Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.53196910_53196924delinsTGCCGCGTTCTCGCCCA1167208943CPT2c.-34_-20delinsTGCCGCGTTCTCGCC (n.-34_-20delinsTGCCGCGTTCTCGCC)
n.52_66delinsTGCCGCGTTCTCGCC
1g.53196916_53196929delCA522907729CPT2c.-28_-15del (n.-28_-15del)
n.58_71del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53196918T>CCA2645706588CPT2c.-26T>C (n.-26T>C)
n.60T>C
gnomAD v4
1g.53196919C>ACA2645706589CPT2c.-25C>A (n.-25C>A)
n.61C>A
gnomAD v4
1g.53196919C>TCA2645706590CPT2c.-25C>T (n.-25C>T)
n.61C>T
gnomAD v4
1g.53196920T>ACA2645706591CPT2c.-24T>A (n.-24T>A)
n.62T>A
gnomAD v4
1g.53196920T>CCA2645706592CPT2c.-24T>C (n.-24T>C)
n.62T>C
gnomAD v4
1g.53196921C>ACA2645706593CPT2c.-23C>A (n.-23C>A)
n.63C>A
gnomAD v4
1g.53196921C=CA1167208951CPT2c.-23C= (n.-23C=)
n.63C=
1g.53196921C>TCA522907736CPT2c.-23C>T (n.-23C>T)
n.63C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53196922G>ACA522907737CPT2c.-22G>A (n.-22G>A)
n.64G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53196922G>CCA1167208953CPT2c.-22G>C (n.-22G>C)
n.64G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.53196922G=CA1167208952CPT2c.-22G= (n.-22G=)
n.64G=
1g.53196922G>TCA2645706594CPT2c.-22G>T (n.-22G>T)
n.64G>T
gnomAD v4
1g.53196923C>ACA2645706595CPT2c.-21C>A (n.-21C>A)
n.65C>A
gnomAD v4
1g.53196923C>TCA2645706596CPT2c.-21C>T (n.-21C>T)
n.65C>T
gnomAD v4
1g.53196924C>ACA2645706597CPT2c.-20C>A (n.-20C>A)
n.66C>A
gnomAD v4
1g.53196924C>TCA2574373843CPT2c.-20C>T (n.-20C>T)
n.66C>T
gnomAD v4
1g.53196925G>ACA522907738CPT2c.-19G>A (n.-19G>A)
n.67G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53196925G=CA1167208954CPT2c.-19G= (n.-19G=)
n.67G=
1g.53196925G>TCA522907739CPT2c.-19G>T (n.-19G>T)
n.67G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53196926C>ACA736876090CPT2c.-18C>A (n.-18C>A)
n.68C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.53196926C=CA1167208955CPT2c.-18C= (n.-18C=)
n.68C=
1g.53196926C>GCA2645706598CPT2c.-18C>G (n.-18C>G)
n.68C>G
gnomAD v4
1g.53196926C>TCA522907740CPT2c.-18C>T (n.-18C>T)
n.68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53196927C>ACA2645706600CPT2c.-17C>A (n.-17C>A)
n.69C>A
gnomAD v4
1g.53196927C>TCA2645706599CPT2c.-17C>T (n.-17C>T)
n.69C>T
gnomAD v4
1g.53196928G>ACA2645706601CPT2c.-16G>A (n.-16G>A)
n.70G>A
gnomAD v4
1g.53196928G=CA1167208956CPT2c.-16G= (n.-16G=)
n.70G=
1g.53196928G>TCA736876097CPT2c.-16G>T (n.-16G>T)
n.70G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53196929C>ACA2645706602CPT2c.-15C>A (n.-15C>A)
n.71C>A
gnomAD v4
1g.53196929C=CA1167208957CPT2c.-15C= (n.-15C=)
n.71C=
1g.53196929C>GCA736876100CPT2c.-15C>G (n.-15C>G)
n.71C>G
dbSNP
1g.53196929C>TCA522907742CPT2c.-15C>T (n.-15C>T)
n.71C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.53196930A>CCA2645706603CPT2c.-14A>C (n.-14A>C)
n.72A>C
gnomAD v4
1g.53196930A>GCA2645706604CPT2c.-14A>G (n.-14A>G)
n.72A>G
gnomAD v4
1g.53196930A>TCA2645706605CPT2c.-14A>T (n.-14A>T)
n.72A>T
gnomAD v4
1g.53196931G>ACA2645706606CPT2c.-13G>A (n.-13G>A)
n.73G>A
gnomAD v4
1g.53196931G>TCA2645706607CPT2c.-13G>T (n.-13G>T)
n.73G>T
gnomAD v4
1g.53196932G>ACA2645706608CPT2c.-12G>A (n.-12G>A)
n.74G>A
gnomAD v4
1g.53196932G>TCA2645706609CPT2c.-12G>T (n.-12G>T)
n.74G>T
gnomAD v4
1g.53196933C>ACA2645706610CPT2c.-11C>A (n.-11C>A)
n.75C>A
gnomAD v4
1g.53196933C=CA1167208959CPT2c.-11C= (n.-11C=)
n.75C=
1g.53196933C>GCA1167208958CPT2c.-11C>G (n.-11C>G)
n.75C>G
dbSNP
1g.53196933C>TCA736876102CPT2c.-11C>T (n.-11C>T)
n.75C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.53196934T>CCA2645706611CPT2c.-10T>C (n.-10T>C)
n.76T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.53196935C>ACA2645706612CPT2c.-9C>A (n.-9C>A)
n.77C>A
gnomAD v4
1g.53196935C=CA1167208960CPT2c.-9C= (n.-9C=)
n.77C=
1g.53196935C>GCA2645706613CPT2c.-9C>G (n.-9C>G)
n.77C>G
gnomAD v4
1g.53196935C>TCA858884CPT2c.-9C>T (n.-9C>T)
n.77C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched