WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.49719345C>A | CA2597617338 | AGBL4 | c.158-21908G>T (n.158-21908G>T) n.124-21908G>T n.315+132051G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719345C= | CA1146872467 | AGBL4 | c.158-21908G= (n.158-21908G=) n.124-21908G= n.315+132051G= | |
| 1 | g.49719345C>T | CA22421763 | AGBL4 | c.158-21908G>A (n.158-21908G>A) n.124-21908G>A n.315+132051G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719349T>C | CA2475543257 | AGBL4 | c.158-21912A>G (n.158-21912A>G) n.124-21912A>G n.315+132047A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719349T= | CA2475543256 | AGBL4 | c.158-21912A= (n.158-21912A=) n.124-21912A= n.315+132047A= | |
| 1 | g.49719350A= | CA2475543258 | AGBL4 | c.158-21913T= (n.158-21913T=) n.124-21913T= n.315+132046T= | |
| 1 | g.49719350A>G | CA2475543259 | AGBL4 | c.158-21913T>C (n.158-21913T>C) n.124-21913T>C n.315+132046T>C | dbSNP |
| 1 | g.49719351C= | CA2475543260 | AGBL4 | c.158-21914G= (n.158-21914G=) n.124-21914G= n.315+132045G= | |
| 1 | g.49719351C>T | CA22421764 | AGBL4 | c.158-21914G>A (n.158-21914G>A) n.124-21914G>A n.315+132045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719352G>A | CA22421765 | AGBL4 | c.158-21915C>T (n.158-21915C>T) n.124-21915C>T n.315+132044C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719352G= | CA2475543261 | AGBL4 | c.158-21915C= (n.158-21915C=) n.124-21915C= n.315+132044C= | |
| 1 | g.49719356G>C | CA1001528148 | AGBL4 | c.158-21919C>G (n.158-21919C>G) n.124-21919C>G n.315+132040C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719356G= | CA2475543262 | AGBL4 | c.158-21919C= (n.158-21919C=) n.124-21919C= n.315+132040C= | |
| 1 | g.49719363C>A | CA22421766 | AGBL4 | c.158-21926G>T (n.158-21926G>T) n.124-21926G>T n.315+132033G>T | dbSNP |
| 1 | g.49719363C= | CA2475543263 | AGBL4 | c.158-21926G= (n.158-21926G=) n.124-21926G= n.315+132033G= | |
| 1 | g.49719364A= | CA2475543264 | AGBL4 | c.158-21927T= (n.158-21927T=) n.124-21927T= n.315+132032T= | |
| 1 | g.49719364A>G | CA2743545672 | AGBL4 | c.158-21927T>C (n.158-21927T>C) n.124-21927T>C n.315+132032T>C | |
| 1 | g.49719364A>T | CA1001528150 | AGBL4 | c.158-21927T>A (n.158-21927T>A) n.124-21927T>A n.315+132032T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719367T>G | CA522830244 | AGBL4 | c.158-21930A>C (n.158-21930A>C) n.124-21930A>C n.315+132029A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719367T= | CA2475543265 | AGBL4 | c.158-21930A= (n.158-21930A=) n.124-21930A= n.315+132029A= | |
| 1 | g.49719372T>G | CA522830245 | AGBL4 | c.158-21935A>C (n.158-21935A>C) n.124-21935A>C n.315+132024A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.49719372T= | CA2475543266 | AGBL4 | c.158-21935A= (n.158-21935A=) n.124-21935A= n.315+132024A= | |
| 1 | g.49719380C>G | CA2535462376 | AGBL4 | c.158-21943G>C (n.158-21943G>C) n.124-21943G>C n.315+132016G>C | |
| 1 | g.49719382T>A | CA2561609520 | AGBL4 | c.158-21945A>T (n.158-21945A>T) n.124-21945A>T n.315+132014A>T | |
| 1 | g.49719389C>A | CA2475543268 | AGBL4 | c.158-21952G>T (n.158-21952G>T) n.124-21952G>T n.315+132007G>T | dbSNP |
| 1 | g.49719389C= | CA2475543267 | AGBL4 | c.158-21952G= (n.158-21952G=) n.124-21952G= n.315+132007G= | |
| 1 | g.49719390C>A | CA736559161 | AGBL4 | c.158-21953G>T (n.158-21953G>T) n.124-21953G>T n.315+132006G>T | dbSNP |
| 1 | g.49719390C= | CA2475543269 | AGBL4 | c.158-21953G= (n.158-21953G=) n.124-21953G= n.315+132006G= | |
| 1 | g.49719390C>T | CA736559165 | AGBL4 | c.158-21953G>A (n.158-21953G>A) n.124-21953G>A n.315+132006G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719392T>A | CA2475543271 | AGBL4 | c.158-21955A>T (n.158-21955A>T) n.124-21955A>T n.315+132004A>T | dbSNP |
| 1 | g.49719392T>C | CA2475543272 | AGBL4 | c.158-21955A>G (n.158-21955A>G) n.124-21955A>G n.315+132004A>G | dbSNP |
| 1 | g.49719392T= | CA2475543270 | AGBL4 | c.158-21955A= (n.158-21955A=) n.124-21955A= n.315+132004A= | |
| 1 | g.49719393G>A | CA22421767 | AGBL4 | c.158-21956C>T (n.158-21956C>T) n.124-21956C>T n.315+132003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719393G= | CA2475543273 | AGBL4 | c.158-21956C= (n.158-21956C=) n.124-21956C= n.315+132003C= | |
| 1 | g.49719399G>A | CA2696009911 | AGBL4 | c.158-21962C>T (n.158-21962C>T) n.124-21962C>T n.315+131997C>T | dbSNP |
| 1 | g.49719403A= | CA1140244839 | AGBL4 | c.158-21966T= (n.158-21966T=) n.124-21966T= n.315+131993T= | |
| 1 | g.49719403A>C | CA2475543275 | AGBL4 | c.158-21966T>G (n.158-21966T>G) n.124-21966T>G n.315+131993T>G | dbSNP |
| 1 | g.49719403A>G | CA10939118 | AGBL4 | c.158-21966T>C (n.158-21966T>C) n.124-21966T>C n.315+131993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719403A>T | CA2475543274 | AGBL4 | c.158-21966T>A (n.158-21966T>A) n.124-21966T>A n.315+131993T>A | dbSNP |
| 1 | g.49719412A= | CA2475543276 | AGBL4 | c.158-21975T= (n.158-21975T=) n.124-21975T= n.315+131984T= | |
| 1 | g.49719412A>C | CA736559171 | AGBL4 | c.158-21975T>G (n.158-21975T>G) n.124-21975T>G n.315+131984T>G | dbSNP |
| 1 | g.49719412A>G | CA1001528165 | AGBL4 | c.158-21975T>C (n.158-21975T>C) n.124-21975T>C n.315+131984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719416T>C | CA736559172 | AGBL4 | c.158-21979A>G (n.158-21979A>G) n.124-21979A>G n.315+131980A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49719416T= | CA2475543277 | AGBL4 | c.158-21979A= (n.158-21979A=) n.124-21979A= n.315+131980A= | |
| 1 | g.49719417G>A | CA2475543279 | AGBL4 | c.158-21980C>T (n.158-21980C>T) n.124-21980C>T n.315+131979C>T | dbSNP |
| 1 | g.49719417G= | CA2475543278 | AGBL4 | c.158-21980C= (n.158-21980C=) n.124-21980C= n.315+131979C= | |
| 1 | g.49719418C= | CA2475543280 | AGBL4 | c.158-21981G= (n.158-21981G=) n.124-21981G= n.315+131978G= | |
| 1 | g.49719418C>G | CA736559174 | AGBL4 | c.158-21981G>C (n.158-21981G>C) n.124-21981G>C n.315+131978G>C | dbSNP |
| 1 | g.49719419C= | CA2475543281 | AGBL4 | c.158-21982G= (n.158-21982G=) n.124-21982G= n.315+131977G= | |
| 1 | g.49719420T>G | CA1001528167 | AGBL4 | c.158-21983A>C (n.158-21983A>C) n.124-21983A>C n.315+131976A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |