WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.49977917A= | CA1140172676 | AGBL4 | c.34+45846T= (n.34+45846T=) n.192+45846T= | |
| 1 | g.49977917A>C | CA2740083875 | AGBL4 | c.34+45846T>G (n.34+45846T>G) n.192+45846T>G | |
| 1 | g.49977917A>G | CA15073696 | AGBL4 | c.34+45846T>C (n.34+45846T>C) n.192+45846T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977917A>T | CA2740083874 | AGBL4 | c.34+45846T>A (n.34+45846T>A) n.192+45846T>A | |
| 1 | g.49977918G>A | CA22450363 | AGBL4 | c.34+45845C>T (n.34+45845C>T) n.192+45845C>T | dbSNP |
| 1 | g.49977918G= | CA1165879843 | AGBL4 | c.34+45845C= (n.34+45845C=) n.192+45845C= | |
| 1 | g.49977920G>A | CA1165879844 | AGBL4 | c.34+45843C>T (n.34+45843C>T) n.192+45843C>T | dbSNP |
| 1 | g.49977920G= | CA1165879845 | AGBL4 | c.34+45843C= (n.34+45843C=) n.192+45843C= | |
| 1 | g.49977936_49977938delinsCTT | CA1165879846 | AGBL4 | c.34+45825_34+45827delinsAAG (n.34+45825_34+45827delinsAAG) n.192+45825_192+45827delinsAAG | |
| 1 | g.49977938_49977939del | CA736605801 | AGBL4 | c.34+45825_34+45826del (n.34+45825_34+45826del) n.192+45825_192+45826del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977940C= | CA1165879847 | AGBL4 | c.34+45823G= (n.34+45823G=) n.192+45823G= | |
| 1 | g.49977940C>T | CA1001571770 | AGBL4 | c.34+45823G>A (n.34+45823G>A) n.192+45823G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977942G>A | CA22450364 | AGBL4 | c.34+45821C>T (n.34+45821C>T) n.192+45821C>T | dbSNP |
| 1 | g.49977942G= | CA1165879848 | AGBL4 | c.34+45821C= (n.34+45821C=) n.192+45821C= | |
| 1 | g.49977943C= | CA1165879849 | AGBL4 | c.34+45820G= (n.34+45820G=) n.192+45820G= | |
| 1 | g.49977943C>T | CA22450365 | AGBL4 | c.34+45820G>A (n.34+45820G>A) n.192+45820G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977944A= | CA1165879850 | AGBL4 | c.34+45819T= (n.34+45819T=) n.192+45819T= | |
| 1 | g.49977944A>T | CA1165879851 | AGBL4 | c.34+45819T>A (n.34+45819T>A) n.192+45819T>A | dbSNP |
| 1 | g.49977945T>A | CA22450366 | AGBL4 | c.34+45818A>T (n.34+45818A>T) n.192+45818A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977945T= | CA1143867904 | AGBL4 | c.34+45818A= (n.34+45818A=) n.192+45818A= | |
| 1 | g.49977946A= | CA1165879852 | AGBL4 | c.34+45817T= (n.34+45817T=) n.192+45817T= | |
| 1 | g.49977946A>G | CA22450367 | AGBL4 | c.34+45817T>C (n.34+45817T>C) n.192+45817T>C | dbSNP |
| 1 | g.49977951C= | CA1165879853 | AGBL4 | c.34+45812G= (n.34+45812G=) n.192+45812G= | |
| 1 | g.49977951C>G | CA522840435 | AGBL4 | c.34+45812G>C (n.34+45812G>C) n.192+45812G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977953T>C | CA22450368 | AGBL4 | c.34+45810A>G (n.34+45810A>G) n.192+45810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977953T= | CA1165879854 | AGBL4 | c.34+45810A= (n.34+45810A=) n.192+45810A= | |
| 1 | g.49977958T>C | CA1165879855 | AGBL4 | c.34+45805A>G (n.34+45805A>G) n.192+45805A>G | dbSNP |
| 1 | g.49977958T= | CA1165879856 | AGBL4 | c.34+45805A= (n.34+45805A=) n.192+45805A= | |
| 1 | g.49977961G= | CA1165879857 | AGBL4 | c.34+45802C= (n.34+45802C=) n.192+45802C= | |
| 1 | g.49977961G>T | CA22450369 | AGBL4 | c.34+45802C>A (n.34+45802C>A) n.192+45802C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977962C= | CA1165879858 | AGBL4 | c.34+45801G= (n.34+45801G=) n.192+45801G= | |
| 1 | g.49977962C>T | CA1165879859 | AGBL4 | c.34+45801G>A (n.34+45801G>A) n.192+45801G>A | dbSNP |
| 1 | g.49977964G>A | CA736605809 | AGBL4 | c.34+45799C>T (n.34+45799C>T) n.192+45799C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977964G= | CA1165879860 | AGBL4 | c.34+45799C= (n.34+45799C=) n.192+45799C= | |
| 1 | g.49977965G>A | CA1165879862 | AGBL4 | c.34+45798C>T (n.34+45798C>T) n.192+45798C>T | dbSNP |
| 1 | g.49977965G= | CA1165879861 | AGBL4 | c.34+45798C= (n.34+45798C=) n.192+45798C= | |
| 1 | g.49977966T>C | CA2696073013 | AGBL4 | c.34+45797A>G (n.34+45797A>G) n.192+45797A>G | dbSNP |
| 1 | g.49977967A= | CA1165879863 | AGBL4 | c.34+45796T= (n.34+45796T=) n.192+45796T= | |
| 1 | g.49977967A>C | CA736605813 | AGBL4 | c.34+45796T>G (n.34+45796T>G) n.192+45796T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977970T>C | CA1165879865 | AGBL4 | c.34+45793A>G (n.34+45793A>G) n.192+45793A>G | dbSNP |
| 1 | g.49977970T= | CA1165879864 | AGBL4 | c.34+45793A= (n.34+45793A=) n.192+45793A= | |
| 1 | g.49977973C= | CA1165879866 | AGBL4 | c.34+45790G= (n.34+45790G=) n.192+45790G= | |
| 1 | g.49977973C>T | CA1001571771 | AGBL4 | c.34+45790G>A (n.34+45790G>A) n.192+45790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977975T>C | CA1001571772 | AGBL4 | c.34+45788A>G (n.34+45788A>G) n.192+45788A>G | dbSNP |
| 1 | g.49977975T= | CA1165879867 | AGBL4 | c.34+45788A= (n.34+45788A=) n.192+45788A= | |
| 1 | g.49977976T>G | CA22450370 | AGBL4 | c.34+45787A>C (n.34+45787A>C) n.192+45787A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977976T= | CA1165879868 | AGBL4 | c.34+45787A= (n.34+45787A=) n.192+45787A= | |
| 1 | g.49977979_49977982del | CA2597649567 | AGBL4 | c.34+45783_34+45786del (n.34+45783_34+45786del) n.192+45783_192+45786del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49977980C>A | CA1165879870 | AGBL4 | c.34+45783G>T (n.34+45783G>T) n.192+45783G>T | dbSNP |
| 1 | g.49977980C= | CA1165879869 | AGBL4 | c.34+45783G= (n.34+45783G=) n.192+45783G= |