WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210922C>A | CA340394829 | CPT2 | c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.341-2342C>A (n.341-2342C>A) n.3448C>A | |
| 1 | g.53210922C>G | CA340394830 | CPT2 | c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.341-2342C>G (n.341-2342C>G) n.3448C>G | |
| 1 | g.53210922C>T | CA417875116 | CPT2 | c.1248C>T (p.Asn416=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.341-2342C>T (n.341-2342C>T) n.3448C>T | ClinVar |
| 1 | g.53210923T>A | CA340394831 | CPT2 | c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.341-2341T>A (n.341-2341T>A) n.3449T>A | |
| 1 | g.53210923T>C | CA340394832 | CPT2 | c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.341-2341T>C (n.341-2341T>C) n.3449T>C | |
| 1 | g.53210923T>G | CA340394833 | CPT2 | c.1249T>G (p.Phe417Val) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.341-2341T>G (n.341-2341T>G) n.3449T>G | |
| 1 | g.53210924T>A | CA340394834 | CPT2 | c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.341-2340T>A (n.341-2340T>A) n.3450T>A | |
| 1 | g.53210924T>C | CA340394836 | CPT2 | c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.341-2340T>C (n.341-2340T>C) n.3450T>C | |
| 1 | g.53210924T>G | CA340394835 | CPT2 | c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.341-2340T>G (n.341-2340T>G) n.3450T>G | |
| 1 | g.53210925C>A | CA340394837 | CPT2 | c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.341-2339C>A (n.341-2339C>A) n.3451C>A | |
| 1 | g.53210925C= | CA1148012078 | CPT2 | c.1251C= (p.Phe417=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.*898C= (n.*898C=) c.341-2339C= (n.341-2339C=) n.3451C= | |
| 1 | g.53210925C>G | CA859158 | CPT2 | c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.341-2339C>G (n.341-2339C>G) n.3451C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210925C>T | CA859157 | CPT2 | c.1251C>T (p.Phe417=) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.341-2339C>T (n.341-2339C>T) n.3451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210926G>A | CA22639370 | CPT2 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.341-2338G>A (n.341-2338G>A) n.3452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210926G>C | CA340394838 | CPT2 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.341-2338G>C (n.341-2338G>C) n.3452G>C | |
| 1 | g.53210926G= | CA1167215351 | CPT2 | c.1252G= (p.Glu418=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*899G= (n.*899G=) c.341-2338G= (n.341-2338G=) n.3452G= | |
| 1 | g.53210926G>T | CA340394839 | CPT2 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.341-2338G>T (n.341-2338G>T) n.3452G>T | |
| 1 | g.53210927A= | CA1143633785 | CPT2 | c.1253A= (p.Glu418=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.*900A= (n.*900A=) c.341-2337A= (n.341-2337A=) n.3453A= | |
| 1 | g.53210927A>C | CA340394840 | CPT2 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.341-2337A>C (n.341-2337A>C) n.3453A>C | |
| 1 | g.53210927A>G | CA22639393 | CPT2 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.341-2337A>G (n.341-2337A>G) n.3453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210927A>T | CA340394841 | CPT2 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.341-2337A>T (n.341-2337A>T) n.3453A>T | |
| 1 | g.53210928G>A | CA417875128 | CPT2 | c.1254G>A (p.Glu418=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.341-2336G>A (n.341-2336G>A) n.3454G>A | |
| 1 | g.53210928G>C | CA340394842 | CPT2 | c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.341-2336G>C (n.341-2336G>C) n.3454G>C | |
| 1 | g.53210928G>T | CA340394843 | CPT2 | c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.341-2336G>T (n.341-2336G>T) n.3454G>T | |
| 1 | g.53210929C>A | CA340394844 | CPT2 | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.341-2335C>A (n.341-2335C>A) n.3455C>A | |
| 1 | g.53210929C= | CA1167215352 | CPT2 | c.1255C= (p.Leu419=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.*902C= (n.*902C=) c.341-2335C= (n.341-2335C=) n.3455C= | |
| 1 | g.53210929C>G | CA859160 | CPT2 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.341-2335C>G (n.341-2335C>G) n.3455C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210929C>T | CA859159 | CPT2 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.341-2335C>T (n.341-2335C>T) n.3455C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210930T>A | CA340394845 | CPT2 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.341-2334T>A (n.341-2334T>A) n.3456T>A | |
| 1 | g.53210930T>C | CA340394846 | CPT2 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.341-2334T>C (n.341-2334T>C) n.3456T>C | |
| 1 | g.53210930T>G | CA340394847 | CPT2 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.341-2334T>G (n.341-2334T>G) n.3456T>G | |
| 1 | g.53210931G>A | CA417875130 | CPT2 | c.1257G>A (p.Leu419=) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.341-2333G>A (n.341-2333G>A) n.3457G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.53210931G>C | CA417875131 | CPT2 | c.1257G>C (p.Leu419=) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.341-2333G>C (n.341-2333G>C) n.3457G>C | |
| 1 | g.53210931G>T | CA417875132 | CPT2 | c.1257G>T (p.Leu419=) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.341-2333G>T (n.341-2333G>T) n.3457G>T | |
| 1 | g.53210932A>C | CA340394848 | CPT2 | c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.341-2332A>C (n.341-2332A>C) n.3458A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210932A>G | CA340394849 | CPT2 | c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.341-2332A>G (n.341-2332A>G) n.3458A>G | |
| 1 | g.53210932A>T | CA340394850 | CPT2 | c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.341-2332A>T (n.341-2332A>T) n.3458A>T | |
| 1 | g.53210933C>A | CA859161 | CPT2 | c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.341-2331C>A (n.341-2331C>A) n.3459C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210933C= | CA1143927267 | CPT2 | c.1259C= (p.Thr420=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*906C= (n.*906C=) c.341-2331C= (n.341-2331C=) n.3459C= | |
| 1 | g.53210933C>G | CA859162 | CPT2 | c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.341-2331C>G (n.341-2331C>G) n.3459C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210933C>T | CA340394851 | CPT2 | c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.341-2331C>T (n.341-2331C>T) n.3459C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210934T>A | CA417875142 | CPT2 | c.1260T>A (p.Thr420=) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.341-2330T>A (n.341-2330T>A) n.3460T>A | |
| 1 | g.53210934T>C | CA417875144 | CPT2 | c.1260T>C (p.Thr420=) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.341-2330T>C (n.341-2330T>C) n.3460T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53210934T>G | CA417875147 | CPT2 | c.1260T>G (p.Thr420=) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.341-2330T>G (n.341-2330T>G) n.3460T>G | |
| 1 | g.53210934T= | CA1167215353 | CPT2 | c.1260T= (p.Thr420=) c.*1246T= (n.*1246T=) c.*907T= (n.*907T=) c.341-2330T= (n.341-2330T=) n.3460T= | |
| 1 | g.53210935G>A | CA340394852 | CPT2 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.341-2329G>A (n.341-2329G>A) n.3461G>A | |
| 1 | g.53210935G>C | CA340394853 | CPT2 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.341-2329G>C (n.341-2329G>C) n.3461G>C | |
| 1 | g.53210935G>T | CA340394854 | CPT2 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.341-2329G>T (n.341-2329G>T) n.3461G>T | |
| 1 | g.53210936A= | CA1167215354 | CPT2 | c.1262A= (p.Asp421=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*909A= (n.*909A=) c.341-2328A= (n.341-2328A=) n.3462A= | |
| 1 | g.53210936A>C | CA340394855 | CPT2 | c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.341-2328A>C (n.341-2328A>C) n.3462A>C |