WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210587_53210846del | CA2580063050 | CPT2 | c.913_1172del (p.Lys305HisfsTer16) c.*899_*1158del (n.*899_*1158del) c.*560_*819del (n.*560_*819del) c.341-2677_341-2418del (n.341-2677_341-2418del) n.3113_3372del | ClinVar |
| 1 | g.53210776G>A | CA285313 | CPT2 | c.1102G>A (p.Val368Ile) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.341-2488G>A (n.341-2488G>A) n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210776G>C | CA340394515 | CPT2 | c.1102G>C (p.Val368Leu) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.341-2488G>C (n.341-2488G>C) n.3302G>C | |
| 1 | g.53210776G= | CA1139894693 | CPT2 | c.1102G= (p.Val368=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*749G= (n.*749G=) c.341-2488G= (n.341-2488G=) n.3302G= | |
| 1 | g.53210776G>T | CA340394516 | CPT2 | c.1102G>T (p.Val368Phe) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.341-2488G>T (n.341-2488G>T) n.3302G>T | |
| 1 | g.53210777T>A | CA340394519 | CPT2 | c.1103T>A (p.Val368Asp) c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.341-2487T>A (n.341-2487T>A) n.3303T>A | |
| 1 | g.53210777T>C | CA340394518 | CPT2 | c.1103T>C (p.Val368Ala) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.341-2487T>C (n.341-2487T>C) n.3303T>C | |
| 1 | g.53210777T>G | CA340394517 | CPT2 | c.1103T>G (p.Val368Gly) c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.341-2487T>G (n.341-2487T>G) n.3303T>G | |
| 1 | g.53210778C>A | CA417875141 | CPT2 | c.1104C>A (p.Val368=) c.*1090C>A (n.*1090C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.341-2486C>A (n.341-2486C>A) n.3304C>A | |
| 1 | g.53210778C= | CA1167215303 | CPT2 | c.1104C= (p.Val368=) c.*1090C= (n.*1090C=) c.*751C= (n.*751C=) c.341-2486C= (n.341-2486C=) n.3304C= | |
| 1 | g.53210778C>G | CA417875143 | CPT2 | c.1104C>G (p.Val368=) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.341-2486C>G (n.341-2486C>G) n.3304C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210778C>T | CA417875145 | CPT2 | c.1104C>T (p.Val368=) c.*1090C>T (n.*1090C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.341-2486C>T (n.341-2486C>T) n.3304C>T | dbSNP |
| 1 | g.53210779C>A | CA340394520 | CPT2 | c.1105C>A (p.His369Asn) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.341-2485C>A (n.341-2485C>A) n.3305C>A | |
| 1 | g.53210779C>G | CA340394522 | CPT2 | c.1105C>G (p.His369Asp) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) c.341-2485C>G (n.341-2485C>G) n.3305C>G | |
| 1 | g.53210779C>T | CA340394521 | CPT2 | c.1105C>T (p.His369Tyr) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.341-2485C>T (n.341-2485C>T) n.3305C>T | |
| 1 | g.53210780A>C | CA340394523 | CPT2 | c.1106A>C (p.His369Pro) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.341-2484A>C (n.341-2484A>C) n.3306A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210780A>G | CA340394525 | CPT2 | c.1106A>G (p.His369Arg) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.341-2484A>G (n.341-2484A>G) n.3306A>G | |
| 1 | g.53210780A>T | CA340394524 | CPT2 | c.1106A>T (p.His369Leu) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.341-2484A>T (n.341-2484A>T) n.3306A>T | |
| 1 | g.53210781C>A | CA340394526 | CPT2 | c.1107C>A (p.His369Gln) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.341-2483C>A (n.341-2483C>A) n.3307C>A | |
| 1 | g.53210781C>G | CA340394527 | CPT2 | c.1107C>G (p.His369Gln) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.341-2483C>G (n.341-2483C>G) n.3307C>G | |
| 1 | g.53210781C>T | CA417875156 | CPT2 | c.1107C>T (p.His369=) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.341-2483C>T (n.341-2483C>T) n.3307C>T | |
| 1 | g.53210782T>A | CA340394528 | CPT2 | c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.341-2482T>A (n.341-2482T>A) n.3308T>A | |
| 1 | g.53210782T>C | CA340394529 | CPT2 | c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.341-2482T>C (n.341-2482T>C) n.3308T>C | |
| 1 | g.53210782T>G | CA340394530 | CPT2 | c.1108T>G (p.Phe370Val) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.341-2482T>G (n.341-2482T>G) n.3308T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210783T>A | CA340394531 | CPT2 | c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.341-2481T>A (n.341-2481T>A) n.3309T>A | |
| 1 | g.53210783T>C | CA340394532 | CPT2 | c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.341-2481T>C (n.341-2481T>C) n.3309T>C | |
| 1 | g.53210783T>G | CA340394533 | CPT2 | c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.341-2481T>G (n.341-2481T>G) n.3309T>G | |
| 1 | g.53210784T>A | CA340394534 | CPT2 | c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.341-2480T>A (n.341-2480T>A) n.3310T>A | |
| 1 | g.53210784T>C | CA859128 | CPT2 | c.1110T>C (p.Phe370=) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.341-2480T>C (n.341-2480T>C) n.3310T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210784T>G | CA340394535 | CPT2 | c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.341-2480T>G (n.341-2480T>G) n.3310T>G | |
| 1 | g.53210784T= | CA1167215304 | CPT2 | c.1110T= (p.Phe370=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.*757T= (n.*757T=) c.341-2480T= (n.341-2480T=) n.3310T= | |
| 1 | g.53210785G>A | CA340394538 | CPT2 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.341-2479G>A (n.341-2479G>A) n.3311G>A | |
| 1 | g.53210785G>C | CA340394537 | CPT2 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.341-2479G>C (n.341-2479G>C) n.3311G>C | |
| 1 | g.53210785G>T | CA340394536 | CPT2 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.341-2479G>T (n.341-2479G>T) n.3311G>T | |
| 1 | g.53210786A>C | CA340394539 | CPT2 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.341-2478A>C (n.341-2478A>C) n.3312A>C | |
| 1 | g.53210786A>G | CA340394540 | CPT2 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.341-2478A>G (n.341-2478A>G) n.3312A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210786A>T | CA340394541 | CPT2 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.341-2478A>T (n.341-2478A>T) n.3312A>T | |
| 1 | g.53210787G>A | CA417875163 | CPT2 | c.1113G>A (p.Glu371=) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) c.341-2477G>A (n.341-2477G>A) n.3313G>A | |
| 1 | g.53210787G>C | CA340394542 | CPT2 | c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) c.341-2477G>C (n.341-2477G>C) n.3313G>C | |
| 1 | g.53210787G>T | CA340394543 | CPT2 | c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.341-2477G>T (n.341-2477G>T) n.3313G>T | |
| 1 | g.53210788C>A | CA340394544 | CPT2 | c.1114C>A (p.His372Asn) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.341-2476C>A (n.341-2476C>A) n.3314C>A | |
| 1 | g.53210788C>G | CA340394545 | CPT2 | c.1114C>G (p.His372Asp) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.341-2476C>G (n.341-2476C>G) n.3314C>G | |
| 1 | g.53210788C>T | CA340394546 | CPT2 | c.1114C>T (p.His372Tyr) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.341-2476C>T (n.341-2476C>T) n.3314C>T | |
| 1 | g.53210789A= | CA1167215305 | CPT2 | c.1115A= (p.His372=) c.*1101A= (n.*1101A=) c.*762A= (n.*762A=) c.341-2475A= (n.341-2475A=) n.3315A= | |
| 1 | g.53210789A>C | CA340394547 | CPT2 | c.1115A>C (p.His372Pro) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.341-2475A>C (n.341-2475A>C) n.3315A>C | |
| 1 | g.53210789A>G | CA340394548 | CPT2 | c.1115A>G (p.His372Arg) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.341-2475A>G (n.341-2475A>G) n.3315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210789A>T | CA340394549 | CPT2 | c.1115A>T (p.His372Leu) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.341-2475A>T (n.341-2475A>T) n.3315A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210789_53210790delinsTT | CA2573131912 | CPT2 | c.1115_1116delinsTT (p.His372Leu) c.*1101_*1102delinsTT (n.*1101_*1102delinsTT) c.*762_*763delinsTT (n.*762_*763delinsTT) c.341-2475_341-2474delinsTT (n.341-2475_341-2474delinsTT) n.3315_3316delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210790C>A | CA340394551 | CPT2 | c.1116C>A (p.His372Gln) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.341-2474C>A (n.341-2474C>A) n.3316C>A | |
| 1 | g.53210790C= | CA1167215306 | CPT2 | c.1116C= (p.His372=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.*763C= (n.*763C=) c.341-2474C= (n.341-2474C=) n.3316C= |