Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.53196910_53196924delinsTGCCGCGTTCTCGCC | CA1167208943 | CPT2 | c.-34_-20delinsTGCCGCGTTCTCGCC (n.-34_-20delinsTGCCGCGTTCTCGCC) n.52_66delinsTGCCGCGTTCTCGCC | |
1 | g.53196916_53196929del | CA522907729 | CPT2 | c.-28_-15del (n.-28_-15del) n.58_71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196918T>C | CA2645706588 | CPT2 | c.-26T>C (n.-26T>C) n.60T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196919C>A | CA2645706589 | CPT2 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.61C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196919C>T | CA2645706590 | CPT2 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196920T>A | CA2645706591 | CPT2 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.62T>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196920T>C | CA2645706592 | CPT2 | c.-24T>C (n.-24T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196921C>A | CA2645706593 | CPT2 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196921C= | CA1167208951 | CPT2 | c.-23C= (n.-23C=) n.63C= | |
1 | g.53196921C>T | CA522907736 | CPT2 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196922G>A | CA522907737 | CPT2 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196922G>C | CA1167208953 | CPT2 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196922G= | CA1167208952 | CPT2 | c.-22G= (n.-22G=) n.64G= | |
1 | g.53196922G>T | CA2645706594 | CPT2 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.64G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196923C>A | CA2645706595 | CPT2 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.65C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196923C>T | CA2645706596 | CPT2 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.65C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196924C>A | CA2645706597 | CPT2 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196924C>T | CA2574373843 | CPT2 | c.-20C>T (n.-20C>T) n.66C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196925G>A | CA522907738 | CPT2 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196925G= | CA1167208954 | CPT2 | c.-19G= (n.-19G=) n.67G= | |
1 | g.53196925G>T | CA522907739 | CPT2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196926C>A | CA736876090 | CPT2 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196926C= | CA1167208955 | CPT2 | c.-18C= (n.-18C=) n.68C= | |
1 | g.53196926C>G | CA2645706598 | CPT2 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.68C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196926C>T | CA522907740 | CPT2 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196927C>A | CA2645706600 | CPT2 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196927C>T | CA2645706599 | CPT2 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196928G>A | CA2645706601 | CPT2 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.70G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196928G= | CA1167208956 | CPT2 | c.-16G= (n.-16G=) n.70G= | |
1 | g.53196928G>T | CA736876097 | CPT2 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196929C>A | CA2645706602 | CPT2 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196929C= | CA1167208957 | CPT2 | c.-15C= (n.-15C=) n.71C= | |
1 | g.53196929C>G | CA736876100 | CPT2 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.71C>G | dbSNP |
1 | g.53196929C>T | CA522907742 | CPT2 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.53196930A>C | CA2645706603 | CPT2 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.72A>C | gnomAD v4 |
1 | g.53196930A>G | CA2645706604 | CPT2 | c.-14A>G (n.-14A>G) n.72A>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196930A>T | CA2645706605 | CPT2 | c.-14A>T (n.-14A>T) n.72A>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196931G>A | CA2645706606 | CPT2 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.73G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196931G>T | CA2645706607 | CPT2 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.73G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196932G>A | CA2645706608 | CPT2 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.74G>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196932G>T | CA2645706609 | CPT2 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.74G>T | gnomAD v4 |
1 | g.53196933C>A | CA2645706610 | CPT2 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196933C= | CA1167208959 | CPT2 | c.-11C= (n.-11C=) n.75C= | |
1 | g.53196933C>G | CA1167208958 | CPT2 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.75C>G | dbSNP |
1 | g.53196933C>T | CA736876102 | CPT2 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.53196934T>C | CA2645706611 | CPT2 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.53196935C>A | CA2645706612 | CPT2 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.53196935C= | CA1167208960 | CPT2 | c.-9C= (n.-9C=) n.77C= | |
1 | g.53196935C>G | CA2645706613 | CPT2 | c.-9C>G (n.-9C>G) n.77C>G | gnomAD v4 |
1 | g.53196935C>T | CA858884 | CPT2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |