UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.47918087C>A | CA2474800740 | TRABD2B | c.666+75947G>T (n.666+75947G>T) n.179+75947G>T n.1246+75947G>T n.1247+75947G>T n.1244+75947G>T | dbSNP |
| 1 | g.47918087C= | CA2474800739 | TRABD2B | c.666+75947G= (n.666+75947G=) n.179+75947G= n.1246+75947G= n.1247+75947G= n.1244+75947G= | |
| 1 | g.47918087C>T | CA2743503380 | TRABD2B | c.666+75947G>A (n.666+75947G>A) n.179+75947G>A n.1246+75947G>A n.1247+75947G>A n.1244+75947G>A | |
| 1 | g.47918092A= | CA2474800741 | TRABD2B | c.666+75942T= (n.666+75942T=) n.179+75942T= n.1246+75942T= n.1247+75942T= n.1244+75942T= | |
| 1 | g.47918092A>C | CA522732762 | TRABD2B | c.666+75942T>G (n.666+75942T>G) n.179+75942T>G n.1246+75942T>G n.1247+75942T>G n.1244+75942T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.47918102C= | CA2474800742 | TRABD2B | c.666+75932G= (n.666+75932G=) n.179+75932G= n.1246+75932G= n.1247+75932G= n.1244+75932G= | |
| 1 | g.47918102C>G | CA1001445855 | TRABD2B | c.666+75932G>C (n.666+75932G>C) n.179+75932G>C n.1246+75932G>C n.1247+75932G>C n.1244+75932G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918103A= | CA2474800743 | TRABD2B | c.666+75931T= (n.666+75931T=) n.179+75931T= n.1246+75931T= n.1247+75931T= n.1244+75931T= | |
| 1 | g.47918103A>G | CA522732764 | TRABD2B | c.666+75931T>C (n.666+75931T>C) n.179+75931T>C n.1246+75931T>C n.1247+75931T>C n.1244+75931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918109T>A | CA22243677 | TRABD2B | c.666+75925A>T (n.666+75925A>T) n.179+75925A>T n.1246+75925A>T n.1247+75925A>T n.1244+75925A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918109T= | CA2474800744 | TRABD2B | c.666+75925A= (n.666+75925A=) n.179+75925A= n.1246+75925A= n.1247+75925A= n.1244+75925A= | |
| 1 | g.47918110C>A | CA2597433767 | TRABD2B | c.666+75924G>T (n.666+75924G>T) n.179+75924G>T n.1246+75924G>T n.1247+75924G>T n.1244+75924G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918112C= | CA2474800745 | TRABD2B | c.666+75922G= (n.666+75922G=) n.179+75922G= n.1246+75922G= n.1247+75922G= n.1244+75922G= | |
| 1 | g.47918112C>T | CA22243678 | TRABD2B | c.666+75922G>A (n.666+75922G>A) n.179+75922G>A n.1246+75922G>A n.1247+75922G>A n.1244+75922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918113C>T | CA2597433768 | TRABD2B | c.666+75921G>A (n.666+75921G>A) n.179+75921G>A n.1246+75921G>A n.1247+75921G>A n.1244+75921G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918117A= | CA2474800746 | TRABD2B | c.666+75917T= (n.666+75917T=) n.179+75917T= n.1246+75917T= n.1247+75917T= n.1244+75917T= | |
| 1 | g.47918117A>C | CA522732765 | TRABD2B | c.666+75917T>G (n.666+75917T>G) n.179+75917T>G n.1246+75917T>G n.1247+75917T>G n.1244+75917T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918119T>C | CA2474800748 | TRABD2B | c.666+75915A>G (n.666+75915A>G) n.179+75915A>G n.1246+75915A>G n.1247+75915A>G n.1244+75915A>G | dbSNP |
| 1 | g.47918119T= | CA2474800747 | TRABD2B | c.666+75915A= (n.666+75915A=) n.179+75915A= n.1246+75915A= n.1247+75915A= n.1244+75915A= | |
| 1 | g.47918121T>C | CA736441564 | TRABD2B | c.666+75913A>G (n.666+75913A>G) n.179+75913A>G n.1246+75913A>G n.1247+75913A>G n.1244+75913A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918121T= | CA2474800749 | TRABD2B | c.666+75913A= (n.666+75913A=) n.179+75913A= n.1246+75913A= n.1247+75913A= n.1244+75913A= | |
| 1 | g.47918122A>G | CA2740134646 | TRABD2B | c.666+75912T>C (n.666+75912T>C) n.179+75912T>C n.1246+75912T>C n.1247+75912T>C n.1244+75912T>C | |
| 1 | g.47918124A= | CA2474800750 | TRABD2B | c.666+75910T= (n.666+75910T=) n.179+75910T= n.1246+75910T= n.1247+75910T= n.1244+75910T= | |
| 1 | g.47918124A>G | CA22243679 | TRABD2B | c.666+75910T>C (n.666+75910T>C) n.179+75910T>C n.1246+75910T>C n.1247+75910T>C n.1244+75910T>C | dbSNP |
| 1 | g.47918127C>A | CA2474800752 | TRABD2B | c.666+75907G>T (n.666+75907G>T) n.179+75907G>T n.1246+75907G>T n.1247+75907G>T n.1244+75907G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918127C= | CA2474800751 | TRABD2B | c.666+75907G= (n.666+75907G=) n.179+75907G= n.1246+75907G= n.1247+75907G= n.1244+75907G= | |
| 1 | g.47918132G>A | CA2474800753 | TRABD2B | c.666+75902C>T (n.666+75902C>T) n.179+75902C>T n.1246+75902C>T n.1247+75902C>T n.1244+75902C>T | dbSNP |
| 1 | g.47918132G= | CA2474800754 | TRABD2B | c.666+75902C= (n.666+75902C=) n.179+75902C= n.1246+75902C= n.1247+75902C= n.1244+75902C= | |
| 1 | g.47918133T>A | CA1001445862 | TRABD2B | c.666+75901A>T (n.666+75901A>T) n.179+75901A>T n.1246+75901A>T n.1247+75901A>T n.1244+75901A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918133T= | CA2474800755 | TRABD2B | c.666+75901A= (n.666+75901A=) n.179+75901A= n.1246+75901A= n.1247+75901A= n.1244+75901A= | |
| 1 | g.47918140T>C | CA22243680 | TRABD2B | c.666+75894A>G (n.666+75894A>G) n.179+75894A>G n.1246+75894A>G n.1247+75894A>G n.1244+75894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918140T= | CA1144579172 | TRABD2B | c.666+75894A= (n.666+75894A=) n.179+75894A= n.1246+75894A= n.1247+75894A= n.1244+75894A= | |
| 1 | g.47918141T>C | CA22243681 | TRABD2B | c.666+75893A>G (n.666+75893A>G) n.179+75893A>G n.1246+75893A>G n.1247+75893A>G n.1244+75893A>G | dbSNP |
| 1 | g.47918141T= | CA2474800756 | TRABD2B | c.666+75893A= (n.666+75893A=) n.179+75893A= n.1246+75893A= n.1247+75893A= n.1244+75893A= | |
| 1 | g.47918145G>A | CA736441568 | TRABD2B | c.666+75889C>T (n.666+75889C>T) n.179+75889C>T n.1246+75889C>T n.1247+75889C>T n.1244+75889C>T | dbSNP |
| 1 | g.47918145G= | CA2474800757 | TRABD2B | c.666+75889C= (n.666+75889C=) n.179+75889C= n.1246+75889C= n.1247+75889C= n.1244+75889C= | |
| 1 | g.47918146T>C | CA22243682 | TRABD2B | c.666+75888A>G (n.666+75888A>G) n.179+75888A>G n.1246+75888A>G n.1247+75888A>G n.1244+75888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918146T= | CA2474800758 | TRABD2B | c.666+75888A= (n.666+75888A=) n.179+75888A= n.1246+75888A= n.1247+75888A= n.1244+75888A= | |
| 1 | g.47918147G>A | CA736441569 | TRABD2B | c.666+75887C>T (n.666+75887C>T) n.179+75887C>T n.1246+75887C>T n.1247+75887C>T n.1244+75887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918147G= | CA2474800759 | TRABD2B | c.666+75887C= (n.666+75887C=) n.179+75887C= n.1246+75887C= n.1247+75887C= n.1244+75887C= | |
| 1 | g.47918148C>A | CA22243683 | TRABD2B | c.666+75886G>T (n.666+75886G>T) n.179+75886G>T n.1246+75886G>T n.1247+75886G>T n.1244+75886G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918148C= | CA2474800760 | TRABD2B | c.666+75886G= (n.666+75886G=) n.179+75886G= n.1246+75886G= n.1247+75886G= n.1244+75886G= | |
| 1 | g.47918148C>T | CA736441570 | TRABD2B | c.666+75886G>A (n.666+75886G>A) n.179+75886G>A n.1246+75886G>A n.1247+75886G>A n.1244+75886G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918151T>C | CA2743503381 | TRABD2B | c.666+75883A>G (n.666+75883A>G) n.179+75883A>G n.1246+75883A>G n.1247+75883A>G n.1244+75883A>G | |
| 1 | g.47918159C= | CA2474800761 | TRABD2B | c.666+75875G= (n.666+75875G=) n.179+75875G= n.1246+75875G= n.1247+75875G= n.1244+75875G= | |
| 1 | g.47918159C>T | CA1001445872 | TRABD2B | c.666+75875G>A (n.666+75875G>A) n.179+75875G>A n.1246+75875G>A n.1247+75875G>A n.1244+75875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918161T>C | CA22243684 | TRABD2B | c.666+75873A>G (n.666+75873A>G) n.179+75873A>G n.1246+75873A>G n.1247+75873A>G n.1244+75873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47918161T= | CA1142930383 | TRABD2B | c.666+75873A= (n.666+75873A=) n.179+75873A= n.1246+75873A= n.1247+75873A= n.1244+75873A= | |
| 1 | g.47918166C= | CA2474800762 | TRABD2B | c.666+75868G= (n.666+75868G=) n.179+75868G= n.1246+75868G= n.1247+75868G= n.1244+75868G= | |
| 1 | g.47918166C>T | CA2474800763 | TRABD2B | c.666+75868G>A (n.666+75868G>A) n.179+75868G>A n.1246+75868G>A n.1247+75868G>A n.1244+75868G>A | dbSNP |