| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.47281003C>A | CA340248096 | STIL | c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) n.590G>T c.754G>T n.230G>T n.1936G>T c.55G>T c.759G>T (p.Leu253Phe) n.1610G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) | |
| 1 | g.47281003C= | CA1141709787 | STIL | c.1314G= (p.Leu438=) c.1455G= (p.Leu485=) n.590G= c.754G= n.230G= n.1936G= c.55G= c.759G= (p.Leu253=) n.1610G= c.744G= (p.Leu248=) | |
| 1 | g.47281003C>G | CA239838 | STIL | c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) n.590G>C c.754G>C n.230G>C n.1936G>C c.55G>C c.759G>C (p.Leu253Phe) n.1610G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47281003C>T | CA417891749 | STIL | c.1314G>A (p.Leu438=) c.1455G>A (p.Leu485=) n.590G>A c.754G>A n.230G>A n.1936G>A c.55G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.1610G>A c.744G>A (p.Leu248=) | |
| 1 | g.47281004A>C | CA340248097 | STIL | c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) n.589T>G c.753T>G n.229T>G n.1935T>G c.54T>G c.758T>G (p.Leu253Trp) n.1609T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) | COSMIC |
| 1 | g.47281004A>G | CA340248098 | STIL | c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) n.589T>C c.753T>C n.229T>C n.1935T>C c.54T>C c.758T>C (p.Leu253Ser) n.1609T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) | |
| 1 | g.47281004A>T | CA340248099 | STIL | c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) n.589T>A c.753T>A n.229T>A n.1935T>A c.54T>A c.758T>A (p.Leu253Ter) n.1609T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) | |
| 1 | g.47281005A= | CA2474535530 | STIL | c.1312T= (p.Leu438=) c.1453T= (p.Leu485=) n.588T= c.752T= n.228T= n.1934T= c.53T= c.757T= (p.Leu253=) n.1608T= c.742T= (p.Leu248=) | |
| 1 | g.47281005A>C | CA340248100 | STIL | c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) n.588T>G c.752T>G n.228T>G n.1934T>G c.53T>G c.757T>G (p.Leu253Val) n.1608T>G c.742T>G (p.Leu248Val) | |
| 1 | g.47281005A>G | CA842339 | STIL | c.1312T>C (p.Leu438=) c.1453T>C (p.Leu485=) n.588T>C c.752T>C n.228T>C n.1934T>C c.53T>C c.757T>C (p.Leu253=) n.1608T>C c.742T>C (p.Leu248=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47281005A>T | CA340248101 | STIL | c.1312T>A (p.Leu438Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) n.588T>A c.752T>A n.228T>A n.1934T>A c.53T>A c.757T>A (p.Leu253Met) n.1608T>A c.742T>A (p.Leu248Met) | |
| 1 | g.47281006G>A | CA417891750 | STIL | c.1311C>T (p.Ser437=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.587C>T c.751C>T n.227C>T n.1933C>T c.52C>T c.756C>T (p.Ser252=) n.1607C>T c.741C>T (p.Ser247=) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.47281006G>C | CA173617 | STIL | c.1311C>G (p.Ser437=) c.1452C>G (p.Ser484=) n.587C>G c.751C>G n.227C>G n.1933C>G c.52C>G c.756C>G (p.Ser252=) n.1607C>G c.741C>G (p.Ser247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47281006G= | CA1140200994 | STIL | c.1311C= (p.Ser437=) c.1452C= (p.Ser484=) n.587C= c.751C= n.227C= n.1933C= c.52C= c.756C= (p.Ser252=) n.1607C= c.741C= (p.Ser247=) | |
| 1 | g.47281006G>T | CA842340 | STIL | c.1311C>A (p.Ser437=) c.1452C>A (p.Ser484=) n.587C>A c.751C>A n.227C>A n.1933C>A c.52C>A c.756C>A (p.Ser252=) n.1607C>A c.741C>A (p.Ser247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47281007G>A | CA340248104 | STIL | c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) n.586C>T c.750C>T n.226C>T n.1932C>T c.51C>T c.755C>T (p.Ser252Phe) n.1606C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) | |
| 1 | g.47281007G>C | CA340248103 | STIL | c.1310C>G (p.Ser437Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) n.586C>G c.750C>G n.226C>G n.1932C>G c.51C>G c.755C>G (p.Ser252Cys) n.1606C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) | |
| 1 | g.47281007G= | CA2474535531 | STIL | c.1310C= (p.Ser437=) c.1451C= (p.Ser484=) n.586C= c.750C= n.226C= n.1932C= c.51C= c.755C= (p.Ser252=) n.1606C= c.740C= (p.Ser247=) | |
| 1 | g.47281007G>T | CA340248102 | STIL | c.1310C>A (p.Ser437Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) n.586C>A c.750C>A n.226C>A n.1932C>A c.51C>A c.755C>A (p.Ser252Tyr) n.1606C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.47281008A>C | CA340248105 | STIL | c.1309T>G (p.Ser437Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) n.585T>G c.749T>G n.225T>G n.1931T>G c.50T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1605T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) | |
| 1 | g.47281008A>G | CA340248106 | STIL | c.1309T>C (p.Ser437Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) n.585T>C c.749T>C n.225T>C n.1931T>C c.50T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1605T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) | |
| 1 | g.47281008A>T | CA340248107 | STIL | c.1309T>A (p.Ser437Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) n.585T>A c.749T>A n.225T>A n.1931T>A c.50T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1605T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) | |
| 1 | g.47281009A>C | CA417891751 | STIL | c.1308T>G (p.Pro436=) c.1449T>G (p.Pro483=) n.584T>G c.748T>G n.224T>G n.1930T>G c.49T>G c.753T>G (p.Pro251=) n.1604T>G c.738T>G (p.Pro246=) | |
| 1 | g.47281009A>G | CA417891752 | STIL | c.1308T>C (p.Pro436=) c.1449T>C (p.Pro483=) n.584T>C c.748T>C n.224T>C n.1930T>C c.49T>C c.753T>C (p.Pro251=) n.1604T>C c.738T>C (p.Pro246=) | |
| 1 | g.47281009A>T | CA417891753 | STIL | c.1308T>A (p.Pro436=) c.1449T>A (p.Pro483=) n.584T>A c.748T>A n.224T>A n.1930T>A c.49T>A c.753T>A (p.Pro251=) n.1604T>A c.738T>A (p.Pro246=) | |
| 1 | g.47281010G>A | CA340248108 | STIL | c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.583C>T c.747C>T n.223C>T n.1929C>T c.48C>T c.752C>T (p.Pro251Leu) n.1603C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.47281010G>C | CA340248109 | STIL | c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.583C>G c.747C>G n.223C>G n.1929C>G c.48C>G c.752C>G (p.Pro251Arg) n.1603C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) | dbSNP |
| 1 | g.47281010G= | CA2474535532 | STIL | c.1307C= (p.Pro436=) c.1448C= (p.Pro483=) n.583C= c.747C= n.223C= n.1929C= c.48C= c.752C= (p.Pro251=) n.1603C= c.737C= (p.Pro246=) | |
| 1 | g.47281010G>T | CA340248110 | STIL | c.1307C>A (p.Pro436His) c.1448C>A (p.Pro483His) n.583C>A c.747C>A n.223C>A n.1929C>A c.48C>A c.752C>A (p.Pro251His) n.1603C>A c.737C>A (p.Pro246His) | |
| 1 | g.47281011G>A | CA340248112 | STIL | c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.582C>T c.746C>T n.222C>T n.1928C>T c.47C>T c.751C>T (p.Pro251Ser) n.1602C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) | |
| 1 | g.47281011G>C | CA340248111 | STIL | c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.582C>G c.746C>G n.222C>G n.1928C>G c.47C>G c.751C>G (p.Pro251Ala) n.1602C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
| 1 | g.47281011G= | CA2474535533 | STIL | c.1306C= (p.Pro436=) c.1447C= (p.Pro483=) n.582C= c.746C= n.222C= n.1928C= c.47C= c.751C= (p.Pro251=) n.1602C= c.736C= (p.Pro246=) | |
| 1 | g.47281011G>T | CA842341 | STIL | c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.582C>A c.746C>A n.222C>A n.1928C>A c.47C>A c.751C>A (p.Pro251Thr) n.1602C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.47281012C>A | CA340248113 | STIL | c.1305G>T (p.Glu435Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.581G>T c.745G>T n.221G>T n.1927G>T c.46G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.1601G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) | |
| 1 | g.47281012C>G | CA340248114 | STIL | c.1305G>C (p.Glu435Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.581G>C c.745G>C n.221G>C n.1927G>C c.46G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.1601G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) | |
| 1 | g.47281012C>T | CA417891754 | STIL | c.1305G>A (p.Glu435=) c.1446G>A (p.Glu482=) n.581G>A c.745G>A n.221G>A n.1927G>A c.46G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.1601G>A c.735G>A (p.Glu245=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.47281013T>A | CA340248115 | STIL | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.580A>T c.744A>T n.220A>T n.1926A>T c.45A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.1600A>T c.734A>T (p.Glu245Val) | |
| 1 | g.47281013T>C | CA340248116 | STIL | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.580A>G c.744A>G n.220A>G n.1926A>G c.45A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.1600A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) | |
| 1 | g.47281013T>G | CA340248117 | STIL | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.580A>C c.744A>C n.220A>C n.1926A>C c.45A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.1600A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) | |
| 1 | g.47281014C>A | CA340248118 | STIL | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.579G>T c.743G>T n.219G>T n.1925G>T c.44G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.1599G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) | |
| 1 | g.47281014C>G | CA340248120 | STIL | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.579G>C c.743G>C n.219G>C n.1925G>C c.44G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.1599G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) | |
| 1 | g.47281014C>T | CA340248119 | STIL | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.579G>A c.743G>A n.219G>A n.1925G>A c.44G>A c.748G>A (p.Glu250Lys) n.1599G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) | |
| 1 | g.47281015T>A | CA417891755 | STIL | c.1302A>T (p.Gly434=) c.1443A>T (p.Gly481=) n.578A>T c.742A>T n.218A>T n.1924A>T c.43A>T c.747A>T (p.Gly249=) n.1598A>T c.732A>T (p.Gly244=) | |
| 1 | g.47281015T>C | CA417891756 | STIL | c.1302A>G (p.Gly434=) c.1443A>G (p.Gly481=) n.578A>G c.742A>G n.218A>G n.1924A>G c.43A>G c.747A>G (p.Gly249=) n.1598A>G c.732A>G (p.Gly244=) | |
| 1 | g.47281015T>G | CA417891757 | STIL | c.1302A>C (p.Gly434=) c.1443A>C (p.Gly481=) n.578A>C c.742A>C n.218A>C n.1924A>C c.43A>C c.747A>C (p.Gly249=) n.1598A>C c.732A>C (p.Gly244=) | |
| 1 | g.47281016C>A | CA340248121 | STIL | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) n.577G>T c.741G>T n.217G>T n.1923G>T c.42G>T c.746G>T (p.Gly249Val) n.1597G>T c.731G>T (p.Gly244Val) | |
| 1 | g.47281016C>G | CA340248122 | STIL | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) n.577G>C c.741G>C n.217G>C n.1923G>C c.42G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1597G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) | |
| 1 | g.47281016C>T | CA340248123 | STIL | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) n.577G>A c.741G>A n.217G>A n.1923G>A c.42G>A c.746G>A (p.Gly249Glu) n.1597G>A c.731G>A (p.Gly244Glu) | |
| 1 | g.47281017C>A | CA340248124 | STIL | c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1441G>T (p.Gly481Ter) n.576G>T c.740G>T n.216G>T n.1922G>T c.41G>T c.745G>T (p.Gly249Ter) n.1596G>T c.730G>T (p.Gly244Ter) | |
| 1 | g.47281017C>G | CA340248125 | STIL | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) n.576G>C c.740G>C n.216G>C n.1922G>C c.41G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1596G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) |