C) n.3570A>C | |
| 1 | g.53211044A>G | CA340395351 | CPT2 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.341-2220A>G (n.341-2220A>G) n.3570A>G | |
| 1 | g.53211044A>T | CA340395349 | CPT2 | c.1370A>T (p.Lys457Met) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.341-2220A>T (n.341-2220A>T) n.3570A>T | |
| 1 | g.53211045G>A | CA859183 | CPT2 | c.1371G>A (p.Lys457=) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.341-2219G>A (n.341-2219G>A) n.3571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211045G>C | CA340395353 | CPT2 | c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.341-2219G>C (n.341-2219G>C) n.3571G>C | |
| 1 | g.53211045G= | CA1148234320 | CPT2 | c.1371G= (p.Lys457=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.341-2219G= (n.341-2219G=) n.3571G= | |
| 1 | g.53211045G>T | CA340395354 | CPT2 | c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.341-2219G>T (n.341-2219G>T) n.3571G>T | |
| 1 | g.53211046A= | CA1142168434 | CPT2 | c.1372A= (p.Lys458=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.341-2218A= (n.341-2218A=) n.3572A= | |
| 1 | g.53211046A>C | CA859184 | CPT2 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.341-2218A>C (n.341-2218A>C) n.3572A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |