| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53196881C>A | CA2645706545 | CPT2 | c.-63C>A (n.-63C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>A | CA2645706546 | CPT2 | c.-62T>A (n.-62T>A) n.24T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>C | CA2645706547 | CPT2 | c.-62T>C (n.-62T>C) n.24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T>G | CA22626284 | CPT2 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196882T= | CA1167208923 | CPT2 | c.-62T= (n.-62T=) n.24T= | |
| 1 | g.53196883T>C | CA2574373839 | CPT2 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196883_53196884delinsTG | CA1167208924 | CPT2 | c.-61_-60delinsTG (n.-61_-60delinsTG) n.25_26delinsTG | |
| 1 | g.53196886_53196887del | CA2574373838 | CPT2 | c.-58_-57del (n.-58_-57del) n.28_29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884del | CA1167208925 | CPT2 | c.-60del (n.-60del) n.26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884G>A | CA2645706548 | CPT2 | c.-60G>A (n.-60G>A) n.26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196884G>T | CA2645706549 | CPT2 | c.-60G>T (n.-60G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196885T>A | CA2645706550 | CPT2 | c.-59T>A (n.-59T>A) n.27T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196886G>A | CA2645706551 | CPT2 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.28G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196886G>C | CA2645706552 | CPT2 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.28G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196886G>T | CA2645706553 | CPT2 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196887T>A | CA2645706554 | CPT2 | c.-57T>A (n.-57T>A) n.29T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196889del | CA2574373840 | CPT2 | c.-55del (n.-55del) n.31del | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196888T>A | CA2645706555 | CPT2 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.30T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196888T>C | CA2645706556 | CPT2 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.30T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196889T>C | CA22626292 | CPT2 | c.-55T>C (n.-55T>C) n.31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196889T= | CA1167208926 | CPT2 | c.-55T= (n.-55T=) n.31T= | |
| 1 | g.53196890A>G | CA2645706557 | CPT2 | c.-54A>G (n.-54A>G) n.32A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196891G>C | CA736876042 | CPT2 | c.-53G>C (n.-53G>C) n.33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196891G= | CA1167208927 | CPT2 | c.-53G= (n.-53G=) n.33G= | |
| 1 | g.53196891G>T | CA2645706558 | CPT2 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196892A= | CA1167208928 | CPT2 | c.-52A= (n.-52A=) n.34A= | |
| 1 | g.53196892A>C | CA1001798312 | CPT2 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.34A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196892A>G | CA2645706559 | CPT2 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196893C= | CA1167208929 | CPT2 | c.-51C= (n.-51C=) n.35C= | |
| 1 | g.53196893C>G | CA522907716 | CPT2 | c.-51C>G (n.-51C>G) n.35C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.53196893C>T | CA2645706560 | CPT2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.35C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196894T>A | CA2645706562 | CPT2 | c.-50T>A (n.-50T>A) n.36T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196894T>C | CA2645706561 | CPT2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196895C>A | CA2645706564 | CPT2 | c.-49C>A (n.-49C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196895C>T | CA2645706563 | CPT2 | c.-49C>T (n.-49C>T) n.37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196896C>A | CA2645706566 | CPT2 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196896C>T | CA2645706565 | CPT2 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.38C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196897A= | CA1167208930 | CPT2 | c.-47A= (n.-47A=) n.39A= | |
| 1 | g.53196897A>G | CA522907718 | CPT2 | c.-47A>G (n.-47A>G) n.39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196897A>T | CA2645706567 | CPT2 | c.-47A>T (n.-47A>T) n.39A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196898G>A | CA1001798313 | CPT2 | c.-46G>A (n.-46G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196898G= | CA1167208931 | CPT2 | c.-46G= (n.-46G=) n.40G= | |
| 1 | g.53196898G>T | CA522907719 | CPT2 | c.-46G>T (n.-46G>T) n.40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.53196899A>G | CA2574373841 | CPT2 | c.-45A>G (n.-45A>G) n.41A>G | |
| 1 | g.53196900A>G | CA2645706568 | CPT2 | c.-44A>G (n.-44A>G) n.42A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196901C>A | CA2645706569 | CPT2 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196901C>T | CA2645706570 | CPT2 | c.-43C>T (n.-43C>T) n.43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196902T>A | CA1167208933 | CPT2 | c.-42T>A (n.-42T>A) n.44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53196902T>C | CA2645706571 | CPT2 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.53196902T= | CA1167208932 | CPT2 | c.-42T= (n.-42T=) n.44T= |