WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.49719439_49719441delinsATC | CA2475543288 | AGBL4 | c.158-22004_158-22002delinsGAT (n.158-22004_158-22002delinsGAT) n.124-22004_124-22002delinsGAT n.315+131955_315+131957delinsGAT | |
| 1 | g.49719445_49719446del | CA1001528171 | AGBL4 | c.158-22004_158-22003del (n.158-22004_158-22003del) n.124-22004_124-22003del n.315+131955_315+131956del | dbSNP |
| 1 | g.49719441C>A | CA2475543289 | AGBL4 | c.158-22004G>T (n.158-22004G>T) n.124-22004G>T n.315+131955G>T | dbSNP |
| 1 | g.49719441C= | CA1147840422 | AGBL4 | c.158-22004G= (n.158-22004G=) n.124-22004G= n.315+131955G= | |
| 1 | g.49719441C>G | CA22421769 | AGBL4 | c.158-22004G>C (n.158-22004G>C) n.124-22004G>C n.315+131955G>C | dbSNP |
| 1 | g.49719446T>C | CA2475543291 | AGBL4 | c.158-22009A>G (n.158-22009A>G) n.124-22009A>G n.315+131950A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719446T= | CA2475543290 | AGBL4 | c.158-22009A= (n.158-22009A=) n.124-22009A= n.315+131950A= | |
| 1 | g.49719449C>A | CA736559191 | AGBL4 | c.158-22012G>T (n.158-22012G>T) n.124-22012G>T n.315+131947G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719449C= | CA2475543292 | AGBL4 | c.158-22012G= (n.158-22012G=) n.124-22012G= n.315+131947G= | |
| 1 | g.49719449C>T | CA2475543293 | AGBL4 | c.158-22012G>A (n.158-22012G>A) n.124-22012G>A n.315+131947G>A | dbSNP |
| 1 | g.49719450C>A | CA736559199 | AGBL4 | c.158-22013G>T (n.158-22013G>T) n.124-22013G>T n.315+131946G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719450C= | CA2475543294 | AGBL4 | c.158-22013G= (n.158-22013G=) n.124-22013G= n.315+131946G= | |
| 1 | g.49719451A= | CA2475543295 | AGBL4 | c.158-22014T= (n.158-22014T=) n.124-22014T= n.315+131945T= | |
| 1 | g.49719451A>G | CA2475543296 | AGBL4 | c.158-22014T>C (n.158-22014T>C) n.124-22014T>C n.315+131945T>C | dbSNP |
| 1 | g.49719452T>C | CA2475543297 | AGBL4 | c.158-22015A>G (n.158-22015A>G) n.124-22015A>G n.315+131944A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719452T= | CA2475543298 | AGBL4 | c.158-22015A= (n.158-22015A=) n.124-22015A= n.315+131944A= | |
| 1 | g.49719453A= | CA2475543299 | AGBL4 | c.158-22016T= (n.158-22016T=) n.124-22016T= n.315+131943T= | |
| 1 | g.49719453A>T | CA2475543300 | AGBL4 | c.158-22016T>A (n.158-22016T>A) n.124-22016T>A n.315+131943T>A | dbSNP |
| 1 | g.49719458A= | CA2475543301 | AGBL4 | c.158-22021T= (n.158-22021T=) n.124-22021T= n.315+131938T= | |
| 1 | g.49719458A>G | CA2475543302 | AGBL4 | c.158-22021T>C (n.158-22021T>C) n.124-22021T>C n.315+131938T>C | dbSNP |
| 1 | g.49719461T>A | CA2475543304 | AGBL4 | c.158-22024A>T (n.158-22024A>T) n.124-22024A>T n.315+131935A>T | dbSNP |
| 1 | g.49719461T= | CA2475543303 | AGBL4 | c.158-22024A= (n.158-22024A=) n.124-22024A= n.315+131935A= | |
| 1 | g.49719470C>A | CA2743545673 | AGBL4 | c.158-22033G>T (n.158-22033G>T) n.124-22033G>T n.315+131926G>T | |
| 1 | g.49719478A= | CA2475543305 | AGBL4 | c.158-22041T= (n.158-22041T=) n.124-22041T= n.315+131918T= | |
| 1 | g.49719478A>G | CA736559200 | AGBL4 | c.158-22041T>C (n.158-22041T>C) n.124-22041T>C n.315+131918T>C | dbSNP |
| 1 | g.49719479T>A | CA736559205 | AGBL4 | c.158-22042A>T (n.158-22042A>T) n.124-22042A>T n.315+131917A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719479T>C | CA22421770 | AGBL4 | c.158-22042A>G (n.158-22042A>G) n.124-22042A>G n.315+131917A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719479T= | CA2475543306 | AGBL4 | c.158-22042A= (n.158-22042A=) n.124-22042A= n.315+131917A= | |
| 1 | g.49719482T>C | CA736559206 | AGBL4 | c.158-22045A>G (n.158-22045A>G) n.124-22045A>G n.315+131914A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719482T= | CA2475543307 | AGBL4 | c.158-22045A= (n.158-22045A=) n.124-22045A= n.315+131914A= | |
| 1 | g.49719485T>C | CA22421771 | AGBL4 | c.158-22048A>G (n.158-22048A>G) n.124-22048A>G n.315+131911A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719485T= | CA2475543308 | AGBL4 | c.158-22048A= (n.158-22048A=) n.124-22048A= n.315+131911A= | |
| 1 | g.49719488T>A | CA22421772 | AGBL4 | c.158-22051A>T (n.158-22051A>T) n.124-22051A>T n.315+131908A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719488T>C | CA2475543309 | AGBL4 | c.158-22051A>G (n.158-22051A>G) n.124-22051A>G n.315+131908A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719488T= | CA1145841641 | AGBL4 | c.158-22051A= (n.158-22051A=) n.124-22051A= n.315+131908A= | |
| 1 | g.49719489C= | CA2475543310 | AGBL4 | c.158-22052G= (n.158-22052G=) n.124-22052G= n.315+131907G= | |
| 1 | g.49719489C>G | CA736559216 | AGBL4 | c.158-22052G>C (n.158-22052G>C) n.124-22052G>C n.315+131907G>C | dbSNP |
| 1 | g.49719489C>T | CA522830246 | AGBL4 | c.158-22052G>A (n.158-22052G>A) n.124-22052G>A n.315+131907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719490G>A | CA22421773 | AGBL4 | c.158-22053C>T (n.158-22053C>T) n.124-22053C>T n.315+131906C>T | dbSNP |
| 1 | g.49719490G= | CA2475543311 | AGBL4 | c.158-22053C= (n.158-22053C=) n.124-22053C= n.315+131906C= | |
| 1 | g.49719490G>T | CA736559222 | AGBL4 | c.158-22053C>A (n.158-22053C>A) n.124-22053C>A n.315+131906C>A | dbSNP |
| 1 | g.49719493G>A | CA646269871 | AGBL4 | c.158-22056C>T (n.158-22056C>T) n.124-22056C>T n.315+131903C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.49719495T>C | CA2475543313 | AGBL4 | c.158-22058A>G (n.158-22058A>G) n.124-22058A>G n.315+131901A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719495T= | CA2475543312 | AGBL4 | c.158-22058A= (n.158-22058A=) n.124-22058A= n.315+131901A= | |
| 1 | g.49719499C>A | CA1001528183 | AGBL4 | c.158-22062G>T (n.158-22062G>T) n.124-22062G>T n.315+131897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719499C= | CA2475543314 | AGBL4 | c.158-22062G= (n.158-22062G=) n.124-22062G= n.315+131897G= | |
| 1 | g.49719504A= | CA2475543316 | AGBL4 | c.158-22067T= (n.158-22067T=) n.124-22067T= n.315+131892T= | |
| 1 | g.49719504A>C | CA2475543315 | AGBL4 | c.158-22067T>G (n.158-22067T>G) n.124-22067T>G n.315+131892T>G | dbSNP |
| 1 | g.49719506G>A | CA2475543318 | AGBL4 | c.158-22069C>T (n.158-22069C>T) n.124-22069C>T n.315+131890C>T | dbSNP |
| 1 | g.49719506G>C | CA1001528184 | AGBL4 | c.158-22069C>G (n.158-22069C>G) n.124-22069C>G n.315+131890C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |