WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211022_53211025dup | CA2574373947 | CPT2 | c.1348_1351dup (p.Gly451GlufsTer15) c.*1334_*1337dup (n.*1334_*1337dup) c.*995_*998dup (n.*995_*998dup) c.341-2242_341-2239dup (n.341-2242_341-2239dup) n.3548_3551dup | |
| 1 | g.53211024_53211025del | CA2645708877 | CPT2 | c.1350_1351del (p.Gly451ArgfsTer13) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*997_*998del (n.*997_*998del) c.341-2240_341-2239del (n.341-2240_341-2239del) n.3550_3551del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211022A= | CA1167215386 | CPT2 | c.1348A= (p.Arg450=) c.*1334A= (n.*1334A=) c.*995A= (n.*995A=) c.341-2242A= (n.341-2242A=) n.3548A= | |
| 1 | g.53211022A>C | CA417875441 | CPT2 | c.1348A>C (p.Arg450=) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.341-2242A>C (n.341-2242A>C) n.3548A>C | |
| 1 | g.53211022A>G | CA340395190 | CPT2 | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.341-2242A>G (n.341-2242A>G) n.3548A>G | |
| 1 | g.53211022A>T | CA274222 | CPT2 | c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.341-2242A>T (n.341-2242A>T) n.3548A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211023G>A | CA859180 | CPT2 | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.341-2241G>A (n.341-2241G>A) n.3549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211023G>C | CA340395196 | CPT2 | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.341-2241G>C (n.341-2241G>C) n.3549G>C | |
| 1 | g.53211023G= | CA1167215387 | CPT2 | c.1349G= (p.Arg450=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*996G= (n.*996G=) c.341-2241G= (n.341-2241G=) n.3549G= | |
| 1 | g.53211023G>T | CA340395199 | CPT2 | c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.341-2241G>T (n.341-2241G>T) n.3549G>T | |
| 1 | g.53211027_53211029dup | CA2645708885 | CPT2 | c.1353_1355dup (p.Gly452_Lys453insGly) c.*1339_*1341dup (n.*1339_*1341dup) c.*1000_*1002dup (n.*1000_*1002dup) c.341-2237_341-2235dup (n.341-2237_341-2235dup) n.3553_3555dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211024A>C | CA340395202 | CPT2 | c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.341-2240A>C (n.341-2240A>C) n.3550A>C | |
| 1 | g.53211024A>G | CA417875443 | CPT2 | c.1350A>G (p.Arg450=) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.341-2240A>G (n.341-2240A>G) n.3550A>G | ClinVar |
| 1 | g.53211024A>T | CA340395210 | CPT2 | c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.341-2240A>T (n.341-2240A>T) n.3550A>T | |
| 1 | g.53211025G>A | CA340395213 | CPT2 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.341-2239G>A (n.341-2239G>A) n.3551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211025G>C | CA340395214 | CPT2 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.341-2239G>C (n.341-2239G>C) n.3551G>C | |
| 1 | g.53211025G= | CA1167215388 | CPT2 | c.1351G= (p.Gly451=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*998G= (n.*998G=) c.341-2239G= (n.341-2239G=) n.3551G= | |
| 1 | g.53211025G>T | CA340395216 | CPT2 | c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.341-2239G>T (n.341-2239G>T) n.3551G>T | COSMIC |
| 1 | g.53211026G>A | CA340395219 | CPT2 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.341-2238G>A (n.341-2238G>A) n.3552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211026G>C | CA340395218 | CPT2 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.341-2238G>C (n.341-2238G>C) n.3552G>C | |
| 1 | g.53211026G= | CA1167215389 | CPT2 | c.1352G= (p.Gly451=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*999G= (n.*999G=) c.341-2238G= (n.341-2238G=) n.3552G= | |
| 1 | g.53211026G>T | CA340395217 | CPT2 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.341-2238G>T (n.341-2238G>T) n.3552G>T | |
| 1 | g.53211027A>C | CA417875447 | CPT2 | c.1353A>C (p.Gly451=) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.341-2237A>C (n.341-2237A>C) n.3553A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211027A>G | CA417875450 | CPT2 | c.1353A>G (p.Gly451=) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.341-2237A>G (n.341-2237A>G) n.3553A>G | |
| 1 | g.53211027A>T | CA417875451 | CPT2 | c.1353A>T (p.Gly451=) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.341-2237A>T (n.341-2237A>T) n.3553A>T | |
| 1 | g.53211028G>A | CA340395222 | CPT2 | c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.341-2236G>A (n.341-2236G>A) n.3554G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211028G>C | CA340395224 | CPT2 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.341-2236G>C (n.341-2236G>C) n.3554G>C | |
| 1 | g.53211028G= | CA1167215390 | CPT2 | c.1354G= (p.Gly452=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.341-2236G= (n.341-2236G=) n.3554G= | |
| 1 | g.53211028G>T | CA340395225 | CPT2 | c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.341-2236G>T (n.341-2236G>T) n.3554G>T | |
| 1 | g.53211029G>A | CA340395226 | CPT2 | c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.341-2235G>A (n.341-2235G>A) n.3555G>A | |
| 1 | g.53211029G>C | CA340395227 | CPT2 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.341-2235G>C (n.341-2235G>C) n.3555G>C | |
| 1 | g.53211029G>T | CA340395228 | CPT2 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.341-2235G>T (n.341-2235G>T) n.3555G>T | |
| 1 | g.53211030C>A | CA417875460 | CPT2 | c.1356C>A (p.Gly452=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.341-2234C>A (n.341-2234C>A) n.3556C>A | |
| 1 | g.53211030C>G | CA417875462 | CPT2 | c.1356C>G (p.Gly452=) c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.341-2234C>G (n.341-2234C>G) n.3556C>G | |
| 1 | g.53211030C>T | CA417875463 | CPT2 | c.1356C>T (p.Gly452=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.341-2234C>T (n.341-2234C>T) n.3556C>T | |
| 1 | g.53211030_53211034delinsCAAAG | CA1167215391 | CPT2 | c.1356_1360delinsCAAAG (p.Gly452=) c.*1342_*1346delinsCAAAG (n.*1342_*1346delinsCAAAG) c.*1003_*1007delinsCAAAG (n.*1003_*1007delinsCAAAG) c.341-2234_341-2230delinsCAAAG (n.341-2234_341-2230delinsCAAAG) n.3556_3560delinsCAAAG | |
| 1 | g.53211031A= | CA1167215392 | CPT2 | c.1357A= (p.Lys453=) c.*1343A= (n.*1343A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.341-2233A= (n.341-2233A=) n.3557A= | |
| 1 | g.53211031A>C | CA340395236 | CPT2 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.341-2233A>C (n.341-2233A>C) n.3557A>C | |
| 1 | g.53211031A>G | CA340395238 | CPT2 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.341-2233A>G (n.341-2233A>G) n.3557A>G | dbSNP |
| 1 | g.53211031A>T | CA340395235 | CPT2 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.341-2233A>T (n.341-2233A>T) n.3557A>T | |
| 1 | g.53211031_53211034delinsAAAG | CA1167215393 | CPT2 | c.1357_1360delinsAAAG (p.Lys453=) c.*1343_*1346delinsAAAG (n.*1343_*1346delinsAAAG) c.*1004_*1007delinsAAAG (n.*1004_*1007delinsAAAG) c.341-2233_341-2230delinsAAAG (n.341-2233_341-2230delinsAAAG) n.3557_3560delinsAAAG | |
| 1 | g.53211033_53211036del | CA16040767 | CPT2 | c.1359_1362del (p.Lys453AsnfsTer3) c.*1345_*1348del (n.*1345_*1348del) c.*1006_*1009del (n.*1006_*1009del) c.341-2231_341-2228del (n.341-2231_341-2228del) n.3559_3562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211032A= | CA1167215394 | CPT2 | c.1358A= (p.Lys453=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.341-2232A= (n.341-2232A=) n.3558A= | |
| 1 | g.53211032A>C | CA340395242 | CPT2 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.341-2232A>C (n.341-2232A>C) n.3558A>C | |
| 1 | g.53211032A>G | CA340395246 | CPT2 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.341-2232A>G (n.341-2232A>G) n.3558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211032A>T | CA340395247 | CPT2 | c.1358A>T (p.Lys453Ile) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.341-2232A>T (n.341-2232A>T) n.3558A>T | |
| 1 | g.53211034_53211036del | CA658821060 | CPT2 | c.1360_1362del (p.Glu454del) c.*1346_*1348del (n.*1346_*1348del) c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del) c.341-2230_341-2228del (n.341-2230_341-2228del) n.3560_3562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211033A>C | CA340395250 | CPT2 | c.1359A>C (p.Lys453Asn) c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.341-2231A>C (n.341-2231A>C) n.3559A>C | |
| 1 | g.53211033A>G | CA417875474 | CPT2 | c.1359A>G (p.Lys453=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.341-2231A>G (n.341-2231A>G) n.3559A>G | |
| 1 | g.53211033A>T | CA340395253 | CPT2 | c.1359A>T (p.Lys453Asn) c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.341-2231A>T (n.341-2231A>T) n.3559A>T |