WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210934T>A | CA417875142 | CPT2 | c.1260T>A (p.Thr420=) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.341-2330T>A (n.341-2330T>A) n.3460T>A | |
| 1 | g.53210934T>C | CA417875144 | CPT2 | c.1260T>C (p.Thr420=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.341-2330T>C (n.341-2330T>C) n.3460T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210934T>G | CA417875147 | CPT2 | c.1260T>G (p.Thr420=) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.341-2330T>G (n.341-2330T>G) n.3460T>G | |
| 1 | g.53210934T= | CA1167215353 | CPT2 | c.1260T= (p.Thr420=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*907T= (n.*907T=) c.341-2330T= (n.341-2330T=) n.3460T= | |
| 1 | g.53210935G>A | CA340394852 | CPT2 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.341-2329G>A (n.341-2329G>A) n.3461G>A | |
| 1 | g.53210935G>C | CA340394853 | CPT2 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.341-2329G>C (n.341-2329G>C) n.3461G>C | |
| 1 | g.53210935G>T | CA340394854 | CPT2 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.341-2329G>T (n.341-2329G>T) n.3461G>T | |
| 1 | g.53210936A= | CA1167215354 | CPT2 | c.1262A= (p.Asp421=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*909A= (n.*909A=) c.341-2328A= (n.341-2328A=) n.3462A= | |
| 1 | g.53210936A>C | CA340394855 | CPT2 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.341-2328A>C (n.341-2328A>C) n.3462A>C | |
| 1 | g.53210936A>G | CA340394857 | CPT2 | c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.341-2328A>G (n.341-2328A>G) n.3462A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210936A>T | CA340394856 | CPT2 | c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.341-2328A>T (n.341-2328A>T) n.3462A>T | dbSNP |
| 1 | g.53210937T>A | CA340394858 | CPT2 | c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.*1249T>A (n.*1249T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.341-2327T>A (n.341-2327T>A) n.3463T>A | |
| 1 | g.53210937T>C | CA859163 | CPT2 | c.1263T>C (p.Asp421=) c.*1249T>C (n.*1249T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.341-2327T>C (n.341-2327T>C) n.3463T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210937T>G | CA340394859 | CPT2 | c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.*1249T>G (n.*1249T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.341-2327T>G (n.341-2327T>G) n.3463T>G | |
| 1 | g.53210937T= | CA1149138369 | CPT2 | c.1263T= (p.Asp421=) c.*1249T= (n.*1249T=) c.*910T= (n.*910T=) c.341-2327T= (n.341-2327T=) n.3463T= | |
| 1 | g.53210938G>A | CA340394860 | CPT2 | c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.341-2326G>A (n.341-2326G>A) n.3464G>A | |
| 1 | g.53210938G>C | CA340394862 | CPT2 | c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.341-2326G>C (n.341-2326G>C) n.3464G>C | |
| 1 | g.53210938G>T | CA340394861 | CPT2 | c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.341-2326G>T (n.341-2326G>T) n.3464G>T | |
| 1 | g.53210939C>A | CA340394863 | CPT2 | c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.341-2325C>A (n.341-2325C>A) n.3465C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210939C>G | CA340394864 | CPT2 | c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.341-2325C>G (n.341-2325C>G) n.3465C>G | |
| 1 | g.53210939C>T | CA340394865 | CPT2 | c.1265C>T (p.Ala422Val) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.341-2325C>T (n.341-2325C>T) n.3465C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210940C>A | CA417875161 | CPT2 | c.1266C>A (p.Ala422=) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.341-2324C>A (n.341-2324C>A) n.3466C>A | |
| 1 | g.53210940C= | CA1167215355 | CPT2 | c.1266C= (p.Ala422=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*913C= (n.*913C=) c.341-2324C= (n.341-2324C=) n.3466C= | |
| 1 | g.53210940C>G | CA417875162 | CPT2 | c.1266C>G (p.Ala422=) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*913C>G (n.*913C>G) c.341-2324C>G (n.341-2324C>G) n.3466C>G | |
| 1 | g.53210940C>T | CA417875164 | CPT2 | c.1266C>T (p.Ala422=) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.341-2324C>T (n.341-2324C>T) n.3466C>T | |
| 1 | g.53210941T>A | CA340394866 | CPT2 | c.1267T>A (p.Leu423Ile) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.341-2323T>A (n.341-2323T>A) n.3467T>A | |
| 1 | g.53210941T>C | CA417875168 | CPT2 | c.1267T>C (p.Leu423=) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.341-2323T>C (n.341-2323T>C) n.3467T>C | |
| 1 | g.53210941T>G | CA340394867 | CPT2 | c.1267T>G (p.Leu423Val) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.341-2323T>G (n.341-2323T>G) n.3467T>G | |
| 1 | g.53210942_53210943insTTT | CA859164 | CPT2 | c.1268_1269insTTT (p.Ala422_Leu423insPhe) c.*1254_*1255insTTT (n.*1254_*1255insTTT) c.*915_*916insTTT (n.*915_*916insTTT) c.341-2322_341-2321insTTT (n.341-2322_341-2321insTTT) n.3468_3469insTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210942T>A | CA340394870 | CPT2 | c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.341-2322T>A (n.341-2322T>A) n.3468T>A | |
| 1 | g.53210942T>C | CA340394868 | CPT2 | c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.341-2322T>C (n.341-2322T>C) n.3468T>C | |
| 1 | g.53210942T>G | CA340394869 | CPT2 | c.1268T>G (p.Leu423Ter) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.341-2322T>G (n.341-2322T>G) n.3468T>G | |
| 1 | g.53210943A= | CA1167215356 | CPT2 | c.1269A= (p.Leu423=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.*916A= (n.*916A=) c.341-2321A= (n.341-2321A=) n.3469A= | |
| 1 | g.53210943A>C | CA340394871 | CPT2 | c.1269A>C (p.Leu423Phe) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.341-2321A>C (n.341-2321A>C) n.3469A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210943A>G | CA417875172 | CPT2 | c.1269A>G (p.Leu423=) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.341-2321A>G (n.341-2321A>G) n.3469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210943A>T | CA340394872 | CPT2 | c.1269A>T (p.Leu423Phe) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.341-2321A>T (n.341-2321A>T) n.3469A>T | |
| 1 | g.53210944A>C | CA340394873 | CPT2 | c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.341-2320A>C (n.341-2320A>C) n.3470A>C | |
| 1 | g.53210944A>G | CA340394874 | CPT2 | c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.341-2320A>G (n.341-2320A>G) n.3470A>G | |
| 1 | g.53210944A>T | CA340394875 | CPT2 | c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.341-2320A>T (n.341-2320A>T) n.3470A>T | |
| 1 | g.53210945A>C | CA340394876 | CPT2 | c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.341-2319A>C (n.341-2319A>C) n.3471A>C | |
| 1 | g.53210945A>G | CA340394878 | CPT2 | c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.341-2319A>G (n.341-2319A>G) n.3471A>G | |
| 1 | g.53210945A>T | CA340394877 | CPT2 | c.1271A>T (p.Lys424Met) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.341-2319A>T (n.341-2319A>T) n.3471A>T | |
| 1 | g.53210946G>A | CA417875178 | CPT2 | c.1272G>A (p.Lys424=) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.341-2318G>A (n.341-2318G>A) n.3472G>A | ClinVar |
| 1 | g.53210946G>C | CA340394880 | CPT2 | c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.341-2318G>C (n.341-2318G>C) n.3472G>C | dbSNP |
| 1 | g.53210946G= | CA1167215357 | CPT2 | c.1272G= (p.Lys424=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*919G= (n.*919G=) c.341-2318G= (n.341-2318G=) n.3472G= | |
| 1 | g.53210946G>T | CA340394882 | CPT2 | c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.341-2318G>T (n.341-2318G>T) n.3472G>T | |
| 1 | g.53210947A= | CA1167215358 | CPT2 | c.1273A= (p.Thr425=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*920A= (n.*920A=) c.341-2317A= (n.341-2317A=) n.3473A= | |
| 1 | g.53210947A>C | CA340394884 | CPT2 | c.1273A>C (p.Thr425Pro) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.341-2317A>C (n.341-2317A>C) n.3473A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210947A>G | CA340394885 | CPT2 | c.1273A>G (p.Thr425Ala) c.*1259A>G (n.*1259A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.341-2317A>G (n.341-2317A>G) n.3473A>G | |
| 1 | g.53210947A>T | CA340394886 | CPT2 | c.1273A>T (p.Thr425Ser) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.341-2317A>T (n.341-2317A>T) n.3473A>T |