UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211018T>A | CA340395167 | CPT2 | c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.341-2246T>A (n.341-2246T>A) n.3544T>A | |
| 1 | g.53211018T>C | CA417875438 | CPT2 | c.1344T>C (p.Phe448=) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.341-2246T>C (n.341-2246T>C) n.3544T>C | |
| 1 | g.53211018T>G | CA340395168 | CPT2 | c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.341-2246T>G (n.341-2246T>G) n.3544T>G | |
| 1 | g.53211018_53211019delinsTC | CA1167215383 | CPT2 | c.1344_1345delinsTC (p.Phe448=) c.*1330_*1331delinsTC (n.*1330_*1331delinsTC) c.*991_*992delinsTC (n.*991_*992delinsTC) c.341-2246_341-2245delinsTC (n.341-2246_341-2245delinsTC) n.3544_3545delinsTC | |
| 1 | g.53211018_53211020delinsTCA | CA1167215382 | CPT2 | c.1344_1346delinsTCA (p.Phe448=) c.*1330_*1332delinsTCA (n.*1330_*1332delinsTCA) c.*991_*993delinsTCA (n.*991_*993delinsTCA) c.341-2246_341-2244delinsTCA (n.341-2246_341-2244delinsTCA) n.3544_3546delinsTCA | |
| 1 | g.53211019C>A | CA340395171 | CPT2 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.341-2245C>A (n.341-2245C>A) n.3545C>A | |
| 1 | g.53211019C= | CA1167215384 | CPT2 | c.1345C= (p.Gln449=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.*992C= (n.*992C=) c.341-2245C= (n.341-2245C=) n.3545C= | |
| 1 | g.53211019C>G | CA340395176 | CPT2 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.341-2245C>G (n.341-2245C>G) n.3545C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211019C>T | CA16040765 | CPT2 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.341-2245C>T (n.341-2245C>T) n.3545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211019delinsTA | CA16040766 | CPT2 | c.1345delinsTA (p.Gln449Ter) c.*1331delinsTA (n.*1331delinsTA) c.*992delinsTA (n.*992delinsTA) c.341-2245delinsTA (n.341-2245delinsTA) n.3545delinsTA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53211019_53211020del | CA1167215385 | CPT2 | c.1345_1346del (p.Gln449GlufsTer15) c.*1331_*1332del (n.*1331_*1332del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.341-2245_341-2244del (n.341-2245_341-2244del) n.3545_3546del | dbSNP |
| 1 | g.53211020A>C | CA340395184 | CPT2 | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) c.341-2244A>C (n.341-2244A>C) n.3546A>C | |
| 1 | g.53211020A>G | CA340395179 | CPT2 | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) c.341-2244A>G (n.341-2244A>G) n.3546A>G | |
| 1 | g.53211020A>T | CA340395182 | CPT2 | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) c.341-2244A>T (n.341-2244A>T) n.3546A>T | |
| 1 | g.53211022_53211025dup | CA2574373947 | CPT2 | c.1348_1351dup (p.Gly451GlufsTer15) c.*1334_*1337dup (n.*1334_*1337dup) c.*995_*998dup (n.*995_*998dup) c.341-2242_341-2239dup (n.341-2242_341-2239dup) n.3548_3551dup | |
| 1 | g.53211024_53211025del | CA2645708877 | CPT2 | c.1350_1351del (p.Gly451ArgfsTer13) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*997_*998del (n.*997_*998del) c.341-2240_341-2239del (n.341-2240_341-2239del) n.3550_3551del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211021G>A | CA417875440 | CPT2 | c.1347G>A (p.Gln449=) c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) c.341-2243G>A (n.341-2243G>A) n.3547G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211021G>C | CA340395187 | CPT2 | c.1347G>C (p.Gln449His) c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) c.341-2243G>C (n.341-2243G>C) n.3547G>C | |
| 1 | g.53211021G>T | CA340395189 | CPT2 | c.1347G>T (p.Gln449His) c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) c.341-2243G>T (n.341-2243G>T) n.3547G>T | |
| 1 | g.53211022A= | CA1167215386 | CPT2 | c.1348A= (p.Arg450=) c.*1334A= (n.*1334A=) c.*995A= (n.*995A=) c.341-2242A= (n.341-2242A=) n.3548A= | |
| 1 | g.53211022A>C | CA417875441 | CPT2 | c.1348A>C (p.Arg450=) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.341-2242A>C (n.341-2242A>C) n.3548A>C | |
| 1 | g.53211022A>G | CA340395190 | CPT2 | c.1348A>G (p.Arg450Gly) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.341-2242A>G (n.341-2242A>G) n.3548A>G | |
| 1 | g.53211022A>T | CA274222 | CPT2 | c.1348A>T (p.Arg450Ter) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.341-2242A>T (n.341-2242A>T) n.3548A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211023G>A | CA859180 | CPT2 | c.1349G>A (p.Arg450Lys) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.341-2241G>A (n.341-2241G>A) n.3549G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211023G>C | CA340395196 | CPT2 | c.1349G>C (p.Arg450Thr) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.341-2241G>C (n.341-2241G>C) n.3549G>C | |
| 1 | g.53211023G= | CA1167215387 | CPT2 | c.1349G= (p.Arg450=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*996G= (n.*996G=) c.341-2241G= (n.341-2241G=) n.3549G= | |
| 1 | g.53211023G>T | CA340395199 | CPT2 | c.1349G>T (p.Arg450Ile) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.341-2241G>T (n.341-2241G>T) n.3549G>T | |
| 1 | g.53211027_53211029dup | CA2645708885 | CPT2 | c.1353_1355dup (p.Gly452_Lys453insGly) c.*1339_*1341dup (n.*1339_*1341dup) c.*1000_*1002dup (n.*1000_*1002dup) c.341-2237_341-2235dup (n.341-2237_341-2235dup) n.3553_3555dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.53211024A>C | CA340395202 | CPT2 | c.1350A>C (p.Arg450Ser) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.*997A>C (n.*997A>C) c.341-2240A>C (n.341-2240A>C) n.3550A>C | |
| 1 | g.53211024A>G | CA417875443 | CPT2 | c.1350A>G (p.Arg450=) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.341-2240A>G (n.341-2240A>G) n.3550A>G | ClinVar |
| 1 | g.53211024A>T | CA340395210 | CPT2 | c.1350A>T (p.Arg450Ser) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.341-2240A>T (n.341-2240A>T) n.3550A>T | |
| 1 | g.53211025G>A | CA340395213 | CPT2 | c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.341-2239G>A (n.341-2239G>A) n.3551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211025G>C | CA340395214 | CPT2 | c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.341-2239G>C (n.341-2239G>C) n.3551G>C | |
| 1 | g.53211025G= | CA1167215388 | CPT2 | c.1351G= (p.Gly451=) c.*1337G= (n.*1337G=) c.*998G= (n.*998G=) c.341-2239G= (n.341-2239G=) n.3551G= | |
| 1 | g.53211025G>T | CA340395216 | CPT2 | c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*998G>T (n.*998G>T) c.341-2239G>T (n.341-2239G>T) n.3551G>T | COSMIC |
| 1 | g.53211026G>A | CA340395219 | CPT2 | c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) c.341-2238G>A (n.341-2238G>A) n.3552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53211026G>C | CA340395218 | CPT2 | c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*999G>C (n.*999G>C) c.341-2238G>C (n.341-2238G>C) n.3552G>C | |
| 1 | g.53211026G= | CA1167215389 | CPT2 | c.1352G= (p.Gly451=) c.*1338G= (n.*1338G=) c.*999G= (n.*999G=) c.341-2238G= (n.341-2238G=) n.3552G= | |
| 1 | g.53211026G>T | CA340395217 | CPT2 | c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.341-2238G>T (n.341-2238G>T) n.3552G>T | |
| 1 | g.53211027A>C | CA417875447 | CPT2 | c.1353A>C (p.Gly451=) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.341-2237A>C (n.341-2237A>C) n.3553A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211027A>G | CA417875450 | CPT2 | c.1353A>G (p.Gly451=) c.*1339A>G (n.*1339A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.341-2237A>G (n.341-2237A>G) n.3553A>G | |
| 1 | g.53211027A>T | CA417875451 | CPT2 | c.1353A>T (p.Gly451=) c.*1339A>T (n.*1339A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.341-2237A>T (n.341-2237A>T) n.3553A>T | |
| 1 | g.53211028G>A | CA340395222 | CPT2 | c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.341-2236G>A (n.341-2236G>A) n.3554G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53211028G>C | CA340395224 | CPT2 | c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.341-2236G>C (n.341-2236G>C) n.3554G>C | |
| 1 | g.53211028G= | CA1167215390 | CPT2 | c.1354G= (p.Gly452=) c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1001G= (n.*1001G=) c.341-2236G= (n.341-2236G=) n.3554G= | |
| 1 | g.53211028G>T | CA340395225 | CPT2 | c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.341-2236G>T (n.341-2236G>T) n.3554G>T | |
| 1 | g.53211029G>A | CA340395226 | CPT2 | c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.341-2235G>A (n.341-2235G>A) n.3555G>A | |
| 1 | g.53211029G>C | CA340395227 | CPT2 | c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.341-2235G>C (n.341-2235G>C) n.3555G>C | |
| 1 | g.53211029G>T | CA340395228 | CPT2 | c.1355G>T (p.Gly452Val) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.341-2235G>T (n.341-2235G>T) n.3555G>T | |
| 1 | g.53211030C>A | CA417875460 | CPT2 | c.1356C>A (p.Gly452=) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.341-2234C>A (n.341-2234C>A) n.3556C>A |