| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210526dup | CA2743635539 | CPT2 | c.852dup (p.Glu285ArgfsTer10) c.*838dup (n.*838dup) c.*499dup (n.*499dup) c.341-2738dup (n.341-2738dup) n.3052dup | |
| 1 | g.53210526del | CA16042333 | CPT2 | c.852del (p.Glu285SerfsTer7) c.*838del (n.*838del) c.*499del (n.*499del) c.341-2738del (n.341-2738del) n.3052del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210526C>A | CA417875114 | CPT2 | c.852C>A (p.Pro284=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.341-2738C>A (n.341-2738C>A) n.3052C>A | |
| 1 | g.53210526C= | CA1141625476 | CPT2 | c.852C= (p.Pro284=) c.*838C= (n.*838C=) c.*499C= (n.*499C=) c.341-2738C= (n.341-2738C=) n.3052C= | |
| 1 | g.53210526C>G | CA417875115 | CPT2 | c.852C>G (p.Pro284=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.341-2738C>G (n.341-2738C>G) n.3052C>G | |
| 1 | g.53210526C>T | CA859063 | CPT2 | c.852C>T (p.Pro284=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.341-2738C>T (n.341-2738C>T) n.3052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.53210527G>A | CA859064 | CPT2 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.341-2737G>A (n.341-2737G>A) n.3053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210527G>C | CA340393944 | CPT2 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.341-2737G>C (n.341-2737G>C) n.3053G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210527G= | CA1143447968 | CPT2 | c.853G= (p.Glu285=) c.*839G= (n.*839G=) c.*500G= (n.*500G=) c.341-2737G= (n.341-2737G=) n.3053G= | |
| 1 | g.53210527G>T | CA859065 | CPT2 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.341-2737G>T (n.341-2737G>T) n.3053G>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.53210528A>C | CA340393946 | CPT2 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.341-2736A>C (n.341-2736A>C) n.3054A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210528A>G | CA340393948 | CPT2 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.341-2736A>G (n.341-2736A>G) n.3054A>G | |
| 1 | g.53210528A>T | CA340393949 | CPT2 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.341-2736A>T (n.341-2736A>T) n.3054A>T | |
| 1 | g.53210529G>A | CA417875121 | CPT2 | c.855G>A (p.Glu285=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.341-2735G>A (n.341-2735G>A) n.3055G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53210529G>C | CA340393951 | CPT2 | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.341-2735G>C (n.341-2735G>C) n.3055G>C | |
| 1 | g.53210529G= | CA1167215208 | CPT2 | c.855G= (p.Glu285=) c.*841G= (n.*841G=) c.*502G= (n.*502G=) c.341-2735G= (n.341-2735G=) n.3055G= | |
| 1 | g.53210529G>T | CA340393953 | CPT2 | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.341-2735G>T (n.341-2735G>T) n.3055G>T | |
| 1 | g.53210530T>A | CA340393955 | CPT2 | c.856T>A (p.Phe286Ile) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.341-2734T>A (n.341-2734T>A) n.3056T>A | |
| 1 | g.53210530T>C | CA340393956 | CPT2 | c.856T>C (p.Phe286Leu) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.341-2734T>C (n.341-2734T>C) n.3056T>C | |
| 1 | g.53210530T>G | CA340393958 | CPT2 | c.856T>G (p.Phe286Val) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.341-2734T>G (n.341-2734T>G) n.3056T>G | |
| 1 | g.53210531T>A | CA340393964 | CPT2 | c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.341-2733T>A (n.341-2733T>A) n.3057T>A | |
| 1 | g.53210531T>C | CA340393962 | CPT2 | c.857T>C (p.Phe286Ser) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.341-2733T>C (n.341-2733T>C) n.3057T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210531T>G | CA340393960 | CPT2 | c.857T>G (p.Phe286Cys) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.341-2733T>G (n.341-2733T>G) n.3057T>G | |
| 1 | g.53210532T>A | CA340393968 | CPT2 | c.858T>A (p.Phe286Leu) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.341-2732T>A (n.341-2732T>A) n.3058T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210532T>C | CA417875129 | CPT2 | c.858T>C (p.Phe286=) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.341-2732T>C (n.341-2732T>C) n.3058T>C | |
| 1 | g.53210532T>G | CA340393966 | CPT2 | c.858T>G (p.Phe286Leu) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.341-2732T>G (n.341-2732T>G) n.3058T>G | |
| 1 | g.53210533C>A | CA340393969 | CPT2 | c.859C>A (p.Pro287Thr) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.341-2731C>A (n.341-2731C>A) n.3059C>A | |
| 1 | g.53210533C>G | CA340393971 | CPT2 | c.859C>G (p.Pro287Ala) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.341-2731C>G (n.341-2731C>G) n.3059C>G | |
| 1 | g.53210533C>T | CA340393973 | CPT2 | c.859C>T (p.Pro287Ser) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.341-2731C>T (n.341-2731C>T) n.3059C>T | COSMIC |
| 1 | g.53210534C>A | CA340393975 | CPT2 | c.860C>A (p.Pro287His) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.341-2730C>A (n.341-2730C>A) n.3060C>A | |
| 1 | g.53210534C>G | CA340393976 | CPT2 | c.860C>G (p.Pro287Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.341-2730C>G (n.341-2730C>G) n.3060C>G | |
| 1 | g.53210534C>T | CA340393978 | CPT2 | c.860C>T (p.Pro287Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.341-2730C>T (n.341-2730C>T) n.3060C>T | |
| 1 | g.53210535C>A | CA417875137 | CPT2 | c.861C>A (p.Pro287=) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.341-2729C>A (n.341-2729C>A) n.3061C>A | |
| 1 | g.53210535C= | CA1167215209 | CPT2 | c.861C= (p.Pro287=) c.*847C= (n.*847C=) c.*508C= (n.*508C=) c.341-2729C= (n.341-2729C=) n.3061C= | |
| 1 | g.53210535C>G | CA417875138 | CPT2 | c.861C>G (p.Pro287=) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.341-2729C>G (n.341-2729C>G) n.3061C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210535C>T | CA417875139 | CPT2 | c.861C>T (p.Pro287=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.341-2729C>T (n.341-2729C>T) n.3061C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210536C>A | CA340393980 | CPT2 | c.862C>A (p.Leu288Met) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.341-2728C>A (n.341-2728C>A) n.3062C>A | |
| 1 | g.53210536C>G | CA340393982 | CPT2 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.341-2728C>G (n.341-2728C>G) n.3062C>G | |
| 1 | g.53210536C>T | CA417875140 | CPT2 | c.862C>T (p.Leu288=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.341-2728C>T (n.341-2728C>T) n.3062C>T | |
| 1 | g.53210536_53210537delinsCT | CA1167215210 | CPT2 | c.862_863delinsCT (p.Leu288=) c.*848_*849delinsCT (n.*848_*849delinsCT) c.*509_*510delinsCT (n.*509_*510delinsCT) c.341-2728_341-2727delinsCT (n.341-2728_341-2727delinsCT) n.3062_3063delinsCT | |
| 1 | g.53210537del | CA1139656125 | CPT2 | c.863del (p.Leu288ArgfsTer4) c.*849del (n.*849del) c.*510del (n.*510del) c.341-2727del (n.341-2727del) n.3063del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210537T>A | CA340393984 | CPT2 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.341-2727T>A (n.341-2727T>A) n.3063T>A | |
| 1 | g.53210537T>C | CA340393985 | CPT2 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.341-2727T>C (n.341-2727T>C) n.3063T>C | |
| 1 | g.53210537T>G | CA340393987 | CPT2 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.341-2727T>G (n.341-2727T>G) n.3063T>G | |
| 1 | g.53210538G>A | CA417875148 | CPT2 | c.864G>A (p.Leu288=) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.341-2726G>A (n.341-2726G>A) n.3064G>A | |
| 1 | g.53210538G>C | CA417875150 | CPT2 | c.864G>C (p.Leu288=) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.341-2726G>C (n.341-2726G>C) n.3064G>C | |
| 1 | g.53210538G= | CA1167215211 | CPT2 | c.864G= (p.Leu288=) c.*850G= (n.*850G=) c.*511G= (n.*511G=) c.341-2726G= (n.341-2726G=) n.3064G= | |
| 1 | g.53210538G>T | CA417875152 | CPT2 | c.864G>T (p.Leu288=) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.341-2726G>T (n.341-2726G>T) n.3064G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210539G>A | CA340393991 | CPT2 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.341-2725G>A (n.341-2725G>A) n.3065G>A | |
| 1 | g.53210539G>C | CA340393992 | CPT2 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) c.341-2725G>C (n.341-2725G>C) n.3065G>C |