WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.49464979A= | CA2475435133 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219115T= (n.283-219115T=) n.298+4820T= c.319-219115T= (n.319-219115T=) n.316-219115T= | |
| 1 | g.49464979A>C | CA22393812 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219115T>G (n.283-219115T>G) n.298+4820T>G c.319-219115T>G (n.319-219115T>G) n.316-219115T>G | dbSNP |
| 1 | g.49464986A= | CA2475435134 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219122T= (n.283-219122T=) n.298+4813T= c.319-219122T= (n.319-219122T=) n.316-219122T= | |
| 1 | g.49464986A>G | CA522793883 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219122T>C (n.283-219122T>C) n.298+4813T>C c.319-219122T>C (n.319-219122T>C) n.316-219122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464988C= | CA2475435136 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219124G= (n.283-219124G=) n.298+4811G= c.319-219124G= (n.319-219124G=) n.316-219124G= | |
| 1 | g.49464988C>T | CA1001519858 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219124G>A (n.283-219124G>A) n.298+4811G>A c.319-219124G>A (n.319-219124G>A) n.316-219124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464988_49464992delinsCAAAT | CA2475435135 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219128_283-219124delinsATTTG (n.283-219128_283-219124delinsATTTG) n.298+4807_298+4811delinsATTTG c.319-219128_319-219124delinsATTTG (n.319-219128_319-219124delinsATTTG) n.316-219128_316-219124delinsATTTG | |
| 1 | g.49464989A= | CA2475435137 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219125T= (n.283-219125T=) n.298+4810T= c.319-219125T= (n.319-219125T=) n.316-219125T= | |
| 1 | g.49464989A>G | CA2475435138 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219125T>C (n.283-219125T>C) n.298+4810T>C c.319-219125T>C (n.319-219125T>C) n.316-219125T>C | dbSNP |
| 1 | g.49464989_49464992del | CA22393813 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219128_283-219125del (n.283-219128_283-219125del) n.298+4807_298+4810del c.319-219128_319-219125del (n.319-219128_319-219125del) n.316-219128_316-219125del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464990A>G | CA2696077919 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219126T>C (n.283-219126T>C) n.298+4809T>C c.319-219126T>C (n.319-219126T>C) n.316-219126T>C | dbSNP |
| 1 | g.49464997_49465000dup | CA22393814 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219129_283-219126dup (n.283-219129_283-219126dup) n.298+4806_298+4809dup c.319-219129_319-219126dup (n.319-219129_319-219126dup) n.316-219129_316-219126dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464991A= | CA2475435139 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219127T= (n.283-219127T=) n.298+4808T= c.319-219127T= (n.319-219127T=) n.316-219127T= | |
| 1 | g.49464991A>G | CA22393815 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219127T>C (n.283-219127T>C) n.298+4808T>C c.319-219127T>C (n.319-219127T>C) n.316-219127T>C | dbSNP |
| 1 | g.49464992T>C | CA2475435141 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219128A>G (n.283-219128A>G) n.298+4807A>G c.319-219128A>G (n.319-219128A>G) n.316-219128A>G | dbSNP |
| 1 | g.49464992T= | CA2475435140 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219128A= (n.283-219128A=) n.298+4807A= c.319-219128A= (n.319-219128A=) n.316-219128A= | |
| 1 | g.49464993G>A | CA1001519862 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219129C>T (n.283-219129C>T) n.298+4806C>T c.319-219129C>T (n.319-219129C>T) n.316-219129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464993G= | CA2475435142 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219129C= (n.283-219129C=) n.298+4806C= c.319-219129C= (n.319-219129C=) n.316-219129C= | |
| 1 | g.49464995A= | CA2475435143 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219131T= (n.283-219131T=) n.298+4804T= c.319-219131T= (n.319-219131T=) n.316-219131T= | |
| 1 | g.49464995A>G | CA22393816 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219131T>C (n.283-219131T>C) n.298+4804T>C c.319-219131T>C (n.319-219131T>C) n.316-219131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49464998A= | CA2475435144 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219134T= (n.283-219134T=) n.298+4801T= c.319-219134T= (n.319-219134T=) n.316-219134T= | |
| 1 | g.49464998A>C | CA2475435145 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219134T>G (n.283-219134T>G) n.298+4801T>G c.319-219134T>G (n.319-219134T>G) n.316-219134T>G | dbSNP |
| 1 | g.49465000T>A | CA2475435147 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219136A>T (n.283-219136A>T) n.298+4799A>T c.319-219136A>T (n.319-219136A>T) n.316-219136A>T | dbSNP |
| 1 | g.49465000T= | CA2475435146 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219136A= (n.283-219136A=) n.298+4799A= c.319-219136A= (n.319-219136A=) n.316-219136A= | |
| 1 | g.49465002A= | CA2475435148 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219138T= (n.283-219138T=) n.298+4797T= c.319-219138T= (n.319-219138T=) n.316-219138T= | |
| 1 | g.49465002A>G | CA736509541 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219138T>C (n.283-219138T>C) n.298+4797T>C c.319-219138T>C (n.319-219138T>C) n.316-219138T>C | dbSNP |
| 1 | g.49465008A= | CA2475435149 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219144T= (n.283-219144T=) n.298+4791T= c.319-219144T= (n.319-219144T=) n.316-219144T= | |
| 1 | g.49465008A>G | CA2475435150 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219144T>C (n.283-219144T>C) n.298+4791T>C c.319-219144T>C (n.319-219144T>C) n.316-219144T>C | dbSNP |
| 1 | g.49465009A= | CA1144206744 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219145T= (n.283-219145T=) n.298+4790T= c.319-219145T= (n.319-219145T=) n.316-219145T= | |
| 1 | g.49465009A>G | CA22393817 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219145T>C (n.283-219145T>C) n.298+4790T>C c.319-219145T>C (n.319-219145T>C) n.316-219145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465012T>C | CA522793884 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219148A>G (n.283-219148A>G) n.298+4787A>G c.319-219148A>G (n.319-219148A>G) n.316-219148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465012T>G | CA22393818 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219148A>C (n.283-219148A>C) n.298+4787A>C c.319-219148A>C (n.319-219148A>C) n.316-219148A>C | dbSNP |
| 1 | g.49465012T= | CA2475435151 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219148A= (n.283-219148A=) n.298+4787A= c.319-219148A= (n.319-219148A=) n.316-219148A= | |
| 1 | g.49465016C>A | CA736509543 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219152G>T (n.283-219152G>T) n.298+4783G>T c.319-219152G>T (n.319-219152G>T) n.316-219152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465016C= | CA2475435153 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219152G= (n.283-219152G=) n.298+4783G= c.319-219152G= (n.319-219152G=) n.316-219152G= | |
| 1 | g.49465016C>G | CA22393819 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219152G>C (n.283-219152G>C) n.298+4783G>C c.319-219152G>C (n.319-219152G>C) n.316-219152G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465016C>T | CA2475435152 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219152G>A (n.283-219152G>A) n.298+4783G>A c.319-219152G>A (n.319-219152G>A) n.316-219152G>A | dbSNP |
| 1 | g.49465017T>C | CA736509550 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219153A>G (n.283-219153A>G) n.298+4782A>G c.319-219153A>G (n.319-219153A>G) n.316-219153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465017T= | CA2475435154 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219153A= (n.283-219153A=) n.298+4782A= c.319-219153A= (n.319-219153A=) n.316-219153A= | |
| 1 | g.49465021C= | CA2475435156 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219157G= (n.283-219157G=) n.298+4778G= c.319-219157G= (n.319-219157G=) n.316-219157G= | |
| 1 | g.49465021C>G | CA2475435155 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219157G>C (n.283-219157G>C) n.298+4778G>C c.319-219157G>C (n.319-219157G>C) n.316-219157G>C | dbSNP |
| 1 | g.49465024A>G | CA2597588500 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219160T>C (n.283-219160T>C) n.298+4775T>C c.319-219160T>C (n.319-219160T>C) n.316-219160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465028A= | CA2475435158 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219164T= (n.283-219164T=) n.298+4771T= c.319-219164T= (n.319-219164T=) n.316-219164T= | |
| 1 | g.49465028A>C | CA2475435157 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219164T>G (n.283-219164T>G) n.298+4771T>G c.319-219164T>G (n.319-219164T>G) n.316-219164T>G | dbSNP |
| 1 | g.49465031A= | CA2475435159 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219167T= (n.283-219167T=) n.298+4768T= c.319-219167T= (n.319-219167T=) n.316-219167T= | |
| 1 | g.49465031A>T | CA1001519869 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219167T>A (n.283-219167T>A) n.298+4768T>A c.319-219167T>A (n.319-219167T>A) n.316-219167T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465032C= | CA2475435160 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219168G= (n.283-219168G=) n.298+4767G= c.319-219168G= (n.319-219168G=) n.316-219168G= | |
| 1 | g.49465032C>G | CA22393820 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219168G>C (n.283-219168G>C) n.298+4767G>C c.319-219168G>C (n.319-219168G>C) n.316-219168G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465032C>T | CA736509555 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219168G>A (n.283-219168G>A) n.298+4767G>A c.319-219168G>A (n.319-219168G>A) n.316-219168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.49465033A= | CA1143960791 | AGBL4,AGBL4-IT1 | c.283-219169T= (n.283-219169T=) n.298+4766T= c.319-219169T= (n.319-219169T=) n.316-219169T= |