UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53209946dup | CA736882970 | CPT2 | c.341-69dup (n.341-69dup) c.*327-69dup (n.*327-69dup) c.234-69dup (n.234-69dup) c.341-3318dup (n.341-3318dup) n.2472dup c.153-69dup (n.153-69dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209946del | CA736882971 | CPT2 | c.341-69del (n.341-69del) c.*327-69del (n.*327-69del) c.234-69del (n.234-69del) c.341-3318del (n.341-3318del) n.2472del c.153-69del (n.153-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209944T>C | CA2743635551 | CPT2 | c.341-71T>C (n.341-71T>C) c.*327-71T>C (n.*327-71T>C) c.234-71T>C (n.234-71T>C) c.341-3320T>C (n.341-3320T>C) n.2470T>C c.153-71T>C (n.153-71T>C) | |
| 1 | g.53209944_53209947delinsTTTC | CA1167214985 | CPT2 | c.341-71_341-68delinsTTTC (n.341-71_341-68delinsTTTC) c.*327-71_*327-68delinsTTTC (n.*327-71_*327-68delinsTTTC) c.234-71_234-68delinsTTTC (n.234-71_234-68delinsTTTC) c.341-3320_341-3317delinsTTTC (n.341-3320_341-3317delinsTTTC) n.2470_2473delinsTTTC c.153-71_153-68delinsTTTC (n.153-71_153-68delinsTTTC) | |
| 1 | g.53209951_53209953del | CA1001801763 | CPT2 | c.341-64_341-62del (n.341-64_341-62del) c.*327-64_*327-62del (n.*327-64_*327-62del) c.234-64_234-62del (n.234-64_234-62del) c.341-3313_341-3311del (n.341-3313_341-3311del) n.2477_2479del c.153-64_153-62del (n.153-64_153-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209946T>A | CA2645711348 | CPT2 | c.341-69T>A (n.341-69T>A) c.*327-69T>A (n.*327-69T>A) c.234-69T>A (n.234-69T>A) c.341-3318T>A (n.341-3318T>A) n.2472T>A c.153-69T>A (n.153-69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209947C>A | CA2645711350 | CPT2 | c.341-68C>A (n.341-68C>A) c.*327-68C>A (n.*327-68C>A) c.234-68C>A (n.234-68C>A) c.341-3317C>A (n.341-3317C>A) n.2473C>A c.153-68C>A (n.153-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209947C= | CA1167214986 | CPT2 | c.341-68C= (n.341-68C=) c.*327-68C= (n.*327-68C=) c.234-68C= (n.234-68C=) c.341-3317C= (n.341-3317C=) n.2473C= c.153-68C= (n.153-68C=) | |
| 1 | g.53209947C>G | CA22637451 | CPT2 | c.341-68C>G (n.341-68C>G) c.*327-68C>G (n.*327-68C>G) c.234-68C>G (n.234-68C>G) c.341-3317C>G (n.341-3317C>G) n.2473C>G c.153-68C>G (n.153-68C>G) | dbSNP |
| 1 | g.53209947C>T | CA2645711351 | CPT2 | c.341-68C>T (n.341-68C>T) c.*327-68C>T (n.*327-68C>T) c.234-68C>T (n.234-68C>T) c.341-3317C>T (n.341-3317C>T) n.2473C>T c.153-68C>T (n.153-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209948T>A | CA2645711352 | CPT2 | c.341-67T>A (n.341-67T>A) c.*327-67T>A (n.*327-67T>A) c.234-67T>A (n.234-67T>A) c.341-3316T>A (n.341-3316T>A) n.2474T>A c.153-67T>A (n.153-67T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209949T>A | CA2645711354 | CPT2 | c.341-66T>A (n.341-66T>A) c.*327-66T>A (n.*327-66T>A) c.234-66T>A (n.234-66T>A) c.341-3315T>A (n.341-3315T>A) n.2475T>A c.153-66T>A (n.153-66T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209950C>A | CA2574373940 | CPT2 | c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.*327-65C>A (n.*327-65C>A) c.234-65C>A (n.234-65C>A) c.341-3314C>A (n.341-3314C>A) n.2476C>A c.153-65C>A (n.153-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209950C>T | CA2645711357 | CPT2 | c.341-65C>T (n.341-65C>T) c.*327-65C>T (n.*327-65C>T) c.234-65C>T (n.234-65C>T) c.341-3314C>T (n.341-3314C>T) n.2476C>T c.153-65C>T (n.153-65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209952_53209953delinsTC | CA1167214987 | CPT2 | c.341-63_341-62delinsTC (n.341-63_341-62delinsTC) c.*327-63_*327-62delinsTC (n.*327-63_*327-62delinsTC) c.234-63_234-62delinsTC (n.234-63_234-62delinsTC) c.341-3312_341-3311delinsTC (n.341-3312_341-3311delinsTC) n.2478_2479delinsTC c.153-63_153-62delinsTC (n.153-63_153-62delinsTC) | |
| 1 | g.53209953del | CA1167214988 | CPT2 | c.341-62del (n.341-62del) c.*327-62del (n.*327-62del) c.234-62del (n.234-62del) c.341-3311del (n.341-3311del) n.2479del c.153-62del (n.153-62del) | dbSNP |
| 1 | g.53209953C>G | CA2645711360 | CPT2 | c.341-62C>G (n.341-62C>G) c.*327-62C>G (n.*327-62C>G) c.234-62C>G (n.234-62C>G) c.341-3311C>G (n.341-3311C>G) n.2479C>G c.153-62C>G (n.153-62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209953_53209956del | CA2645711359 | CPT2 | c.341-62_341-59del (n.341-62_341-59del) c.*327-62_*327-59del (n.*327-62_*327-59del) c.234-62_234-59del (n.234-62_234-59del) c.341-3311_341-3308del (n.341-3311_341-3308del) n.2479_2482del c.153-62_153-59del (n.153-62_153-59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209954A= | CA1167214989 | CPT2 | c.341-61A= (n.341-61A=) c.*327-61A= (n.*327-61A=) c.234-61A= (n.234-61A=) c.341-3310A= (n.341-3310A=) n.2480A= c.153-61A= (n.153-61A=) | |
| 1 | g.53209954A>T | CA1167214990 | CPT2 | c.341-61A>T (n.341-61A>T) c.*327-61A>T (n.*327-61A>T) c.234-61A>T (n.234-61A>T) c.341-3310A>T (n.341-3310A>T) n.2480A>T c.153-61A>T (n.153-61A>T) | dbSNP |
| 1 | g.53209955A= | CA1167214991 | CPT2 | c.341-60A= (n.341-60A=) c.*327-60A= (n.*327-60A=) c.234-60A= (n.234-60A=) c.341-3309A= (n.341-3309A=) n.2481A= c.153-60A= (n.153-60A=) | |
| 1 | g.53209955A>C | CA736882988 | CPT2 | c.341-60A>C (n.341-60A>C) c.*327-60A>C (n.*327-60A>C) c.234-60A>C (n.234-60A>C) c.341-3309A>C (n.341-3309A>C) n.2481A>C c.153-60A>C (n.153-60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209955A>T | CA2645711363 | CPT2 | c.341-60A>T (n.341-60A>T) c.*327-60A>T (n.*327-60A>T) c.234-60A>T (n.234-60A>T) c.341-3309A>T (n.341-3309A>T) n.2481A>T c.153-60A>T (n.153-60A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209956A= | CA1167214992 | CPT2 | c.341-59A= (n.341-59A=) c.*327-59A= (n.*327-59A=) c.234-59A= (n.234-59A=) c.341-3308A= (n.341-3308A=) n.2482A= c.153-59A= (n.153-59A=) | |
| 1 | g.53209956A>T | CA1167214993 | CPT2 | c.341-59A>T (n.341-59A>T) c.*327-59A>T (n.*327-59A>T) c.234-59A>T (n.234-59A>T) c.341-3308A>T (n.341-3308A>T) n.2482A>T c.153-59A>T (n.153-59A>T) | dbSNP |
| 1 | g.53209959T>C | CA2645711364 | CPT2 | c.341-56T>C (n.341-56T>C) c.*327-56T>C (n.*327-56T>C) c.234-56T>C (n.234-56T>C) c.341-3305T>C (n.341-3305T>C) n.2485T>C c.153-56T>C (n.153-56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209966del | CA2574373941 | CPT2 | c.341-49del (n.341-49del) c.*327-49del (n.*327-49del) c.234-49del (n.234-49del) c.341-3298del (n.341-3298del) n.2492del c.153-49del (n.153-49del) | |
| 1 | g.53209963T>A | CA1167214995 | CPT2 | c.341-52T>A (n.341-52T>A) c.*327-52T>A (n.*327-52T>A) c.234-52T>A (n.234-52T>A) c.341-3301T>A (n.341-3301T>A) n.2489T>A c.153-52T>A (n.153-52T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53209963T= | CA1167214994 | CPT2 | c.341-52T= (n.341-52T=) c.*327-52T= (n.*327-52T=) c.234-52T= (n.234-52T=) c.341-3301T= (n.341-3301T=) n.2489T= c.153-52T= (n.153-52T=) | |
| 1 | g.53209965T>A | CA2645711365 | CPT2 | c.341-50T>A (n.341-50T>A) c.*327-50T>A (n.*327-50T>A) c.234-50T>A (n.234-50T>A) c.341-3299T>A (n.341-3299T>A) n.2491T>A c.153-50T>A (n.153-50T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209968G>T | CA2645711366 | CPT2 | c.341-47G>T (n.341-47G>T) c.*327-47G>T (n.*327-47G>T) c.234-47G>T (n.234-47G>T) c.341-3296G>T (n.341-3296G>T) n.2494G>T c.153-47G>T (n.153-47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209970G>A | CA2574373942 | CPT2 | c.341-45G>A (n.341-45G>A) c.*327-45G>A (n.*327-45G>A) c.234-45G>A (n.234-45G>A) c.341-3294G>A (n.341-3294G>A) n.2496G>A c.153-45G>A (n.153-45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209972C>A | CA2645711368 | CPT2 | c.341-43C>A (n.341-43C>A) c.*327-43C>A (n.*327-43C>A) c.234-43C>A (n.234-43C>A) c.341-3292C>A (n.341-3292C>A) n.2498C>A c.153-43C>A (n.153-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209972C>T | CA2645711369 | CPT2 | c.341-43C>T (n.341-43C>T) c.*327-43C>T (n.*327-43C>T) c.234-43C>T (n.234-43C>T) c.341-3292C>T (n.341-3292C>T) n.2498C>T c.153-43C>T (n.153-43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209973A= | CA1167214996 | CPT2 | c.341-42A= (n.341-42A=) c.*327-42A= (n.*327-42A=) c.234-42A= (n.234-42A=) c.341-3291A= (n.341-3291A=) n.2499A= c.153-42A= (n.153-42A=) | |
| 1 | g.53209973A>T | CA858957 | CPT2 | c.341-42A>T (n.341-42A>T) c.*327-42A>T (n.*327-42A>T) c.234-42A>T (n.234-42A>T) c.341-3291A>T (n.341-3291A>T) n.2499A>T c.153-42A>T (n.153-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209974G>T | CA2645711371 | CPT2 | c.341-41G>T (n.341-41G>T) c.*327-41G>T (n.*327-41G>T) c.234-41G>T (n.234-41G>T) c.341-3290G>T (n.341-3290G>T) n.2500G>T c.153-41G>T (n.153-41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209975C>T | CA2645711372 | CPT2 | c.341-40C>T (n.341-40C>T) c.*327-40C>T (n.*327-40C>T) c.234-40C>T (n.234-40C>T) c.341-3289C>T (n.341-3289C>T) n.2501C>T c.153-40C>T (n.153-40C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209976A>G | CA2543871680 | CPT2 | c.341-39A>G (n.341-39A>G) c.*327-39A>G (n.*327-39A>G) c.234-39A>G (n.234-39A>G) c.341-3288A>G (n.341-3288A>G) n.2502A>G c.153-39A>G (n.153-39A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209979A= | CA1167214997 | CPT2 | c.341-36A= (n.341-36A=) c.*327-36A= (n.*327-36A=) c.234-36A= (n.234-36A=) c.341-3285A= (n.341-3285A=) n.2505A= c.153-36A= (n.153-36A=) | |
| 1 | g.53209979A>G | CA1167214998 | CPT2 | c.341-36A>G (n.341-36A>G) c.*327-36A>G (n.*327-36A>G) c.234-36A>G (n.234-36A>G) c.341-3285A>G (n.341-3285A>G) n.2505A>G c.153-36A>G (n.153-36A>G) | dbSNP |
| 1 | g.53209979A>T | CA2574373943 | CPT2 | c.341-36A>T (n.341-36A>T) c.*327-36A>T (n.*327-36A>T) c.234-36A>T (n.234-36A>T) c.341-3285A>T (n.341-3285A>T) n.2505A>T c.153-36A>T (n.153-36A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.53209980dup | CA2743635552 | CPT2 | c.341-35dup (n.341-35dup) c.*327-35dup (n.*327-35dup) c.234-35dup (n.234-35dup) c.341-3284dup (n.341-3284dup) n.2506dup c.153-35dup (n.153-35dup) | |
| 1 | g.53209981C= | CA1167214999 | CPT2 | c.341-34C= (n.341-34C=) c.*327-34C= (n.*327-34C=) c.234-34C= (n.234-34C=) c.341-3283C= (n.341-3283C=) n.2507C= c.153-34C= (n.153-34C=) | |
| 1 | g.53209981C>T | CA858958 | CPT2 | c.341-34C>T (n.341-34C>T) c.*327-34C>T (n.*327-34C>T) c.234-34C>T (n.234-34C>T) c.341-3283C>T (n.341-3283C>T) n.2507C>T c.153-34C>T (n.153-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209983_53209984insAAAATG | CA2507351766 | CPT2 | c.341-32_341-31insAAAATG (n.341-32_341-31insAAAATG) c.*327-32_*327-31insAAAATG (n.*327-32_*327-31insAAAATG) c.234-32_234-31insAAAATG (n.234-32_234-31insAAAATG) c.341-3281_341-3280insAAAATG (n.341-3281_341-3280insAAAATG) n.2509_2510insAAAATG c.153-32_153-31insAAAATG (n.153-32_153-31insAAAATG) | |
| 1 | g.53209985T>C | CA522908979 | CPT2 | c.341-30T>C (n.341-30T>C) c.*327-30T>C (n.*327-30T>C) c.234-30T>C (n.234-30T>C) c.341-3279T>C (n.341-3279T>C) n.2511T>C c.153-30T>C (n.153-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53209985T= | CA1167215000 | CPT2 | c.341-30T= (n.341-30T=) c.*327-30T= (n.*327-30T=) c.234-30T= (n.234-30T=) c.341-3279T= (n.341-3279T=) n.2511T= c.153-30T= (n.153-30T=) | |
| 1 | g.53209985_53209987delinsTTA | CA1167215001 | CPT2 | c.341-30_341-28delinsTTA (n.341-30_341-28delinsTTA) c.*327-30_*327-28delinsTTA (n.*327-30_*327-28delinsTTA) c.234-30_234-28delinsTTA (n.234-30_234-28delinsTTA) c.341-3279_341-3277delinsTTA (n.341-3279_341-3277delinsTTA) n.2511_2513delinsTTA c.153-30_153-28delinsTTA (n.153-30_153-28delinsTTA) | |
| 1 | g.53209987_53209988del | CA858959 | CPT2 | c.341-28_341-27del (n.341-28_341-27del) c.*327-28_*327-27del (n.*327-28_*327-27del) c.234-28_234-27del (n.234-28_234-27del) c.341-3277_341-3276del (n.341-3277_341-3276del) n.2513_2514del c.153-28_153-27del (n.153-28_153-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |