| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210428del | CA2697552423 | CPT2 | c.754del (p.Tyr252IlefsTer13) c.*740del (n.*740del) c.*401del (n.*401del) c.341-2836del (n.341-2836del) n.2954del | ClinVar |
| 1 | g.53210426T>A | CA340393573 | CPT2 | c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.341-2838T>A (n.341-2838T>A) n.2952T>A | |
| 1 | g.53210426T>C | CA340393574 | CPT2 | c.752T>C (p.Phe251Ser) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.341-2838T>C (n.341-2838T>C) n.2952T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210426T>G | CA340393575 | CPT2 | c.752T>G (p.Phe251Cys) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.341-2838T>G (n.341-2838T>G) n.2952T>G | |
| 1 | g.53210427T>A | CA340393577 | CPT2 | c.753T>A (p.Phe251Leu) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.341-2837T>A (n.341-2837T>A) n.2953T>A | |
| 1 | g.53210427T>C | CA417874913 | CPT2 | c.753T>C (p.Phe251=) c.*739T>C (n.*739T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.341-2837T>C (n.341-2837T>C) n.2953T>C | |
| 1 | g.53210427T>G | CA340393576 | CPT2 | c.753T>G (p.Phe251Leu) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.341-2837T>G (n.341-2837T>G) n.2953T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210428T>A | CA340393579 | CPT2 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.341-2836T>A (n.341-2836T>A) n.2954T>A | |
| 1 | g.53210428T>C | CA859042 | CPT2 | c.754T>C (p.Tyr252His) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.341-2836T>C (n.341-2836T>C) n.2954T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210428T>G | CA340393583 | CPT2 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.341-2836T>G (n.341-2836T>G) n.2954T>G | |
| 1 | g.53210428T= | CA1167215169 | CPT2 | c.754T= (p.Tyr252=) c.*740T= (n.*740T=) c.*401T= (n.*401T=) c.341-2836T= (n.341-2836T=) n.2954T= | |
| 1 | g.53210429del | CA2574373945 | CPT2 | c.755del (p.Tyr252LeufsTer13) c.*741del (n.*741del) c.*402del (n.*402del) c.341-2835del (n.341-2835del) n.2955del | |
| 1 | g.53210429A= | CA1167215170 | CPT2 | c.755A= (p.Tyr252=) c.*741A= (n.*741A=) c.*402A= (n.*402A=) c.341-2835A= (n.341-2835A=) n.2955A= | |
| 1 | g.53210429A>C | CA340393586 | CPT2 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.341-2835A>C (n.341-2835A>C) n.2955A>C | COSMIC |
| 1 | g.53210429A>G | CA340393587 | CPT2 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.341-2835A>G (n.341-2835A>G) n.2955A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210429A>T | CA340393588 | CPT2 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.341-2835A>T (n.341-2835A>T) n.2955A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.53210430T>A | CA340393590 | CPT2 | c.756T>A (p.Tyr252Ter) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.341-2834T>A (n.341-2834T>A) n.2956T>A | |
| 1 | g.53210430T>C | CA417874916 | CPT2 | c.756T>C (p.Tyr252=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.341-2834T>C (n.341-2834T>C) n.2956T>C | |
| 1 | g.53210430T>G | CA340393592 | CPT2 | c.756T>G (p.Tyr252Ter) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.341-2834T>G (n.341-2834T>G) n.2956T>G | |
| 1 | g.53210431A= | CA1167215171 | CPT2 | c.757A= (p.Ile253=) c.*743A= (n.*743A=) c.*404A= (n.*404A=) c.341-2833A= (n.341-2833A=) n.2957A= | |
| 1 | g.53210431A>C | CA340393594 | CPT2 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.341-2833A>C (n.341-2833A>C) n.2957A>C | |
| 1 | g.53210431A>G | CA22638353 | CPT2 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.341-2833A>G (n.341-2833A>G) n.2957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210431A>T | CA340393596 | CPT2 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.341-2833A>T (n.341-2833A>T) n.2957A>T | |
| 1 | g.53210432T>A | CA340393598 | CPT2 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.341-2832T>A (n.341-2832T>A) n.2958T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210432T>C | CA340393600 | CPT2 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.341-2832T>C (n.341-2832T>C) n.2958T>C | |
| 1 | g.53210432T>G | CA340393602 | CPT2 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.341-2832T>G (n.341-2832T>G) n.2958T>G | |
| 1 | g.53210433C>A | CA417874919 | CPT2 | c.759C>A (p.Ile253=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.341-2831C>A (n.341-2831C>A) n.2959C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210433C= | CA1148417044 | CPT2 | c.759C= (p.Ile253=) c.*745C= (n.*745C=) c.*406C= (n.*406C=) c.341-2831C= (n.341-2831C=) n.2959C= | |
| 1 | g.53210433C>G | CA340393605 | CPT2 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.341-2831C>G (n.341-2831C>G) n.2959C>G | |
| 1 | g.53210433C>T | CA859043 | CPT2 | c.759C>T (p.Ile253=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.341-2831C>T (n.341-2831C>T) n.2959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210434T>A | CA340393607 | CPT2 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.341-2830T>A (n.341-2830T>A) n.2960T>A | |
| 1 | g.53210434T>C | CA340393609 | CPT2 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.341-2830T>C (n.341-2830T>C) n.2960T>C | |
| 1 | g.53210434T>G | CA340393610 | CPT2 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.341-2830T>G (n.341-2830T>G) n.2960T>G | |
| 1 | g.53210435T>A | CA340393612 | CPT2 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.341-2829T>A (n.341-2829T>A) n.2961T>A | |
| 1 | g.53210435T>C | CA340393614 | CPT2 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.341-2829T>C (n.341-2829T>C) n.2961T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210435T>G | CA340393615 | CPT2 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.341-2829T>G (n.341-2829T>G) n.2961T>G | |
| 1 | g.53210436T>A | CA340393617 | CPT2 | c.762T>A (p.Phe254Leu) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.341-2828T>A (n.341-2828T>A) n.2962T>A | |
| 1 | g.53210436T>C | CA417874923 | CPT2 | c.762T>C (p.Phe254=) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.341-2828T>C (n.341-2828T>C) n.2962T>C | |
| 1 | g.53210436T>G | CA340393619 | CPT2 | c.762T>G (p.Phe254Leu) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.341-2828T>G (n.341-2828T>G) n.2962T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210436T= | CA1167215172 | CPT2 | c.762T= (p.Phe254=) c.*748T= (n.*748T=) c.*409T= (n.*409T=) c.341-2828T= (n.341-2828T=) n.2962T= | |
| 1 | g.53210437G>A | CA340393621 | CPT2 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.341-2827G>A (n.341-2827G>A) n.2963G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53210437G>C | CA859044 | CPT2 | c.763G>C (p.Asp255His) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.341-2827G>C (n.341-2827G>C) n.2963G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210437G= | CA1167215173 | CPT2 | c.763G= (p.Asp255=) c.*749G= (n.*749G=) c.*410G= (n.*410G=) c.341-2827G= (n.341-2827G=) n.2963G= | |
| 1 | g.53210437G>T | CA340393623 | CPT2 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.341-2827G>T (n.341-2827G>T) n.2963G>T | |
| 1 | g.53210438A= | CA1143367563 | CPT2 | c.764A= (p.Asp255=) c.*750A= (n.*750A=) c.*411A= (n.*411A=) c.341-2826A= (n.341-2826A=) n.2964A= | |
| 1 | g.53210438A>C | CA340393625 | CPT2 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.341-2826A>C (n.341-2826A>C) n.2964A>C | |
| 1 | g.53210438A>G | CA859045 | CPT2 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.341-2826A>G (n.341-2826A>G) n.2964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210438A>T | CA340393626 | CPT2 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.341-2826A>T (n.341-2826A>T) n.2964A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.53210439T>A | CA340393627 | CPT2 | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.341-2825T>A (n.341-2825T>A) n.2965T>A | |
| 1 | g.53210439T>C | CA417874925 | CPT2 | c.765T>C (p.Asp255=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.341-2825T>C (n.341-2825T>C) n.2965T>C | gnomAD v4 |